Transcript Sunuyu İncelemek İçin Tıklayınız

KONJENİTAL KULAK BURUN
BOĞAZ MALFORMASYONLARI
Prof. Dr. Can KOÇ
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB-BBC Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
KONJENİTAL KULAK
MALFORMASYONLARI




Mikrotia(1/7000)
Aksesuar aürikula
Kulak kepçesi fistülü
(Preauriküler fistül)
Kulak atrezileri
Preauriküler Fistül



Tragus önünde görülen küçük kör
çukurlardır
Auriküler tüberküllerin tam
kapanmaması sonucu ortaya çıkarlar
%75 unilateral, %25 bilateraldir
Preauriküler Fistül



Sinüs ağzının dar olduğu
olgularda epitel debrisinin
sinüs ağzını tıkamasına bağlı
enfeksiyonlar görülebilir
Enfekte olduğu zaman şişer
ve apseleşir
Tedavi; fistül ağzı keseyle
birlikte tam olarak
çıkarılmalıdır
KULAK ATREZİLERİ
•1/10000-1/20000 arasında
görülürler
•
: o+= 1:1
•Olguların %25’i bilateraldir
•Tek başına görülebileceği
gibi çeşitli sendromlarla
birlikte de görülebilir
KULAK ATREZİLERİ
• Genellikle orta kulak hipoplazik olup,
kemikçiklerden malleus ve inkus fikse ve
rudimenterdir
• Stapes genellikle normaldir
• İç kulak gelişimi hemen hepsinde tamdır
KULAK ATREZİLERİ
• Odyolojik tetkik
• Radyolojik tetkik
•BT
•MRG
TEDAVİ
•Unilateral;
Atrezinin açılması ve kepçe
plastiğinin yapılması 12-13
yaşına kadar ertelenebilir.

Bilateral; çocuğun konuşmayı zamanında
öğrenmesi için 2-3 yaşlarında kulak
ameliyatı yapılmalıdır
Not: Ameliyatın yapılmadığı durumlarda
konuşmayı öğrenmesi için kemik yolu
işitme cihazı mümkün olduğunca erken
önerilmelidir
ORTA KULAK KONJ.
ANOMALİLERİ



Konjenital kolesteatom
Konjenital footplate fiksasyonu
Juvenil otoskleroz
KONJ. İÇ KULAK ANOMALİLERİ
YAPISAL (Usher, Pendred, Waardenburg,
NF, Alport)
İNFEKSİYOZ (TORCH)

KONJENİTAL ORTA HAT NAZAL
KİTLELERİ




Nazal
Nazal
Nazal
Nazal
dermoid sinüs ve kistler
gliomlar
meningoensefaloseller
hemanjiyomlar
Nazal Dermoid


Burun sırtındaki kutanöz sinüs (saçlı)
Traktus boyunca oluşabilen dilatasyonlara
dermoid kist denir

Genellikle enfekte olunca farkedilir.

Furstenberg (-)
Nazal Dermoid


Kıl, kıl folikülleri, ter ve yağ bezleri gibi
deri eklerini içerirler
Genellikle nazal bölgede orta hatta,
subkutan, dışa açılımı olmayan bir şişlik
şeklinde görülür
Nazal Dermoid


Teşhiste; BT önemlidir
Cerrahi tedavi ile tüm traktus ve kistin
çıkarılması gerekir
Ensefelosel ve Gliom


Gebeliğin 3. haftasında for. çekum
kapanma anomalisidir. Alın cildi ve nazal
çatı intakttır.
Ekstradural bölgede glial doku birikmesine
gliom denir.
Nazal Gliomlar



%60’ı ekstranazal, %30’u intranazaldir
Ensefaloselin aksine subaraknoid boşluk ve
intrakraniyal bölgeyle bağlantısı yoktur
Gliomların %15’i dura mater ile fibroglial
bağlantılar gösterir
Ekstranazal Gliom



Düzgün yüzeyli
Baskı ile içe gitmeyen
(non-compressible)
Genellikle
nazomaksiller sütür
hattı boyunca
görülürler
İntranazal Gliom

Pembe-kırmızı polipoid kitle

Nazal obstrüksiyona yol açarlar

Negatif Furtsenberg belirtisi (ağlama veya
jugüler ven basısıyla genişlemez)
Ayırıcı Tanı


Ensefalosel;

yumuşak ve basmakla içe gider (compressible)

Pozitif Furtsenberg belirtisi
Dermoid kist
Ekstranazal Gliomun Tedavisi

Cerrahi olarak tam eksizyon

BOS kaçağı olursa defekt onarılır
İntranazal Gliomun Tedavisi

Cerrahi

Kitlenin subarakroid boşlukla bağlantısını
araştırmak için kraniyotomi ya da
eksternal etmoidektomi yapılır.
Ensefalosel



%30-40 başka anomalilerle birlikte görülür
1/35000
İçinde dura ve nöral elementler
Ensefalosel




Kraniyal defektin her zaman bulunduğu
meninks ve beynin ekstrakraniyal
herniasyonudur
%75’i oksipital, %15’i frontal bölgede olur
Diğer MSS anomalileri çoğunlukla
birliktedir
Yumuşak ve mavimsi renktedir.Klasik
hikayede nazal kitle, rekürren rinore ve
rekürren menenjit
Klinik

Pulsasyon olabilir

Kompresibl ‘dır

Transillüminasyon (+)

Ağlamakla büyür
KOANAL ATREZİ



1/7000-1/8000 canlı
doğumda görülür
o+:
= 2:1
Bilateral ya da
unilateral, kemik
(%90) ya da
membranöz (%10)
Etiyoloji



Bukkofaringeal
membran rüptürünün
olmaması
Bukkonazal membran
rüptürünün olmaması
Palatin kemiğin
horizontal ya da
vertikal parçalarının
medial aşırı büyümesi
Semptomlar



Yenidoğanın yüksek yerleşimli larinksi olması
sonucu mecburi nazal solunum yapma gerekliliği
bilateral koanal atreziyi acil bir solunum problemi
haline getirir.
Beslenme sırasında ortaya çıkan hafif solunum
sıkıntısından, ciddi solunum güçlüğüne ve hatta
sadece ağlama sırasında açılan siyanoza kadar
varabilen değişiklikler gösterir
Burun akıntısı
Tanı


Burundan ince kateter geçirilmesi
Burun önüne konan pamuk veya ip
parçasının hareketinin değerlendirilmesi

Kontrastlı direkt grafiler

Endoskopik muayene
Kesin tanı
Tedavi
Bilateral,
 Yenidoğanda bilateral atrezi bir havayolu acilidir
 Hemen bir havayolu yerleştirilmeli,
Cerrahi yöntemler
 Transnazal
 Trokar yardımıyla delme (puncture)
 Endoskopik teknik

Transpalatal

5 yaşından küçüklerde uygulanırsa ciddi
gelişim bozukluğuna yol açabilir
Immotil silya sendromu


Primer silyer diskinezi 1/20000
Kartagener (otozomal resesif,
dekstrakardi,kronik sinüzit,kronik alt ve üst
solunum yolu enfeksiyonu)
1904 Siewert
1933 Maner Kartagener
Immotil Silya sendromu
Silyer aktivitenin bozulması nedeniyle aşırı
sekresyon birikmesi
 Otit
 Pnömoni
Tanı: Silyer akım frekansı (nazal sakkarin
testi, Teknesyumlu albumin testi)
Biyopsi

Immotil Silya


Tedavide amaç klirensi artırmak
Enfeksiyonu önlemek
LARİNKSİN KONJENİTAL
ANOMALİLERİ
LARİNKSİN KONJENİTAL
ANOMALİLERİ


Stridor, ses kısıklığı, çekilmeler, siyanoz ve
beslenme bozukluğu görülebilir
Laringomalazi, konjenital vokal kord paralizisi
ve konjenital subglottik stenoz en sık görülen
anomalilerdir
LARİNGOMALAZİ


En sık görülen konjenital
larinks anomalisidir
: o+ = 2:1
Etyopatogenez


Nöromusküler immatürite
Gevşek olan fibrokartilajinöz yapının
inspirasyon sırasındaki negatif basınç
nedeniyle kollabe olup larinks pasajını
kapatması
Semptom ve Bulgular


Stridor (inspiratuvar)
 Doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan
 Ağlarken ve sırtüstü yatarken artan
 Yüzüstü yatmakla azalan
Ciddi vakalarda;
 Beslenme güçlüğü
 Retraksiyonlar
 Obstrüktif apne
 Kor pulmonale
 Büyüme geriliği
Tanı


Anamnez
FM
Endoskopik Muayene (fleksibl)
 Direkt laringoskopi
 Direkt havayolu grafisi

Tedavi


Çoğu laringomalazili hasta, büyümeyle
kendiliğinden düzelir. Bu arada hastanın
beslenmesine yardımcı olunmalıdır
Cerrahi endikasyonlar;
Ciddi semptomları olanlar
 Kor pulmonale
 Aşırı beslenme zorluğu nedeniyle büyüme
geriliği

Cerrahi Tedavi


Epiglottoplasti
Supraglottoplasti
Cerrahinin Komplikasyonları
 Aspirasyon
 Stenoz
KONJENİTAL VOKAL KORD
PARALİZİSİ



Bilateral vokal kord
paralizisi  Santral
Unilateral vokal kord
paralizisi  Periferik
travma
Konjenital larinks
patolojileri içerisinde
ikinci sıklıkla görülür
Etyoloji

Doğum hikayesi
Zor doğum
 Forseps kullanımı





Kardiyak ve vasküler anomaliler (özellikle
sol rekürren sinir)
İntraserebral kanama serebral agenezis
Hidrosefali
Arnold-Chiari malformasyonu
Semptom ve Bulgular

Unilateral
Zayıf ve kısık sesli ağlama
 Aspirasyon
 Aşırı eforla dispne


Bilateral

Akut havayolu obstrüksiyonu
Tanı
Fleksibl laringoskopi (hasta
uyanıkken)
 Direkt laringoskopi

Tedavi
Unilateral
 Genelde kendiliğinden düzelir ya da karşı
vokal kord zamanla kompanse eder
Bilateral
 Acil entübasyon, devamında trakeotomi
 Kalıcı tedavi için vokal kordu laterale
çekerek tespit eden teknikler kullanılır
(En erken; 2 yaşından sonra)
KONJENİTAL SUBGLOTTİK
STENOZ


Kimi kaynaklara göre
üçüncü, kimilerine göre
ikinci en sık görülen
konjenital larinks
anomalisidir.
Subglottik bölge
normalden dardır
(Yenidoğan < 4 mm,
Prematüre < 3 mm)


Etyoloji; intrauterin 8. haftada oluşması
gereken laringeal rekanalizasyonun
olmaması veya eksik olmasıdır.
Histolojik;

Kıkırdak stenoz

Yumuşak doku stenozu
Semptom ve Bulgular

Bifazik veya inspiratuvar stridor

Dispne

Retraksiyonlar
Tanı

Radyoloji  stenozun kesin bölgesi
ortaya konur

Fleksibl laringoskopi

Rijid endoskopi
Tedavi





Çoğunun durumu büyüdükçe iyiye gider
Hastaların yarısına trakeotomi gerekir
Laringeal rekonstrüksiyon
Konjenital subglotik stenoz edinsel olana göre
genellikle daha iyi seyirlidir
Dilatasyonun tedavide yeri yoktur
KONJENİTAL BOYUN
KİTLELERİ


Çoçukluk çağında boyun kitlelerinin %85’i
benign inflamatuar lezyonlar ve konjenital
kitlelerdir.
Konjenital boyun kitleleri doğumda mevcut
olabilirler ya da daha ileri yaşlarda ortaya
çıkabilirler
Konjenital Boyun Kitleleri






Tiroglossal kist ve fistül
Brankiyal kist ve fistül
Hemanjiom
Kistik higroma (lenfanjiom)
Teratom
Tortikollis
Tiroglossal Kist ve Fistül


Tiroid bezinin embriyolojik gelişiminde dil
kökünden aşağıya göçü sırasında traktusun
açık kalmasıyla gelişir
En sık görülen konjenital boyun
anomalisidir
Tiroglossal Kist ve Fistül
Tipik özellikleri;
 Boyun orta hattında
yer alması
 Ağız açık iken dil
hareketleri ile yukarı
aşağı yer
değiştirmesi
 Ağrısız ve yumuşak
olmasıdır
Tiroglossal Kist ve Fistül
Lokalizasyon;
 Kist tiroglossal
duktus boyunca
1.
2.
3.
4.
5.
Dil kökünde
herhangi bir yerde
görülebilir
Suprahiyoid bölgede
görülebilir
İnfrahiyoid en sık
(%70-80)
Pretiroid
Pretrakeal
Tiroglossal Kist ve Fistül




Her yaşta görülebildiği
gibi en sık çocuk ve genç
erişkinlerde ortaya çıkar
Kist spontan veya cerrahi
olarak dışarı açılırsa buna
tiroglossal fistül denir
Nadiren malignleşebilir
Ektopik tiroid dokusundan
ayırt edilmebilmesi için
tiroid sintigrafisi veya
USG yapılması iyi olur
Tedavi

Cerrahi

Kistin veya fistülün kanal artığıyla birlikte
hiyoid korpusunuda içine alacak şekilde dil
köküne kadar takip edilerek total olarak
çıkarılması gerekir
Brankial Kist ve Fistül



Brankial yarıkların kapanmaması sonucu
oluşur
Her yaşta görülebilmesine rağmen en sık
20-40 yaşlarında karşımıza çıkar
En sık karşılaşılan II. brankial yarık
kitlelerdir
II. Brankial Yarık Kistleri




Stenokleidomastoid
adalenin ön kenarı
boyunca ya da medialinde
yerleşir
Yuvarlak, düzgün sınırlı,
ağrısız, hassas olmayan
kitlelerdir
Çoğunlukla ağız veya
farinks boşluğuna açılırlar
Entekte olmadıkça yıllarca
gizli kalabilirler
Teşhis




Klinik bulgular
USG
BT
MRG
Tedavi

Cerrahi

Sinüs ve traktusun eksizyonudur. Kistin
ağız içine açıldığı yere kadar takip edilerek
total olarak çıkarılmasıdır
HEMANJİOM



Çocuklarda en sık
görülen baş-boyun
tümörüdür
%95 ‘i doğumdan
sonraki ilk 6 ay içinde
ortaya çıkar
Deride olduğu gibi
mukozal yüzeylerde
de yerleşebilirler. En
sık saçlı deri, boyun
ve yüzde yer alırlar
Sınıflandırma

Histolojik olarak;
 Kapiller
 Kavernöz
 Mikst
 Proliferatif
 İnfiltratif
Tanı




Klinik bulgular
Anjiografi
BT
MRG
Tedavi
%90’ı herhangi bir tedavi gerektirmeden
spontan olarak regresyona uğrar
 Geç ortaya çıkan ve derin yerleşimli lezyonların
spontan iyileşme ihtimali azdır
Tedavi Endikasyonları
 Hızlı büyüme
 Solunum ve yemek pasajının tıkanması
 Sık enfekte olması
 Kanayan tümörler

Tedavi

Steroidler

Skleroterapi

Cerrahi

Soğuk bıçak

CO2 lazer
Lenfanjiyom


Lenfatik sistemin konjenital
malformasyonlarıdır
3 grup lenfanjiom;

Lenfanjioma simpleks

Kavernöz lenfanjiom

Kistik higroma
Kistik Higroma



Boyunda yumuşak agrısız,
mobil kitlelerdir
Kist genelde ağız
tabanından mediastene
kadar tüm dokuları
tutabilir
Boyun yan tarafında,
çoğunlukla
supraklaviküler bölgede
veya posterior servikal
üçgende (%80) görülür
Klinik

Kozmetik deformite

Havayolu obstrüksiyonu

Boyutlarında ani büyüme (kist içine kanama)
Tanı

Klinik

Düz lateral boyun grafileri

USG

BT

MRG
Tedavi



Spontan regresyon nadirdir
Cerrahi eksizyon
Sklerozan madde enjeksiyonları