Transcript Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 11 Haziran 2015 Perşembe İnt.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Polikliniği
Olgu Sunumu
11 Haziran 2015 Perşembe
İnt. Dr. Safa Cansi
Ar. Gör. Dr. Kenan Doğan
Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
Polikliniği
Olgu sunumu
Int Dr. Safa Cansi
Dr. Kenan Doğan
• M.Ö.
• 16 yaş kız hasta
• Şikayeti: Adet Görememe
Hikaye
• Hastanın meme gelişimi ve tüylenmesi normal
zamanında olmasına rağmen 14 yaşına kadar
hiç adet görememesi üzerine dış merkezde
KHD‘a başvurmuş ve 16 yaşına kadar
beklemeleri söylenmiş.
• Halen adet görmemesi üzerine DEAH’na
başvurmuş.
• Burada yapılan pelvik USGsinde uterusun
görülememesi üzerine poliklinigimize
başvurmuş.
Özgecmiş
•
•
•
•
•
Prenatal: Özellik yok
Natal: Miadinda, 3750 gr olarak NSVY ile
Postnatal: Özellik yok.
Motor-Mental gelişim: Zamanında
Okul başarısı: N
Özgecmiş
• 3 günlükken annesinin farkettigi kasıkta şişlik
üzerine 42 günlükken bil. Inguinal herni op
olmuş.
• Hasta 10 yaşlarındayken tekrarlayan IYE ve
idrar kaçırma şikayetleri nedeniyle yapılan
pelvik USG‘sinde sol böbreğin küçük olduğu ve
sağ böbreğin altında yer aldığı belirtilmiş.
Soygeçmiş
•
•
•
•
•
•
•
Anne: 36 y, SS
Baba: 40 y, SS
Anne ile baba arasinda akraba evliliği var.
1. Cocuk: Hastamız
2. Cocuk: 14 yaşında, SS, (adet görüyor )
3. Cocuk: 8 yaşında kız SS
4. Cocuk: 6 yaşında kız SS
Fizik Muayene
•
•
•
•
Boy: 163 cm (54 p,-1,6 SDS )
Kilo: 59 kg (66p 0,34 SDS)
BMI: 22.2
Kemik yasi: 15
Fizik Muayene
•
•
•
•
Tüm sistem muayeneleri normal
Puberte: Tanner evre 5
Ax: 3, Pb: 4, Br: 5/5
Dış genital muayenesi normal
Fizik Muayene
• Genel durum: iyi
• Cilt: Turgor, tonus doğal, ödem siyanoz sarılık yok.Döküntü
yok.
• Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik,
boyunda kitle LAP yok.
• KBB: Burun akıntısı yok.Orofarenks doğal.Tonsillerde hiperemihipertrofi yok.Bilateral kulak zarı doğal.
• Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik.Göz
küresinin hareketleri doğal.
• SS: HİHTSEK. Toraks deformitesi yok. Ral ve ronküs yok.
• KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok,üfürüm yok.
• GİS: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali
yok, traube açık
• NMS:Bilinç açık.Koopere oryante.Motor ve Duysal defisi
yok.Kraniyal sinir muayenesi doğal.Patolojik refleks yok.
Pelvik USG
•
•
•
•
Sağ over: 12X15X23 mm
Sol over: 20X29X35 mm
Her iki overde folikül kistleri: +
Sağ böbrek normal anatomik konum ve
boyutlarda
• Sol böbrek pelvik yerleşimli, sol renal pelvis
ektazik görünümlü (AP çap: 18 mm).
• Uterus izlenmedi, MR önerildi.
Laboratuvar
•
•
•
•
•
FSH: 5.62 mIU/ L (N)
LH: 5.81 mIU/ L (N)
E2: 84 (tanner V, N: 2.9-10.5)
DHEAS: 179 (44-246 mg/dl)
T. Testesteron: 56 ng/dl
Bulgular
•
•
•
•
•
16 yaş Kız
Adet Görememe
Uterus-over yokluğu
FSH-LH ( N )
Meme gelişimi normal
Ön Tanilar?
Başka Tetkik ?
Pelvik MR
• Bilateral over ve uterus izlenmedi
Kromozom Analizi
• Karyotip : 46,XX
Rokitansky Mayer Küster Hauser
Sendromu
( MÜLLERİAN AGENEZİ )
Primer Amenore
Primer Amenore
Primer amenore için klasik tanımlama;
• Normal sekonder seksüel gelişim varlığında 16
yaşına kadar
ya da
• Sekonder seksüel karakterlerin yokluğunda 14
yaşına kadar adet görmeme
Primer Amenore
• Sıklık ; % 1-5
Primer Amenore-Etyoloji
Hipogonadotropik
Hipogonadism
Hipergonadotropik
Hipogonadism
%31
% 43
%26
Eugonadism
Primer Amenore-Tanı
• Öykü ;
Büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi
Güncel boy-kilo vücut kitle indeksinin değerlendirilmesi
Pubertal evre değerlendirmesi (tanner evrelemesi; meme
gelişim evrelemesi+ pubik kıllanma gelişim evrelemesi)
• Laboratuvar :
FSH,LH,DHEAS,E2,Prolaktin
Primer Amenore-Tanı
• Görüntüleme;
Pelvik USG
BT
MR
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
(MRKH) Sendromu
• MRKH sendromunun embriyogenezin 28 ile
45. günleri arasinda Mülleriyen kanalin
gelişiminde ve farklılaşmasında duraksamadan
kaynaklandiği düşünülmektedir.
Etiyoloji
• Maternal gestasyonel diabet, talidomid gibi
teratojenler, artmış galaktoz düzeyleri, azalmış
galaktoz–1-fosfat üridiltransferaz (GALT)
aktivitesi, Müllerian Inhibiting Substance (MIS)
aktivasyonu, MIS reseptör defekti, resesif
kalitim ve spontan mutasyon etiyolojik
nedenler olarak öne sürülmesine rağmen,
sonraki çalışmalar bunu desteklememiştir.
Tani
• Bu olgularin tanısı genellikle hastalar primer
amenore nedeniyle araştırılırken
koyulmaktadir. Olgularda siklik pelvik ağri ve
diğer sistem anomalilerine baglı semptomlar
da bulunabilir. Cinsel ilişkiye girememe
şikayetiyle başvuran ve geç tanı alan olgularda
bildirilmistir.
MRKH
• Izole tip 1 MRKH sendromunda bilateral
overler, tuba uterina gelişimi ve renal sistem
normaldir.
• Tip 2 MRKH sendromunda eşlik eden diğer
sistem (Inguinal herni %13, Kalp
malformasyonlari, işitme kusurlari ve sağirlik
%10–25, Üriner sistem anomalileri %40,
iskelet, yüz ve ekstremite anomalleri %30-40)
malformasyonlarini içerir.
Tedavi
• Cerrahi
• Agri tedavisi
• Eslik eden hastalik tedavisi
Teşekkürler