Transcript آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین

‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫سندرم داون شایعترین اختالل کروموزومی شناخته می شود و یکی از‬
‫علل مهم عقب ماندگی ذهنی کودکان را تشکیل می دهد‪.‬‬
‫این بیماری برای اولین بار توسط جان لنگدون داون گزارش شد‪ .‬افراد‬
‫مبتال پوستی با انعطافذیری کمتر ‪ ،‬صورت پهنتر و بزرگتر نسبت به‬
‫اندامها‪،‬بینی کوچک و ضریب هوشی پائین تری دارند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫علت سندرم داون وجود یک اختالل ژنتیکی می باشد که علت آن سه‬
‫تایی شدن کروموزوم ‪ 21‬می باشد‪ .‬این افراد به جای ‪ 46‬کروموزوم‬
‫‪ 47‬کروموزوم دارند‪.‬‬
‫از زمان تشخیص سندرم داون درباره علل آن تحقیقات زیادی انجام‬
‫شده است‪ ،‬اما در این میان تنها عاملی که بیشتر از دیگر علل مورد‬
‫تائید قرار گرفته است باال بودن سن مادر است‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫یک ناهنجاری کروموزومی می باشد که در این ناهنجاری نوزاد‬
‫دختر به جای دو کروموزوم جنسی ‪ X‬تنها یک کروموزوم ‪ X‬دارد‪ .‬و‬
‫یا اینکه یکی از کروموزوم های ‪X‬آنها ناقص است‪ .‬تقریبا از هر‬
‫‪ 2000‬تا ‪ 2500‬نوزاد دختر یکی با این سندرم متولد می شود‪.‬‬
‫سندرم ترنر نیز توسط آمنیوسنتز یا ‪ CVS‬در دوران بارداری قابل‬
‫تشخیص است‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫تست غربالگری آزمونی است که در مورد افراد به ظاهر سالم انجام‬
‫می شود تا آنهایی که دارای ریسک بیشتری برای ابتال هستند شناسایی‬
‫شوند‪ .‬باید به این نکته توجه داشت که تست های غربالگری تست های‬
‫تشخیصی نیستند‪.‬‬
‫خصوصیات تست غربالگری‪:‬‬
‫باید تست تشخیصی در مورد کسانی که تست غربالگری آنها مثبت می‬
‫شود ‪ ،‬وجود داشته باشد‪.‬‬
‫مقرون به صرفه و کم خطر باشد‪.‬‬
‫درمان مشخصی در مورد بیمارانی که تشخیص داده می شوند‪ ،‬وجود‬
‫داشته باشد‪.‬‬
‫‪‬‬
‫ناهنجاری های مادر زادی ( ناهنجاری کروموزومی و نقایص لوله‬
‫عصبی)علت اصلی مرگ و میر دوره نوزادی محسوب می‬
‫شود‪.‬میزان بروز این ناهنجاری ها که در هنگام تولد آشکار می‬
‫شود‪ % 3-2‬می باشد‬
‫با انجام غربالگری ناهنجاری جنین برخی از اختالالت‬
‫کروموزومی و نقایص لوله عصبی کشف می شوند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫تیروزومی ‪(21‬سندرم داون) از جمله اختالالت کروموزومی می‬
‫باشد که ‪:‬به جای ‪ 46‬کروموزوم ‪ 47‬کروموزوم دارد‪ .‬وبه صورت‬
‫تصادفی در هر بارداری اتفاق می افتد‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫حتی اگر سابقه فامیلی‪ ،‬خانوادگی یا زایمان قبلی نباشد‪ ،‬احتمال‬
‫وقوع سندرم داون در بارداری فعلی وجود دارد‪ .‬که با افزایش سن‬
‫خطر آن افزایش می یابد‪.‬‬
‫◦ ‪ 20-29‬سال‬
‫◦ ‪ 30-39‬سال‬
‫◦ ‪ 40-49‬سال‬
‫‪ 1‬در ‪1500‬‬
‫‪ 1‬در ‪900‬‬
‫‪ 1‬در ‪100‬‬
‫‪‬‬
‫با توجه به این که یکی از علل اصلی سندرم داون باال بودن سن‬
‫مادر است ‪ ،‬اگر تمامی مادران ‪ 35‬ساله و بیشتر آمنیوسنتز شوند‬
‫تنها می توان ‪ %20‬موارد سندرم داون را تشخیص داد‪ ،‬زیرا‬
‫‪ %80‬موارد این سندرم در زنان باالی ‪ 35‬سال بروز می کند و از‬
‫آنجا که آمنیوسنتز و یا ‪ cvs‬برای تمام زنان باردار ممکن نیست ‪،‬‬
‫بنابر این باید ابتدا با انجام تست های غربالگری ‪ ،‬مادران دارای‬
‫ریسک باال را تشخیص داد و بعد روشهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز‬
‫را در مورد آنان به کار برد‪.‬‬
‫‪‬‬
‫نقایص لوله عصبی )‪ NTD‬ها) بعد از ناهنجاری قلبی شایعترین‬
‫ناهنجاری ساختمانی جنین محسوب می شود‪ .‬تقریبا ‪NTD %95‬‬
‫ها در غیاب عوامل خطر شناخته شده یا سابقه خانوادگی رخ میدهد‬
‫و این مسئله ضرورت انجام غربالگری روتین را می رساند‪ .‬برخی‬
‫از عوامل خطر ‪ NTD‬ها شامل ‪:‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪.1‬علل ژنتیکی( سابقه خانوادگی‪ ،‬آنوپلوئیدی‪ ،‬تریپلوئیدی)‬
‫‪.2‬تماس با برخی از عوامل محیطی( هیپر ترمی(وان داغ یا‬
‫سونا)‪ ،‬داروها( کاربامازپین‪ ،‬اسید والپروئیک‪ ،‬تالیدومید)‬
‫‪‬‬
‫‪.3‬منطقه جغرافیایی(انگلستان‪ ،‬هندوستان‪ ،‬چین‪ ،‬مصر‪،‬مکزیک)‬
‫‪‬‬
‫در بسیاری از زنانی که در معرض خطر باالی ‪ NTD‬ها قرار‬
‫دارند مصرف روزانه ‪ 5‬میلی گرم اسید فولیک قبل از حاملگی و‬
‫در سرتاسر سه ماهه اول مفید واقع می شود‪ .‬از این گروه می توان‬
‫به زنانی که یک یا چند کودک قبلی آنان دچار ‪ NTD‬بوده اند ونیز‬
‫به زنان حامله ای که خود یا شوهر آنان سابقه ابتال به ‪NTD‬را‬
‫دارند اشاره کرد‪.‬‬
‫اگر چه نقش ویتامین ‪ B12‬هنوز مورد اختالف نظر است میزان‬
‫اندک این ویتامین نیز قبل از حاملگی ممکن است خطر نقایص لوله‬
‫عصبی را افزایش دهد‪.‬‬
‫نقایص لوله عصبی شامل‪ :‬آننسفالی‪ ،‬اسپاینا بیفیدا‪ ،‬سفالوسل و سایر‬
‫اختالالت نادر دیگر است‪.‬‬
‫بنابر این با انجام غربالگری جنین می توان بسیاری از اختالالت‬
‫ساختمانی یا عملکردی جنین را تشخیص داد و پیامد بارداری را به حد‬
‫بهینه رساند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫مشاوره با خانم باردار (‪ 6-10‬هفته)‬
‫‪‬‬
‫آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین‬
‫‪‬‬
‫تست های تشخیصی ناهنجاری های جنین‬
‫‪‬‬
‫مشاوره با خانم باردار (‪ 6-10‬هفته)‬
‫◦ محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی‬
‫◦ ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین‬
‫نتیجه غربالگری‬
‫‪ -1‬خطر پایین‪:‬‬
‫احتمال وقوع سندرم داون کم است‪.‬‬
‫نیازبه انجام روش های تشخیصی تهاجمی(آمنیوسنتز یا ‪ )cvs‬نیست‪.‬‬
‫‪-2‬خطر باال و مثبت‪:‬‬
‫به معنی ابتالی جنین به سندرم داون نیست‪.‬‬
‫برای‬
‫تشخیص‬
‫قطعی‬
‫نیازبه‬
‫انجام‬
‫روشهای‬
‫تشخیصی‬
‫تهاجمی(آمنیوسنتز یا ‪ )cvs‬است‪ .‬جدی ترین عارضه این روش ها‬
‫سقط جنین سالم است‪ 1 (.‬در ‪ 100‬تا ‪)200‬‬
‫‪ ‬آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین‬
‫با انجام آزمایشات غربالگری جنین می توان بسیاری از بیماریهای‬
‫مادرزادی را کاهش داد‪.‬‬
‫تشخیص قبل از تولد به طور تیپیک شامل ارزیابی سه دسته از بیماران‬
‫است‪:‬‬
‫‪ ‬جنین های با شانس باال برای ابتال به بیماریهای مادرزادی یا ژنتیک‬
‫‪ ‬جنین های با شانس نامعلوم برای ابتال به اختالالت مادرزادی شایع‬
‫‪ ‬جنین هایی که وجود اختالل ساختمانی یا تکاملی به توسط‬
‫سونوگرافی در آنها محرز شده است‪.‬‬
‫در آینده پیوند سلولهای خون ساز بنیادین و درمان ژنی به این موارد‬
‫اضافه خواهد شد‬
‫آنالیتهایی که برای غربالگری جنین مورد استفاده قرار می گیرد شامل‬
‫موارد زیر می باشد‪:‬‬
‫‪‬‬
‫‪ : BHCG‬زیر واحد بتای گنادوتروپین کوردونی انسانی‬
‫‪‬‬
‫‪ : inh‬اینهیبین دایمری آلفا‬
‫‪‬‬
‫‪: PAPP-A‬پروتئین ‪ A‬ی پالسمایی مرتبط با حاملگی‬
‫‪‬‬
‫‪:UE3‬استرادیول غیر کونژوگه‬
‫‪‬‬
‫آلفا – فیتوپروتئین (‪) AFP‬‬
‫‪‬‬
‫‪ NT‬ترانس لوسنسی گردن‬
‫‪‬‬
‫‪ : BHCG‬زیر واحد بتای گنادوتروپین کوریونی انسانی‪.‬‬
‫این هورمون از سلولهای تروفوبالست ترشح می شود‪ .‬سطح این‬
‫هورمون در بارداریهای توام با سندرم داون افزایش می یابد‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪:UE3‬استرادیول غیر کونژوگه‬
‫استریول غیرکونژوگه نیز در جفت‪ ،‬کبد و آدرنال جنین سنتز می شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪ : inh‬اینهیبین دایمری آلفا‪:‬‬
‫گلیکوپروتئین مترشحه از جفت است که سطح آن در هفته های ‪ 15‬تا ‪20‬‬
‫حاملگی تقریبا ثابت بوده و بعد از آن با شیب بسیار کم تا اواخر بارداری‬
‫افزایش می یابد‪ .‬در جنین های مبتال به سندرم داون افزایش یافته و به‬
‫طور متوسط به دوبرابرمقدار آن در جنین های سالم می رسد و برعکس‬
‫در جنین های مبتال به تریزومی ‪ 18‬مقدار آن کاهش می یابد‪.‬‬
‫‪ ‬آلفا – فیتوپروتئین (‪) AFP‬‬
‫در اوایل حاملگی کیسه زرده جنین و در مراحل بعدی حاملگی دستگاه‬
‫گوارش و کبد جنین ‪ ،‬این گلیکوپروتئین را تولید می کنند‪AFP .‬‬
‫پروتئین اصلی سرم در رویان – جنین است ‪ .‬تا هفته ‪ 13‬غلظت ‪AFP‬‬
‫به طور ثابت هم در سرم مادر و هم در مایع آمنیون افزایش می یابد و‬
‫پس از آن بسرعت از میزان آن کاسته می شود‪.‬‬
‫از آن پس ‪ AFP‬با مقادیری که بطور ثابت افزایش می یابد در سرم‬
‫مادر یافت می شود‪.‬در صورتی که جنین مبتال به ‪ NTD‬باشد سبب‬
‫نشت ‪ AFP‬به مایع آمنیون می گردد و باعث می شود ‪ AFP‬سرم مادر‬
‫نیز افزایش یابد‪AFP .‬سرم مادر بر حسب نانو گرم در میلی لیتر‬
‫اندازه گیری و بصورت مضارب میانه جمعیت غیرمبتال ( ‪)MOM‬‬
‫گزارش می شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪ NT‬ترانس لوسنسی گردن‬
‫شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین‬
‫است‪ .‬به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت‬
‫نرم پوشاننده مهره های گردن را ‪ NT‬می نامند‪.‬‬
‫این نشانه با سندرم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی‬
‫همراه است ‪ .‬نکته مهمتر این است که اگر میزان ‪ NT‬به طور‬
‫غیرطبیعی افزایش یافته باشد حدود یک سوم جنین ها دچار نوعی‬
‫اختالل کروموزومی و نیمی از جنین ها دچار سندرم داون خواهند بود‬
‫سونوگرافی‬
‫‪ NT‬ارزش تشخیصی بسیار باالئی در تشخیص‬
‫اختالالت کروموزومی دارد اگر باالتر از ‪ 3‬میلی متر باشد انجام‬
‫تست تشخیصی ( ‪ CVS‬و آمنیوسنتز) را توصیه می کنیم‪.‬‬
‫خود افزایش ‪ NT‬جزء اختالالت جنینی محسوب نمی شود و یکی از‬
‫شاخصها یا نشانه های فرعی است که سبب افزایش خطر این اختالالت‬
‫می شود‪.‬استفاده صرف از ‪ NT‬فقط در شرایط انتخابی و خاص مثال در‬
‫حاملگیهای دوقلویی توصیه می شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫تست های تشخیصی ناهنجاری های جنین‬
‫آمنیوسنتز‪:‬‬
‫آمنیوسنتز زمانی انجام می شود که غربالگری سه ماهه دوم نتیجه‬
‫پرخطر را گزارش می کند‪.‬آمنیوسنتز به منظور تشخیص ژنتیکی بین‬
‫هفته های ‪ 15‬و ‪ 20‬حاملگی انجام می شود‪.‬‬
‫تحت هدایت سونوگرافی‪ ،‬سوزن نخاعی شماره ‪ 20‬تا‪ 22‬به داخل کیسه‬
‫آمنیون فرو برده می شود و دقت می شود سوزن با جفت‪ ،‬بند ناف و جنین‬
‫برخورد نکند‪.‬‬
‫چون ممکن است ‪ 2-1‬میلی لیتر اول مایع آسپیره شده با سلولهای مادر آلوده‬
‫شده باشد‪ ،‬این بخش از نمونه یا دور ریخته می شود و یا برای سنجش ‪AFP‬‬
‫مایع آمنیون مورد استفاده قرار می گیرد‪.‬‬
‫سپس حدود ‪ 20‬میلی لیتر دیگر از مایع آمنیون برای بررسی کاریوتایپ‬
‫جنین کشیده شده و سوزن بیرون آورده می شود‪ .‬با سونوگرافی ‪ ،‬محل‬
‫سوراخ شدن رحم از نظر خونریزی بررسی می شود و در پایان کار قلب و‬
‫حرکت جنین بررسی و ثبت می شود‪.‬‬
‫عوارض آمنیوسنتز‬
‫عوارض آمنیوسنتز نادر بوده و شامل لکه بینی گذرای واژینال یا نشت‬
‫مایع آمنیون و کوریوآمنیونیت می باشد‪ .‬آسیب دیدگی جنین در اثر‬
‫برخورد سوزن نادر است‪ .‬در آمنیوسنتز زودهنگام که در هفته های‬
‫‪ 14 -11‬حاملگی انجام می شود عوارض آن بیشتر و احتمال مرگ‬
‫جنین نیز وجود دارد‪.‬‬
‫نکته ‪ :‬اگر مادر سابقه زایمان نوزاد با سندرم داون و یا سابقه نتیجه‬
‫مثبت آمنیوسنتز‪ CVS/‬در بارداري قبلي داشته است‪ ،‬پس از انجام‬
‫مشاوره‪ ،‬واجد شرایط انجام آمنیوسنتز‪ CVS /‬است‪( .‬بدون انجام‬
‫غربالگري)‬
‫نمونه برداری از پرزهای کوریونی)‪(CVS‬‬
‫بیوپسی از پرزهای کوریونی در هفته های ‪ 13- 10‬حاملگی انجام می‬
‫شود‪ .‬جهت دسترسی آسانتر به جفت‪ ،‬ممکن است به صورت ابدومینال و‬
‫یا سرویکال انجام شود‪.‬‬
‫اندیکاسیونهای ‪ CVS‬اساسا همان اندیکاسیونهای آمنیوسنتز است‪ .‬مزیت‬
‫این روش این است که نتیجه آن در مراحل ابتدایی تر حاملگی مشخص‬
‫می شود‪.‬‬
‫اهداف غربالگری در سه ماهه اول‬
‫‪‬‬
‫شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر داشتن جنین مبتال به‬
‫انوپلوییدی هستند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی‬
‫و هرنی دیافراگماتیک در جنین‬
‫‪‬‬
‫انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان تشخیص زودتر بیماری را‬
‫فراهم می کند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫کاهش‪ false-positive rates‬و افزایش حساسیت تشخیصی که‬
‫سبب کاهش تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری (کاهش آمنیوسنتز)‬
‫‪‬‬
‫عدم افزایش سقط های عمدی‬
‫نحوه غربالگری در سه ماهه اول‬
combined test

:‫شامل‬
free β hCG (human chorionic gonadotropin)
PAPP-A
(pregnancy-associated
plasma


protein A)
‫( سونوگرافي استاندارد‬nuchal translucency) NT 
‫زمان انجام غربالگري سه ماهه اول‪ ،‬شروع هفته ‪ 11‬تا ‪ 13‬هفته ‪6 +‬‬
‫روز بارداري است‪.‬‬
‫پروتکل هایی که در حال حاضر به کار برده می شودشامل غربالگری‬
‫آنالیتهای سرم ‪ ،‬بررسی سونوگرافیک ویا ترکیبی از این دو روش می‬
‫باشد‪.‬‬
‫آنالیت های سرم شامل ‪(HCG‬یا ‪ B-HCG‬آزاد) و ‪ PAPP-A‬هستند‪.‬‬
‫در سه ماهه اول در صورت ابتالی جنین به سندرم داون میزان ‪HCG‬‬
‫سرم باالتر و میزان ‪ PAPP – A‬پائینتر خواهد بود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪ NT‬ترانس لوسنسی گردن‪:‬‬
‫افزایش ناحیه سونولوسنت در پشت گردن جنین ( ناحیه روشن پشت‬
‫گردن) ترانس لوسنسی گردن نامیده می شود‪.‬این نشانه با سندرم داون‬
‫و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی همراه است ‪ .‬نکته‬
‫مهمتر این است که اگر میزان ‪ NT‬به طور غیرطبیعی افزایش یافته‬
‫باشد حدود یک سوم جنین ها دچار نوعی اختالل کروموزومی و نیمی‬
‫از جنین ها دچار سندرم داون خواهند بود‪ .‬سونوگرافی ‪ NT‬ارزش‬
‫تشخیصی بسیار باالئی در تشخیص اختالالت کروموزومی دارد‪ 0‬اگر‬
‫باالتر از ‪ 3‬میلی متر باشد انجام تست تشخیصی ( ‪ CVS‬و آمنیوسنتز)‬
‫را توصیه می کنیم‪.‬‬
‫فقدان استخوان بینی‬
‫این مارکر نیز در سه هاهه اول در جنین های مبتال به سندرم داون‬
‫شیوع بسیار بیشتری دارد‪ .‬گفته می شود که هیچ موردی از سندرم‬
‫داون را که با بررسی ‪ ،‬استخوان بینی تشخیص داده شده باشد پیدا‬
‫نشده است‪.‬‬
‫نتایج غربالگری در سه ماهه اول‬
‫کم خطر‪:‬‬
‫احتمال وقوع ناهنجاری کم‪ ،‬روش های تهاجمی و غربالگری سه ماهه‬
‫دوم نیازی نیست‪.‬‬
‫در معرض خطر‪:‬‬
‫در همان آزمایشگاه‪ ،‬آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم انجام شود تا‬
‫جواب هر دو مبنای تصمیم گیری قرار گیرد‪.‬‬
‫پر خطر‪:‬‬
‫در اسرع وقت بررسی تکمیلی با روش های تهاجمی‬
‫مثبت‬
‫منفی‬
‫(کم خطر)‬
‫غربالگري سه ماهه‬
‫دوم الزم نيست ‪.‬توصيه‬
‫به انجام الفا‬
‫فيتوپروتئين در هفته‬
‫‪ 18-16‬و سونوي‬
‫هدفمند‬
‫مشكوك‬
‫( پرخطر‬
‫)‬
‫(خطر متوسط)‬
‫انجام‬
‫كوادماركر‬
‫انجام تستهاي‬
‫تشخيص ي‬
‫‪‬‬
‫نکته ‪ :‬در حال حاضر غربالگري جنین در سه ماهه اول بارداري توصیه مي‬
‫شود‪ .‬چنانچه خانم باردار پس از ‪ 13‬هفته و ‪ 6‬روز و قبل از هفته ‪17‬‬
‫بارداري مراجعه نماید و غربالگري سه ماهه اول را انجام نداده است‪ ،‬پس از‬
‫مشاوره و انتخاب والدین‪ ،‬غربالگري سه ماهه دوم بارداري درخواست مي‬
‫شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫نکته ‪ :‬اگر این تست به جای هفته ‪ 11‬در هفته ‪ 13‬انجام شود‪ ،‬حساسیت آن در‬
‫حد ‪ 5‬درصد کاهش می یابد‪.‬‬
‫‪‬‬
‫نکته ‪ :‬چنانچه انجام سونوگرافي ‪NT‬امکان پذیر نباشد‪ ،‬آزمایشات غربالگری‬
‫سه ماهه اول ‪ +‬سه ماهه دوم انجام شود‪.‬‬
Quad marker

:‫شامل‬
free β hCG (human chorionic gonadotropin) 
AFP(alpha-fetoprotein)

uE3(unconjugated estriol) 
Inhibin A 
‫در هفته ‪ 15‬تا ‪ 17‬بارداري انجام می شود‪.‬‬
‫در طی هفته های فوق در حاملگی هایی که با ابتالی جنین به سندرم‬
‫داون همراه هستند ویژگی های زیر دیده می شود‪:‬‬
‫‪‬‬
‫‪ :B-HCG‬بیشتر از حد انتظار ( ‪)MOM 2‬‬
‫‪‬‬
‫‪ :AFP‬کمتر از حد انتظار ( ‪)MOM 7/0‬‬
‫‪‬‬
‫‪ : UE3‬کمتر از حد مورد انتظار (‪)MOM 8/0‬‬
‫‪‬‬
‫‪ : Inh A‬بیشتر از حد انتظار‬
‫(‪) MOM 8/1‬‬
‫نتایج غربالگری در سه ماهه دوم‬
‫کم خطر‪:‬‬
‫احتمال وقوع ناهنجاري هاي مورد بررسي كم است‪.‬‬
‫پرخطر‪:‬‬
‫آ منیوسنتز ضروري است‪.‬‬
‫‪‬‬
‫نکته‪ :‬غربالگري سه ماهه دوم بارداري پس از هفته ‪ 18‬بارداري‬
‫توصیه نمي شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫دو مارکر سه ماهه اول و ‪ 4‬مارکر سه ماهه دوم (‪ NT‬اندازه گیری‬
‫نمی شود)‬
‫‪‬‬
‫‪Detection Rate‬باال است و ‪ false positive‬پایین(‪)4/4‬‬
‫درصد است‬
‫‪‬‬
‫بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫اشکال آن ‪:‬انتظار تا انجام سه ماهه دوم‬
‫‪‬‬
‫اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر ‪ ) NT+‬ریسک متوسط گزارش شود‬
‫کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫مزیت‪ :‬موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی میشود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫میزان ارزش تشخیصی ‪ 95‬درصد و ‪ 5 False positive‬درصد‬
‫است ( ده درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیصی دارد)‪.‬‬
‫‪‬‬
‫اگر ریسک در سه ماهه دوم باال باشد در آنصورت آمنیوسنتز توصیه‬
‫می شود‬
‫‪‬‬
‫اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اقدام بعدی‬
‫چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع‬
‫مراقبت تغییر نمیکند)‬
‫‪‬‬
‫کال توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر‬
‫و اقدام درمانی متنوع تر‬
‫‪‬‬
‫امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا میکند‪.‬‬
‫‪‬‬
‫در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی ‪ NT‬است‬
‫محدودیت های غربالگری‬
‫‪‬‬
‫مهارت سونوگرافیست‬
‫‪‬‬
‫عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری‬
‫‪‬‬
‫نتایج تستها به موقع برای انجام ‪ CVS or early amnio‬اماده‬
‫نمی شود‪.‬‬
‫‪‬‬
‫هزینه انجام غربالگری زیاد است‬