Transcript غربالگری ناهنجاری های جنین - شبکه بهداشت و درمان خور و بیابانک

‫تاریخچه و علت شناس ی سندرم داون‬
‫کرو موزو میش ناخت ه میش ودو یکی‬
‫عتر ی ناختال ل‬
‫ای‬
‫سندرم داو ن ش‬
‫هد‪.‬‬
‫ا نراتشک ی ل می د‬
‫هنیک ودک‬
‫اند گی ذ‬
‫ازعل ل مهمعق ب م‬
‫ا نلنگدو ن داو ن گزار ش شد‪.‬افراد‬
‫ارتو س ط ج‬
‫اریبرایاول ی نب‬
‫ا ی نبیم‬
‫کمتر ‪،‬ص ورتپه نتروبزرگترنس بت‬
‫مبتالپ وستیباانعطافذیری‬
‫رند‪.‬‬
‫ائ ی نتری دا‬
‫ا‪،‬ب ینیک وچ ک و ضر ی بهوشیپ‬
‫بهاندا مه‬
‫ک هعلت‬
‫شد‬
‫علت سندرم داو ن وج ود ی کاختال ل ژنتیکی میبا‬
‫اشد‪.‬ا ی نافرادبه‬
‫ا یی شد نکرو م وزوم ‪ 21‬میب‬
‫آ ن سهت‬
‫ای ‪46‬کرو م وزوم ‪47‬کرو م وزوم دارند‪.‬‬
‫ج‬
‫ادی‬
‫اتز ی‬
‫ارهعل ل آ نت حق یق‬
‫ا نتشخ ی ص سندرم داو ندرب‬
‫ازز م‬
‫ا ملیکهبیشتراز‬
‫ا نتنهاع‬
‫ادرا ی ن م ی‬
‫انجام شدها ست‪،‬ا م‬
‫االب ود ن س ن مادر‬
‫ائ یدقرار گرفتها ستب‬
‫د یگرعل ل م وردت‬
‫ا ست‪.‬‬
‫سندرم ترنر‬
‫اری‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ا شد که درا ی ن ن‬
‫اریکرو م وزو می می ب‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫یک ن‬
‫ا یک‬
‫ای دوکرو م وزوم جن سی ‪ X‬تنه‬
‫نوزاد دختر به ج‬
‫ا‬
‫اا ینکه یکیازکرو م وزومهای ‪X‬آنه‬
‫کرو م وزوم ‪ X‬دارد‪ .‬و ی‬
‫ا ‪2500‬نوزاد دختر یکی‬
‫اازهر ‪ 2000‬ت‬
‫ق صا ست‪.‬تقری ب‬
‫ن‬
‫ا‬
‫اا ی ن سندرم متولد می ش ود‪.‬‬
‫ب‬
‫ارداری‬
‫ا ‪ CVS‬در دورا ن ب‬
‫سندرم ترنرن یزتو سط آ من یو سنتز ی‬
‫ا ست‪.‬‬
‫اب لتشخ ی ص‬
‫ق‬
‫تعریف غربالگری‬
‫الم‬
‫هر س‬
‫ا‬
‫الگری آز مونیا ستکهدر م وردافرادبه ظ‬
‫ت ست غرب‬
‫ا ییکه دارایر ی س کبیشتریبرایابتال‬
‫ا آنه‬
‫انجام می ش ودت‬
‫ا یدبها ی ننکتهت وجه داشتکه‬
‫ا یی شوند‪.‬ب‬
‫ا س‬
‫ه ستند شن‬
‫الگریت ستهایتشخ یصین ی ستند‪.‬‬
‫ت ستهای غرب‬
‫الگری‪5‬‬
‫اتت ست غرب‬
‫خصو ص ی‬
‫الگری آنها‬
‫انیکهت ست غرب‬
‫ا یدت ستتشخ یصیدر م وردک س‬
‫ب‬
‫اشد‪.‬‬
‫مثبت می ش ود ‪ ،‬وج ود داشتهب‬
‫اشد‪.‬‬
‫مقرو نبه صرفه وکم خطرب‬
‫انیکهتشخ ی صداده می شوند‪،‬‬
‫ار‬
‫ا ن مشخصیدر م وردبیم‬
‫در م‬
‫اشد‪.‬‬
‫وج ود داشتهب‬
‫اهمیت غربالگری جنین در دوران بارداری‬
‫ا ی ص لوله‬
‫اریکرو م وزو می ونق‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ای مادر زادی ( ن‬
‫اریه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ن‬
‫عص بی)علت ا صلی مر گ و م یر دوره نوزادی م ح س و ب می‬
‫ار می‬
‫امتولد آشک‬
‫اکه درهن گ‬
‫اریه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ش ود‪.‬م یزا ن بروزا ی ن ن‬
‫اشد‬
‫ش ود‪ % 3- 2‬میب‬
‫اری جن ی ن برخیازاختالالتکرو م وزو می و‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ال گرین‬
‫ام غرب‬
‫اانج‬
‫ب‬
‫ا ی صلولهعصبیکش ف می شوند‪.‬‬
‫نق‬
‫اد‬
‫ش‬
‫ت یروزو می ‪ (21‬سندرم داون)از جملهاختالالتکرو م وزو می می ب‬
‫ای ‪ 46‬کرو م وزوم ‪ 47‬کرو م وزوم دارد‪ .‬وبه صورت‬
‫که ‪ 5‬به ج‬
‫اق میافتد‪.‬‬
‫ارداریاتف‬
‫ادفیدرهرب‬
‫تص‬
‫ا شد‪،‬‬
‫ا نقبلین ب‬
‫ا یم‬
‫از‬
‫ان واد گی ی‬
‫ام یلی‪ ،‬خ‬
‫ابقه ف‬
‫حتیا گر س‬
‫علی وج ود دارد‪.‬که‬
‫ارداری ف‬
‫ا حتما لوق و ع سندرم داو ن در ب‬
‫ابد‪.‬‬
‫ا ی ش می ی‬
‫ا ی ش س ن خطر آ نافز‬
‫اافز‬
‫ب‬
‫ال‬
‫‪ 20-29‬س‬
‫ال‬
‫‪ 30-39‬س‬
‫ال‬
‫‪ 40-49‬س‬
‫‪1‬در ‪1500‬‬
‫‪1‬در ‪900‬‬
‫‪1‬در ‪100‬‬
‫االب ودن س ن مادر‬
‫اتوجه بها ی نکه یکیازعل لا صلی سندرم داو ن ب‬
‫ب‬
‫ا‬
‫اله وبیشتر آمن یو سنتز شوندتنه‬
‫ا می مادرا ن ‪ 35‬س‬
‫ا ست ‪،‬ا گرتم‬
‫می ت وا ن ‪ %20‬م وارد سندرم داو ن راتشخ ی ص داد‪ ،‬ز یرا ‪%80‬‬
‫ا‬
‫ا ل بروز میکند واز آنج‬
‫االی ‪ 35‬س‬
‫انب‬
‫م واردا ی ن سندرم درزن‬
‫ابر‬
‫اردار ممک نن ی ست ‪،‬بن‬
‫ا نب‬
‫امزن‬
‫ا ‪cvs‬برایتم‬
‫که آمن یو سنتز و ی‬
‫ادرا ن دارایر ی س ک‬
‫ال گری ‪ ،‬م‬
‫ای غر ب‬
‫امت سته‬
‫اانج‬
‫ا یدابتدا ب‬
‫ا ی نب‬
‫ایتشخیصی مث ل آمن یو سنتز را‬
‫عد رو شه‬
‫االراتش خ یص داد و ب‬
‫ب‬
‫اربرد‪.‬‬
‫ا نبهک‬
‫در م ورد آن‬
‫عتر ی ن‬
‫ای‬
‫اریقل بی ش‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ا) بعد از ن‬
‫ا ی ص لولهعص بی )‪NTD‬ه‬
‫نق‬
‫ا ‪%95‬‬
‫انی جن ی ن م ح س و ب می ش ود‪ .‬تقری ب‬
‫اختم‬
‫اری س‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ن‬
‫ان وادگی‬
‫ابقه خ‬
‫ا س‬
‫اخته شده ی‬
‫اب ع وا م ل خطر شن‬
‫ا در غ ی‬
‫ه‬
‫‪NTD‬‬
‫ال گری روت ی ن را می‬
‫ام غر ب‬
‫هد وا ی ن م سئله ضرورتانج‬
‫ر خ م ید‬
‫ا م ل‪5‬‬
‫اند‪.‬برخیازع وا م ل خطر ‪NTD‬ها ش‬
‫رس‬
‫ان واد گی‪ ،‬آنوپلوئ یدی‪،‬تر یپلوئ یدی)‬
‫ابقه خ‬
‫‪.1‬عل ل ژنتیکی( س‬
‫ا)‪،‬‬
‫ا سون‬
‫ابرخیاز ع وا م ل م ح یطی(ه یپرتر می(وا ن داغ ی‬
‫ا سب‬
‫‪.2‬تم‬
‫ال یدوم ید)‬
‫ازپ ی ن‪،‬ا س ید والپروئیک‪،‬ت‬
‫ام‬
‫ارب‬
‫ا(ک‬
‫ه‬
‫دارو‬
‫ا ن‪ ،‬چ ی ن‪ ،‬مصر‪،‬مکز یک)‬
‫ا ن‪،‬هندو ست‬
‫انگل ست‬
‫ا یی(‬
‫اف ی‬
‫‪ .3‬منطقه جغر‬
‫اقرار دارند‬
‫انیکه در معر ض خطرباالی ‪NTD‬ه‬
‫اریاززن‬
‫در بس ی‬
‫ا مل گی و در‬
‫انه ‪ 5‬م یلی گرما س ید فول یکق ب لاز ح‬
‫مصر ف روز‬
‫اق ع می شود‪.‬ازا ی ن گروه میت وا ن‬
‫ههاو ل مف ید و‬
‫ا سر سه ما‬
‫سرت‬
‫ار ‪ NTD‬ب ودهاند‬
‫ا چندک ودکقبلی آنا ن دچ‬
‫انیکه یک ی‬
‫بهزن‬
‫ابقهابتالبه‬
‫ان س‬
‫هر آن‬
‫ا شو‬
‫ا مله ایکه خ ود ی‬
‫ان ح‬
‫ون یز بهزن‬
‫ارهکرد‪.‬‬
‫‪NTD‬رادارنداش‬
‫ک‬
‫ام ی ن ‪B12‬هن وز م ورداختالف ن ظر است میزان ان د‬
‫ا گر چهنق شو یت‬
‫ا ی صلولهعصبی را‬
‫ا مل گی ممک نا ست خطرنق‬
‫ام ی ن ن یزق ب لاز ح‬
‫ا ی نو یت‬
‫هد‪.‬‬
‫ا ی شد‬
‫افز‬
‫ا یر‬
‫الو س ل و س‬
‫ابیف یدا‪ ،‬س ف‬
‫ا ین‬
‫الی‪،‬ا سپ‬
‫ا مل‪ 5‬آننس ف‬
‫ا ی صلولهعص بی ش‬
‫نق‬
‫ادر دیگرا ست‪.‬‬
‫اختالالتن‬
‫اری از اختالالت‬
‫ال گری جن ی ن می ت وا ن ب س ی‬
‫ام غر ب‬
‫ا انج‬
‫ابرا ی ن ب‬
‫بن‬
‫ارداری را به حد‬
‫ا مد ب‬
‫ا عملکردی جن ی ن راتشخ ی ص داد وپ ی‬
‫انی ی‬
‫اختم‬
‫س‬
‫اند‪.‬‬
‫به ینهر س‬
‫مراحل غربالگری‬
‫اردار(‪6- 10‬هفته)‬
‫انمب‬
‫اخ‬
‫اورهب‬
‫مش‬
‫اری جن ی ن‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫الگرین‬
‫ات غرب‬
‫ا یش‬
‫آز م‬
‫اریهای جن ی ن‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ت ستهایتشخ یصین‬
‫مشاوره با خانم باردار (‪ 6-10‬هفته)‬
‫انونی‬
‫ا ناخذ مجوز سقطق‬
‫‪ ‬م حدود یت ز م‬
‫اری جن ی ن‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ال گرین‬
‫ا ب غرب‬
‫هی والد ی نبرایانتخ‬
‫ا‬
‫‪ ‬ضرورتآ گ‬
‫نتیجه غربالگری‬
‫ا ی ین‪5‬‬
‫‪ - 1‬خطرپ‬
‫ق و ع سندرم داو نکما ست‪.‬‬
‫ا حتما لو‬
‫ا ‪)cvs‬ن ی ست‪.‬‬
‫امرو شهایتشخ یصیتهاجمی(آمن یو سنتز ی‬
‫ازبهانج‬
‫نی‬
‫اال و مث بت‪5‬‬
‫‪- 2‬خطرب‬
‫به معنیابتالیجن ی نبهس ندرمداو نن یس ت‪.‬‬
‫ا‬
‫اجمی(آمن یو سنتز ی‬
‫ایتشخیصی ته‬
‫ام رو شه‬
‫ازبهانج‬
‫برای تشخ ی صقطعین ی‬
‫الما ست‪1 (.‬در ‪100‬‬
‫ا سقط جن ی ن س‬
‫ار ضها ی نرو شه‬
‫‪)cvs‬ا ست‪ .‬جدیتر ی نع‬
‫ا ‪)200‬‬
‫ت‬
‫آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین‬
‫ای‬
‫ار یه‬
‫اریازب یم‬
‫ال گری جن ی ن می ت وا ن ب س ی‬
‫ات غر ب‬
‫ایش‬
‫ام آز م‬
‫اانج‬
‫ب‬
‫ه ش داد‪.‬‬
‫ا‬
‫ادرزادیراک‬
‫م‬
‫ابی سه د ستهاز‬
‫ا م ل ارز ی‬
‫تشخ ی صقب ل از تولد به ط ورتیپیک ش‬
‫ارا نا ست‪5‬‬
‫بیم‬
‫ا‬
‫ی ابتال به بیماریهای مادرزادی ی‬
‫اال برا‬
‫ان س ب‬
‫ا ش‬
‫ای ب‬
‫‪ ‬جن ی نه‬
‫ژنتی ک‬
‫امعل وم برایابتال به اختالالت مادرزادی‬
‫ان س ن‬
‫ا ش‬
‫ای ب‬
‫‪ ‬جن ی نه‬
‫ایع‬
‫ش‬
‫کاملی بهت و سط‬
‫انی یات‬
‫ا ییکه وج ود اختالل س اختم‬
‫‪ ‬جن ی نه‬
‫افیدر آنها م حرز شدها ست‪.‬‬
‫سونوگر‬
‫ا ن ژنی بها ی ن‬
‫اد ی ن و در م‬
‫از بن ی‬
‫ای خ و ن س‬
‫در آ ینده پ یوند سلوله‬
‫هد شد‬
‫افه خ وا‬
‫م واردا ض‬
‫آنالیتهایی که برای غربالگری جنین مورد استفاده قرار می گیرد شامل موارد‬
‫زیر می باشد‪:‬‬
‫انی‬
‫ادوتروپ ی نک ور یونیان س‬
‫ای گن‬
‫‪5BHCG‬ز یر وا حدبت‬
‫ا‬
‫ا یمری آلف‬
‫‪5inh‬ا ینه یب ی ن د‬
‫‪5PAPP-A‬پروتئی ن ‪ A‬یپالس مایی مرتب طبا حاملگی‬
‫‪5UE3‬ا ستراد ی و ل غ یرکونژوگه‬
‫ا –فیتوپروتئی ن(‪) AFP‬‬
‫آلف‬
‫ان سلو سن سی گرد ن‬
‫‪NT‬تر‬
‫انی‪.‬‬
‫ادوتروپ ی نک ور یونیان س‬
‫ای گن‬
‫‪5BHCG‬ز یر وا حدبت‬
‫ای تروفوبالست ترش ح می ش ود‪ .‬سط حا ی ن‬
‫ا ی نه ور م و ن از سلوله‬
‫ابد‪.‬‬
‫ا ی ش می ی‬
‫ا سندرم داو نافز‬
‫اردار یهایت وامب‬
‫ه ور م و ندرب‬
‫‪5UE3‬ا ستراد ی و ل غ یرکونژوگه‬
‫ا ل جن ی ن سنتز می‬
‫ا ستراد ی و ل غ یرکونژو گهن یز در ج فت‪،‬ک بد و آدرن‬
‫ش ود‪.‬‬
‫‪ : inh‬اینهیبین دایمری آلفا‪:‬‬
‫ای ‪15‬‬
‫هفتهه‬
‫گل یکوپروتئی ن مترش حهاز ج فتا ستکه سط ح آ ندر‬
‫ا‬
‫ارکم ت‬
‫ا ش یب بس ی‬
‫عد از آ ن ب‬
‫ابت ب وده و ب‬
‫اث‬
‫ا ملگیتقری ب‬
‫ا ‪ 20‬ح‬
‫ت‬
‫ای مبتالبه س ندرمداون‬
‫ا بد‪ .‬در جن ی نه‬
‫ا ی ش می ی‬
‫ارداریا فز‬
‫اواخر ب‬
‫ای‬
‫ابرمقدار آ ن در جن ی نه‬
‫افته و به ط ور متو سط به دوبر‬
‫ا یش ی‬
‫افز‬
‫ای مبتالبهتر یزو می ‪ 18‬مقدار‬
‫الم میر سد و برعک س در جن ی نه‬
‫س‬
‫ابد‪.‬‬
‫ه ش می ی‬
‫ا‬
‫آ نک‬
‫آلفا – فیتوپروتئین (‪) AFP‬‬
‫ا مل گی‬
‫ا مل گیک ی سه زرده جن ی ن و در مرا ح ل بعدی ح‬
‫ا یل ح‬
‫در او‬
‫اه گوار ش وک بد جن ی ن ‪،‬ا ی ن گل یکوپروتئ ی ن را تول ید می‬
‫د ست گ‬
‫هفته ‪13‬‬
‫ا‬
‫ا ن – جن ی نا ست ‪.‬ت‬
‫کنند‪AFP .‬پروتئ ی نا صلی سرم دررو ی‬
‫ا ی ع آمن ی و ن‬
‫ابتهم در سرم مادر وهم در م‬
‫غل ظت ‪ AFP‬به ط ور ث‬
‫ا سته می ش ود‪.‬‬
‫ابد وپ ساز آ نب سرعتاز م یزا ن آ نک‬
‫ا ی ش می ی‬
‫افز‬
‫ابد در سرم‬
‫ز ی ش می ی‬
‫ا بتافا‬
‫اد یریکه بط ورث‬
‫ا مق‬
‫از آ ن پ س ‪ AFP‬ب‬
‫ا شد س بب‬
‫ا فت می ش ود‪.‬در ص ورتیکه جن ی ن مبتالبه ‪ NTD‬ب‬
‫مادر ی‬
‫اعث می ش ود ‪ AFP‬سرم‬
‫ا ی ع آمن ی و ن می گردد و ب‬
‫نشت ‪ AFP‬به م‬
‫ابد‪.‬‬
‫ای ش ی‬
‫ادرن یزافز‬
‫م‬
‫‪ NT‬ترانس لوسنس ی گردن‬
‫ا ح یه گرد ن جن ی ن‬
‫ا ی ع جم ع شده درز یر پو ستن‬
‫اخصیاز م یزا ن م‬
‫ش‬
‫ا فب ی ن پو ست و‬
‫ا مت منطقه شف‬
‫ارتد ی گر حداکثر ضخ‬
‫ا ست‪ .‬بهع ب‬
‫ا مند‪.‬‬
‫اننده مهرههای گرد نرا ‪ NT‬مین‬
‫افتنرمپوش‬
‫ب‬
‫ای‬
‫اری ه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ا سندرم داو ن و برخی د ی گر از ن‬
‫انه ب‬
‫ا ی ن نش‬
‫کرو م وزو میهمراها ست ‪.‬نکته مهمترا ی نا ستکها گر م یزا ن ‪ NT‬به‬
‫ار‬
‫ا دچ‬
‫ا شد حدود یک س وم جن ی نه‬
‫افته ب‬
‫ا یش ی‬
‫ط ور غ یرطبیعیافز‬
‫نوعی اختاللکرو موزو می و نی می از جن ی نها دچار س ندرم داون‬
‫هندب ود‬
‫خ وا‬
‫شخ یص اختالالت‬
‫االئی درت‬
‫ار ب‬
‫افی ‪NT‬ارز شتشخیصیب س ی‬
‫سونو گر‬
‫ام ت ست‬
‫ا شد انج‬
‫تر از ‪ 3‬م یلی متر ب‬
‫اال‬
‫کرو م وزو می دارد ا گر ب‬
‫تشخ یصی( ‪ CVS‬و آمن یو سنتز)راتو ص یه میکن یم‪.‬‬
‫ا ی ش ‪ NT‬جز ءاختالالت جن ینی م حس و ب نمی شود و‬
‫خ ودافز‬
‫زی ش‬
‫ای فرعیا ستکه س ببافا‬
‫انهه‬
‫انش‬
‫ا ی‬
‫اخصه‬
‫یکیاز ش‬
‫اده صر ف از ‪ NT‬فقط در‬
‫ا ستف‬
‫خطرا ی ن اختالالت می شو د‪.‬‬
‫قلو یی ت وص یه‬
‫ی دو‬
‫ا ص مثال در حاملگ یها‬
‫ابی و خ‬
‫ا یطانتخ‬
‫شر‬
‫می ش ود‪.‬‬
‫تست های تشخیص ی ناهنجاری های جنین‬
‫آمنیوسنتز‪:‬‬
‫آمنیوسنتز زمانی انجام می شود که غربالگری سه ماهه دوم نتیجه‬
‫پرخطر را گزارش می کند‪.‬آمنیوسنتز به منظور تشخیص ژنتیکی بین‬
‫هفته های ‪ 15‬و ‪ 20‬حاملگی انجام می شود‪.‬‬
‫ا‪ 22‬به داخ ل‬
‫اره ‪ 20‬ت‬
‫اعی شم‬
‫افی‪ ،‬سوز ن نخ‬
‫ا یت سونو گر‬
‫ت حتهد‬
‫ا جفت‪،‬بند‬
‫قت می ش ود سوز ن ب‬
‫ک ی سه آمن یو ن فرو برده می ش ود ود‬
‫ا ف و جن ی نبرخ وردنکند‪.‬‬
‫ن‬
‫ای‬
‫ا سلوله‬
‫ا ی ع آ سپ یره شده ب‬
‫چ و ن ممک نا ست ‪ 2- 1‬م یلیل یتراو ل م‬
‫ا دورر یخته می ش ود‬
‫ا شد‪ ،‬ا ی ن بخ ش از نمونه ی‬
‫مادر آل وده شده ب‬
‫ا ی ع آمن یو ن برای برر سی‬
‫سپ س حدود ‪ 20‬م یلی لیتر د ی گر از م‬
‫ا‬
‫ا ی پ جن ی نکش یده شده و سوز ن ب یرو ن آورده می ش ود‪ .‬ب‬
‫ار یوت‬
‫ک‬
‫افی ‪ ،‬م ح ل س ورا خ شد ن ر حم از ن ظر خ ونر یزی برر سی می‬
‫سونو گر‬
‫ارقل ب و حرکت جن ی نبرر سی وثبت می ش ود‪.‬‬
‫ا نک‬
‫ای‬
‫ش ود ودرپ‬
‫عوارض آمنیوسنتز‬
‫انشت‬
‫ال ی‬
‫ا م للکه ب ینی گذرای واژ ین‬
‫ادر بوده و ش‬
‫عوار ض آمن یو سنتزن‬
‫اشد‪ .‬آ س یب د ید گی جن ی ن دراثر‬
‫ا ی ع آمن ی و ن وکور ی وآمن یون یت می ب‬
‫م‬
‫ای ‪- 11‬‬
‫امکه درهفتهه‬
‫هن گ‬
‫ادرا ست‪.‬در آمن یو سنتززود‬
‫برخ ورد سوز نن‬
‫ا ل مر گ جن ی نن یز‬
‫ام می ش ود ع وار ض آ نب یشتر وا حتم‬
‫ا مل گیانج‬
‫‪ 14‬ح‬
‫وج ود دارد‪.‬‬
‫ابقهنت یجه مث بت‬
‫ا س‬
‫ا سندرم داو ن و ی‬
‫ا ننوزاد ب‬
‫ا یم‬
‫ابقهز‬
‫ادر س‬
‫نکته‪5‬ا گر م‬
‫اوره‪،‬‬
‫ام مش‬
‫ارداریقبلی داشتها ست‪ ،‬پ س ازانج‬
‫آمن یو سنتز‪ CVS/‬در ب‬
‫الگری)‬
‫ام غرب‬
‫ام آمن یو سنتز‪CVS /‬ا ست‪(.‬بدو نانج‬
‫ا ی طانج‬
‫واجد شر‬
‫نمونه برداری از پرزهای کوریونی)‪(CVS‬‬
‫ام‬
‫ا مل گیانج‬
‫ای ‪ 13- 10‬ح‬
‫ایکور یونی درهفتهه‬
‫ه‬
‫ب یوپ سیازپرز‬
‫انتر به ج فت‪ ،‬ممک نا ست به صورت‬
‫می ش ود‪ .‬جهت د ستر سی آ س‬
‫ا لانجام ش ود‪.‬‬
‫ا سرویک‬
‫ا ل وی‬
‫ابدوم ین‬
‫ای آ من یو سنتزا ست‪.‬‬
‫ا س یونه‬
‫اهما ناندیک‬
‫ا س‬
‫ای ‪CVS‬ا س‬
‫ا س یونه‬
‫اند یک‬
‫ا یی تر‬
‫مز یتا ی ن رو شا ی نا ست کهنت یجه آ ن در مرا ح لابتد‬
‫ا مل گی مشخ ص می ش ود‪.‬‬
‫ح‬
‫اهداف غربالگری در سه ماهه اول‬
‫اردار که در خطر داشت ن جن ی ن مبتال به‬
‫ان ب‬
‫هی از زن‬
‫اخت گرو‬
‫شن‬
‫انوپلو ی یدیه ستند‪.‬‬
‫ای‬
‫ار یه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫انند ن‬
‫ای مهلک م‬
‫ار یه‬
‫اخت زودر س ب یم‬
‫ا ن شن‬
‫همچن ی ن امک‬
‫قلبی ودر جن ی ن‬
‫هم‬
‫اری را فرا‬
‫ا ن تشخ ی صزودترب یم‬
‫ههاو لامک‬
‫ا‬
‫ال گری در سه م‬
‫ام غر ب‬
‫انج‬
‫میکند‪.‬‬
‫ا س یتتشخ یصی که س بب‬
‫ا یش ح س‬
‫ه ش‪ false-positive rates‬وافز‬
‫ا‬
‫ک‬
‫ه ش آمن یو سنتز)‬
‫ا‬
‫ک‬
‫عدادتستهایتشخ یصی غ یر ضروری(‬
‫ه شت‬
‫ا‬
‫ک‬
‫ا ی ش سق طهایعمدی‬
‫عدمافز‬
‫نحوه غربالگری در سه ماهه اول‬
combined test
5‫ا م ل‬
‫ش‬
free β hCG (human chorionic gonadotropin) 
PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) 
‫اندارد‬
‫افیا ست‬
‫( سونوگر‬nuchal translucency) NT
‫هفته ‪6 +‬‬
‫ا ‪13‬‬
‫هفته ‪11‬ت‬
‫ههاو ل‪ ،‬شرو ع‬
‫ال گری سه ما‬
‫ام غر ب‬
‫ا نانج‬
‫زم‬
‫ارداریا ست‪.‬‬
‫روزب‬
‫ال گری‬
‫ا م ل غر ب‬
‫ار برده می شود ش‬
‫ا ضر بهک‬
‫ال ح‬
‫ا ییکه در ح‬
‫پروتک له‬
‫کی بیازا ی ندورو ش می‬
‫اتر‬
‫اف یک و ی‬
‫ای سرم ‪ ،‬برر سی سونو گر‬
‫ال یته‬
‫آن‬
‫اشد‪.‬‬
‫ب‬
‫ا ‪ B-HCG‬آزاد) و ‪PAPP-A‬ه ستند‪.‬‬
‫ا م ل ‪ (HCG‬ی‬
‫ای سرم ش‬
‫ال یته‬
‫آن‬
‫ی جن ی ن به سندرم داو ن م یزا ن‬
‫ههاو ل در صورتابتال‬
‫ا‬
‫در سه م‬
‫هدب ود‪.‬‬
‫ائ ینتر خ وا‬
‫تر و م یزا ن ‪PAPP – A‬پ‬
‫اال‬
‫‪ HCG‬سرمب‬
‫‪ NT‬ترانس لوسنس ی گردن‪:‬‬
‫ا ح یهروش نپشت‬
‫ا ح یه سونولو سنت درپشت گرد ن جن ی ن (ن‬
‫ا ی شن‬
‫ا فز‬
‫ا سندرم‬
‫انه ب‬
‫ا ی ننش‬
‫ام یده می ش ود‪.‬‬
‫ان س لو سن سی گرد ن ن‬
‫گردن) تر‬
‫ایکرو م وزو میهمراها ست ‪.‬نکته‬
‫اریه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫داو ن و برخید ی گرازن‬
‫افته‬
‫ای ش ی‬
‫مهمترا ی نا ستکها گر م یزا ن ‪NT‬به ط ور غ یرطبیعیافز‬
‫ارنوعیاختاللکرو موزو می ونی می‬
‫ا دچ‬
‫ا شد حدود یک س وم جن ی نه‬
‫ب‬
‫افی ‪NT‬ارز ش‬
‫هند ب ود‪ .‬سونوگر‬
‫ار سندرم داو ن خ وا‬
‫ا دچ‬
‫از جن ی نه‬
‫االئی در تش خ یص اختالالتکرو موزو می دارد‪0‬ا گر‬
‫ار ب‬
‫تشخیصیب س ی‬
‫ام ت ست تشخیصی ( ‪ CVS‬و‬
‫ا شد انج‬
‫تر از ‪ 3‬م یلی متر ب‬
‫اال‬
‫ب‬
‫آمن یو سنتز)راتو ص یه میکن یم‪.‬‬
‫نتایج غربالگری در سه ماهه اول‬
‫کم خطر‪5‬‬
‫هه دوم‬
‫ا‬
‫ال گری سه م‬
‫اجمی و غر ب‬
‫ای ته‬
‫اریکم‪،‬رو شه‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ا حتما لوق و ع ن‬
‫ازین ی ست‪.‬‬
‫نی‬
‫در معر ض خطر‪5‬‬
‫ا‬
‫ام ش ود ت‬
‫هه دومانج‬
‫ا‬
‫ال گری سه م‬
‫ات غر ب‬
‫ا یش‬
‫اه‪ ،‬آز م‬
‫ایش گ‬
‫درهما ن آز م‬
‫ایتصم یم گ یریقرار گ یرد‪.‬‬
‫ج وا بهردو مبن‬
‫پر خطر‪5‬‬
‫ارو شهایتهاجمی‬
‫قتبرر سیتکم یلیب‬
‫درا سر عو‬
‫تصميم گیري بر اساس جواب غربالگري سه ماهه اول‬
‫مثبت‬
‫منفی‬
‫(کم خطر)‬
‫غربالگري سه ماهه‬
‫دوم الزم نيست ‪.‬توصيه‬
‫به انجام الفا‬
‫فيتوپروتئین در هفته‬
‫‪ 18-16‬و سونوي‬
‫هدفمند‬
‫مشكوك‬
‫( پرخطر‬
‫)‬
‫(خطر متوسط)‬
‫انجام‬
‫كوادماركر‬
‫انجام تستهاي‬
‫تشخيص ي‬
‫ارداریتو صیه می‬
‫ههاو لب‬
‫ا‬
‫الگری جن ی ن در سه م‬
‫ا ضر غر ب‬
‫نکته‪5‬در حا ل ح‬
‫اردارپ ساز ‪13‬هفته و ‪ 6‬روز وق ب لازهفته ‪17‬‬
‫انم ب‬
‫انچه خ‬
‫ش ود‪ .‬چن‬
‫ههاو ل راانجام ندادها ست‪،‬‬
‫ا‬
‫ال گری سه م‬
‫ا ید و غر ب‬
‫ارداری مراجعه نم‬
‫ب‬
‫ارداری‬
‫هه دوم ب‬
‫ا‬
‫ال گری سه م‬
‫الد ی ن‪ ،‬غرب‬
‫اب و‬
‫اوره وانتخ‬
‫پ ساز مش‬
‫درخوا ست می ش ود‪.‬‬
‫ا س یت‬
‫ام ش ود‪ ،‬ح س‬
‫هفته ‪13‬انج‬
‫هفته ‪ 11‬در‬
‫ای‬
‫نکته‪5‬ا گرا ی نت ست به ج‬
‫ابد‪.‬‬
‫ه ش می ی‬
‫ا‬
‫آ ندر حد ‪5‬در صدک‬
‫ات‬
‫ا یش‬
‫ا شد‪ ،‬آز م‬
‫ا ن پذ یر ن ب‬
‫افی ‪NT‬امک‬
‫ام سونو گر‬
‫انچه انج‬
‫نکته ‪ 5‬چن‬
‫ام ش ود‪.‬‬
‫ههدومانج‬
‫ا‬
‫ههاو ل ‪ +‬سه م‬
‫ا‬
‫الگری سه م‬
‫غرب‬
‫نحوه غربالگری در سه ماهه دوم‬
Quad marker
5‫ا م ل‬
‫ش‬
free β hCG (human chorionic gonadotropin) 
AFP(alpha-fetoprotein) 
uE3(unconjugated estriol) 
Inhibin A 
‫ارداریانجام می ش ود‪.‬‬
‫ا ‪17‬ب‬
‫هفته ‪15‬ت‬
‫در‬
‫ی جن ی ن به‬
‫اابتال‬
‫ا ییکه ب‬
‫ا مل گیه‬
‫ای ف وق در ح‬
‫در طیهفتهه‬
‫سندرم داو نهمراهه ستندو یژگیهایز یرد یده می ش ود‪5‬‬
‫ار( ‪)MOM 2‬‬
‫‪5B-HCG‬بیشتراز حدانت ظ‬
‫ار( ‪)MOM 7/0‬‬
‫‪5AFP‬کمتراز حدانت ظ‬
‫ار(‪)MOM 8/0‬‬
‫‪5UE3‬کمتراز حد م وردانت ظ‬
‫ار (‪)MOM 8/1‬‬
‫‪5Inh A‬بیشتراز حدانت ظ‬
‫نتایج غربالگری در سه ماهه دوم‬
‫کم خطر‪5‬‬
‫اریهای م وردبرر سیکما ست‪.‬‬
‫هنج‬
‫ا‬
‫ق و عن‬
‫ا حتما لو‬
‫پرخطر‪5‬‬
‫آ من یو سنتز ضروریا ست‪.‬‬
‫ارداری‬
‫ارداری پ س ازهفته ‪ 18‬ب‬
‫هه دوم ب‬
‫ا‬
‫ال گری سه م‬
‫نکته‪ 5‬غر ب‬
‫تو ص یهنمی ش ود‪.‬‬
‫‪INTEGRATED TEST‬‬
‫(تست های ترکیبی)‬
‫هه دوم(‪NT‬اندازه گ یری می‬
‫ارکر سه ما‬
‫ههاو ل و ‪ 4‬م‬
‫ا‬
‫ارکر سه م‬
‫دو م‬
‫ش ود)‬
‫ای ین(‪)4/4‬در صد‬
‫االا ست و ‪ false positive‬پ‬
‫‪Detection Rate‬ب‬
‫ا ست‬
‫ق یقیندار یمتو ص یه می ش ود‪.‬‬
‫افید‬
‫اطقیکه سونوگر‬
‫ا ی ندر من‬
‫ابر‬
‫بن‬
‫ههدوم‬
‫ا‬
‫اانجام سه م‬
‫ارت‬
‫انت ظ‬
‫ا ل آ ن‪5‬‬
‫اشک‬
‫‪STEPWISE SEQUENTIAL TEST‬‬
‫(تست های گام به گام متوالی)‬
‫ارکر در‬
‫ارکر ‪ NT+‬ر ی سک متو سط گزار ش ش ودک واد م‬
‫اب ل م‬
‫اد‬
‫ا گر ب‬
‫ههدومدرخوا ست می ش ود‪.‬‬
‫ا‬
‫سه م‬
‫ا ئی م یش ود‪.‬‬
‫ا س‬
‫مز یت‪ 5‬م واردپرخطر سندرم داو نهم شن‬
‫م یزا ن ارز ش تشخیصی ‪ 95‬در صد و ‪ 5 False positive‬در صد‬
‫ا ست(دهدر صدبیشترازت ستترکیبیقدرتتشخ یصی دارد)‪.‬‬
‫ص ورت آمن ی وسنتزت وص یه‬
‫ش ددر آن‬
‫االبا‬
‫هه دوم ب‬
‫ا‬
‫ا گرر ی سک در سه م‬
‫می ش ود‬
‫هه دوم منفی ب وداقدام بعدی‬
‫ا‬
‫ههاو ل مشکوک و سه م‬
‫ا‬
‫ا گر سه م‬
‫ام م واردکم خطر(ن و ع‬
‫افیهد فمند مث لتم‬
‫ام سونو گر‬
‫چ ی ست؟انج‬
‫قبتتغ ی یرنم یکند)‬
‫مرا‬
‫ههاول است زیراشناخت زودتر‬
‫کالت وص یهبهانجام غربالگ ری س ه ما‬
‫ای شد ید‬
‫ال یه‬
‫ا یر آن و م‬
‫اخت س‬
‫ا ن شن‬
‫انی متن و عتروامک‬
‫واقدام در م‬
‫ا م یکند‪.‬‬
‫جن ی نرا مه ی‬
‫در م ورد چندقلوئیتو ص یهبیشترانجام سون وی ‪NT‬ا ست‬
‫محدودیت های غربالگری‬
‫اف ی ست‬
‫ارت سونوگر‬
‫مه‬
‫الگری‬
‫ارداربرای غرب‬
‫انمهایب‬
‫قعخ‬
‫عدم مراجعهبه مو‬
‫ام ‪CVS or early amnio‬اماده نمی‬
‫ا به موق ع برایانج‬
‫ا یجتسته‬
‫نت‬
‫ش ود‪.‬‬
‫ادا ست‬
‫الگریز ی‬
‫هز ینهانجام غرب‬
‫اش ید‬
‫موف قب‬