Transcript غربالگری
غربالگری ناهنجاریهای جنین دكتر مهران دخت عابديني اداره سالمت مادران وزارت بهداشت تاریخچه غربالگری ناهنجاریهای جنین Down Syndrome ONTD Screening 1st Δ Free Beta AFP Only Free Beta hCG 80 85 1st Δ Papp-A 90 95 Maximizing 1st Δ Screening NT hCG 1975 1st Δ Biochem/NT NB 2000 2004 انواع اقدامات غربالگري در بارداري .1سه ماهه اول بارداري .2سه ماهه دوم بارداري .1سونوگرافي (NTهفته 11تا 6+13روز) .2سونوگرافي هدفمند از نظر بررسي ناهنجاريها(18هفته ) .1دابل ماركر .2تريپل يا كوادماركر .3الفا فيتوپروتيين مارکر ها در بارداری مقایسه روشهاي غربالگري در تشخیص سندرم داون Marker Timing Detection Rate AFP ALONE > 15 weeks 20% AFP & hCG >15 weeks 60% AFP,hCG,uE3 >15 weeks 65-70% AFP,hCG,uE3,DIA >15 weeks 70-75% NT 11-14 weeks 70-80% NT, B-hCG, PAPP-A 11-14 weeks >85% ویژگی تست های غربالگری تستی که false positiveباالئی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم اضطراب مادر را زیاد می کند. در تست ترکیبی 15درصد مادران در ریسک متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند. اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد میزان مثبت کاذبش 7 درصد است محدودیت های غربالگری مهارت سونوگرافیست عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری نتایج تستها به موقع برای انجام CVS or early amnioاماده نمی شود. هزینه انجام غربالگری زیاد است غربالگری سه ماهه اول بارداری مد نظر است زیرا حساسیت بیشتري دارد. تصميم گيري بر اساس جواب غربالگري سه ماهه اول منفي ( كم خطر) غربالگري سه ماهه دوم الزم نيست .توصيه به انجام الفا فيتوپروتئين در هفته 18-16و سونوي هدفمند مشكوك مثبت (خطر متوسط) ( پرخطر) انجام كوادماركر انجام تستهاي تشخيص ي اهداف غربالگری سه ماهه اول شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر داشتن جنین مبتال به انوپلوییدی هستند. همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی و هرنی دیافراگماتیک در جنین انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند. کاهش false-positive ratesو افزایش حساسیت تشخیص ی که سبب کاهش تعداد تستهای تشخیص ی غیرضروری (کاهش آمنیوسنتز) عدم افزایش سقط های عمدی PAPP-A and Free B-hCG 60-68% detection of DS 90% detection of Tri 18 4.5% false positive rate Some centers quote 87% detection of DS when combined with maternal age Nuchal Translucency •> 3mm = 30% risk of aneuploidy •50-85% detection, 4.5% false positive •Also associated with CHD, skeletal abnormalities, and diaphragmatic hernia ارزش تشخیص ی بسیار باالئیNT سونوگرافی در تشخیص اختالالت کروموزومی دارد اگر میلی متر باشد انجام تست3 باالتر از و آمنیوسنتز) را توصیه میCVS ( تشخیص ی .کنیم PAPP-A and Free B-hCG On average, baby with trisomy 21 will have 2.0 Mom for B-hCG and 0.4 MoM PAPP-A Integrated test دو مارکر سه ماهه اول و 4مارکر سه ماهه دوم ( NTاندازه گیری نمی شود) Detection Rateباال است و false positiveپایین()4/4 درصد است بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود. اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم Stepwise Sequential test اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر ) NT+ریسک متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود. مزیت :موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی میشود. میزان ارزش تشخیص ی 95درصد و 5 False positiveدرصد است ( ده درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیص ی دارد). اگر ریسک در سه ماهه دوم باال باشد در آنصورت آمنیوسنتز توصیه می شود. اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع مراقبت تغییر نمیکند) کال توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا میکند. در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی NTاست ACOG Screening program must meet specific criteria: Trained, certified, monitored sonographers perform NT NT alone is not sufficient, biochemistry must be included Comprehensive genetic counseling must be offered Access to diagnostic testing if abnormal screen results Rigorous continual evaluations