Transcript سلول‌های بنیادی

‫به نام خدایی‬
‫که در‬
‫این نزدیکی است‪...‬‬
‫دیستروفی عضالنی‬
‫دوشن‬
‫فاطمه قربان زاده ‪ ،‬دندان پزشک‬
‫‪91‬‬
‫دیستروفی عضالنی دوشن‬
‫دیستروفی ماهیچه ای دوشن به اختصار ‪ ، DMD‬شایعترین و‬
‫شدیدترین نوع از بیماریهای دیستروفی ماهیچهای از‬
‫گونه (وابسته به ‪ X‬مغلوب) و ژنتیکی است‪.‬‬
‫نام بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن برگرفته از نام‬
‫یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام «کیوم‬
‫بنیامین اماند دوشن» است که اولین بار در سال ‪1861‬‬
‫شرح بیماری دوشن را در مجالت پزشکی آن زمان منتشر‬
‫کرد‪.‬‬
‫از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچههای‬
‫ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در‬
‫همانطور که در شکل مشاهده‬
‫می شود بر طبق این نوع‬
‫توارث‪ ،‬مادر حامل (که فاقد‬
‫عالئم است) ژن بیماری را به‬
‫فرزند پسر خود منتقل می‬
‫کند‪.‬‬
‫به این دلیل این بیماری‬
‫فقط در جنس مذکر بروز‬
‫میکند که جنس مذکر فقط یک‬
‫کروموزوم ‪ X‬دارد‪ .‬جنس مؤنث‬
‫به این بیماری مبتال نمیشود‬
‫زیرا که در بدن آنها دو‬
‫کروموزوم ‪ X‬وجود دارد و‬
‫دوشن فقط در اثر اختالل یکی‬
‫از دو کروموزوم ‪ X‬ایجاد‬
‫میشود‪ ،‬بنابراین یکی از‬
‫کروموزوم ها سالم می ماند‬
‫ً فقط پسران به این‬
‫و نهایتا‬
‫بیماری مبتال میشوند‪.‬‬
‫عامل‬
‫بیماری‬
‫بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن در اثر‬
‫نقص در کرموزوم ‪ X‬و فقدان پروتئین‬
‫دیستروفین ایجاد میشود‪ .‬ژن مسئول ساخت‬
‫این پروتئین )‪ (DMD‬است و بر روی کرموزوم‬
‫ایکس ( ‪ ) 21XP‬قرار دارد‪ .‬پروتئین‬
‫دیستروفین اطراف سلولهای ماهیچهای‪،‬‬
‫برای محافظت از ساختمان عضله ساخته‬
‫میشود و مانع از خروج عناصر داخل سلول‬
‫عضالنی به فضای خارج از سلول میشود‪.‬‬
‫بدون دیستروفین سلول عضالنی قابل نفوذ‬
‫خواهد بود و مواد موجود در بافت خارج‬
‫سلولی وارد سلول عضله شده و باعث‬
‫تخریب و مرگ عضله خواهد شد و در نهایت‬
‫نشانه ها‬
‫و عوارض‬
‫به طور کلی عالیم بیماری در ‪ ۶‬سالگی‬
‫ظاهر میشود گرچه در دوران نوزادی هم‬
‫نمایان است‪ .‬نوزاد در موقع تولد‬
‫کامالً سالم به نظر میرسد‪ ،‬ولی هنگامی‬
‫که شروع به حرکت میکند‪ ،‬حتی زمانی‬
‫که با چهار دست و پا و یا سینه‪ ،‬خیز‬
‫مینماید حرکت او کندتر از همساالن‬
‫خود است و زود به زود خسته میشود‪.‬‬
‫هنگامی که به راه میافتد ضعف ماهیچه‬
‫ای به تدریج واضح تر میشود‪ .‬معموالً‬
‫والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر‬
‫طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان‬
‫از روی زمین‪ ،‬راحت زمین خوردن‪،‬‬
‫اشکال در باال رفتن از پلهها و عدم‬
‫حجم و نابودی ماهیچههای این‬
‫ً‬
‫ناحیه میشود و نهایتا‬
‫دستها‪ ،‬بازوها و شانه را‬
‫نیز در بر میگیرد که موجب‬
‫افتادگی شانه میشود‪ .‬در ‪۱۰‬‬
‫سالگی بیمار توانایی راه‬
‫رفتن را از دست میدهد و به‬
‫ویلچر نیاز پیدا میکند‪ .‬از‬
‫آنجایی که دو سوم از وزن‬
‫بدن از ماهیچهها تشکیل شده‬
‫است‪ ،‬با نابودی ماهیچهها‬
‫وزن بدن به شدت کاهش می‬
‫یابد و به یک سوم از کل آن‬
‫می رسد‪.‬‬
‫در بیشتر مواقع پیشرفت‬
‫بیماری ادامه مییابد و به‬
‫علت رشد غیر طبیعی‬
‫استخوانهای ستون فقرات‪،‬‬
‫ستون فقرات به صورت حرف ‪S‬‬
‫انحنا پیدا می کند و قفسه‬
‫سینه اندکی تغییر شکل می‬
‫دهد که سبب جمع شدگی بدن می‬
‫شود‪ .‬پیشرفت بیماری در‬
‫نشانه های نهفته و‬
‫موجود در خون‬
‫باال بودن میزان آنزیم ماهیچهای کراتین کیناز ‪«CREATINE‬‬
‫»)‪KINASE (CPK-MM‬در خون‬
‫تست ژنتیک‪ ،‬نقض در کرموزوم ‪ X‬را افشا می کند‪.‬‬
‫الکترومیوگرافی از بافت عضالنی‪ ،‬نشان می دهد که تحلیل‬
‫عضالت ناشی از با نفوذ شدن بافت عضالنی در اثر نقص در‬
‫تولید پروتئین دیستروفین است‪ ،‬نه در اثر اعصاب‪...‬‬
‫نمونه برداری از بافت عضله‪ ،‬فقدان پروتئین دیستروفین را‬
‫تایید می کند‪.‬‬
‫آزمایش پیش‬
‫از تولد‬
‫اگر یکی از والدین یا هر دو آنها حامل بیماری خاصی‬
‫باشد‪ ،‬هحتمال ابتالء فرزند به دنیا نیامده آنها به‬
‫آن بیماری وجود دارد‪ .‬آزمایش پیش از تولد برای پیدا‬
‫کردن جنین مبتال به دوشن در دوران بارداری انجام‬
‫میشود‪ ،‬این آزمایشها تنها برای برخی از اختالالت عصبی‬
‫و ماهیچه ای کاربرد دارد‪ .‬انواع آزمایشهای پیش از‬
‫تولد می تواند حدود ‪ ۱۱‬هفته پس از بارداری به اجرا‬
‫دربیاید‪ .‬نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی‬
‫جنین (‪ )CVS‬در هفته ‪ ۱۱‬تا ‪ ۱۴‬بارداری انجام و تست‬
‫پرده آمنیون مایع بعد از هفته ‪ ۱۵‬بارداری انجام‬
‫ً‬
‫میشود‪ ،‬در حالی که نمونه خون جنین می تواند حدودا‬
‫افسردگی‬
‫بیماران‬
‫از آنجا که بیماری دوشن یک بیماری بسیار حاد است و‬
‫در مدت کوتاهی زندگی بیماران و خانوادههای آنان را‬
‫ً مبتالیان به این بیماری را‬
‫دگرگون میکند و عمدتا‬
‫کودکان‪ ،‬نوجوانان و جوانان تشکیل می دهند‪ ،‬به علت‬
‫عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتالیان و به خصوص در‬
‫جامعه ما که برای بیماران هیچ گونه تمهیدات‪ ،‬مناسب‬
‫سازی و برنامه ای انجام نشده و عدم فرهنگ سازی (که‬
‫مردم با ترحم به بیماران نگاه می کنند) ‪ ،‬موارد‬
‫زیادی از افسردگی میان جوانان مبتال به این بیماری‬
‫وجود دارد‪ .‬همچنین دیستروفی ماهیچه ای دوشن به دلیل‬
‫ً منجر به معلولیت‬
‫نوع پیشرونده بودن بیماری‪ ،‬نهایتا‬
‫درمان‬
‫تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت‬
‫اخیرا تحقیقات نشان می دهد به وسیله‬
‫ً‬
‫نشده است اگرچه‬
‫سلولهای بنیادی می توان بافت ماهیچههای سالم را‬
‫جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد‪ .‬تنها با‬
‫فزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و‬
‫قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن میشود جلوگیری کرد‪.‬‬
‫سلولهای بنیادی‬
‫محققان " بیمارستان اطفال پیتسبورگ " دسته منحصر به‬
‫فردی از سلولهای بنیادی بزرگسال را شناسایی کردهاند که‬
‫میتواند بیماریهایی نظیر حمله قلبی و دیستروفی ماهیچه‬
‫ای دوشن را درمان کند‪ .‬دانشمندان سلولهای بنیادی‬
‫"میوآندوتلیال" ‪ myoendothelial‬را جداسازی و مشخص کردند‪،‬‬
‫این سلولها با استفاده از فناوریهای جداسازی سلول به‬
‫ممنون از‬
‫توجهتون‪...‬‬