جلسه ششم گفتار درمانی 89
Download
Report
Transcript جلسه ششم گفتار درمانی 89
Speech disorder associated
syndromes2
By:
Majid Mojarrad
Noonan Syndrome
اختالل نسبتا شایع
شیوع 1:2500-1:1000
اتوزوم غالب
هتروژنیتی لکوس ی و آللی
%70-30 موارد خانوادگی
جهشهای ژن PTPN11
کروموزوم 12q24.1
پروتئین SHP-2
پیوستگی با ژن NS1در ناحیه کروموزومی 12q24
احتمال ادم زیر پوستی در بدو تولد
مشکالت قلبی
◦ بین 50تا 80درصد كودكان مبتال به سندرم نونان مشكالت مادرزادي
قلب دارند
مشکالت چشمی مثل استرابیسموس
دفورمیتی قفسه سینه
مشکالت دندانی
مو هاي مجعد و ضخيمي
تفاوت در اندازه و شكل چشم ها
چشم ها اغلب آبی کم رنگ و یا سبز هستند
مشکالت اسکلتی
◦
◦
◦
◦
شكل غیر معمول قفسه سينه به همراه استرنوم فرو رفته در 90تا
95درصد كودكان مشاهده مي شود
اسكليوز
كيفوز
گردن كوتاه و پرده دار
مشکالت انعقادی در یک سوم موارد
نقایص فاکتور 11
بیماری فون ویلبراند
نقایص عملکرد پالکتی
نقایص لمفاتیک:
هیدروپس فتالیس
نقایص تکاملی و رفتاری:
ناتوانی در بلع در دوران نوزادی
تاخیر در تکامل مهارتهای حرکتی
نقایص گفتاری به علل perceptual motor disability
ناشنوایی مالیم
ناشنوایی مالیم
عقب ماندگی ذهنی مالیم
Treacher-Collins Syndrome
اتوزوم غالب
1:50000
نفوذ کامل
تنوع عالیم بالینی
%40 موارد ارثی و %60موارد تک گیر
جهشهای ژن TCOF1
کروموزوم 5q31-q33.3
پروتئین Treacle
جهش ها معموال از نوع ختم ترجمه اند
عالیم بالینی
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
استخوان گونه گود شده و پایین افتاده
بد شکلی الله کوش
دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی
انسداد کانال شنوایی خارجی
نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها
شکاف کام معمول است
مشکالت ذهنی در %50از موارد گزارش شده است.
چشم ها
گوش میانی
◦ شکاف چشمی بر خالف سندرم داون
◦ هیپرتلوریسم
◦
◦
◦
◦
◦
گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا
ً
اصال وجود ندارند.
انسداد مجرای گوش میانی
عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های البیرنت
استخوانی و غشایی
ً
کم شنوایی معموال انتقالی
نوع حس ی -عصبی هم دیده شود
مشکالت تنفس ی
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
هیپوپالزی تک باال
میکروگناتی
بد شکلی بینی
شکاف کام با یا بدون شکاف لب
افزایش قوس کام
بد شکلی دندانی
هیپوپالزی حدقه چشم
De Lange Syndrome
سندرم متشکل از MRو آنومالی های چندگانه درگیر کننده
جمجمه و صورت
شیوع 1:10000اکثر موارد اسپورادیک هستند
موارد ارثی با الگوی اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم و
بطور نادر اتوزوم مغلوب
جهشهای اشتباه و ختم پروتئین در ژن NIPBLو
SMC1L1
عالیم:
نقص در رشد قبل و بعد از تولد
گریه با صدای ضعیف (در %74موارد) در بدو تولد و در مراحل
اولیه نوزادی
تاخیر تکاملی کلی
هیپر تونی
عفونتهای مکرر دستگاه تنفس ی
رفالکس معده
ناتوانی در بلع
قد کوتاه
نهان بیضگی
عالیم پوستی:
◦ هیپر تریکوزیس (هیرسوتیسم) در %78موارد
◦ کبودی (سیانوز) دور چشم
مشکالت جمجمه ای-صورتی
◦
◦
◦
◦
میکروسفالی در %98موارد
حد موی پایین
صورت ماسکی شکل
هیپرتلوریسم
سینوفریس
براکی سفالی
مژه های بلند
پل بینی کوتاه
بینی کوتاه
فک عقب رفته کوچک (میکروگناتیا)
در آمدن دیرهنگام دندانها
دندانهای فاصله دار
سقف کام باال
گوشهای بد شکل و پرمو پایین تر از حد عادی
گردن کوتاه
حد موهای پشت سر پایین
لب فوقانی نازک تر با زاویه های لبی پایین
ناهنجاری های اندامهای فوقانی:
میکروملیا (اندامهای کوتاه شده)
کلینوداکتیلی انگشت پنجم پا
دستهای کوچک
کامپتوداکتیلی
انگشتان پرده دار
براکی داکتیلی
ناهنجاری اندامهای تحتانی:
پاهای کوچک
سینداکتیلی انگشت دوم و سوم
محدودیت حرکتی زانوها
ناهنجاری CNS
◦
◦
◦
◦
◦
◦
MR
تشنج
تکامل کالمی غیر طبیعی
نقایص شنیداری
اوتیسم
خود آزاری
ناهنجاری گفتاری:
تاخیر شدید مهارت های گفتاری
صدای بسیار زیر