Transcript جلسه ششم گفتار درمانی 89

Speech disorder associated
syndromes2
By:
Majid Mojarrad
‫‪Noonan Syndrome‬‬
‫‪ ‬اختالل نسبتا شایع‬
‫‪ ‬شیوع ‪1:2500-1:1000‬‬
‫‪ ‬اتوزوم غالب‬
‫‪ ‬هتروژنیتی لکوس ی و آللی‬
‫‪ %70-30 ‬موارد خانوادگی‬
‫‪ ‬جهشهای ژن ‪PTPN11‬‬
‫‪ ‬کروموزوم ‪12q24.1‬‬
‫‪ ‬پروتئین ‪SHP-2‬‬
‫‪ ‬پیوستگی با ژن ‪ NS1‬در ناحیه کروموزومی ‪12q24‬‬
‫‪ ‬احتمال ادم زیر پوستی در بدو تولد‬
‫‪ ‬مشکالت قلبی‬
‫◦ بین ‪ 50‬تا ‪ 80‬درصد كودكان مبتال به سندرم نونان مشكالت مادرزادي‬
‫قلب دارند‬
‫‪ ‬مشکالت چشمی مثل استرابیسموس‬
‫‪ ‬دفورمیتی قفسه سینه‬
‫‪ ‬مشکالت دندانی‬
‫‪ ‬مو هاي مجعد و ضخيمي‬
‫‪ ‬تفاوت در اندازه و شكل چشم ها‬
‫‪ ‬چشم ها اغلب آبی کم رنگ و یا سبز هستند‬
‫‪ ‬مشکالت اسکلتی‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫شكل غیر معمول قفسه سينه به همراه استرنوم فرو رفته در ‪ 90‬تا‬
‫‪ 95‬درصد كودكان مشاهده مي شود‬
‫اسكليوز‬
‫كيفوز‬
‫گردن كوتاه و پرده دار‬
‫‪ ‬مشکالت انعقادی در یک سوم موارد‬
‫‪ ‬نقایص فاکتور ‪11‬‬
‫‪ ‬بیماری فون ویلبراند‬
‫‪ ‬نقایص عملکرد پالکتی‬
‫‪ ‬نقایص لمفاتیک‪:‬‬
‫‪ ‬هیدروپس فتالیس‬
‫‪ ‬نقایص تکاملی و رفتاری‪:‬‬
‫‪ ‬ناتوانی در بلع در دوران نوزادی‬
‫‪ ‬تاخیر در تکامل مهارتهای حرکتی‬
‫‪ ‬نقایص گفتاری به علل ‪perceptual motor disability‬‬
‫‪ ‬ناشنوایی مالیم‬
‫‪ ‬ناشنوایی مالیم‬
‫‪ ‬عقب ماندگی ذهنی مالیم‬
‫‪Treacher-Collins Syndrome‬‬
‫‪ ‬اتوزوم غالب‬
‫‪1:50000 ‬‬
‫‪ ‬نفوذ کامل‬
‫‪ ‬تنوع عالیم بالینی‬
‫‪ %40 ‬موارد ارثی و ‪ %60‬موارد تک گیر‬
‫‪ ‬جهشهای ژن ‪TCOF1‬‬
‫‪ ‬کروموزوم ‪5q31-q33.3‬‬
‫‪ ‬پروتئین ‪Treacle‬‬
‫‪ ‬جهش ها معموال از نوع ختم ترجمه اند‬
‫عالیم بالینی‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫استخوان گونه گود شده و پایین افتاده‬
‫بد شکلی الله کوش‬
‫دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی‬
‫انسداد کانال شنوایی خارجی‬
‫نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها‬
‫شکاف کام معمول است‬
‫مشکالت ذهنی در ‪ %50‬از موارد گزارش شده است‪.‬‬
‫‪‬‬
‫چشم ها‬
‫‪‬‬
‫گوش میانی‬
‫◦ شکاف چشمی بر خالف سندرم داون‬
‫◦ هیپرتلوریسم‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا‬
‫ً‬
‫اصال وجود ندارند‪.‬‬
‫انسداد مجرای گوش میانی‬
‫عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های البیرنت‬
‫استخوانی و غشایی‬
‫ً‬
‫کم شنوایی معموال انتقالی‬
‫نوع حس ی‪ -‬عصبی هم دیده شود‬
‫‪ ‬مشکالت تنفس ی‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫هیپوپالزی تک باال‬
‫میکروگناتی‬
‫بد شکلی بینی‬
‫شکاف کام با یا بدون شکاف لب‬
‫افزایش قوس کام‬
‫بد شکلی دندانی‬
‫هیپوپالزی حدقه چشم‬
‫‪De Lange Syndrome‬‬
‫‪ ‬سندرم متشکل از ‪ MR‬و آنومالی های چندگانه درگیر کننده‬
‫جمجمه و صورت‬
‫‪ ‬شیوع ‪ 1:10000‬اکثر موارد اسپورادیک هستند‬
‫‪ ‬موارد ارثی با الگوی اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم و‬
‫بطور نادر اتوزوم مغلوب‬
‫‪ ‬جهشهای اشتباه و ختم پروتئین در ژن ‪ NIPBL‬و‬
‫‪SMC1L1‬‬
‫عالیم‪:‬‬
‫‪ ‬نقص در رشد قبل و بعد از تولد‬
‫‪ ‬گریه با صدای ضعیف (در ‪ %74‬موارد) در بدو تولد و در مراحل‬
‫اولیه نوزادی‬
‫‪ ‬تاخیر تکاملی کلی‬
‫‪ ‬هیپر تونی‬
‫‪ ‬عفونتهای مکرر دستگاه تنفس ی‬
‫‪ ‬رفالکس معده‬
‫‪ ‬ناتوانی در بلع‬
‫‪ ‬قد کوتاه‬
‫‪ ‬نهان بیضگی‬
‫‪ ‬عالیم پوستی‪:‬‬
‫◦ هیپر تریکوزیس (هیرسوتیسم) در ‪ %78‬موارد‬
‫◦ کبودی (سیانوز) دور چشم‬
‫‪ ‬مشکالت جمجمه ای‪-‬صورتی‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫میکروسفالی در ‪ %98‬موارد‬
‫حد موی پایین‬
‫صورت ماسکی شکل‬
‫هیپرتلوریسم‬
‫‪ ‬سینوفریس‬
‫‪ ‬براکی سفالی‬
‫‪ ‬مژه های بلند‬
‫‪ ‬پل بینی کوتاه‬
‫‪ ‬بینی کوتاه‬
‫‪ ‬فک عقب رفته کوچک (میکروگناتیا)‬
‫‪ ‬در آمدن دیرهنگام دندانها‬
‫‪ ‬دندانهای فاصله دار‬
‫‪ ‬سقف کام باال‬
‫‪ ‬گوشهای بد شکل و پرمو پایین تر از حد عادی‬
‫‪ ‬گردن کوتاه‬
‫‪ ‬حد موهای پشت سر پایین‬
‫‪ ‬لب فوقانی نازک تر با زاویه های لبی پایین‬
‫‪ ‬ناهنجاری های اندامهای فوقانی‪:‬‬
‫‪ ‬میکروملیا (اندامهای کوتاه شده)‬
‫‪ ‬کلینوداکتیلی انگشت پنجم پا‬
‫‪ ‬دستهای کوچک‬
‫‪ ‬کامپتوداکتیلی‬
‫‪ ‬انگشتان پرده دار‬
‫‪ ‬براکی داکتیلی‬
‫‪ ‬ناهنجاری اندامهای تحتانی‪:‬‬
‫‪ ‬پاهای کوچک‬
‫‪ ‬سینداکتیلی انگشت دوم و سوم‬
‫‪ ‬محدودیت حرکتی زانوها‬
‫‪ ‬ناهنجاری ‪CNS‬‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫◦‬
‫‪MR‬‬
‫تشنج‬
‫تکامل کالمی غیر طبیعی‬
‫نقایص شنیداری‬
‫اوتیسم‬
‫خود آزاری‬
‫‪ ‬ناهنجاری گفتاری‪:‬‬
‫‪ ‬تاخیر شدید مهارت های گفتاری‬
‫‪ ‬صدای بسیار زیر‬