Transcript Neuromyelitis optica

Neuromyelitis optica- M.Devic
F.Jurčaga, P.Kosoň , P.Špalek, Ľ.Lisý,
Achim Berthele
NK SZU Ružinov
NMO - Devicova choroba
• Zápalové ochorenie s predilekčným
postihnutím optického nervu a miechy
• Klinické prejavy a rekurencia ochorenia –
podtyp SM
• Optická neuritída a myelitída imponujú ako
SM- ale je tendencia k fulminantnejšiemu
priebehu a závažnejšiemu klinickému deficitu
NMO - epidemiológia
• Častejší výskyt v Ázii a Afrike (7,6% SM v
Japonsku)
• Genetická predispozícia (HLA-DRB1-03)
• Vírusové ochorenie v predchorobí
• Asociácia so systémovým ochorením spojiva,
ŠŽ (autoprotilátky)
NMO
•
•
•
•
Optická neuritída (iniciálne 40% slepota)
Myelitída
Priebeh – monofázický, rekurentný
Typický výskyt u mladých dospelých (29, 39
rokov)
• Incidencia a prevalencia nie je známa
NMO-klinický obraz
• Optická neuritída-unilaterálna, obojstranná
• Myelitída – paraplégia, kvadruplégia, poruchy
citlivosti, Lhermitov príznak, sfinkterové
ťažkosti, respiračné zlyhanie.
• Menej časté – vertigo, nystagmus, bolesti
hlavy, posturálny tremor
NMO-diagnostika
• MR – viac ako segmenty miechy
• CSL- pleocytóza, často viac ako 50/mm3 ,
neutrofily, oligoklonálna skladba gama 15-35%
• VEP
• Protilátky proti aquaporinu 4 – membránový
kánal pre H2O na astrocytoch
• Autoprotilátky
Kazuistika
• 32-ročná pacientka liečená pre hypotyreózu pri
autoimunitnej tyreoiditíde.
• 02/2009 - prekonala unilaterálnu retrobulbárnu
neuritídu vľavo. MRI vyšetrenie mozgu potvrdilo
prítomnosť hyperintenzívnej lézie v strednej tretine
ľavého optického nervu v T2-váženom obraze.
• VEP- nevýbavná evokovaná odpoveď vľavo, vpravo bol
nález v norme
• methylprednizolon i.v. (celkovo 1500 mg i.v.) a následná
perorálna liečba prednizonom. U pacientky došlo k
parciálnemu zlepšeniu vízu.
Kazuistika
• 6/ 2009 - bilaterálna ťažká porucha zraku a Lhermittov
príznak, inak bol objektívny neurologický nález v
norme.
• MRI vyšetrenie mozgu – v norme
• MRI cervikálnej miechy - v úrovni C5 intramedulárne
hyperintenzívna lézia v T2 váženom obraze (CC rozmer
10 mm)
• CSL - mierna hyperproteinorhachia (720 mg/l),
mononukleárna pleiocytóza (163/3), intratekálna
oligoklonálna syntéza imunoglobulínov neprítomná.
Sérologické vyšetrenia likvoru nepotvrdili
neuroboreliózu alebo prítomnosť neuroinfekcie.
MRI vyšetrenie cervikálnej chrbtice:
A) MRI (06/2009)prítomná hyperintenzívna
lézia v T2 váženom obraze v úrovni stavca C5
B) MRI (09/2009) - vymiznutie lézie
A
B
Perimeter 06/2009
Perimeter 10/2009
L
R
NMO - kazuistika
• Vyšetrením vzoriek na prietokovom cytometri
sa preukázala prítomnosť vysokého titra
protilátok voči aquaporinu-4 (sérum deltaMFI
= 1099,53 , likvor deltaMFI = 111,99, pozitívny
výsledok: deltaMFI >20), čo špecificky svedčí
pre diagnózu neuromyelitis optica
• Pacientke sme ordinovali bolusovú kúru
methylprednizolonu i.v.
• IVIG ( 0.4 gr./kg/24 hod, celkovo 120 gr.)
Kvantitatívne stanovenie hladín autoprotilátok (NMO-IgG) voči AQP4 v sére (A) a
v likvore (B) pacientky pomocou prietokovej cytometrie na bunkovej kultúre
exprimujúcej AQP4 v cytoplazmatickej membráne (Dr.Berthele):
NMO - kazuistika
• kombinovaná imunosupresívna liečba
(azatioprin 100 mg; prednizon 10 mg).
• vymizol Lhermittov príznak a došlo postupne k
obojstrannej úprave zraku, pretrváva
reziduálny skotóm na ľavom oku
• MRI (09/2009) - vymiznutie
intramedulárneho ložiska v cervikálnej mieche
NMO - záver
• NMO - akútne demyelinizačné ochorenie CNS, ktoré sa
charakteristicky manifestuje prejavmi optickej neuritídy
a transverzálnej myelitídy
• Variabilita klinickej manifestácie NMO je značne široká
Naša pacientka mala výrazné klinické prejavy dvoch
atakov optickej neuritídy, ale len nevýrazné príznaky
spinálnej lézie (Lhermittov príznak). Postihnutie
cervikálnej miechy bolo potvrdené MR vyšetrením. U
klinicky netypických prípadov je z diagnostického
hľadiska špecifickým kritériom dôkaz autoprotilátok
proti aquaporinu - 4. Diagnózu NMO u našej pacientky
definitívne potvrdil vysoký titer týchto autoprotilátok
NMO - záver
• Priebeh ochorenia - monofázický, ale častejšie relapsremitujúci - u viac než 90% pacientov
• V liečbe atakov NMO je indikovaná liečba i.v. bolusmi
methylprednizolonu a perorálna kortikoterapia. V
rezistentných prípadoch - plazmaferéza.
• Názory na efektívnosť IVIg v liečbe ataku NMO sa
rôznia. Predpokladáme, že na výraznej úprave
klinického a MRI nálezu u našej pacientky sa okrem
účinku kombinovanej imunoterapie zrejme podieľala aj
tendencia k spontánnemu zlepšeniu stavu.
Záver
• diagnostika neuromyelitis optica je založená
na klinických, likvorologických, MRI kritériách
a na špecifickom dôkaze prítomnosti
autoprotilátok proti aquaporinu-4. Základom
dlhodobej liečby NMO je udržovacia
imunosupresívna liečba azatioprinom v dávke
2 mg/kg/deň, ktorej primárnym cieľom je
prevencia atakov ochorenia.