Transcript Kardiomiopatijų klasifikacija

KAUNO MEDICINOS UNIVERSITETO KLINIKOS
KARDIOLOGIJOS KLINIKA
KARDIOMIOPATIJŲ
KLASIFIKACIJA
Pranešimą ruošė: gyd. rezidentai Inga Petrukaitytė ir
Remigijus Vaičiulis
1
KARDIOMIOPATIJOS
 Kardiomiopatija (KMP) – tai širdies raumens liga, sukelianti
širdies raumens struktūros ir funkcijos sutrikimą.
 Dėl daugelio įvairialypių priežasčių (dažniausiai genetinių)
miokardo ligos pasireiškia skilvelių hipertrofija ir/ar
išsiplėtimu bei mechanine ir/ar elektrine širdies disfunkcija.
 2007 metų Europos kardiologų draugijos klasifikacija.
3
KMP
Morfologiniai ir
fukciniai fenotipai
Formos
(pogrupiai)
Šeiminė
Hipertrofinė
idiopatinės
nešeiminė
įgytos
šeiminė
Dilatacinė
nešeiminė
šeiminė
Kardiomiopatijos
Aritmogeninė DS
nešeiminė
šeiminė
Restrikcinė
nešeiminė
šeiminė
Neklasifikuojamos
nešeiminė
KLASIFIKACIJA I
KMP yra grupuojamos į specifinius morfologinius ir funkcinius fenotipus:
KMP
Hipertrofinė
KMP
Dilatacinė
KMP
Aritmogeninė
dešinio
skilvelio KMP
Restrikcinė
KMP
Neklasifikuojama
KMP
5
KLASIFIKACIJA II
KMP FORMOS
ŠEIMINĖ/
GENETINĖ KMP
NEIDENTIFIKUOTO
GENO
DEFEKTAS
IDENTIFIKUOTO
GENO
DEFEKTAS
NEŠEIMINĖ/
NEGENETINĖ
KMP
IDIOPATINĖ KMP
ĮGYTA
KMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ KMP - priskiriami pacientai, kurių šeimos nariai
serga ta pačia širdies raumens liga ar daugiau nei vienam šeimos asmeniui nustatoma
to paties geno mutacija.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ KMP - nustatomos remiantis geneologine analize ir
klinikiniu tyrimu – tik vienas šeimos narys serga KMP ir liga nepasikartoja kitiems
šeimos nariams.
6
KLASIFIKACIJA III
HKMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
3.
4.
Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų
grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino,
α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies
aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino,
raumenų LIM baltymo),
Glikogeno kaupimo liga,
Lizosominė kaupimo liga,
Riebalų rūgščių metabilizmo sutrikimai,
Karnitino nepakankamumas,
Fosforilazės B kinazės nepakankamumas,
Mitochondrinė citopatija,
Sindrominė HKMP (Noonan’s sindromas, Leopard
sindromas, Friedreich’s ataksija, Beckwith-Wiedermann
sindromas, Swyer’s sindromas).
Nutukimas,
Sergančių diabetu motinų kūdikiai,
Atleto širdis,
Amiloido kaupimas.
8
HKMP I
1. Nesimetriška tarpskilvelinės pertvaros hipertrofija (50–60 %)
2. Koncentrinė kairiojo skilvelio hipertrofija (20-30%).
9
HKMP II
HKMP su obstrukcija
HKMP be obstrukcijos
10
KLASIFIKACIJA IV
DKMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų
grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino,
α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies
aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino,
raumenų LIM baltymo),
Citoskeleto genų mutacijos ( Dystrofinas, Desmin,
Metavinkulinas, Sarkoglikano kompleksas, CRYAB,
Epicardin) ir kt.
Miokarditas (infekcinis/toxinis/imuninis),
Kawasaki liga,
Eosinofilinis sindromas,
Virusinės infekcijos užsitęsimas,
Vaistai,
Nėštumas,
Alkoholis,
Tachikardiomiopatija.
11
DKMP
12
KLASIFIKACIJA V
ARVKMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
3.
Įterptinių disko baltymų mutacijos (plakoglobinas,
Desmoplakinas, Plakofilinas 2, Desmogleinas 2,
Desmokolinas 2),
Kintantis augimo faktorius – β 3 (TGF - β 3),
Širdies Ryanodino receptorius (RyR2).
1.
Uždegimas.
1.
2.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
13
ARVKMP
 Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija
(ADSK) yra širdies raumens liga, paveldima
autosominiu-dominantiniu būdu (dalinė penetracija).
 Jai būdinga dešiniojo skilvelio raumens atrofijos ir
skaidulinio riebalinio audinio vešėjimas. Kliniškai ji
pasireiškia dešiniojo skilvelio aritmijomis ir staigia
mirtimi.
14
KLASIFIKACIJA VI
RKMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Sarkomerų genų mutacijos (troponino I, lengvųjų
miozino grandinių),
Šeimyninė amiloidozė (transthyretinas
(RKMP+neuropatija), apoliproteinas (RKMP +
nefropatija),
Desminopatija,
Hemochromatosis,
Anderson – Fabry liga,
Glikogeno kaupimo liga.
Amiloidas,
Skleroderma,
Endomiokardo fibrozė (hipereosinofilinis sindromas,
idiopatinė),
Vaistai (serotomimas, ergotaminas, anthraciklinai ir kt.),
Širdies karcinoidas,
Vėžio metastazės.
Radiacija.
15
Restrikcinė KMP
 Restrikcinė KMP (RKMP) yra nežinomos kilmės
širdies raumens liga, pasireiškianti ryškia diastoline
disfunkcija (esant nepakitusiai sistolinei funkcijai),
nes skilvelio sienelė infiltruota arba rigidiška.
16
NEKLASIFIKUOJAMA KMP
N_KMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
Kairio skilvelio (Barto sindromas, nekompaktiškumo
sindromas, plokštelės A/C, ZASP , alfa dystrobrevinas).
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
1.
Tako Tsubo KMP.
17
Tako-Tsubo
KMP
18
APRIBOJIMAI
 KMP pasireiškia skirtingu fenotipu nors yra
sąlygota to pačio geno mutacijos,
 Tą pačią KMP gali sąlygoti įvairios genų
mutacijos bei eigoje kisti fenotipas,
 Mišrus fenotipas, pvz. skilvelių ir dilatacija, ir
hipertrofija.
IŠVADOS
 Klaifikacija skirta klinikinei praktikai
 1995m WHO/ISFC, 2006 AŠA
 Skirstymas į specifinius ir morfologinius fenotipus, o
ne pagal patofiziologinius mechanizmus, nes pastarieji
labiau tinkami moksliniams tyrinėjimams;
 Skirstymas į šeiminius ir nešeiminius pogrupius padeda
suvokti genetinę KMP kilmę ir nukreipia ieškoti
diagnostinių testų (būdingų specifinių mutacijų
paieška);
 Atisakymas skirstymo į pirmines ir antrines KMP;
 Jonų kanalopatijos neturėtų būti priskiriamos.
LITERATŪRA
 Classification of the cardiomyopathies:
a position statement from the european
society of cardiology working group on
myocardial and pericardial diseases.
European Heart Journal Advance
Access published October 4, 2007
21
AČIŪ UŽ DĖMESĮ
22