Slide 1

Genetinės ligos

Sukūrė: biologijos mokytoja
Ana Pansevič
[email protected]


Slide 2

• Genetinė liga – genetinių priežasčių
sukeltas (paprastai įgimtas) negalavimas
ar susirgimas, dažniausiai paveldimas. Kai
kurios genetinės ligos (širdies yda,
rachitas ir kt.) yra pagydomos, bet
dauguma (autizmas, cerebrinis paralyžius
ir kt.) arba niekada nepagydomos, arba
išgydomos tik nevisiškai.


Slide 3

Sindromai
• Organizmai, kurie išgyvena su
mutacijomis, turi daug rimtų fizinių ir
psichinių trūkūmų, kurie vadinami
sindromais.
• Sindromas tai visuma simptomų, kurie
pasireiškia drauge ir rodo, kad yra tam
tikras sutrikimas.


Slide 4

ŠEIMINE VIDURŽEMIO JŪROS
KARŠTLIGE ( ŠVK )
• Šeimine Viduržemio jūros Karštlige (ŠVK) yra
genetine liga, pasireiškianti karšciavimo
priepuoliais, su pilvo ir/ ar krūtines, ir/ ar sąnariu
skausmais, ir tinimu. Dažniausiai serga žmones
gyvenantys apie Viduržemio jūrą ir Vidurio
Rytuose, t.y. žydai, turkai, arabai, armenai, serga
1- 3 iš 1000. ŠVK yra genetinė liga. Už ligą
atsakingas genas yra vadinamas MEFV genu. Jis
koduoja baltymą, kuris veikia uždegimo mažinimą.
Jei genas yra mutavęs, kaip tai atsitinka ŠVK
atveju, uždegimo reguliavimas sutrinka, tuomet
atsiranda karščiavimo priepuoliai.


Slide 5

• Liga paveldima autosominiu recesyviniu
būdu. Tai reiškia, kad aktyviam ligos
pasireiškimui reikalingi 2 mutavę genai:
vienas iš mamos, kitas iš tėvo. Taigi, abu
tėvai yra mutantinio geno nešiotojai. Jei
vienas iš tėvų serga, o kitas tik nešioja
mutavusį geną, tai tikimybė, kad vaikas
gims sergantis ŠVK yra 50%. Liga
neužkreciama. Liga pagydoma, bet gydytis
reikia visą gyvenimą. Nuo šios ligos galima
skiepytis.


Slide 6

Cerebrinis paralyžius
• Cerebrinis paralyžius – raidos sutrikimas, pasireiškiantis
kūno padėties, judėjimo ir pusiausvyros sutrikimais,
atsiradusiais dėl smegenų dalių, kontroliuojančių raumenų
veiklą ir valingus judesius, pažeidimo. Jis yra dažniausia
vaikų judėjimo negalios priežastis.
Simptomai
• Galvos nenulaikymas
• Kalbos sutrikimas
• Sulenktos ir pritrauktos prie kūno rankos
• Judesių ribotumas
• Sąnarių nejudrumas
• Veido grimasos
• Rankų pirštų skirtingas lenkimas, skėtimas
• Galvos sukimas į vieną pusę
• Rijimo sutrikimai


Slide 7


Slide 8

Ligos priežastys
1. Nėštumo metu vaisių veikiantys žalingi
faktoriai, pažeidžiantys galvos smegenis: kai
kurios motinos persirgtos infekcinės, širdies ir
kraujagyslių, plaučių, vidaus sekrecijos liaukų
ligos; vartotos cheminės medžiagos, kai kurie
vaistai, alkoholis; nėščiųjų toksikozė; traumos.
2. Gimdymo traumos, laikinas kvėpavimo
sustojimas ir deguonies stoka, galvos smegenų
kraujotakos sutrikimai gimstant.
3. Po gimimo įvykusios galvos smegenų traumos,
apsinuodijimai kenksmingomis medžiagomis,
infekcijos, kraujo ląsteles naikinanti gelta.
4. Kitos nežinomos priežastys.
Veikiant šiems faktoriams, sutrinka smegenų
aprūpinimas deguonimi, organizme gaminasi
kenksmingos medžiagos žalojančios galvos
smegenis ir jų vystymąsi.


Slide 9

Fabry liga
• Fabry liga – tai įgimtas glikosfingolipidų
apykaitos sutrikimas, paveldimas
• Nuo 2001 m. ši liga yra viena iš
veiksmingiausiai pakaitine fermento
terapija gydomų paveldimų medžiagų
apykaitos ligų. Pastaraisiais metais
atrastos dvi nebūdingos ligos formos ir
atlikti pirmieji tyrimai, kurie rodo, kad Fabry
liga gali būti žymiai dažnesnė nei manyta
anksčiau. Taigi su ligoniais, sergančiais šia
liga, gali susidurti ne tik pediatrai, bet ir
suaugusius pacientus gydantys
bendrosios praktikos gydytojai, nefrologai,
kardiologai, neurologai ir kiti specialistai.


Slide 10

• Tai genetiškai paveldima liga


Slide 11

• Fabry liga yra recesyvinis 22 chromosomoje
esančių genų pokytis. Tai reta liga, kuri
sukelia daugelio organų, ypač širdies ir
kraujagyslių sistemos, smegenų, inkstų,
nervų, odos pažeidimus.


Slide 12

Dauno sindromas
• Trisomija pagal 21-ą chromosomą sukelia
Dauno sindromą. Dauno sindromo
dažnumas – 1 naujagimis iš 800
naujagimių. Tuo tarpu motinoms, kurių
amžius vyresnis negu 45 metai, pagimdyti
Dauno sindromą turintį kūdikį tikimybė yra
beveik 10 kartų didesnė. Manoma, kad to
priežastimi galėtų būti laisvieji radikalai,
kurių ląstelėse daugėja organizmui
senstant. Tai gali pažeisti verpstės siūlus,
dėl ko atskirų chromosomų poros mejozėje
neišsiskiria.


Slide 13


Slide 14

• Dažnai į Dauno sindromą įeina gebėjimo
mokytis, mąstymo ir fizinio vystymosi
pablogėjimas. Atsiranda netipinė veido
išraiška. Dauno sindromas paprastai
nustatomas po žmogaus gimimo.
• Žmonės, kuriems nustatytas Dauno
sindromas, gali turėti žemesnį nei vidutinis
pažinimo gebėjimą, dažnai svyruojantį nuo
nesunkaus iki vidutinio protinio atsilikimo.


Slide 15


Slide 16

Dauno sindromo požymiai
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Raumenų hipotonija (silpnas raumenų tonusas).
Plokščias tarpuakis.
Viena delninė raukšlė.
Išsikišęs liežuvis (dėl mažos burnos ertmės ir
padidėjusio liežuvio prie tonzilių).
Trumpas kaklas.
Baltos dėmės ant akies rainelės, vadinamos
Brushfield’o dėmės.
Pernelyg didelis sąnarių lankstumas.
Įgimtos širdies ydos.
Pernelyg didelis tarpas tarp kojos didžiojo ir
antrojo piršto.
Nesunkus protinis sutrikimas (IQ 50–70).
Vidutinis protinis sutrikimas (IQ 35–50).


Slide 17

Baltos dėmės ant akies rainelės

• Trumpas kaklas
• Pernelyg didelis
tarpas tarp kojos
didžiojo ir antrojo
piršto


Slide 18

• Plokščias tarpuakis
• Išsikišęs liežuvis

• Viena delninė raukšlė


Slide 19

• Visi Dauno sindromą turintys
žmonės yra panašūs
tarpusavyje


Slide 20

Patau sindromas
• Individų su 13-tos chromosomos trisomija Patau sindromas, gyvenimo trukmė
mažesnė negu vieneri metai, nes širdies ir
nervų sistemos defektai neleidžia kūdikiui
normaliai vystytis.


Slide 21


Slide 22


Slide 23

Edvardso sindromas
• 18-tos chromosomos trisomija - Edvardso
sindromas. Būdingos įvairios raidos
anomalijos, protinis atsilikimas, kiti
nenormalumai.
• Dažnis: 1 iš 5000-7000 naujagimių;
moteriškos lyties – trigubai daugiau.
• Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš
tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais
pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių
normalios, dalis – trisominių) arba
translokacinis variantas. Pusė miršta
pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų.
Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai
psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.


Slide 24


Slide 25


Slide 26

Klinikiniai požymiai
• įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės
pertvaros bei vožtuvų defektai);
• žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos
(„šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
• mažas smakras, maža burna;
• lūpos-gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir
„kiškio lūpa“);
• maži akių vokai;
• rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų
raukšlės, deformuotos pėdos;
• blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
• protinis atsilikimas;
• žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
• dvigubas inkstas;
• Kriptorchizmas (vienos arba abiejų sėklidžių
buvimą ne joms fiziologiškai būdingoje vietoje)


Slide 27


Slide 28

• Jūsų lytis gali būti “apspręsta” dar
prieš jums gimstant. Mokykloje per
biologijos pamokas moko, jog jeigu
turėsite XY, tai būsite berniukas, jei XX,
tai būsite mergaitė. Bet pakeliui visko
gali nutikti!
• Tarp žmonių aptinkami tokie
nenormalūs lytinių chromosomų
rinkiniai: XO, XXX, XXY ir XYY.


Slide 29

Ternerio sindromas
• Ternerio sindromas – įgimtas sindromas,
priskiriamas chromosominėms ligoms,
kuriam būdinga X chromosomos
monosomija (struktūrinė ar funkcinė),
specifiniai fenotipo ir vidaus organų
pakitimai, ir pasitaikantis tik moterims (1 iš
2500 naujagimių mergaičių).


Slide 30


Slide 31


Slide 32

Būdingi išoriniai požymiai:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

migdolinis akių plyšys
vokų ptozė (nusvirimas)
žvairumas
epikantas (papildoma voko klostė)
žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai
aukštas gomurys
mikrogenija (mažas žandikaulis)
trumpas kaklas
žema plaukų augimo riba sprando srityje
padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių
iškrypęs V rankos pirštas (klinodaktilija)
trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai
į vidų iškrypusi alkūnė
kojų edema
maži nagai


Slide 33

• kojų edema


Slide 34

Klainfelterio sindromas
• Klainfelterio sindromu sergantys kūdikiai ir maži
vaikai nieko nesiskiria nuo savo bendraamžių.
Vėliau, dar prieš lytinį brendimą, iki tol visiškai
sveikais buvę berniukai ima išsiskirti mažu
šnekumu ar kalbėjimo/skaitymo sutrikimais, kiek
sulėtėjusi motorika, uždaras būdas. Prasidėjus
lytiniam brendimui yla išlenda iš maišo: išoriniai
lytiniai organai lieka labai maži; gali pradėti augti
krūtys; tokie vaikinai būna aukštesnio, nei
vidutinis ūgio; ima kauptis “riebalai” moteriškose
kūno vietose, kaip kad ant klubų; sumažėjęs
lytinis potraukis; nevaisingumas; žmogus gali
nuolatos jausti fiziškai išsekęs, ji gali kamuoti
depresija. Protinio atsilikimo nebūna, nebent dėl
kitų priežasčių.
Lytinės chromosomos tokio berniukio – XXY.


Slide 35

• Kadangi tai yra genetinis
sutrikimas, jo gydyti praktiškai
neįmanoma. Dažniausia
siekiant palengvinti žmogaus
būklę yra skiriama ilgalaikė
testosterono terapija (kuo
anksčiau pastebimas
sindromas tuo ji būna
efektyvesnė). Labai retais
atvejais, pasisekus, galima
pasiekti, kad žmogus taptų
vaisingas, tačiau.


Slide 36

Džekobo sindromas
• Džekobo sindromas (Vienas iš 1000 gimusiųjų. 23
poroje yra XYY).
Kadangi 23 chromosomų poroje yra XYY
chromosomos, todėl be abejo “kaltas” būna tėvas.
Tokie vyrai būna aukštesnio, nei įprastai ūgio, tik
visą gyvenimą kamuojasi dėl neišnykstančio
spoguotumo, kartais pasitaiko protinio atsilikimo
atvejų ar elgsenos sutrikimų. Šio sindromo atvejų
skaičius didėja asocialių žmonių grupėse (tik
nereikia manyti, jog asocialumas skatina tokių
sindromų atsiradimą, tai šie sindromai gali skatinti
asocialumą). Tačiau didžioji dalis tokių “super
vyrų” net nežino ką nešiojasi savo kariotipe.
Ar šis sindromas gydomas? Paprastai ne,
Džekobo sindromu “sergantys” dažnai būna
vaisingi.


Slide 37

Džekobo sindromas
• Žemesnis “įprastas” XY vyras,
aukštesnis - XYY
vyras


Slide 38

Ašerio sindromas
• Ašerio sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti
klausos sutrikimais ir progresuojančiu regos
praradimu. Ašerio sindromas yra genetinė liga,
veikianti klausą ir regą. Sergant Ašerio sindromu
klausos sutrikimai pastebimi iš karto po gimimo, o
regos sutrikimai vystosi daug lėčiau ir išryškėja
paprastai tik paauglystėje. Regos sutrikimai yra
vadinami retinitis pigmentosa – tinklainės
pigmentacija (TP). Tinklainės pigmentacija yra akies
tinklainės degeneracija. Nėra būdų sužinoti, kada
prasidės ir kokiu greičiu vystytis tinklainės
degeneracija, bet beveik visada liga baigiasi aklumu.
• Manoma, kad 4 – 6 procentai visų kurčiųjų ir
neprigirdinčių serga Ašerio sindromu.


Slide 39

Kurčnebyliai vaikai


Slide 40

Barto sindromas
• Barto sindromas: reta genetinė liga (1:200 000),
dar vadinama II tipo metilgliutakonine acidurija,
kardiomiopatijos ir neutropenijos sindromu. Ligai
būdingi metabolizmo sutrikimai, atsilikęs
motorikos vystymasis, ištvermės trūkumas,
hipotonija, nuovargis, kardiomiopatija, imuninės
sistemos patologija. Nustatyta geno BTHS,
koduojančio mitochondrijų membranos
transporterio kardiolipiną, mutacija X
chromosomos ilgajame petyje. Sindromas
pavadintas olandų gydytojo Peter Barth, kuris
1983 m. pavaizdavo sindromo autosominįdominantinį paveldimumą genealoginiame
medyje, vardu.


Slide 41

Cistinė fibrozė
• Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai
būdingas daugelio organų sistemų
pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių
(išorinės sekrecijos) liaukų funkcijos.
• Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios
savo gaminamas medžiagas (sekretą)
išskiria per latakus į odos arba ertmių bei
organų gleivinės paviršių, pvz., prakaito,
seilių, bronchų liaukos, kasa.


Slide 42

Simptomai
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Dusulys
Pilvo pūtimas
Viduriavimas
Karščiavimas
Kūno masės mažėjimas
Pilvo skausmas
Vėmimas
Kosulys
Skrepliavimas
Dvokiančios, vandeningos išmatos
Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą
gyvenimą.


Slide 43

• Cistinė fibroze sergantys vaikai paprastai
kenčia nuo vitamino D nepakankamumo.


Slide 44

Ligos priežastys
• Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima
autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad
ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai
(vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos).
Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po
vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo
vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai
paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Šios
ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio
geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis –
jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš
liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.


Slide 45

Psoriazė (žvynelinė)
• Odos liga - psoriazė, liaudiškai vadinamos
žvyneline vargina apie 3 proc. Europos
gyventojų, Lietuvoje sergančių yra apie
120 tūkstančių. Žvynelinė reaguoja į
sezoną, stresą, persirgtą ligą. Kartą
pasirodžiusi, gali išnykti, bet vėl atsinaujinti
net po 10-15 metų. Žvynelinė – lėtinė
pasikartojanti liga, pažeidžianti odą ir
sąnarius. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir
moterys. Dažniausiai serga 20-40 metų
žmonės.


Slide 46

Ligos priežastys
• Tikslios ligos priežastys nėra žinomos.
Teorijų yra įvairių (virusinė, medžiagų apykaitos
sutrikimų, nervinė ir kt.), aiškinančių žvynelinės
atsiradimą.
Nustatyta, kad didelę reikšmę turi paveldėjimas:
daugiau nei 70 proc. ligonių šeimose yra arba buvo
sirgusių žvyneline.
Ligos išsivystymui, jos eigai didelę įtaką turi įvairūs
provokuojantys veiksniai:
• infekcija (ypač viršutinių kvėpavimo takų);
• emocinė įtampa;
• alkoholio vartojimas, rūkymas;
• vaistai (skirti depresijos, reumatinių, širdies ir
kraujagyslių ligų gydymui);
• mechaninis odos dirginimas (spaudimas, trynimas,
traumos, nudegimai);
• ultravioletinių spindulių poveikis.


Slide 47

Simptomai
•
•
•
•
•

Odos mazgeliai
Odos bėrimas
Odos pūslės
Oda „padengta žvynais”
Bėrimo plitimas, susiliejimas


Slide 48


Slide 49

Spinalinė raumeninė atrofija
• Vaikų spinalinė raumenų atrofija dar vadinama
Verdnigo-Hofmano liga. Vaikų spinalinė
amiotrofija prasideda pirmais gyvenimo metais ir
pasireiškia tokiais simptomais: vangumu, rankų ir
kojų raumenų atrofija. Pastarąją dažnai maskuoja
riebalinis audinys. Ligoniai miršta sulaukę 1-4
metų, dažniausiai dėl kvėpuojamųjų raumenų
parezės ir kvėpavimo takų infekcijos.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Jos dažnumas - 7 iš 100000 naujagimių.


Slide 50

• Armandukas mirė Kauno klinikose
nuo spinalinės raumenų atrofijos
turėdamas tik 3 mėnesius.


Slide 51

Autizmas
• Autizmas yra smegenų išsivystymo sutrikimas,
kuris paprastai lemia nepakankamą vaiko
socialinių įgūdžių, kalbos ir elgesio išsivystymą ar
šio vystymosi sulėtėjimą. Autizmo lemiami raidos
sutrikimai apima tam tikrą spektrą, todėl liga
pasireiškia skirtingai kiekvienam individui - gali
būti susieta ir su švelnesniais ženklais bei
simptomais. Pavyzdžiui, kai kurie vaikai gali
kalbėti, tuo tarpu kiti kalba sunkiai arba visiškai
nekalba. Ne tokie sunkūs autistiško raidos
sutrikimo atvejai diagnozuojami kaip įvairiapusis
raidos sutrikimas.


Slide 52

Autizmo sindromą
turintys žmonės
dažnai pasižymi
ribotu, stereotipiniu
bei pasikartojančiu
elgesiu.
• Pasikartojantis
daiktų
rikiavimas ar
statymas pirmieji
autizmo
požymiai.


Slide 53

• Autizmas turi stiprų genetinį pagrindą, nors
autizmo genetika yra sudėtinga, ir neaišku,
ar sindromas yra paaiškinamas daugiau
multigeno sąveikomis, ar priskiriamas prie
retų genetinių pokyčių. Retais atvejais
autizmo priežastis yra gimdymo metu
patirtos traumos. Autizmo sindromu serga
apytiksliai 6 iš 1000 žmonių. Berniukams
sutrikimas nustatomas apytiksliai keturis
kartus dažniau negu mergaitėms.


Slide 54

• Jaunas berniukas su autizmo sindromu ir
tiksli žaislų linija, kurią jis padarė.


Slide 55

Kiti simptomai
•
•

•

•

Apytiksliai 0.5% - 10% autistų rodo neįprastus
gebėjimus, nuo tokių kaip įsimintų smulkmenų iki
neįprastai retų didžiulių eruditų talentų.
Neįprastas reagavimas į sensorinius stimulus
taip pat yra paplitęs tarp autistinių vaikų. Tačiau
nėra jokio įrodymo, kad šie simptomai atskiria
autizmą nuo kitų vystymosi sutrikimų.
Neįprasti valgymo įpročiai būdingi trims
ketvirčiams vaikų su autizmo sindromu.
Selektyvumas yra dažna problema, nors
valgymo ritualai ir maisto atsisakymas taip pat
yra būdingas;
Žinoma, kad miego problemos būdingos
vaikams su vystymosi sutrikimais. Autistiniai
vaikai taip pat susiduria su sunkumu užmigti,
dažnais pabudimais.


Slide 56


Slide 57

Diabetas
• Cukrinis diabetas - tai dėl sutrikusios
kasos funkcijos atsiradęs nepakankamas
insulino kiekio išskyrimas, todėl diabetu
sergančių žmonių kraujyje susikaupia per
didelis gliukozės kiekis. Diabetas gali
išsivystyti dėl dviejų priežasčių - kai kasa
neišskiria pakankamai insulino arba
organizmas nesugeba jo veiksmingai
panaudoti.


Slide 58

• Negydomas diabetas greitai progresuoja ir
gali sukelti įvairių komplikacijų. Tai gali būti
net insulto ar infarkto priežastis, taip pat
gresia galūnių amputacijos, erekcijos
sutrikimai. Ankstyva diabeto diagnozė ir
laiku pradėtas kokybiškas gydymas bei
ligos kontrolė padeda ženkliai sumažinti
komplikacijų riziką.
• Tai kol kas nepagydoma liga, kuri sutrikdo
medžiagų apykaitą ir įvairių organų veiklą,


Slide 59


Slide 60

Diabeto priežastys
• Diabetas kartais yra vadinamas
civilizacijos liga, nuo kurios pasaulyje
kenčia apie 190 mln. žmonių.
Prognozuojama, kad šis skaičius per
artimiausią dešimtmetį gali išaugti
dvigubai. Pagrindinės šios ligos plitimo
priežastys - nuolatinis persivalgymas,
mėgavimasis riebiu, kaloringu maistu,
mažas fizinis aktyvumas, antsvoris,
paveldimumas ir nuolatinis stresas. Kita
priežastis – paveldėjimas.


Slide 61

Požymiai:
- Jaučiamas nenormalus troškulys ir
burnos džiūvimas;
- Tirpsta kojos;
- Jaučiamas nuolatinis nuovargis;
- Kamuoja alkis;
- Staigiai krinta svoris;
- Sutrinka regėjimas;
- Nuolat pasikartoja infekcijos.