Transcript Geneologiniai medžiai. Mutacijos. Mutagenai ir mutagenezė Sukūrė: biologijos mokytoja Ana Pansevič [email protected] KAIP TIRIAMAS ŽMOGAUS PAVELDIMUMAS  Kaip genetinių tyrimų objektas žmogus turi savų ypatumų.

Geneologiniai medžiai.
Mutacijos.
Mutagenai ir mutagenezė
Sukūrė: biologijos mokytoja
Ana Pansevič
[email protected]
KAIP TIRIAMAS ŽMOGAUS
PAVELDIMUMAS

Kaip genetinių tyrimų objektas žmogus turi savų
ypatumų. Pirmiausia tai būtų etikos principai.
Žmogaus paveldimumui tirti netaikomas
klasikinis genetikos metodas hibridizacija bei
eksperimentinė mutagenezė. Įsivaizduokite, kaip
jaustumėtes, jeigu kas nors tokius bandymus
imtu atlikinėti su jumis. Net kaip biologinė rūšis
žmogus yra nepatogus genetinių tyrimų
objektas, nes susilaukia nedaug palikuonių, vėlai
subręsta ir turi palyginti daug chromosomų,
kurios savo morfologija gan panašios. Tačiau
nepaisant visų išvardintų kliučių žmogaus
genetika sparčiai žengia į prieki.

Kadangi žmogui hibridologinis metodas
netaikomas, apie požymio paveldėjimo
ypatumus sprendžiama tiriant, kaip šis požymis
buvo paveldimas giminėje per eilę kartų. Tam
sudaromas šeimos arba visos giminės
genealoginis medis (gr.genealogija – giminės
kartų seka). Duomenys apie šeimą ir giminę
pradedami rinkti nuo probando – asmens, kuris
turi tiriamą požymį arba nori išsiaiškinti savo
galimą genotipą. Labai svarbu, kad duomenys
apie gimines būtų kuo išsamesni – reikia tiksliai
žinoti, kurie asmenys tiriamą požymį turėjo,o
kurie ne. Sudarant genealoginį medį vartojami
tam tikri simboliai.

Geneologinio medžio šakos pradedamos braižyti
nuo probando. Jis nurodomas atitinkamu
simboliu su rodykle iš kairės (6.2 pav.).
Probando broliai ir seserys, kurie vadinami
sibsais genealoginiame medyje žymimimi iš
kairės į dešinę pagal gimimo eilę. Vienos kartos
asmenys išdėstomi vienoje eilėje. Pažymėjus
šiuos dumenis viršutinėje eilėje žymimi
probando tėvai. Kairėje genealoginio medžio
pusėje žymimi motinos giminės, o dešinėje tėvo.
Dar aukščiau pažymima senelių karta, virš jų
prosenelių ir ankstesnės kartos. Kiekviena karta
genealoginiame medyje gali būti žymima
romėniškais skaitmenimis. Pirmoji yra seniausia
karta, nuo kurios prasideda giminė.


pav. Genealoginio medžio sudarymas
Genealoginio medžio šakos pradedamos probando
(pažymėtas rodykle), kuris priklauso jauniausiai kartai;
probando broliai ir seserys (sibsai) žymimi iš kairės į dešine
gimimo eilės tvarka; tamsios figūros simbololizuoja asmenis,
turinčius tiriamą požymį.

Kuo daugiau giminės kartų žinoma, tuo
tikslesnių išvadų apie požymio paveldėjimą
galima tikėtis. Genealoginis metodas leidžia
išaiškinti ar požymis dominantinis, ar
recesyvinis, ar jį lemiantis genas yra
autosomose, ar sukibęs su lytimi. Pavyzdžiui,
tiriant Habsburgų dinastijos genealogija buvo
nustatyta, kad šioje giminėje savotiška lūpų ir
smakro forma paveldima kaip dominantinis
požymis. Suprantama, kad labai įdomu žinoti,
kaip paveldimi įvairūs žmogaus morfologiniai
požymiai, tačiau yra tokių požymių nuo kurių
žmogus kenčia – tai paveldimos ligos. Todėl
genealoginis metodas svarbus atliekant
medicininę-genetinę konsultaciją. Jo dėka
galima išaiškinti, ar sutrikimas paveldimas ir
prognozuoti šios ligos tikimybę tarp probando
giminaičių.
LĄSTELĖS PAVELDIMOJI
INFORMACIJA GALI KEISTIS
 Organizmų
pakitimai yra skirstomi į
paveldimus ir nepaveldimus. Nepaveldimi
pakitimai yra modifikacijos, kurios
atsiranda dėl įvairių aplinkos poveikių.
Paveldimas kintamumas skirstomas į dvi
grupes – kombinacinį kintamumą ir
mutacinį kintamumą.
kintamumo esmę sudaro
naujų alelių derinių susidarymas.
Eukariotuose nauji genų alelių deriniai
atsiranda dėl krosingoverio ir
nepriklausomo homologinių chromosomų
porų išsiskyrimo mejozės metu. Skirtingus
alelių rinkinius turinčių gametų susiliejimas
yra kita kombinacinio kintamumo
priežastis. Kombinaciniam kintamumui
būdinga tai, kad palikuonyse derinami tėvų
ir protėvių genai.
 Kombinacinio
Mutacinis kintamumas
mutatio – pasikeitimas, permaina)
 Mutacijos - šuoliški paveldimi
kiekybiniai ir kokybiniai pakitimai, dėl
kurių padidėja arba sumažėja
chromosomų skaičius, pakinta genų
išsidėstymo tvarka chromosomose
arba nukleotidų seka geno ribose.
 (lot.
Mutagenezė
 Mutaciją
sukėlęs veiksnys vadinamas
mutagenu, o dėl mutacijos pakitęs
organizmas – mutantu. Mutacijų
atsiradimo procesas vadinamas
mutageneze. Mutagenezė gali būti
gamtinė (vykstanti gamtoje savaime, be
žmogaus įsikišimo) ir dirbtinė (specialiai
sukelta žmogaus).
Pagrindinės mutacijų savybės
 Mutacijos
atsiranda šuoliškai ir yra
paveldimos. Tuo jos skiriasi nuo
modifikacijų. Mutacijų pobūdis yra
atsitiktinis, jos gali būti organizmui tiek
naudingos, tiek žalingos. Naujai
atsiradusios mutacijos gali vėl mutuoti.
Mutacijos atsiranda retai, ir norint jas
aptikti reikia ištirti daug individų.
Mutacijų skirstymas

Atsirasti mutacijos gali bet kurioje ląstelėje tiek
kūno, tiek lytinėse. Pagal tai mutacijos skirstomos į
somatines ir generatyvines. Pagal atsiradusių
mutacijų paveldėjimo tipą ir pakitimo ypatumus
genetinėje informacijoje mutacijos skirstomos į
dvi stambias grupes – branduolines ir
nebranduolines, arba citoplazmines mutacijas.
Branduolinės mutacijos skirstomos į genomo,
chromosomų ir genų arba taškines mutacijas.
Nebranduolinės mutacijos skirstomos pagal tai,
kokiose citoplazmos elementuose jos atsirado –
tai plastidžių, mitochondrijų ir plazmidžių
mutacijos.
Mutacijos
Somatinės
Generatyvinės
Mutacijos
Branduolinės
Nebranduolinės
(citoplazminės)
Genomo chromosomų plastidžių mitochondrijų
genų (taškinės)
plazmidžių
GENOMO MUTACIJOS
 Šiam
mutacijų tipui priklauso chromosomų
skaičiaus pasikeitimai. Galimi dvejopi
chromosomų skaičiaus pasikeitimai:
 1) poliploidija, kuomet mutanto ląstelės
branduolyje yra daugiau negu du
chromosomų rinkiniai
 2) heteroploidija, kai pakinta pavienių
chromosomų skaičius.
Poliploidija

Priklausomai nuo to, kelis chromosomų rinkinius
organizmas turi, jis gali būti triploidas (3n),
tetraploidas (4n), pentaploidas (5n) ir t. t. Tarp
gyvūnų poliploidai aptinkami retai, nes jie yra
negyvybingi. Žmogaus poliploidai neišgyvena ir
dažniausia žūna embriono stadijoje. Tačiau
augalų pasaulyje poliploidija nėra reta ir yra
vienas iš būdų naujoms rūšims atsirasti.
Dauguma kultūrinių augalų yra poliploidai, nes
jie pasižymi didesniu produktyvumu, o
dekoratyviniai poliploidiniai augalai yra gražesni


pav. Poliploidija
Poliploidiniai augalai dažnai yra vešlesni ir produktyvesni už
diploidus; daugelis kultūrinių augalų, tame tarpe ir
dekoratyviniai, yra poliploidai. A – tetraploidinė ilgažiedė lelija
Lilium longiflorum; B – diploidinė tos pačios rūšies forma.
Heteroploidija

Heteroploidijos atveju pakinta pavienių
chromosomų skaičius. Chromosomos genome
yra išsidėsčiusios po dvi. Tačiau mutuojant jų
dskaičius gali pasikeisti ir atsirasti viena, trys,
keturios chromosomos. Monosomija ir trisomija
pagal atskiras chromosomas aptinkama tiek
augaluose, tiek gyvūnuose.Tačiau tokie atskirų
chromosomų skaičiaus pasikeitimai labai
sumažina gyvūnų gyvybingumą ir sutrikdo
normalų vystymąsi. Tie organizmai, kurie
išgyvena, turi visą eilę rimtų fizinių ir psichinių
trūkūmų, kurie vadinami sindromais.
CHROMOSOMŲ MUTACIJOS
 Chromosomų
mutacijos tai chromosomų
sandaros pakitimai, arba chromosomų
persitvarkymai. Tai gali būti:
 Pametimai;
 Inversijos;
 Duplikacijos;
 Translokacijos.
GENŲ, ARBA TAŠKINĖS MUTACIJOS
 Genų
mutacijos – tai DNR nukleotidų
sekos pokyčiai, dėl kurių atsiranda
nauji geno aleliai. Pakitus nukleotidų
sekai pakinta ir kodonai, o tuo pačiu ir
aminorūgščių seka baltymo polipeptidinėje
grandinėje. Taškinės mutacijos atsiranda,
kuomet viena nukleotidų pora pakeičiama
kita ir iškritus arba įsiterpus vienai arba
kelioms nukleotidų poroms.
Mutacijų atsiradimo priežastys
 replikacijos
metu daromos klaidos;
 taisant DNR replikacijos klaidas;
 dėl mutagenų.
Veiksniai, kurie sukelia DNR pažaidas ir
lemia mutacijų atsiradimą, vadinami
mutagenais. Mutagenai yra skirstomi į
fizikinius, cheminius ir biologinius.
Mutagenai

Fizikiniams mutagenams priskiriami įvairūs
jonizuojamieji spinduliai: ultravioletiniai,
rentgeno, α, β, γ spinduliai. Švitinimas
radioaktyviaisiais spinduliais gali sukelti tiek
genų, tiek chromosomų struktūros pokyčius, gali
atsirasti poliploidinės, daugiabranduolės
ląstelės. Šie spinduliai, jeigu gaunamos didelės
jų dozės, gali sukelti spindulinę ligą. Aplinkoje
neišvengiamai susiduriame su ultravioletine
spinduliuote (UV). UV yra saulės spindulių
spektre. Šių spindulių perteklius gali pažeisti
odos ląsteles ir sukelti odos vėžį, pažeisti akis,
susilpninti imuninę sistemą.

Cheminiams mutagenams priklauso įvairūs
cheminiai junginiai: organiniai junginiai (tirpikliai,
dervos), nitratai, aldehidai, sunkiųjų metalų
druskos, peroksidai, kai kurie vaistiniai
preparatai, narkotinės ir rūkalų medžiagos.
Cheminiams mutagenams būdingas didelis
skvarbumas, sugebėjimas pakeisti chromosomų
koloidinę būseną, tam tikras neigiamas poveikis
genų ir chromosomų struktūrai.
Biologiniams mutagenams priklauso kai kurie
virusai, antikūnai.
Mutagenų poveikyje atsirandančių
mutacijų mechanizmas labai panašus į
tų, kurios kyla savaime, jos atsiranda dėl
replikacijos, rekombinacijos ir
reparacijos metu daromų klaidų.
 Stipriausi
fiziniai mutagenai yra
jonizuojantys spinduliai (rentgeno, gama)
ir ultravioletas.
 Cheminių mutagenų veikimas labai įvairus.
Šiuo metu išaiškinta daug cheminių
junginių, kurie pasižymi mutageniškumu.
Kancerogenai
 Veiksniai,
kurie sukelia specializuotų
ląstelių virtimą vėžinėmis vadinami
kancerogenais.
 Dauguma mutagenų yra kancerogenai.
Jiems priskiriami jonizuojantys
spinduliai, UV, organiniai junginiai,
esantys tabako dūmuose, automobilių
variklių išmetamuose dujose, kai
kuriuose maisto produktuose ir kt.
Mutacijų reikšmė:
• Mutacinis procesas yra nekryptingas, nes
mutacijos atsiranda stichiškai ir ne visada
padeda organizmui geriau prisitaikyti prie
aplinkos sąlygų.
• Susidaro nauji pakitusių genų deriniai,
įgalinantys sukurti naujus fenotipus. Atsiradę
paveldimi pakitimai – svarbi medžiaga atrankai.
• Palaiko gamtinių populiacijų heterogeniškumą.
• Sąlygoja paveldimus pakitimus, dėl kurių
atsiranda paveldimos ligos.