Lombalgia la un pacient cu retard mental ușor
Download
Report
Transcript Lombalgia la un pacient cu retard mental ușor
C.G, sex M, 34 ani
Anamneza dificila
Pacient partial cooperant si fara
documente medicale
MI:
APP:
durere acuta in lomba dreapta – fara
iradiere,
Greata
Crize convulsive de la 15 ani
Carbamazepina 1cp/zi – intrerupt de
~ 2-3 sapt
afebril;
agitatie psiho-motorie, incoerent si bradilalic;
microadenoame faciale;
ficat cu MI la 1 cm
sub RC, margine
rotunjita, consistenta
ferma, nedureros la
palpare;
RD palpabil, usor
sesibil la palpare;
Giordano (+) pe dr;
TA= 110/60 mmHg, AV= 80 bpm, regulat.
Litiaza renala dreapta
Rinichi polichistic
Formatiune tumorala renala dreapta
Discopatie lombara
Litiaza biliara
HLG
Biochimie
SU
Urocultura
in limite normale
→
negativa
EKG
Rg C-P
fara modificari
Formatiune
hiperecogena seg VI
(ᴓ = 50 mm)
multiple formatiuni
neomogene (ᴓ < 54/45
mm)
Ag-HBs → negativ
Ac-HCV → negativ
CEA
AFP
in limite normale
Retard mental usor (IQ= 60)
LSH= 67mm, LDH= 135 mm, formatiune
hiperecogena , ᴓ= 54/35 mm (posibil
hemangiom)
RS: 89/45mm, cu stergerea diferentierii c-m
RD: 83/48mm, ecostructura dezorganizata
noduli calcificati subependimari la nivelul
ventriculilor laterali
CT-abdominal:
hepatomegalie (ᴓ cranio-caudal al LDH=19,6
cm), str neomogena prin prezenta a 4
angiomiolipoame (ᴓ = 1-5 cm)
nefromegalie bilaterala, str complet
dezorganizata prin prezenta a multipe
angiomiolipoame (ᴓ= 6 – 8 cm)
fereastra de os – modificari
osteocondensante/sclerotice: corpi vertebrali L2,
L5, oaselor bazinului, viscero si neurocraniului.
Afectiune genetica cu transmitere autozomal
dominanta – gr sdr neuro-cutanate
Tumori benigne - hamartoame (SNC, tegumente, ochi,
inima, rinichi, plamani, intestin, oase, dinti)
Prevalenta -1 caz la 14500 nou-nascuti
leziuni cutanate (98%): angiofibroame faciale,
placard frontal, macule hipomelanice, fibroame
unghiale (t. Koenen), pete shagreen
Manifestari tulburari neuro-psihice (80%): convulsii, deficit
intelectual, tulburari de comportament, autism
clinice:
tumori viscerale : noduli calcificati
subependimari(95%), tuberculi corticali(10%), chisturi
(20-30%)/angiomiolipoame bilat (60-80%)/carcinom
renale, rabdomiomul cardiac(50-70%),
agiomiolipoame retiniene/nv. Optic(50%), leziuni
scheletice, digestive, hepatice
CRITERII MAJORE
CRITERII MINORE
Angiofibroame faciale/placard frontal
Multiple cavitati de smalt dentar
Fibroame periunghiale/unghiale
netraumatice
Polipi rectali hamartomatosi
Macule hipomelanice (>3)
Chiste osoase
Pete Shagreen
Linii de migrare radiata in substanta
alba cerebrala
Hamartoame retiniene multiple
Fibroame unghiale
Tuberculi corticali
Pete retiniene acromice
Noduli subependimari
Leziuni cutanate “in confetii”
Astrocitom subependimar cu celule
gigante
Chiste renale multiple
Rabdomiom cardiac unic/multiplu
Hamartoame non-renale
Angiomiolipomul renal
Limfangiomatoza
Dg cert: 2 criterii majore/ 1 major si 2 minore;
Dg probabil: 1major si 1 minor;
Dg posibil: 1 major/ >2 minore
Anamneza
Clinic
Imagistic
SCLEROZA
TUBEROASA
Tratament antispastic, analgezic si
anticonvulsivant
Evolutie favorabila
Rec: - ecocardiografie, FO
- terapie lasser leziunile cutanate
- reevaluare la 3-6 luni
Varsta diagnosticarii ;
Boala pauci-simptomatica;
Neintegrarea intr-un context clinic
comun al crizelor convulsive, retardului
mental si leziunilor cutanate – triada
clasica