Transcript Lombalgia la un pacient cu retard mental ușor

 C.G, sex M, 34 ani
Anamneza dificila
 Pacient partial cooperant si fara
documente medicale

MI:

APP:

durere acuta in lomba dreapta – fara
iradiere,
 Greata
Crize convulsive de la 15 ani
 Carbamazepina 1cp/zi – intrerupt de
~ 2-3 sapt
afebril;
 agitatie psiho-motorie, incoerent si bradilalic;
 microadenoame faciale;

ficat cu MI la 1 cm
sub RC, margine
rotunjita, consistenta
ferma, nedureros la
palpare;
 RD palpabil, usor
sesibil la palpare;

Giordano (+) pe dr;
 TA= 110/60 mmHg, AV= 80 bpm, regulat.

Litiaza renala dreapta
 Rinichi polichistic
 Formatiune tumorala renala dreapta
 Discopatie lombara
 Litiaza biliara

HLG
 Biochimie
 SU


Urocultura
in limite normale
→
negativa
EKG
 Rg C-P

fara modificari
Formatiune
hiperecogena seg VI
(ᴓ = 50 mm)
multiple formatiuni
neomogene (ᴓ < 54/45
mm)
 Ag-HBs → negativ

Ac-HCV → negativ
CEA
 AFP

in limite normale

Retard mental usor (IQ= 60)

LSH= 67mm, LDH= 135 mm, formatiune
hiperecogena , ᴓ= 54/35 mm (posibil
hemangiom)
 RS: 89/45mm, cu stergerea diferentierii c-m

RD: 83/48mm, ecostructura dezorganizata

noduli calcificati subependimari la nivelul
ventriculilor laterali
CT-abdominal:
 hepatomegalie (ᴓ cranio-caudal al LDH=19,6
cm), str neomogena prin prezenta a 4
angiomiolipoame (ᴓ = 1-5 cm)
 nefromegalie bilaterala, str complet
dezorganizata prin prezenta a multipe
angiomiolipoame (ᴓ= 6 – 8 cm)
 fereastra de os – modificari
osteocondensante/sclerotice: corpi vertebrali L2,
L5, oaselor bazinului, viscero si neurocraniului.



Afectiune genetica cu transmitere autozomal
dominanta – gr sdr neuro-cutanate
Tumori benigne - hamartoame (SNC, tegumente, ochi,
inima, rinichi, plamani, intestin, oase, dinti)
Prevalenta -1 caz la 14500 nou-nascuti
leziuni cutanate (98%): angiofibroame faciale,
placard frontal, macule hipomelanice, fibroame
unghiale (t. Koenen), pete shagreen

Manifestari tulburari neuro-psihice (80%): convulsii, deficit
intelectual, tulburari de comportament, autism
clinice:
tumori viscerale : noduli calcificati
subependimari(95%), tuberculi corticali(10%), chisturi
(20-30%)/angiomiolipoame bilat (60-80%)/carcinom
renale, rabdomiomul cardiac(50-70%),
agiomiolipoame retiniene/nv. Optic(50%), leziuni
scheletice, digestive, hepatice
CRITERII MAJORE
CRITERII MINORE
Angiofibroame faciale/placard frontal
Multiple cavitati de smalt dentar
Fibroame periunghiale/unghiale
netraumatice
Polipi rectali hamartomatosi
Macule hipomelanice (>3)
Chiste osoase
Pete Shagreen
Linii de migrare radiata in substanta
alba cerebrala
Hamartoame retiniene multiple
Fibroame unghiale
Tuberculi corticali
Pete retiniene acromice
Noduli subependimari
Leziuni cutanate “in confetii”
Astrocitom subependimar cu celule
gigante
Chiste renale multiple
Rabdomiom cardiac unic/multiplu
Hamartoame non-renale
Angiomiolipomul renal
Limfangiomatoza
Dg cert: 2 criterii majore/ 1 major si 2 minore;
Dg probabil: 1major si 1 minor;
Dg posibil: 1 major/ >2 minore

Anamneza

Clinic

Imagistic
SCLEROZA
TUBEROASA

Tratament antispastic, analgezic si
anticonvulsivant

Evolutie favorabila

Rec: - ecocardiografie, FO
- terapie lasser leziunile cutanate
- reevaluare la 3-6 luni

Varsta diagnosticarii ;

Boala pauci-simptomatica;

Neintegrarea intr-un context clinic
comun al crizelor convulsive, retardului
mental si leziunilor cutanate – triada
clasica