Transcript โรคทางพันธุกรรม

การกลาย (Mutation) หมายถึง การ
่
เปลียนแปลงล
าด ับเบสและจานวนเบส ใน DNA
่
่ ดกับโครโมโซมซึงอาจมี
่
และการเปลียนแปลงที
ผล
เกิ
่ ชวี ต
่
ทาให้ลก
ั ษณะฟี โนไทป์ ของสิงมี
ิ เปลียนไป
และ
สามารถถ่ายทอดลักษณะไปยังรุน
่ ต่อๆไปได้
มิวเทช ันเฉพาะจุด (Point mutation) หมายถึง
่
การเปลียนแปลงล
าด ับเบสในสาย DNA มีผลทาให้
่
รหัสพันธุกรรมเปลียนไปจากเดิ
ม โดยอาจทาให้
่
ลาด ับและชนิ ดของกรดอะมิโนเปลียนไป
ทาให้
่ งเคราะห ์ขัน
้
สมบัตข
ิ องโปรตีนหรือพอลิเพปไทด ์ทีสั
่
่ เ่ บส (base-pair substitution)
1. การแทนทีคู
่ เ่ บสในบางตาแหน่ งของยีน
= เป็ นการแทนทีคู
่ ้จากการกลาย ด ้วยการแทนทีคู
่ เ่ บส จะแบ่งเ
รูปแบบของฟี โนไทป์ ทีได
่
1. ไม่มผ
ี ลต่อการเปลียนแปลงของลั
กษณะทางพันธุกรรม
่
่
ถ้า ล าดับ เบสหรือ รหัส พัน ธุ ก รรมทีเปลี
ยนแปลงไป
ยัง
เป็ นรหัสของกรดอะมิโนชนิ ดเดิม (กรดอะมิโนบางชนิ ด
มีกาหนดด้วยรหัสหลายรหัส)
ตัวอย่างเช่น
รหัส ของกรดอะมิโ นลิว ซีน จะประกอบไปด้ว ย CUU
CUC CUA และ CUG
่ การเปลียนรหั
่
หากเกิดการกลายเฉพาะจุดทีมี
ส CUC
้
่
่
2. มีผ ลต่ อ การเปลียนแปลงของลั
ก ษณะทางพัน ธุ ก รรม
่
่
ถ้าลาดับเบสหรือรหัสพันธุกรรมทีเปลี
ยนแปลงไป
เป็ น
รหัส ของกรดอะมิโ นต่ า งชนิ ดกัน กับ ล าดับ ของรหัส
กรดอะมิโนตัวเดิม
ตัวอย่างเช่น
ลาดับเบส GAG (รหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโนกลู ตา
่
มิก) เปลียนเป็
น UGU (รหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโนวา
่
ลีน) จะมีผลทาให้เกิดการเปลียนแปลงของล
าดับกรดอะมิ
โนในสาย polypeptide แตกต่างไปจากเดิม (ภาพอธิบาย
สไลด ์ถัดไป)
้
3. มีผ ลท าให้ส าย polypeptide
สันลง
ถ้า การ
เปลี่ยนแปลงดัง กล่ า วเป็ นการแทนที่คู ่ เ บสแล้วได้เ ป็ น
่
รหัสหยุดของการแปลรหัส ซึงการเกิ
ดมิวเทช ันในกรณี
้ วนใหญ่จะได้โปรตีนทีไม่
่ สามารถทางานได้
นี ส่
่ นของ
้
2. การเพิมขึ
( insertion) หรือการขาด
หายไปของนิ วคลีโอไทด ์ ( deletion)
้ นการทีมี
่ การเพิมขึ
่ นของคู
้
การเกิดมิวเทช ันนี เป็
น
่ ิ
วคลีโอไทด ์ หรือการขาดหายไปของคู ่ นิ วคลีโอไทด ์ใน
บางตาแหน่ งของยีน
การเกิดมิวเทช ันในลักษณะนี ้ 1-2 นิ วคลีโอไทด ์มักมี
่
างานพอลิเพปไทด ์อย่าง
การเปลียนแปลงในการท
่ น
้ หรือลดลงของนิ วคลีโอ
ช ัดเจน เนื่องจากการเพิมขึ
่ นโคดอน 1-2 นิ วคลีโอไทด ์จะมีผลทา
ไทด ์ในบริเวณทีเป็
่ นหรื
่ การเพิมขึ
้
้
ตาแหน่ งทีมี
อ
ให้ลาดับกรดอะมิโนตังแต่
่
้
ลดลงของโคดอนเปลียนไปทั
งหมด
้ า เฟรมชิฟท ์ มิวเทช ัน
เรียกการเกิดมิวเทช ัน นี ว่
เฟรมชิฟท ์ มิวเทช ัน
Point mutat
Frameshift mu
่ เ่ บส
การแทนทีคู
่
่ เ่ บส
1. มีการเปลียนแปลงแทนที
คู
ในสายพอลินิวคลีโอไทด ์ของ
่ วย G-C
DNAเช่น A-T ถู กแทนทีด้
่
2. มีผลทาให้เปลียนแปลงเฉพาะ
บริเวณรหัสพันธุกรรม ไม่ทาให้
่ ๆ เปลียนแปลง
่
รหัสพันธุกรรมอืน
3. อาจมีหรือไม่มผ
ี ลต่อลักษณะ
่ ชวี ต
ของสิงมี
ิ คือ
่ เ่ บสในรหัส
- ถ้าเกิดการแทนทีคู
พันธุกรรมรหัสเดียวกัน มีการ
่
เปลียนแปลงเบส
แต่อาจไม่
่
เปลียนแปลงกรดอะมิ
โน จึงไม่มผ
ี ล
ต่อลักษณะพันธุกรรม
่
- ถ้าทาให้เปลียนแปลงกรดอะมิ
โน
เฟรมชิฟท ์มิวเทช ัน
่
1. มีการเพิมหรื
อการขาดหายของ
นิ วคลีโอไทด ์ 1 หรือมากกว่าใน
สายพอลินิวคลีโอไทด ์ของ DNA
2. มีผลทาให้รหัสพันธุกรรม
่
เปลียนไปจากเดิ
ม ลาดบ
ั และชนิ ด
ของกรดอะมิโนหลังจากตาแหน่ งนี ้
่
ไปจะเปลียนแปลงด้
วย
3. สมบัตข
ิ องพอลินิวคลีโอไทด ์หรือ
่ จากการสังเคราะห ์
โปรตีนทีได้
โปรตีนจะแตกต่างไปจากปกติ จะมี
่ ชวี ต
ผลต่อลักษณะของสิงมี
ิ
้
้ั บ
มิ ว เทช น
ั เกิ ด ขันได้
ท งก
ั เซลล ร์ ่ า งกาย และเซลล ์
้ เซลล
่
สืบพันธุ ์ ถ้า มิวเทชน
ั เกิดขึนที
์สืบพันธุ ์จะสามารถส่ง
้ บ
ต่อไปยังลู กหลานโดยตรง แต่ถา้ เกิดขึนก
ั เซลล ์ร่างกาย ก็
ขึ ้นอยู ่ ก บ
ั ว่ า เซลล ร์ ่ า งกายนั้ นจะมี พ ฒ
ั นาให้เ กิ ด การ
สืบพันธุ ์หรือไม่
ตวั อย่างเช่น
่ เวณเซลล ์เนื ้อเยือตาข้
่
่ น
การเกิดมิวเทชน
ั ทีบริ
าง ซึงเป็
่ ญ ขึนมี
้ ลก
เซลล ์ร่า งกาย จะทาให้กงที
ิ่ เจริ
ั ษณะต่างไปจาก
่ ากิงนั
่ นไปปั
้
่ ลก
เดิม เมือน
กชาขยายพันธุ ์ก็จะได้พช
ื ทีมี
ั ษณะ
พั
รรมต่
างไปจากเดิมแต่อ ัตราการเกิดตามาก
้
่
-น
เกิธุดกขั
นตามธรรมชาติ
- การช ักนาโดยมนุ ษย ์ โดยใช้สงก่
ิ่ อการกลาย หรือ มิวทา
เจน (mutagen) ได้แก่
ร ังสีเอกซ ์ ร ังสีแกมมา ร ังสี UV สารเคมี สารเคมี เช่น
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความ
่
ผิดปกติของโครโมโซม ซึงความผิ
ดปกติ
ดังกล่าวแบ่งได้เป็ น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโตโซม
(โครโมโซมร่างกาย)
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. ความผิดปกติทจ
ี่ านวนออโตโซม
เป็ นความผิดปกติทจ
ี่ านวนออโทโซมในบางคู ่
่ นมา 1 โครโมโซม จึงทาให้โครโมโซมใน
ทีเกิ
้
เซลล ์ร่างกายทังหมดเป็
น 47 โครโมโซม
ตัวอย่างเช่น
กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร ์ด และ
กลุ่มอาการพาเทา
1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
เกิด จากความผิด ปกติข อง ออโตโซมโดยคู ่ท ี่
21 เกิน มา 1 โครโมโซม เป็ น 47 โครโมโซม มี
่ ดปกติ คือ รู ปร่างเตีย
้ ตาห่าง หางตา
ลักษณะทีผิ
้ น
้ ลินโตค
้
้
้ อนิ วเท้
้
ชีขึ
บ
ั ปาก
คอสันกว้
าง นิ วมื
า
้ ลายนิ ้วมือผิดปกติ ดงจมู
้ั
สัน
กแบน อาจมีหวั ใจ
้ั พ่อแม่
พิการแต่กาเนิ ด และปั ญญาอ่อน อายุสน
่ อายุมากมีโอกาสเสียงที
่
่ กจะเป็ นกลุ่มอาการ
ทีมี
ลู
ดาวน์
1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร ์ด (Edward's syndrome
เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมโดยคูท
่ ี่
่
18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะทีปรากฏจะมี
ลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หู ผด
ิ ปกติ
้ อบิดงอ และกาเข้าหากันแน่ น หัวใจ
ตาเล็ก นิ วมื
พิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มี
ลักษณะปั ญญาอ่อนร่วมอยู ่ดว้ ย ผู ท
้ ป่ี่ วยเป็ นโรค
้ กจะเสียชีวต
นี มั
ิ ก่อนอายุ 1 ขวบ
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร ์ด (Edward's syndrome
2. กลุ่มอาการพาเทา ( Patau syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของ ออโตโซมคู ่ท ี่ 13 เกินมา
่
1 โครโมโซม ลักษณะทีปรากฏจะพบว่
ามีอาการปั ญญา
อ่ อ น ปากแหว่ ง เพดานโหว่ หู ห นวก นิ ้ วเกิน ตาอาจ
้ั
พิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสนมาก
2. ความผิดปกติทรูี่ ปร่างของออโตโซม
เป็ นความผิด ที่ออโตโซมบางโครโมโซมขาด
หายไป แต่จานวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46
แท่ง ตวั อย่างความผิดปกติทรูี่ ปร่างของออโทโซม
ขาดหายไปบางส่วน ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการคริดู
ชาต ์
กลุ่มอาการคริดู
ชาต ์
กลุ่มอาการคริดูชาต ์ (Cri-du-chat syndrome)
เกิด จากแขนโครโมโซมคู ่ ท ี่ 5 หายไป 1 โครโมโซม
่
ลักษณะทีพบ
คือ มีศรี ษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหู
ต่ากว่า ปกติ ตาห่ า ง มีอ าการปั ญ ญาอ่อ น ลัก ษณะที่
้ อ มีเสียงร ้องแหลมเล็กคล้าย
เด่นชด
ั ในกลุ่มอาการนี คื
เสีย งแมวร อ
้ ง จึง เรีย กกลุ่ ม อาการนี ้อีก อย่ า งหนึ่ งว่ า
Cat-cry-syndrome
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่
เกิดจากจานวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X
หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ
และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู ่
ลู กหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี ้ แบ่งได้ 2
แบบ คือ
1. ความผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับโครโมโซม Y
ามผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับโครโมโซม X
ความผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
1.2 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
่
การทีโครโมโซม
X ขาดหายไป 1 โครโมโซม มีผล
ทาให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือ
โครโมโซมในเซลล ์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิง
้ า กลุ่มอาการ
เป็ นแบบ 44+XO เรียกผู ป
้ ่ วยลักษณะนี ว่
เทอร ์เนอร ์ (Turner's syndrome) ลักษณะของ
ผู ป
้ ่ วย คือ ต ัวเตีย้ คอมีพงั ผืดกางเป็ นปี ก แนวผมท้าย
่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู ่ห่างกัน ใบ
ทอยอยู ่ตา
หูใหญ่
่ รูปร่างผิดปกติ แขนคอก ร ังไข่
อยู ่ตามี
ไม่เจริญ ไม่มป
ี ระจาเดือน เป็ นหมันมีอายุ
่ ั ไป
ยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทวๆ
ภาพแสดงลักษณะกลุ่มอากา
1.1 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
1.1.1 ในเพศหญิง
โครโมโซมเพศ เป็ น XXX หรือ XXXX จึงทาให้
โครโมโซมในเซลล ์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรือ 48
้
โครโมโซม ดงั นันโครโมโซมจึ
งเป็ นแบบ 44+XXX หรือ
้ า ซูเปอร ์ฟี เมล
่ นแบบนี ว่
44+XXXX เรียกผู ป
้ ่ วยทีเป็
่
(Super female) ลักษณะของผู ป
้ ่ วยในเพศหญิงทัวไปดู
่
่ ดมาจากแม่ทมี
ปกติ สติปัญญาตากว่
าระดับปกติ ลู กทีเกิ
ี่
้
1.1.2 ในเพศชาย
โครโมโซมแบบนี
อาจมี
ความผิดปกติเช่นเดียวกบ
ั แม่
โครโมโซมเพศเป็ น XXY หรือ XXXY จึงทาให้ม ี
โครโมโซมในเซลล ์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรือ 48
้
โครโมโซม ดงั นันโครโมโซมจึ
งเป็ นแบบ 44+XXY หรือ
้ า กลุ่มอาการไคลน์เฟล
44+XXXY เรียกผู ป
้ ่ วยแบบนี ว่
เตอร ์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู ป
้ ่ วยใน
ภาพแสดงลักษณะ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอ
ามผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติทเกิ
ี่ ดกับ
โครโมโซม Y โดยมี
โครโมโซม Y เกินมาจาก
ปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็ น
แบบ XYY จึงทาให้
โครโมโซมในเซลล ์ร่างกาย
เป็ น 47 โครโมโซมเป็ นแบบ
่ น
44+XYY เรียกผู ป
้ ่ วยทีเป็
้ า ซูเปอร ์เมน
แบบนี ว่
(Super men) ลักษณะของ
2. ความผิดปกติขอ
อาจเกิดจาก
่ ั (การกลายพันธุ ์) อาจเกิดจาก
มิวเตชน
: สารเคมี เช่น โซเดียมไนไตรท ์ ยา
กาจัดศ ัตรู พช
ื หรือยาฆ่าแมลงบางชนิ ด
สารเสพติดบางชนิ ด โลหะหนัก เช่น
ตะกว่ ั ปรอท ร ังสี X ร ังสี UV หรือ
การกลายพั
น
ธุ
์
ถ้
า
เกิ
ด
กับ
้
เกิดขึนเองตามธรรมชาติ
: เซลล ์สืบพันธุ ์ จะถ่ายทอดไปยัง
ลู กหลาน
: เซลล ์ร่างกาย จะไม่ถา
่ ยทอดไปยัง
โรคท้าวแสนปม
โรคแคระ
ลักษณะผิวเผือก
ธาลัสซีเมีย
่ ด เกิดจากยีนในออโต
-พบมากทีสุ
้ ป ริมาณ
โซมผิดปกติ โรคนี มี
ฮีโมโกลบินน้อย ผู ป
้ ่ วยจะมีตบ
ั ม้ามโต
เพราะต้องสร ้างเม็ดเลือดทดแทน
มากกว่าปกติ และมีความต้านทาน
้
ยได้ด ี
เชือมาเลเรี
โรคธาลัสซีเม
ซิกเกิลเซลล ์อะมีเนี ย
- เกิดจากจีนในออโตโซมผิดปกติ
่
ทาให้เม็ดเลือดแดงเปลียนรู
ปจาก
กลมเป็ นรู ปเคียว แตกง่ าย และมี
ปริมาณฮีโมโกลบินไม่สมดุล
้ านทานโรค
พบว่า ผู ป
้ ่ วยโรคนี ต้
มาเลเรียได้ด ี
โรคโลหิตจางชนิ ดซิกเคิลเซลล ์
ฮันทิงตัน โคเรีย
- เกิดจากยีนในออโตโซม
่
ผิดปกติ อาการจะเริมในวั
ย 35่
45 ปี โดยมีอาการความจาเสือม
เดินเซ ไม่สามารถพู ดหรืออ่าน
หนังสือได้ สุขภาพอ่อนแอติด
้
เชือโรคต่
าง ๆ ได้ง่าย
โรคฮโี มฟี เลีย
- เกิดจากยีนบนโครโมโซม X
ผิดปกติ ทาให้แผลมีเลือดไหล
ออกง่าย และแข็งต ัวชา้
ฮีโมฟี เลีย
โรคตาบอดสี
- เกิดจากยีนบนโครโมโซม X
ผิดปกติ ส่วนใหญ่คนจะตาบอด
สีแดง และ สีเขียว
กาหนดให้ C - การเห็นสีตามปกติ
( ยีนเด่น )
c - อาการตาบอดสี (
ยีนด้อย )
สมมติวา
่ แม่มล
ี ก
ั ษณะตาบอดสี
แฝงอยู ่
( X C Xc )
C
้
ส่วนพ่อมีตาปกติ ( X Y ) ดังนัน
ลู กอาจมีจโี นไทป์ เป็ น 4 แบบ คือ
พ่
C
Xอ
P
F1
แม่
x
c
X
Y
XC
XC
C
X
XC
Xc
XC
Y
XcY
XCXC ลู กสาวตาปกติ
XCXc ลู กสาวตาปกติแต่เป็ นพาหะ
ของตาบอดสี
XCY
ลู กชายตา
ปกติ
XcY
ลู กชายตา
บอดสี
่
้
การเปลียนแปลงจ
านวนโครโมโซมจะเกิดขึนได้
่ การแบ่งเซลล ์แบบ Meiosis โดยจะ
ในขณะทีมี
้
เกิดขึนในระยะ
- Anaphase I โฮโมโลก ัสโครโมโซมไม่แยกออก
จากกัน หรือ
- Anaphase II โครมาทิดไม่แยกออกจากกัน
่
้ ยวกันของ
ทาให้โครโมโซมเคลือนย้
ายไปยังขัวเดี
เซลล ์
้ า นอนดิสจังช ัน
เรียกกระบวนการนี ว่
(nondisjunction)
่ จงึ มีจานวนโครโมโซมขาด
เซลล ์สืบพันธุ ์ทีได้
่
หรือเกินมาจากจานวนปกติ เมือเซลล
์สืบพันธุ ์ที่
่
่
การเปลียนแปลงจ
านวนโครโมโซมเป็ นชุดจาก
่ ชวี ต
่ จานวนโครโมโซม
จานวนดิพลอยด ์ สิงมี
ิ ทีมี
มากกว่า 2 ชุด เรียกว่า พอลิพลอยด ์ (polyploid)
้ั
พบได้ทงในพื
ชและสัตว ์ ส่วนใหญ่พบในพืช ทาให้
พืชมีขนาดของดอกหรือผลใหญ่กว่าพวกดิพลอยด ์ มี
่ น
้ เช่น ข้าวโพด
ผลผลิต หรือ มีสารบางอย่างเพิมขึ
พันธุ ์ 4n มีวต
ิ ามินสู งว่าพันธุ ์ 2n เป็ นต้น
่ นพอลิพลอยด ์เลขคู ่ ได้แก่ 4n 6n 8n
พืชทีเป็
สามารถสืบพันธุ ์และถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ต่อไปได้
่ นพอลิพลอยด ์เลขคี่ ได้แก่ 3n 5n 7n มัก
พืชทีเป็
เป็ นหมัน จึงนามาพัฒนาสายพันธุ ์เป็ นพืชไร ้เมล็ด
(เพราะการแบ่งเซลล ์แบบไมโอซิสในระยะโพรเฟส I
ใบ
กิ
จ
กรรม
ี้ จง ให้น ักเรียนตอบ
คาชแ
คาถาม และเขียนแผนผ ัง
แสดงการถ่ายทอด
ล ักษณะทางพ ันธุกรรม
1. ถ้าคุณหรือคูข
่ องคุณเป็นโรคเลือด
จางธาล ัสซเี มีย คนใดคนหนึง่ และอีก
คนมียน
ี แฝง ในการตงครรภ์
ั้
แต่ละครงั้
ลู
ก
คุ
ณ
มี
โ
อกาสเป
็
นโรคอย่
า
งไร
2. ถ้าผูห
้ ญิงเป็นพาหะของโรคตาบอด
ส ี แต่งงานก ับผูช
้ ายตาบอดส ี จะมี
โอกาสได้ลก
ู สาวตาบอดสรี อ
้ ยละเท่าไร
3. ถ้าฝ่ายชายเป็นโรคฮโี มฟี เลียและพ่อของ
ฝ่ายชายก็เป็นโรคฮโี มฟี เลีย ฝ่ายหญิงปกติ
แต่พอ
่ ของฝ่ายหญิงเป็นโรคฮโี มฟี เลีย เมือ
่
ชายหญิงคูน
่ แ
ี้ ต่งงานก ัน ปรากฏว่ามีลก
ู ชาย
่ นีเ้ พราะลูกชาย
เป็นโรคฮโี มฟี เลีย ทีเ่ ป็นเชน
ถาม ถ้าคุณหรือคูข
่ องคุณเป็นโรคเลือด
จางธาล ัสซเี มีย คนใดคนหนึง่ และอีกคน
มียน
ี แฝง ในการตงครรภ์
ั้
แต่ละครงั้ ลูก
คุณมีโอกาสเป็นโรคอย่างไรaa
(A=ยีนเด่น
Aa
P
x
,a = ยีนด้อย)
F1
Aa
Aa
aa
aa
เฉล เป็นโรคเลือดจางธาล ัสซเี มีย ร้อยละ 50
ย เป็นพาหะร้อยละ 50
ถาม ถ้าผูห
้ ญิงเป็นพาหะของโรคตา
บอดส ี แต่งงานก ับผูช
้ ายตาบอดส ี จะมี
โอกาสได้ลก
ู สาวตาบอดสรี อ
้ ยละเท่าไร
C
c
c
ี
(C=ตาปกติ
,
c
=ตาบอดส
)
x
X X
X Y
P
F1
C
X X
c
XC Y
c
X X
c
Xc Y
เฉลย ร้อยละ
50
ถาม พ่อไม่เป็นโรคฮโี มฟี เลีย แม่ไม่เป็น
โรคแต่เป็นพาหะของโรค จะมีโอกาสที่
ลูกจะเป็นโรคฮโี มฟี เลียหรือไม่ และถ้ามี
คิดเป็นร้อยละเท่าไร( H = ปกติ , h =
ถาม
ถ้
า
คุ
ณ
และคู
ข
่
องคุ
ณ
มี
พ
าหะธาล
ัส
โรคฮโี มฟี เลีย)
ซเี มียทงคู
ั้ ่ จะมีโอกาสทีล
่ ก
ู จะเป็นโรค
และไม่เป็นโรคอย่างไร (A=ยีนเด่น,a =
ถาม
น
ักเรี
ย
นทราบว่
า
ตาของน
ักเรี
ย
น
ยีนด้อย)
เป็นโรคฮโี มฟี เลีย แต่ยายไม่เป็น พ่อ
ของยายก็ไม่เป็น ให้น ักเรียนเขียน
แผนผ ังแสดงการถ่ายทอดล ักษณะทาง
พ ันธุกรรมว่า แม่ของน ักเรียนเป็นโรค
ถาม ถ้าฝ่ายชายเป็นโรคฮโี มฟี เลียและพ่อ
ของฝ่ายชายก็เป็นโรคฮโี มฟี เลีย ฝ่ายหญิง
ปกติ แต่พอ
่ ของฝ่ายหญิงเป็นโรคฮโี มฟี เลีย
เมือ
่ ชายหญิงคูน
่ แ
ี้ ต่งงานก ัน ปรากฏว่ามีลก
ู
่ นีเ้ พราะลูก
ชายเป็นโรคฮโี มฟี เลีย ทีเ่ ป็นเชน
Hนีโ้ ดยตรงมาจากใคร
h
ชายได้
ร
ับยี
น
(H =
P X
x X
ปกติ , h = โรคฮ
h โี มฟี เลีย)
X
H
F1 X
h
X
Y
H
X
Y
h
X
h
X
h
X
Y
เฉล แ
ย
ม่
ถาม ถ้าคุณและคูข
่ องคุณมีพาหะธาล ัส
ซเี มียทงคู
ั้ ่ จะมีโอกาสทีล
่ ก
ู จะเป็นโรค
และไม่เป็นโรคอย่างไร (A=ยีนเด่น,a =
ยีนด้อย)
Aa
Aa
P
x
F1
AA
Aa
Aa
aa
ี
เป
็
นโรคเลื
อ
ดจางธาล
ัสซ
เ
มีย ร้อยละ 25
เฉล
ย เป็นพาหะร้อยละ 50 ไม่เป็นโรคไม่เป็น
พาหะร้อยละ 25
ถาม พ่อไม่เป็นโรคฮโี มฟี เลีย แม่ไม่เป็น
โรคแต่เป็นพาหะของโรค จะมีโอกาสที่
ลูกจะเป็นโรคฮโี มฟี เลียหรือไม่ และถ้ามี
คิดเป็นร้อยละเท่าไร( H = ปกติ , h =
โรคฮโี มฟี เลีย)
P
F1
XH Y
XH X H
x
XHXh
XHXh
XHY
Xh Y
เฉล มีโอกาสทีล
่ ก
ู จะเป็นโรคฮโี มฟี
ย เลียร้อยละ 25
ถาม น ักเรียนทราบว่าตาของน ักเรียน
เป็นโรคฮโี มฟี เลีย แต่ยายไม่เป็น พ่อ
ของยายก็ไม่เป็น ให้น ักเรียนเขียน
แผนผ ังแสดงการถ่ายทอดล ักษณะทาง
พ ันธุกรรมว่
ยนเป
็ นโรค

 า แม่ของน ักเรี
XY
XX
หรืPอเป็นพาหะหรื
อxไม่ (กาหนดให้

เป็นยีนปกติ เป็นยีนด้อย
 
F1
XX
 
XX

XY

XY
เฉลย แม่ไม่เป็นโรคแต่เป็นพาหะนา
โรค ร้อยละ 100
1. ข ้อใดคือจำนวนโครโมโซมของกลุม
่ อำกำรคริดช
ู ำต์
ก. 45 แท่ง
ข. 46 แท่ง
ค. 44+XO
ง. 44+XYY
2. คำรีโอไทป์ ต่อไปนี้ เป็ นควำมผิดปกติของกลุม
่ อำกำรใด
ก. ดำวน์
ค. คริดช
ู ำต์
ข. เทอร์เนอร์
ง. ซุปเปอร์เมน
3. บุคคลข ้อใดเป็ นดาวน์ซน
ิ โดรม
ก. 47 + XY
ข. 45 + XX
ค. 44 + XXY
ง. ถูกทัง้ ข ้อ 1 และข ้อ 2
4. กลุม
่ อาการเทอร ์เนอร ์ จะมีโครโมโซมแบบใด
ก. 44 + XO
ข. 45 + XO
ค. 44 + XXY
ง. 45 + XXY
5. อาการปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็ นหนึ่ งในความปกติของกลุม
่
อาการใด
ก. พาเทา
ข. ดาวน์ซน
ิ โดรม
ค. เทอร ์เนอร ์
ง. คริดช
ู าต ์
่ autosome คูท
6. บุคคลทีมี
่ ี่ 13 เกินมา 1 แท่ง จะเป็ นโรค
กลุม
่ อาการใด
ก. พาเทา
ข. ดาวน์ซน
ิ โดรม
แบ่งออกเป็ น 2 ชนิ ดหลักๆ คือ
1. ความผิดปกติทควบคุ
ี่
มด้วยยีนบน
autosome
- โรคธาลัสซีเมีย
- ผิวเผือก
2. ความผิดปกติทควบคุ
ี่
มด้วยยีนบน sex
chromosome
- โรคฮีโมฟี เลีย
- ภาวะพร่องเอนไซม ์ G-6-PD
- ตาบอดสี
1. ความผิดปกติทควบคุ
ี่
มด้วยยีนบน
autosome
1.1 โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
่
เป็ นโรคทีควบคุ
มด้วยยีนด้อย บน autosome ทาให้ม ี
การสรา้ งส่วนของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดแดง
แตกง่ าย ส าหร บ
ั บุ ค คลปกติ แต่ ม ี ย ี น แฝงหร บ
ั หร บ
ั
โรคธาลัสซีเมีย เราจะเรียกว่า พาหะ (carrier)
อาการของโรค
่
- เกิดความผิดปกติของยีนทีควบคุ
มการสร ้างโปรตีน
่ นองค ์ประกอบสาคัญของฮีโมโกลบินในเม็ด
โกลบินทีเป็
เลือ ดแดง ผู ท
้ เป็
ี่ นโรคจะมีป ริม าณโกลบิน ชนิ ดแอลฟา
หรือเบต้าในเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ ทาให้เกิดความ
้ั
ไม่สมดุลของโกลบิน เม็ ด เลือดแดงเหล่า นี ้จึงมีอายุ สน
กว่า 120 วันจึงถู กทาลายเร็ว ผู ป
้ ่ วนจึงมีภาวะเลือดจาง
ลักษณะเม็ดเลือดแดงของคนปกติ และผูป้ ่ วย
1.2 ลักษณะผิวเผือก (Albinism)
่
เป็ นโรคทีควบคุ
ม ด้วยยีนด้อย บน autosome เกิด
่ าหน้ าทีควบคุ
่
จากความผิดปกติของยีนทีท
มการสรา้ ง
เม็ดสีเมลานิ น ในอวย
ั วะต่างๆ ทาให้รา่ งกายไม่สามารถ
ผลิตเม็ดสีเมลานิ นออกมาได้ เป็ นผลมาจากการขาด
่ ในการสังเคราะห ์เม็ดสีเมลานิ น จึงส่งผล
เอนไซม ์ทีใช้
ทาให้ผวิ หนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล ์ผิวหนังมีสข
ี าว
2. ความผิดปกติทควบคุ
ี่
มด้วยยีนบน sex
chromosom
2.1 ฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)
่
โรคทีควบคุ
ม ด้วยยีนด้อย บน X chromosome
่
เป็ นโรคทางพันธุกรรมทีพบมากในเพศชาย
เพราะยีนที่
กาหนดอาการของโรคจะอยู ่ในโครโมโซม X และถ่ายทอด
้ ลูก ส่วนผู ห
ยีนผิดปกตินีให้
้ ญิงหากได้ร ับโครโมโซม X ที่
ผิดปกติกจ
็ ะไม่แสดงอาการ เนื่ องจากมีโครโมโซม X อีกตัว
ข่มไว้ แต่จะเป็ นพาหะแทนลักษณะอาการคือ โรค
เลือดออกไหลไม่หยุด ออกมากผิดปกติ เลือดออกง่ ายหยุด
่ าให้แข็งตัว เลือดกาเดาไหลบ่อย ข้อ
ยากขาดสารทีท
้ นเอง
้
บวมเกิดแผลฟกชาขึ
แต่โรคฮีโมฟี เลียนี ้ สามารถ
ร ักษาได้โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
2.2 ภาวะพร่องเอนไซม ์จี-6-พีด ี (G-6-PD:Glucose-6-ph
่
โรคทีควบคุ
ม ด้วยยีนด้อย บน X chromosome
่
โรคพร่องเอนไซม ์ ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ าย เมือ
่
่ นสาเหตุของภาวะพร่องเอนไซม ์
ได้ร บ
ั สิงกระตุ
น
้ ซึงเป็
้ั เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ
จี- 6- พีดน
ี น
่
X ทาให้เอนไซม ์ G6PD ทีคอยปกป้
องเม็ดเลือดแดง
่ นพิษต่อเซลล ์
จากการทาลายของสารอนุ มูลอิสระทีเป็
เม็ดเลือดแดงจนไม่สามารถป้ องกันได้
้ั
ผู ป
้ ่ วยจึง มีอ าการซีด เป็ นคร งคราว
เนื่ องจากเม็ ด
เลือดแดงแตกอย่างฉับพลันในเด็กมีอาการดีซา
่ น ส่ วน
ผู ใ้ หญ่ จ ะปั ส สาวะเป็ นสีด า ถ่ า ยปั ส สาวะน้ อ ยจนเกิ ด
่ สามารถกระตุ
่
อาการไตวายได้โดยสิงที
น
้ ให้เกิดอาการได้
่
้
เช่น ถัวปากอ้
ามีสารอนุ มู ลอิสระมาก รวมทังการติ
ด
2.2 โรคตาบอดสี (Color Blindness)
จะเกิ ด ปั ญหาในการแยกแยะสี ข องวัต ถุ
้ ้ บางคนมักเข้าใจผิดว่าผู ท
้ เป็
บางอย่าง ทังนี
ี่ นโรค
ตาบอดสีจะไม่สามารถร ับรู ้สีใด ๆได้เลยส่วนมาก
คนตาบอดสีจะร ับรู ส
้ ไี ด้ แต่จะแยกสีทคล้
ี่ ายกันได้
น้อย อย่างไรก็ตามคนตาบอดสีทสามารถบอกสี
ี่
่ แดงได้
ได้ถูกต้อง เช่น ตาบอดสีแดง จะบอกชือสี
่
ถูกต้อง ซึงในความเป็
นจริงมองเห็นสีแดงแตกต่าง
ไปจากคนปกติเ พราะได้ร บ
ั การสอนให้เ รีย กสีท ี่
้ั ว่า นี่ คือสีแดง จึงมักจะบอก
มองเห็นจากวัตถุนนๆ
่
้ อ
สี ไ ด้ถู กต้อ ง ซึงอาจก่
อให้เ กิด อ น
ั ตรายทังต่
ตนเองและผู ้อ ื่นได้ห ากประกอบอาชีพในบาง
่
่
่
การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะ
ทางพันธุกรรม
ึ ษำพงศาวลี (Pedigree)
ทำโดยกำรศก
คือ แผนผังแสดงกำรถ่ำยทอดลักษณะทำง
ั ลักษณ์
พันธุกรรมในครอบครัว โดยใชส้ ญ
แทนตัวบุคคล ดังนี้