Transcript ความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 1. โครโมโซม

ความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรม
โดย
ครูเพ็ญประภา หร่ ายเจริญ
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากแม่ (XX) และพ่อ (XY)
อาจก่อให้เกิดความผิดปกติหรื อเกิดโรคได้ 3 ประเภท ดังนี้
ความผิดปกติทเี่ กิดจากการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1. โครโมโซมร่ างกายหรือออโตโซม
มี 22 คู่ ความผิดปกติเกิดจากมี
โครโมโซมเกินหรือรูปร่ าง
โครโมโซมขาดหายไปบางส่ วน
เกิดลักษณะซินโดรมแบบ
ต่ าง ๆ
อาการดาวน์ ซินโดรม ( Down syndrome)
สาเหตุของความผิดปกติ
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย
หางตาชี้ข้ ึน ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน
ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ต้ งั ครรภ์ตอน
อายุมาก
อาการคริดูชาต์ หรือแคทครายซินโดรม ( cri-du-chat / Cat cry syndrome)
สาเหตุของความผิดปกติ
โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไปบางส่ วน
ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย
ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ากว่าปกติ ตาห่างกัน
หางตาชี้ข้ ึน ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น ร้องเสี ยงเหมือนแมว
ปัญญาอ่อน
อาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edwards syndrome)
สาเหตุของความผิดปกติ
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย
ปัญญาอ่อน หูแหลม คางเล็ก ปากแคบ ใบหูเล็กผิดปกติ
หัวใจผิดปกติ ข้อมือและข้อเท้าบิด
อาการพาทัวซินโดรม ( Patau syndrome )
สาเหตุของความผิดปกติ
โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย
ปัญญาอ่อน ตาเล็ก ศีรษะเล็กกว่าปกติ มีนิ้วเกิน
ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจรั่ว อวัยวะภายในพิการ
มักเสี ยชีวติ ตั้งแต่แรกเกิด
2. โครโมโซมเพศเป็ นโครโมโซมคู่ที่
23 ความผิดปกติอาจเกิดจาก
- โครโมโซม X ขาด หรือเกินจาก
ปกติ
- โครโมโซม Y เกินปกติ
(ซูเปอร์ แมน)
มีผลต่ อลักษณะของ
ร่ างกายทีเ่ กีย่ วข้ องกับเพศ
จิตใจ และพฤติกรรม
1.
2.
3.
4.
5.
6.
โครโมโซมเพศเป็ น XXY เป็ นอย่างไร
โครโมโซมเพศเป็ น XYY เป็ นอย่างไร
โครโมโซมเพศเป็ น XXX เป็ นอย่างไร
โครโมโซมเพศเป็ น XO เป็ นอย่างไร
โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ เป็ นอย่างไร
โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก เป็ นอย่างไร
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. โครโมโซมเพศเป็ น XXY
- เป็ นเพศชายมีเต้านมโตคล้ายเพศหญิง
- อวัยวะเพศเล็ก ไม่สร้างเชื้ออสุ จิจึงเป็ นหมัน
ดังนั้น
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็ น 44+XXY
ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม
2. โครโมโซมเพศเป็ น XYY
- เป็ นเพศชายที่มีรูปร่ างสูงใหญ่กว่าปกติ
- อารมณ์ร้าย โมโหง่าย
- บางรายมีจิตใจไม่ปกติจึงเป็ นหมัน
- แต่บางรายที่จิตใจปกติและไม่เป็ นหมัน
ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็ น 44+XYY
ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม
อาจเรี ยกว่า ผูป้ ่ วยที่เป็ นแบบซูเปอร์แมน
3. โครโมโซมเพศเป็ น XXX
- เป็ นเพศหญิงที่มีลกั ษณะทัว่ ไปดูปกติ
- แต่มีสติปัญญาต่ากว่าระดับปกติถา้ ไม่เป็ นหมัน
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็ น 44+XXX
ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม
ลูกที่เกิดมาจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติ
ทางโครโมโซมเพศเหมือนแม่หรื อเป็ น XXY ได้
ดังนั้น
4. โครโมโซมเพศเป็ น XO
- เป็ นเพศหญิง รู ปร่ างเตี้ย
- เป็ นหมัน เพราะอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก รังไข่ฝ่อ ผลิตไข่ไม่ได้
- คอสั้นเนื้อพลับไปมา
ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็ น 44+ XO
ซึ่งเท่ากับ 45 โครโมโซม
5. โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มียนี จานวนมาก ซึ่งมีท้ งั ยีนที่
เกี่ยวเนื่องกับเพศและไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ
6. โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียนี อยูจ่ านวนน้อยกว่า ส่ วนใหญ่เป็ น
ยีนที่ควบคุมลักษณะของเพศชาย
3. การถ่ ายทอดยีนหรือหน่ วย
พันธุกรรมทีผ่ ดิ ปกติโดยยีนด้ อย
ทีอ่ ยู่บนโครโมโซม X
ทาให้ เกิดอาการหรือโรค
เช่ น ตาบอดสี ทาลัสซีเมีย
แขนขาลีบ
โรคทางพันธุกรรมทีถ่ ่ ายทอดทางโครโมโซมเพศ
การถ่ายทอดพันธุกรรมของโครโมโซมเพศเกิดจากยีนที่ควบคุม
ลักษณะต่าง ๆ ซึ่งอยูบ่ นโครโมโซม X
จากการศึกษาพบว่ามีลกั ษณะทางพันธุกรรมหรื อโรคบางโรคที่ควบคุม
ด้วยแอลลีลด้อยบนโครโมโซม X
ทาให้เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อยู่ 2 แท่ง
ถ้ามีแอลลีลผิดปกติที่ควบคุมโดยแอลลีลเด่นอยู่ 1 แอลลีล
จะไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏ
แต่ผหู้ ญิงจะเป็ นพาหะของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้น
ส่ วนเพศชายมีโครโมโซม X อยู่ 1 แท่ง
แม้ได้รับแอลลีลด้อยที่ผดิ ปกติน้ นั เพียงแอลลีลเดียว
ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้น
กาหนดให้
= แอลลีลด้ อย
ผลการถ่ ายทอดลักษณะ
XX = หญิงปรากฏอาการ
XX = หญิงไม่ ปรากฏอาการ
XY = ชายปรากฏอาการ
XY = ชายไม่ ปรากฏอาการ
= แอลลีลเด่ น
โรคเลือดไหลไม่ หยุด
( ฮีโมฟี เลีย )
ปัญญาอ่อนบางชนิด
โรคทีเ่ กิดจาก
การถ่ ายทอดทางพันธุกรรม
ตาบอดสี
ทาลัสซีเมีย
โรคลักษณะแขนขาลีบ
ตาบอดสี เป็ นอาการที่ตาของผูป้ ่ วยแปรผลของภาพสี ผดิ ไปจาก
คนตาผิดปกติ การถ่ายทอดลักษณะตาบอดสี ที่ควบคุมโดยยีนที่อยูบ่ น
โครโมโซม X ลักษณะตาบอดสี เป็ นแอลลีลด้อย ชายตาปกติ (X Y)
แต่งงานกับหญิงตาปกติที่มีแอลลีลตาบอดสี (X X) แฝงอยู่ ดังนั้นลูกที่
เกิดมามีโอกาสเป็ นพาหะของตาบอดสี ตามสัดส่ วน ดังรู ป
กาหนดให้ แอลลีลตาปกติ
แอลลีลตาบอดสี






แม่ตาปกติ แต่เป็ นพาหะของยีนตาบอดสี
พ่อตาปกติ
XY
เซลล์อสุ จิ
X
XX
หญิงตา
ปกติ
XX
Y
XX
หญิงตาปกติ
แต่เป็ นพาหะ
ของยีนตาบอดสี
X
XY
ชายตา
ปกติ
X
XY
ชายตา
บอดสี
เซลล์ไข่
จากรูป สรุปได้ ดังนี้
1. ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาบอดสี ร้อยละ 25 หรื อ 1 ใน 4
2. ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาปกติร้อยละ 75 หรื อ 3 ใน 4
โรคฮีโมฟี เลีย (hemophelia) เป็ นโรคที่มีอาการของเลือดไหล
ไม่หยุด เป็ นโรคที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดย
แอลลีลด้อยบนโครโมโซม X ดังตัวอย่าง ชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียแต่งงาน
กับหญิงปกติแต่เป็ นพาหะของยีนฮีโมฟี เลีย
กาหนดให้ แอลลีลปกติ
แอลลีลเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย



ชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย
หญิงปกติ แต่ เป็ นพาหะของโรคฮีโมฟี เลีย
XY
XX
เซลล์ไข่
เซลล์อสุ จิ
X
XX
หญิงปกติ
แต่เป็ นพาหะ
ของโรคฮีโมฟี เลีย
Y
XX
หญิงเป็ น
โรคฮีโมฟี เลีย
X
XY
ชายปกติ
X
XY
ชายเป็ น
โรคฮีโมฟี เลีย
จากแผนภาพ สรุปได้ ดังนี้
1. ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็ นโรคฮีโมฟี เลียร้อยละ 50
2. ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสปกติ และไม่เป็ นพาหะของโรคฮีโมฟี เลีย
ร้อยละ 25 หรื อ 1 ใน 4
3. อัตราส่ วนของลูกหญิงและลูกชายที่เป็ นโรคฮีโมฟี เลียเป็ น 1 : 1
โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เกิดจากการสร้างเฮโมโกลบิน
ลดน้อยลง เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย ทาให้เกิดภาวะเลือดจาง
เรื้ อรัง ซีด ผูเ้ ป็ นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ อาการที่พบคือ ตับและม้ามโตตั้งแต่เด็ก
ร่ างกายเจริ ญเติบโตช้า แคระแกร็ น ตัวเตี้ย หน้าแปลก จมูกแบน
ตาอยูห่ ่างกันมากกว่าปกติ กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้าง ฟันยืน่

โรคโลหิ ตจางจากเม็ดเลือดรู ปเคียว (sickel cell anemia) เซลล์
เม็ดเลือดแดงที่มีลกั ษณะเป็ นรู ปเคียวไม่สามารถลาเลียงแก๊สออกซิเจน
ได้เท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ทาให้ขาดออกซิเจน จึงรู ้สึกเจ็บปวด
อ่อนเพลีย ไม่มีแรง เลือดจาง

ผิวเผือก (albino) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สงั เคราะห์
เม็ดสี เมลานินในเซลล์ใต้ผวิ หนัง ทาให้ผวิ หนัง เส้นผม และนัยน์ตา
เป็ นสี ขาว

มิวเทชัน (mutation) คือ ความผิดปกติที่เกิดกับหน่วยพันธุกรรม
หรื อยีน ทาให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งอาจทาให้เกิด
โรคบางชนิด เช่น ทาลัสซีเมีย โรคโลหิ ตจางชนิดซิกเคิล โรคผิวเผือก
สาเหตุที่ทาให้เกิดมิวเทชันคือการได้รับรังสี บางชนิด เช่น
รังสี เอกซ์ (X-ray) รังสี ยวู ี (ultraviolet) หรื อ สารเคมีบางชนิด เช่น
กรดไนตรัส (HNO2) สารอะฟลาทอกซิน สารเหล่านี้ชกั นาให้เกิด
มิวเทชันได้
