Transcript hypophosphatemic rickets

‫چگونگی بیماری‬
‫معدنی شدن ناکافی استخوان های در حال رشد سبب نرمی استخوان یا راشیتیسم میشود‪.‬‬
‫این بیماری ممکن است ناشی از کمبود کلسیم یا فسفر در بدن باشد‬
‫اصطالح راشیتیسم مقاوم به ویتامین دی بیانگر آن است که بیمار به دوز متوسط ویتامین دی پاسخ سریع نمیدهد‬
‫اصولا‬
‫هیپوفسفاتمي فامیلي را م یتوان در سه گروه‪ :‬نقص اولیه‬
‫ترانسپورت فسفات از توبول هاي كلیه‪ ،‬بیماري هاي‬
‫متابولیك پیچیده و بیماري هاي ارثي بدون نقص توبولر کلیه تقسیم نمود‬
‫ویژگی این بیماران‪:‬‬
‫افراد مبتال‪ ،‬كوتاه قدند ‪ ،‬ساق پاي‬
‫آنان دچار انحراف است و نشانه هاي استئومالسي را نشان‬
‫مي دهند ولي تغییرات در صفحه رشد خفیف است یا وجود ندارد‬
‫هیپوفسفاتمي و كاهش بخش جذب شده فسفر نسبت به فیلتراسیون‬
‫گلومرولی وجود دارد‬
‫عالیم رادیولوژیك ریكتز در بچه هاي مبتال كامال مچ دست مشهود است‬
‫سه نقص پاتوفیزیولوژیك در این عارضه وجود‬
‫دارد‪ :‬اختالل در باز جذب لوله اي فسفات در نفرون‬
‫پروكزیمال‪ ،‬كمبود نسبي ‪ ۱‬و ‪ ۲۵‬دي هیدروكسي ویتامین ‪،D‬‬
‫و نقص كاري استئوبالست ها‬
‫عوامل ژنی دخیل در این بیماری‬
‫امروزه دانشمندان دریافته اند که کمبود این ژن‬
‫‪ Phex‬سبب ایجاد این بیماری میشود‬
‫این ژن فسفاتونین را کاهش میدهد‬
‫وعالوه بر این سبب افزایش فسفات بدن هم میشود‬
‫یک دختر ‪ 10.5‬ساله که به دلیل تنگی نفس بستری شد‪.‬وی بدلیل راه نرفتن به پزشکان مراجعه کرده که انان‬
‫بامشاهده اولیه مکررا ویتامین دی‪ 3‬و شربت کلسیم تجویز نموده اند‬
‫در ‪8‬سالگی سالگي براي اصالح تغییر شكل اندام ها در بخش‬
‫ارتوپدي بستري‪ ،‬ولي به دلیل تراكم كم استخوان و عدم‬
‫شناخت بیماري زمینه اي‪ ،‬غیرقابل عمل تشخیص داده شده‬
‫بود‪ .‬عالئم راشي تیسم هم چنان باقي بوده و روز به روز‬
‫تغییر شكل اندام ها و قفسه سینه واضح تر‬
‫شد‬
‫تا جائي كه ظرفیت حیاتي ریه او كاهش‬
‫قابل مالحظه یافته و دچار پلي سیتمي شدید و كامالا‬
‫وابسته به اكسیژن شده بود‬
‫سیستین در ملتحمه و یا قرنیه را نشا ن ن داد‪ .‬سونوگرافي‪.‬‬
‫بیمار فرزند اول خانواده بوده ‪،‬‬
‫كلیه و مجاري ادراري طبیعي بود‪ .‬رادیوگرافي مچ دست قندخون ‪ ٩٢‬میلي گرم‪ ،‬ازت اوره خون ‪ ٥‬میلي گرم و‬
‫‪ /٢‬به روش طبیعي به دنیا آمده و وزن هنگام تولد او‬
‫‪٨٠٠‬‬
‫عالئم واضح راشي تیسم پیشرفته را نشان داد(شکل‬
‫‪.)٣‬در‬
‫‪ ٠‬میلي گرم درصد بودند‪ .‬كلسیم و فسفر ‪ /‬كراتي نین سرم‬
‫‪٤‬‬
‫كیلوگرم بوده است‪ .‬پدر و مادرخویشاوند بودند ولي مورد‬
‫مشابهي در خانواده نداشتند‪ .‬در روز بستري وزن بیمار‬
‫‪١٠‬‬
‫رادیوگرافي ریه‪ ،‬افزایش نسبت قلب به ریه به دلیل تغییر ‪ ٢‬میلي گرم در صد بود‪ .‬سدیم ‪ ٩ /‬میلي گرم و ‪ / ٩‬به‬
‫ترتیب ‪٣‬‬
‫شكل قفسه سینه مشهو د بود‪ .‬در پارانشیم ریه ها‪،‬‬
‫‪ ٣‬و كلر ‪ ١١٥‬میلي اكي والن در لیتر و ‪ ، ١٣٨ /‬پتاسیم كیلوگرم و قد ‪ ٨٩‬سانتیمتر بود كه هر دو زیر صدك پنجم‬
‫انفیلتراسیون به دلیل عفونت ریه مالحظه گردید‪.‬‬
‫‪٤‬‬
‫بود‪ .‬دور سر بیمار طبیعي ولي رویش دندان ها ناقص‬
‫رادیوگرافي اندام ها‪ ،‬استئوپني شدید استخوان ها و‬
‫بود‪.‬‬
‫پاراتورمون سرم ‪ ،٧pH .‬و ‪ / 2‬شر یاني ‪PO ٢٣‬و‬
‫شكستگي هاي قدیمي را نشا ن داد و سر استخوان هاي طبیعي بود‬
‫قفسه سینه تغییر شكل یافته و باریك (شكل ‪ )٢‬و‬
‫ران‬
‫‪PCO2‬به ترتیب ‪ ٤٤‬و ‪ ٣٣‬میلي متر جیو ه‪HCO 3 ،‬و‬
‫‪rachitic rosary‬كامالا برجسته و نمایان بود ‪.‬‬
‫دو طرف ناپیدا بودند‪ .‬سن استخواني بیمار با ‪ ٣‬سالگي ‪ ١٣‬و ‪ ١٠‬میلي اكي والن در لیتر ‪ /‬آنیون گپ به ترتیب‬
‫ا‬
‫اندام هاي فوقاني و تحتاني كامال تغییر شكل یافته بودند ‪.‬‬
‫مطابقت داشت‪ .‬بقیه بررسي ها همگ ي طبیع ي بودند ‪٥ .‬‬
‫با‬
‫‪ ،‬بودند‪ .‬در تجزیه ادرار‪ ،‬وزن مخصوص ‪pH‬ادرار‬
‫توجه به وجود اسیدوز توبولر هیپركلرمي همراه با آنیون ‪١٠٠٣‬‬
‫‪1-Renal Tubular Acidosis‬‬
‫معاینه عصبي و دستگاه تناسلي بیمار طبیعي بود ‪ .‬در‬
‫‪ ۴‬و قند ‪ +‬بود‪ .‬میزان دفع ادراري روزانه فسفات ‪ ١٧ ٢٤٠‬گرم درصد‪ / ،‬بررسي آزمایشگاهي هموگلوبین ‪٨‬‬
‫گپ طبیعي‪ ،‬راشي تیسم پیشرفته مقاوم به ویتامین ‪،D‬‬
‫‪٧/‬‬
‫‪ /٦‬هماتوكریت ‪ ٥٤‬ردصد و تعداد گلبول هاي قرمز ‪٢٣‬‬
‫هیپرفسفاتوري و وجود قند در ادرار ‪RTA‬از نوع‬
‫میلي گرم و كراتي نین ‪ ١٢٠‬میلي گرم و نسبت‬
‫میلیون در میل یمتر مكعب داشت كه بیانگر پلي سیتمي‬
‫پروگزیمال براي بیمار مطرح‪ ،‬و مقاومت راش یتیسم‬
‫‪٣ TmPi/GFR‬بر اساس فرمول ‪٢/٧٠ Brodehl‬‬
‫بیمار(‬
‫واضح بود‪ .‬تعداد گلبول هاي سفید ‪ ٨٥٠٠‬در هر میلي‬
‫به ویتامین ‪D‬نیز به دلیل عدم توجه به هیپرفسفاتوري او ( میلي مول در لیتر بود كه بیانگر دفع غیرطبیعي فسفات متر‬
‫تلقي گردید‬
‫است‪ .‬معاینه چشم با ‪slit lamp‬شواهدي از رسوب‬
‫مكعب (نوتروفیل ‪ ٥٢‬درصد و لنفوسیت ‪ ٤٢‬درصد ) بود‬
‫تشخیص‬
‫بیمار با تشخیص سندروم‬
‫فانكوني اولیه (ایدیوپاتیك) تحت درمان با محلول‬
‫پلي سیترا‪ ،‬محلول فسفات ‪Joulie‬و فرم فعال ویتامین ‪D‬‬
‫قرار داده شد‪ .‬دوز محلول پلي سیترا با تكرار گازهاي‬
‫خون و محلول ژولي با كنترل فسفر و فسفاتاز‬
‫قلیائي سرم به‬
‫تدریج بال برده شد‪.‬‬
‫بهبودی‬
‫حال عمومي بيمار روز به روز به طور‬
‫كيلوگرم به‬
‫قابل مالحظه بهتر شد و پس از‬
‫‪ ١٦‬كيلوگرم رسيد و تغيير شكل قفسه سينه و‬
‫اندام ها بهبود نسبي پيدا نمود‪ .‬قدرت تحرك ‪ ١٢‬روز بيمارستان راترک و سپس بطور‬
‫سرپایی پی گيری و مداواشد‬
‫بيمار بطور چشمگير بهتر و بيمار قادر‬
‫به حركت شد و یك هموگلوبين وي در عرض چند ماه از‬
‫سال بعد ‪17.8‬گرم درصد (به دليل پلي سيتمي‬
‫به مدرسه رفت و نظر به داشتن ضریب ثانویه به كاهش ظرفيت ریه) به‪١٤‬گرم‬
‫درصد تقليل یافت و بيكربنات‬
‫هوشي طبيعي‬
‫از‪١٣‬به‪٢٥‬ميلي اكي واالن درليتررسيد‬
‫توانست به كالس‬
‫وزن بيمار در عرض ‪ ٢‬سال از ‪١٠‬‬
‫هاي باالتر ارتقاء یابد‪.‬‬
‫نتیجه نهایی‬
‫آنكه با توجه به شيوع راشيتيسم تغذیه اي در‬
‫سنين زیر ‪ ٢‬سال و کاهش فراوانی آن به یمن دریافت‬
‫ویتامين ‪D‬تكميلي از طریق واحدهاي بهداشتی شهر و‬
‫روستا و هم چنين تابش کافي نور آفتاب (حداقل‬
‫درمناطق جنوبي کشور)‪ ،‬در صورت مشاهده عالئم‬
‫پيشرفته راشي تيسم و تغيير شكل اندام ها در كودك ان‬
‫(بعد از ‪٢‬یا ‪ ٣‬سالگي) و به خصوص در صورت عدم پاسخ‬
‫مناسب به تجویز ویتامين ‪D‬در عرض یك ماه) باید به )‬
‫فكر انواع راشيتيسم مقاوم به ویتامين ‪D‬به ویژه انواع‬
‫هيپوفسفاتمي آن كه قابل عالج نيز هستند بود و به منظور‬
‫تشخيص نهائي ودرمان مناسب به مراکز مجهزتر هد ایت‬
‫نمود‪.‬‬
‫با تشکر از استاد گرامی‬
‫دکتر کاظم دستجردی‬
‫سجاد صدری‬
‫نیا‬
‫دندانپزشکی ‪91‬‬