Asperger heilkenni

Jóhanna Fríða Guðmundsdóttir

Asperger heilkenni

• Árið 1944 lýsti Hans Asperger fjórum börnum sem áttu í erfiðleikum með félagsleg samskipti • Hann kallaði þau “litla sérvitringa” og taldi að þau myndu afreka mikið í framtíðinni

Asperger heilkenni

• Þroskaröskun sem telst til einhverfurófsraskana – Sumir telja að sé í raun væg einhverfa – Aðrir telja að sé afmarkað afbrigði af einhverfu • Talið orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins • Lýsir sér m.a. í truflunum á samskiptum, félagsþroska og hegðun

Einkenni

• • Einkenni eru í aðalatriðum þau sömu og í einhverfu – – Þó eru tvær mikilvægar undantekningar: 1) Ekki greindarskertir eða þroskahamlaðir (IQ>70) 2) Ekki skertur eða afbrigðilegur málþroski • – – – Meiri áhugi á samskiptum við annað fólk heldur en í einhverfu Eiga þó erfitt með að eignast vini því skynja ekki tilfinningar annarra (subtle social cues) og hleypa fólki gjarnan ekki að þ.a. samræðurnar verða oftast einræður um áhugamál þeirra “social dyslexia” Verða oft fyrir stríðni og einelti

Megineinkenni AS

• 1. Vanhæfni í félagslegum samskiptum – Eiga erfitt með að skilja óyrt samskipti • ss. svipbrigði, augnaráð, bendingar og líkamsstöðu – Eiga erfitt með að setja sig í spor annarra, sýna tilfinningar og mynda tengsl við fólk • 2. Sérkennileg áhugamál og áráttukennd hegðun – Brennandi áhugi á tilteknum hlutum • Áhugamálið getur breyst á nokkurra mánaða eða ára fresti – Áráttuhegðun og síendurteknar hreyfingar – Mikil þörf fyrir stöðugleika og rútínu • Breytingar á venjum daglegs lífs valda kvíða og vanlíðan

Megineinkenni AS • 3. Tilbreytingalaus og þreytandi talandi

– Breyta ekki um tónhæð og tala stundum óþægilega hátt

•

4. Sérkennilegt málfar

– Formleg orðanotkun (“litlir sérvitringar”) – Eiga erfitt með að skilja óhlutbundið og myndrænt mál • Taka máltæki bókstaflega

Megineinkenni AS •

5. Líkamstjáningu er ábótavant

– Skert augnsamband, andlitstjáning og bendingar

•

6. Klunnalegar hreyfingar og óvenjulegt göngulagi

– Skert samhæfing, stöðuskyn og jafnvægi • Til dæmis erfiðleikar með íþróttir, hjóla og reima

Faraldsfræði AS

• Tíðni talin vera 3-7:1000 – Bretland: 1,7:1000 , Svíþjóð: 3,6:1000 • Fimm sinnum algengara en klassísk einhverfa – Tíðni einhverfu er 1:1000 • Tíðnin að aukast – Breytt greiningarskilmerki – Aukin árvekni?

• 5-10 sinnum algengara hjá drengjum – Hugsanlega vangreint hjá stúlkum?

Orsakir AS • Orsakir AS og einhverfu lítt þekktar

– Líklega fjölþátta (multifactorial)

• Erfðaþáttur

– Einhverfa og AS oft fjölskyldutengt – Hærri tíðni á einhverfu hjá systkinum (2-8%) – Oft má greina líkan persónuleika hjá öðru foreldrinu – Tíðni eykst við hækkandi aldur foreldra

• Umhverfi

– Auknar líkur á AS ef vandamál pre-, peri- eða postnatalt • Búið að tengja við einstök tilfelli • Ekkert sannað í almennu þýði – Ekki tengsl við bólusetningar

Frávik í heila

• Ekki hefur tekist að finna frávik í heila sem eru sameiginleg hjá öllum með einhverfu – Oft sjást breytileikar í strúktúrum í medial temporal lobe í einstaklingum með einhverfu • Skemmdir á amygdölu valda “áunninni einhverfu” • Talið stafa af skertum tengingum milli svæða sem eru mikilvæg í félagslegri cognition og hreyfistjórnun – Sést minnkuð virkni í temporal blaði sem tekur m.a. þátt í að bera kennsl á andlit • Þegar AS einstaklingar eru látnir greina tilfinningar á andlitum sjást skertar tengingar milli strúktúra í medial temporal lobe á fMRI

Galli í serotonin metabolisma • Serotonin er mikilvægt í þroskun félagslegra hæfileika snemma á ævinni

– Ónóg serotonin örvun í ákveðnum hluta heilans veldur galla í stjórnun á serotonin metabolisma sem getur verið varanlegur

• Galli í serotonin metabolisma á þátt í alvarlegu þunglyndi og áráttu- og þráhyggjuhegðun

– Aukin tíðni á þessu hjá einstaklingum með einhverfu

Galli í serotonin metabolisma frh

• Galli í serotonin myndun/pathway hjá einstaklingum með einhverfu – Þriðjungur einhverfra með hækkun á serotonin í blóði • Munur á styrk eftir gáfnafari og kyni – Hjá sumum virka ekki serotonin viðtakar og transporters eðlilega • Foreldrar og systkini einhverfra barna oft með hækkun á serotonin – Þessir foreldrar eru oftar með þunglyndi, þráhyggju og áráttu • Einstaklingar með AS með minnkaða þéttni á serotonin viðtökum í cortex víða í heilanum – þar á meðal temporal blaði

Greining

• Mörg mismunandi greiningarskilmerki og –aðferðir eru í notkun – Sama barn getur fengið mismunandi greiningar eftir því hvaða greiningarskilmerki eru notað • DSM-IV og ICD-10 greiningarskilmerki oftast notuð • Teymisvinna – geðlæknar, taugalæknar, sálfræðingar, talmeinafræðingar og fleiri • Margt sem er skoðað: – Þroskasaga, núverandi einkenni, málnotkun og –skilning (þar á meðal óyrt tjáning), félagslegir samskiptahæfileikar, taugapróf (til að útiloka mismunagreiningar), greindarpróf, psychomotor function, námsstækni og hæfileiki til að lifa sjálfstæðu lífi

Greining

• • • • • • • • Greinist sjaldnast fyrr en orðin eldri en 3 ára (oftast 4-11 ára) Virðast þroskast eðlilega sem ungabörn – Gjarnan talin meðfærileg og sjálfum sér nóg – Vísbendingar hjá ungabörnum: • Hjala lítið, rétta ekki fram hendur til að láta taka sig upp, nota ekki bendingar og virðist oft standa á sama þótt foreldrar þeirra séu ekki nálægir Tekið eftir seinkuðum hreyfiþroska og klunnalegum hreyfingum hjá börnum – T.d. erfiðleikar við að hjóla og grípa bolta Oft greind í byrjun með ofvirkni og athyglisbrest (ADHD) – Því oft með hegðunarvandamál, athyglisbrest eða kvíða Fá reiðiköst þegar rútínum eða reglum er breytt Óvenjulega viðkvæm fyrir hljóðum, snertingu, lykt, bragði eða sjónrænu áreiti Skert samskiptahæfni verður áberandi þegar byrja í skóla – Tekið eftir því að þau eiga erfitt með að eignast vini Áráttukennd hegðun og þráhyggjukenndur áhugi á afmörkuðu sviði

Meðferð

• Atferlismeðferð – Þjálfa samskiptahæfni • til að geti umgengist aðra og tekið þátt í samfélaginu – Draga úr áráttuhegðun og þráhyggjukenndum áhugamálum • Lyf eru stundum notuð við comorbid sjúkdómum ss. þunglyndi og kvíðaraskanir – SSRI: við kvíða og þunglyndi – Risperidone og SSRI: dregur m.a. úr áráttuhegðun, ADHD sjálfskaðanir, reiðiköstum og hvatvísi – Nota lága skammta því eru viðkvæmari fyrir lyfjum • Fá oftar aukaverkanir • Sjúkraþjálfun – Þjálfa skynfæri og samhæfingu hreyfinga (til að draga úr klunnalegum hreyfingum)

Horfur

• Betri horfur en hjá öðrum tegundum einhverfu • 20% uppfylla ekki greiningarskilmerkin á fullorðinsaldri • 15-25% koma vel út – vel launað starf, sjálfstæð, vinur/-ir, maki • 35% með comorbid geðsjúkdóma – Þunglyndi, kvíðaraskanir, OCD, ADHD, geðklofa og bipolar sjúkdóm • Fara oft seint að heiman – Erfiðleikar með skipulagningu og að hugsa um sjálfan sig • Stundum tekst að virkja þráhyggjukenndan áhuga í þágu hagnýtra viðfangsefna sem geta orðið einstaklingnum sjálfum og samfélaginu til framdráttar

Takk fyrir