MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN

Dr. Tomsits Erika egyetemi docens

Máj és epebetegségek tünetei

• Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia • Acholiás széklet • Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés • Fogyás, gyengeség • Viszketés • Hepato(spleno)megalia /?/ • Vérzékenység,hematemezis • Ascites

Gyermekkori májbetegségek okai

a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Egyéb szisztémás betegségek, kórállapotok

i)

Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban

• Alfa 1 antitripsin hiány • Cystas fibrosis • Coeliakia • Wilson kór • Acut és krónikus kardiális elégtelenség • Szepszis • Juvenilis rheumatoid arthritis • Budd-Chiari szindróma • Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis • Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH) • Endokrin ok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes mellitus • Cisztás betegségek: policisztás vese-máj • Amiloidosis, sarcoidosis

• a)

Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban

Hepatitis A, E B,C,D, G

•

Citomegalia vírus /CMV/:

a) Asymptptikusan:15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a b) c) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOT < 200U/l ritkán: masszív májsejt és epevezeték sejtnecrosis •

Epstein-Bar vírus /EB/:

a) Asymptotikusan: (B sejtbe inkorporálódik) felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, + icterus 5-10%, c) fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség 1:3000 d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)

a)

Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók

• Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella,Salmonella a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok • Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) • Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal • Lyme: ritkán • Parasiták: malaria, amoebiasis, ascariasis, echinococcosis, • Gombák: candidiasis, histoplasmosis

• HIV b)

Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel

• Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4)X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV +e xcessív B sejt proliferáció-MOF, non-Hodkin lymphoma) • Autoimmun hepatitis (AIH) • Autoimmun sclerotizaló cholangitis

b)

Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban

• Klinikai megjelenés: acut: viralis hepatitis larvált :portalis hypertensió • CD4/CD8 magas • oka: HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság

b)

AIH gyermekkorban

1.

Target: a.simaizom actin, SM és ANA pozitív b. cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver Kidney Microsomalis1 típus) - 75% os leány dominancia ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés

b)

Sklerotizaló kolangitisz

Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva - Isolalt - Associált histiocytosis,CF,IBD,psoriasis, immunhiány

c)

Toxikus májkárosodás gyermekkorban

• Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) c) d) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, sulfonamidok, erythromycin tumorellenes szerek: L- asparaginase, MTX, cyclosporin • Exstasy • Contraceptivumok • Nagy adag A vitamin!!

• Non steroid gyulladásgátlók • Gombamérgezés, herbáriumok

2.

e) Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok

Glikogén tárolási betegségek:

1.

Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis, TG, húgysav magas, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban NINCS: tünet Gierke-hez hasonló, laktát acidózis, vese szövődmény, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, 3. 4.

Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek fruktóz és sukróz bevitelre Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány: cataracta b) galaktozemia: akut / krónikus: gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció

e) Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcsere zavarok • Tirozinemia I.

• Richner – Hanhart szindróma • Jávorfaszörp betegség

e) Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok • Mitokondriális zsírsav oxidáció: • a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, • keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott agy energiaigény esetén máj, szívizom, vese és elégtelenség tünetei

f)

Epe betegségei gyermekkorban

epesav anyagcsere-zavar - intrahepatikus epeutak - extrahepatikus epeutak - e pehólyag

f)

Epesav anyagcsere-zavar

A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Koleszterin kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges: a szintézis zavara, progresszív kolesztazis b) másodlagos: a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór)

f)

Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban

Vese máj AD policisztás betegsége: 10-22 %-ban intracaraniális aneurysma, AR máj lesió nem súlyos policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille (arc, szindróma = kolestasis + 2 extrahepatikus szívzörej,csigolyaeltérés, embryotoxon)

f

) Extrahepatikus epeútbetegség

• Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA) • Sedülő-felnőttkor: vanishing bile szindróma

f)

Az epehólyag betegségei gyermekkorban

I.

Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) b) c) d) kolecisztitis (kő nélkül), akut epehólyag hidrops, epehólyag tumorok, epehólyag fejlődési rendellenesség

g) Peroxisomális betegségek • Zellweger szindróma • Refsum betegség • Neonatalis adrenoleukodystrophia h) Lisosomális betegségek • Wolman betegség • Kolesterin –eszter tárolási betegség