Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai. összeállította: Perczel Tamás MUTÁCIÓ A DNS ugrásszerű megváltozása főleg osztódó sejtekben. • átadódik az utódsejtekbe, de az utódokba csak akkor,
Download ReportTranscript Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai. összeállította: Perczel Tamás MUTÁCIÓ A DNS ugrásszerű megváltozása főleg osztódó sejtekben. • átadódik az utódsejtekbe, de az utódokba csak akkor,
Slide 1
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 2
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 3
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 4
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 5
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 6
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 7
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 8
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 9
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 10
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 11
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 12
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 13
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 14
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 15
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 16
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 17
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 2
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 3
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 4
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 5
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 6
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 7
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 8
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 9
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 10
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 11
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 12
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 13
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 14
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 15
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 16
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce
Slide 17
Mutációk
A betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓ
A DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.
• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket
(vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen
általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának
(diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEK
A mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív)
• növényvédő szerek (DDT)
• tartósítószerek
• égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)
• szerves oldószerek (benzol és származékai)
• penészgombák anyagai
ha még rákkeltő is karcinogén
vagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció
11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC
ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű,
ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció
beékelődése vagy kiesés miatti
kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményez
lenőtt fülűség, kopaszodás,
piros zöld színtévesztés, albinizmus,
I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság,
izomsorvadás, vérzékenység
p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményez
fehér hajtincs, sokujjúság, barna
fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák
kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó
részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés
szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk
1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma
többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór
Az élve születések
0,15%-a (1/666),
gyakorisága az anya
korától függ.
Szellemileg
visszamaradott (IQ=2050), széles lapos arc,
távolálló szemek,
alacsony növés, nagy,
redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és
fele-fele arányban
szülhet normális és
triszómiás utódokat. A
férfiak nem
reproduktívak.
Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek
kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY
1/500 gyakoriságú fiúszületés
nyúlánk, szőrtelen arcú
szellemileg elmaradott,,
emlőkkel rendelkező,
steril férfiak.
Szuperférfi szindróma
XYY
1/2000 gyakoriság
normális megjelenésű férfi
fejletlen nemi szervek
szellemi visszamaradottság
társadalmi deviancia jellemzi
fokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű,
a váll és nyak közötti
bőrlebennyel,
emlők fejlődési zavara,
menstruáció nélküli nő,
1/5000 gyakorisággal
fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza
Oktaploid: a szamóca.
Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
káposzta,
karfiol,
brokkoli
kel
karalábé
kelbimbó
etióp
mustár
fekete
mustár
édesrépa
olajrepce
kínai kel
fehér retek
repce