Transcript elõadás

A férfi genetikai útja
Matematikai Modellalkotás
Szeminárium (BME)
2011. november 29.
Dr. Pamzsav Horolma
Igazságügyi genetikus
[email protected]
BEVEZETÉS
A modern ember
világhódítása (60 ezer év)
ÉVA
ÁDÁM
Genetikai örökség
Sejt és szervecskéi
GENOM: Férfi
NŐ
223 = 8,4 millió
223 x 223 = 70 ezer milliárd
Genom: digitális könyv
(4 betű)
•
•
•
•
•
GENOM =  DNS = 6x109 bp
3% - kódoló DNS (kb. 30-40 000 GÉN)
97% - nem kódoló DNS
99,7% - azonos minden emberben
0,3 % - eltér és egyedi:
Személyazonosítás és evolúciós
kutatások
Rekombináció :
genetikusok átka
X
1 1
X
X
Y
Rekombináció: demo
Az Y kromoszóma kutatása
Népcsoportok eredetének kutatása és
vándorlási útvonaluk meghatározása
 Evolúciós kutatások (kromoszóma
evolúció)

Ádámkutatás
Y-kromoszómális Ádám és
mitokondriális Éva öröksége
Y KROMOSZÓMA
PAR1
Apáról fiúra öröklődik
60 Mb
PAR2
Nincs rekombináció
Az információ tehát
változatlanul öröklődik át
a következő generációra,
kivéve a mutációs
eseményeket
DYS 389 I
DYS 389II
DYS 385
DYS 393
DYS 19
DYS 390
DYS 391
DYS 392
DYS 437
DYS 438
DYS 439
PowerPlex Y kit
Fragmens analízis
DNS VIZSGÁLAT
Y-STR (Short Tandem Repeat) és Y-SNP (Single
Nucleotide Polymorphism)
ősi
TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC
TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC
TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA
TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA
leszármazott
HAPLOTÍPUS
STR vizsgálatokkal definiálható, rövid távú
rokonsági vizsgálatra alkalmas (2x10-3)
HAPLOCSOPORT
SNP vizsgálatokkal definiálható, hosszú távú
rokonsági vizsgálatra (UME, 1:60 Millióhoz)
1.43 x 10-9 /bp/év.
HOGYAN LEHET MODELLEZNI A
HAPLOCSOPORTOK KIALAKULÁSÁNAK IDEJÉT?
Biallélikus SNP markerek esetében:
Emberszabásúak (csimpánz) szekvencia analíziséből lehet az ősi SNP (UME) státuszokra
következtetni, az egymás után megjelenő mutációk T időpontokban következnek.

STR markerek esetében:
A különböző SNP státuszú Y
kromoszómák (A,B,C,D)
kialakulása közötti
időszakban STR mutációk
következtében sokféle Y
kromoszóma alakul ki.
Viszont T időpontokban az új
SNP státuszú Y
kromoszómák közül csak
egyből lehetséges a többi
STR státuszú kromoszóma
kialakulása (bottleneck).
Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.
A Homo sapiens sapiens világhódítása:
60 ezer éve
Eurázsiai Ádám: 31-79 ezer éve
M168(C/T): C-R, ma élő
összes nem afrikai férfi őse
M343: R1b
M173: R1
M207: R
M89: F (F-R), nem afrikaiak
90-95%-a
Közel-Kelettől Ausztráliáig
M9: K(K-R): Irán v.
Közép-Ázsia,
leszármazottai: eurázsiai
klán
M45: P (P-R): A mutáció
Közép-Ázsiában egy férfiban
keletkezett, aki a legtöbb
európai és amerikai indián őse
volt.
Haplocsoport R*: M207
30 000 év
R*: hordozó, aki
Közép-Ázsiában
hosszú időt töltött
és utódai két
csoportra váltak:
R1 és R2
Korai ázsiai bevándorlók Európában:
R* utódai
R1a1
R1b1
Az R1a1-M17 mutáció egy
férfiban keletkezett, aki 10-15 000
évvel ezelőtt élt a mai Ukrajna
vagy Oroszország területén. Az
indoeurópai nyelv elterjedése
valószínűleg az ő utódainak
köszönhető. Kurgán kultúra:
halomsír (Szkíták)
Az R1b1-P25 mutációt hordozók
lehettek a cro-magnoni emberek,
akik Európát benépesítették. A cromagnoni emberek nevéhez fűződik
az un. aurignaci kultúra
(párhuzamos élű, pengeszerű
kőeszközök és finoman
megmunkált csonteszközök) .
Európai őslakosok: vadászok és
gyűjtögetők
I
I-M170 kromoszómát hordozó férfiak 21-28 000
éve a Közel-Keletről a Balkánon keresztül jöttek
Európába. Utódaik alapították és terjesztették el
az un. Gravetti kultúrát (apró "mikrogravett"
nyílhegyekről).
I1
Az I1-M253 kromoszóma kb. 15-20 000
éve alakult ki, valószínűleg az Ibériai
félszigeten, többek között itt kerestek
menedéket az emberek az utolsó
jégkorszak idején. Napjainkban inkább
Nyugat-Európában élnek (Skandinávia).
Európai őslakosok: vadászok és
gyűjtögetők
I2a
I2b
A I2a-P37.2 mutáció kb. 15 000 évvel
ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki a
Balkánon élt, ez a terület menedéket jelentett
a jégkorszak zordsága elől. Napjainkban az
I2a kromoszómát hordozó férfiak
leszármazottai főleg Közép- és KeletEurópában élnek nagy létszámban.
Az I2b az M223 pontmutációval
definiálható, kb. 14-18 000 évvel ezelőtt
keletkezett egy férfiban, aki DélFranciaország területén élt. Az I2b
kromoszómát hordozó férfiak
Németországban és Horvátországban elég
gyakoriak (11%).
Földművelők, állattenyésztők utódai
(kb. 20% Európában)
G
E1
J2
A J2, G és E haplocsoportok a Közel-Keleten
alakultak ki és onnan terjedtek el. A neolitikum
(kb. 8000 éve) idején jutottak el Európába, amit
régészeti leletek is alátámasztanak pl. un.
lineáris fazekasság és lenyomatos kerámia
(kézművesség). Ők terjesztették el Európában a
földművelést és az állattenyésztést.
EREDMÉNYEK
Magyar populáció haplocsoport
megoszlása: 230 férfi
H1: Jelenleg Indiában
R1a1 nagyon gyakori Kelet-
gyakori, helyi törzsekben
és alacsony kasztbeliekben
25-30%.
Európában és Indiában.
R1b1 Nyugat-Európában
J2 haplocsoport
A mediterrán területeken és a
Kaukázus vidékén ,
Dél- és Kelet-Indiában is
I1 Skandináviában,
I2a Közép- és Kelet-Európában,
I2b Német- és Horvátországban
gyakori.
gyakori.
Uráli nyelvet
beszélők: N1c
1%
E1 Balkánon,
G haplocsoport
Kaukázusban.
Genetikai távolság
(Fst, Rst)
Population genetic structure
inferred by analysis of variance
(AMOVA)
Filogenetikai fa: Magyar populáció
összehasonlítása 23 európai populációval
Slovakia
0,01
Filogenetikai fa: Magyar populáció
összehasonlítása 23 európai populációval











Slovakia
0,01



Slovakia: 0.05361
Romania: 0.01097
Yugoslavia: 0.01688
Slovenia: 0.00867
Czeh Republic:
0.02326
Hungary*: 0.00977
Poland: 0.08104
Germany: 0.03606
Bulgaria: -0.00193
Turkey: 0.06650
Norway: 0.00344
Russia: 0.07445
Ukrainia: 0.02656
Greece: 0.07180
Filogenetikai fa: Magyar populáció
összehasonlítása 23 európai populációval
Slovakia
0,01




Saami: 0.1149
Finnland: 0.24011
Estonia: 0.11976
Mari: 0.13983
Filogenetikai fa: Magyar populáció
összehasonlítása 23 európai populációval





Slovakia
0,01
France: 0.08292
Belgium: 0.15216
Spain: 0.20762
Italy: 0.10792
Denmark: 0.07296
A N1c haplocsoporton belüli network analízis
7 Y-STR lokusz alapján (133 személy)
Magyar
N1c-1
9
Székely
Madjar
Hun (2500 éves sírból)
21
71
N1c-2
Hanti
Mansi
Burját
Mongol
Anatolia
N1c: TMRCA (Time to Most Recent
Common Ancestor)
Számításaink alapján N1c-1: kb.7000 év
N1c-2: kb.4000 év
N1c-1 : kb. 8000 év (irodalmi adat)
N1c-2 : kb. 5000 év (irodalmi adat)
Multidimension scaling (MDS): A vizsgált populációk
genetikai távolság mátrixa alapján (SNP)
2
Kha
1,5
1
Man
0,5
InM
Bur
Saa
OuM
KaT
0
Taj
Kyr
Hun
-0,5
Kaz
Sze
Uyg
Tur
Csa
Ana
Oss
Ira
-1
-1,5
-1
-0,5
0
0,5
1
1,5
2
Magyarok eredete ?
Torgaji Madjarok
Populációk : 38
1. Madjar, 2. Magyar 3. Kazakh, 4. Uzbek, 5. Turkmen (2 populations), 6. Kyrgiz, 7.
Tajik (Khoisant and Dushanbe) 8. Uyghur, 9. Uygur-Urumqi, 10. Uygur-Yili, 11.
Turkish, 12. Ossetian, 13. Azeri, 14. Georgian, 15. Kurdish, 16. Armenian (2
populations), 17. Outer Mongolian, 18. Daur, 19. Inner Mongolian, 20. Oroqen, 21.
Manchu, 22. Ewenki, 23. Tibetian, 24. Bulgarian, 25. Mari, 26. Ukrainian, 27.
Russish, 28. Estonian, 29. Finnish, 30. Saami, 31. Greek, 32. Italian, 33. Spanish,
34. Polish, 35. German, 36. French, 37. Japanese, 38. Han-Harbin
Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása
(1100 év)
Ural
1/A
3950 km
Etelköz Black Sea
Aral
lake
Caspian
Sea
Kazakhstan
Turkey
1, Altay - Balhash - Alatau region 2, Aral area 3, Northern foreground of South-Ural 4,
Foreground Northern-Caucasus 5, Steppe between the confluence of rivers Don and
Dneper, 6 Northwestern foreground of Black-sea (Bug-Dnester area), 7 Carpathian Basin 1/A,
Origin of the Hungarians according to the classical hypothesis