Transcript Prof.Dr.Yurdanur KILINÇ`ın sunusu

HEMOGLOBİN
HASTALIKLARINDA
YAKLAŞIM:
ORAK HÜCRE ANEMİSİ-TALASSEMİ
MAJOR-TALASSEMİ İNTERMEDİA
Prof.Dr.Yurdanur KILINÇ
Çukurova ÜniversitesiTıp Fakültesi
Pediatrik Hematoloji
ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE ve
TALASSEMİLERDE KALITIM

MENDEL KANUNLARINA UYAR.

HASTA BİREYLERİN DOĞMASI İÇİN
HERİKİ EBEVEYNİN TAŞIYICI OLMASI
GEREKİR.
SİCKLE CELL
Patofizyoloji:
DNA mutasyonu

GAG→ GTG
-polipeptid zinciri üzerinde 6 numaralı pozisyondaki glutamik asit yerine valin gelmesi

Anormal hemoglobin
Ateş----------------------------------------------------→ 
Hipoksi------------------------------------------------→ 
Asidoz ------------------------------------------------→ 
Dehidratasyon---------------------------------------→ 
İnfeksiyon---------------------------------------------→ 
Polimerizasyon: ın vivo sickling


Kısalmış eritrosit yaşam süresi
Vazooklüzyon
Hemoliz
Anemi
Kemik kas ve abdomende ağrılı
Sarılık
krizler→Fizyolojik disfonksiyon
Safra taşları
Akut göğüs sendromu
Kardiyomegali,KKY
Stroke
Bacak ülserleri
Göz hasarları
Kemik iliği hiperplazisi
Fonksiyonel hiposplenizm
Kötü fiziksel gelişim
ve otosplenektomi
Subjektif semptomlar
Kr. Organ yetersizlikleri

1- HAFİF KLİNİK SEYİRLİ GRUP:
HİÇ KRİZ GEÇİRMEYEN, SIK KAN
TRANSFÜZYONU YAPILMAYAN,
HEMATOLOJİK BULGULARI STABİL
HASTALARDIR.

2- ŞİDDETLİ KLİNİK SEYİR GÖSTEREN
GRUP:
SIK KRİZ GEÇİREN, SIK KAN
TRANSFÜZYONU GöREN
HASTALARDIR.
BENIN
(ORTA BATI AFRİKA)
 CEZAYİR
(ARABİ KUZEY
AFRİKA)
 SENTRAL AFRİKA CUMHURİYETİ
 SENEGAL (ATLANTİK BATI AFRİKA)

Çukurova Bölgesi’nde sickle Cell
Anemili hastaların büyük
çoğunluğu(%80) HAPLOTİP 19’a
sahiptir.
Alouch JR, Kılınç Y, Aksoy M, Yüreğir GT, Bakioğlu I, Kutlar A, Kutlar F, Huisman THJ. Sickle cell anemia among EtiTürks:hematological, clinical and genetic observations. British J Haematol 64:1, 45-49, 1986
Sickle Cell Anemia
Sickle Cell Anemide Krizler










Vazo-oklüziv krizler
El-ayak sendromu
Abdominal tutulum
SSS krizleri ( serebrovasküler olay)
Pulmoner krizler
Splenik sekestrasyon krizleri
Hepatik sekestrasyon krizi
Hiperhemolitik krizler
Aplastik kriz
Megaloblastik krizler
SCA’de Sarılık
SCA’da Safra
Taşlarının Görünümü
El-Ayak Sendromu
SCA’da Ayakta Ülser
SİCKLE CELL ANEMİDE TANISAL
YAKLAŞIM
ÖYKÜ
KLİNİK MUAYENE
KAN SAYIMI VE PY
Hb ELEKTROFOREZİ
IRK
AİLE ÖYKÜSÜ
ÇIKIŞ YAŞI
GELİŞİM
SOLUKLUK
SARILIK
SPLENOMEGALİ
İSKELET DEFORMİTESİ
Hb,MCV, MCH, Ret
Kİ’DE ERİTROİT HİPERPLAZİ
SİCKLİNG TESTİ
İTANO BULANIKLIK TESTİ
HbS VARLIĞI(asit ve alkali pH’da)
HbA2 ve Hb F TAYİNİ
AİLE ÇALIŞMASI
TALASSEMİ SENDROMLARI




TALASSEMİ MAJOR
Heriki ebeveyninden talassemik gen kalıtılan
ve ilk 3 yaşta transfüzyon gereksinimi
başlayan ve yaşam boyu transfüzyona bağımlı
olan hastalardır.
TALASSEMİ İNTERMEDİA
Homozigot beta talassemik genleri taşıyan
ancak klinik olarak kan transfüzyonuna
bağımlı olmayan hastalardır.
BULGULAR

Tanı sırasında ilk karşılaşılan bulgu anemidir.
Transfüzyon öncesi Hb 2.5-6.5g/dl arasında
değişim gösterir. Hastada belirgin solukluk vardır.
Hb düşüklüğü ile orantılı olarak hastada çarpıntı
hissi mevcuttur, halsizdir. Efor kapasitesi azalmıştır.

Karaciğer ve/veya dalak büyüklüğüne bağlı olarak
karın bombeleşmiştir.

Ciltte demir birikimine bağlı olarak toprakkahverengiye kaçan kirli renk görünümü vardır.
Talassemi majorda klinik bulgular


Düzenli transfüzyon uygulanmadığında kemik
iliğinde hiperplaziye bağlı olarak yassı
kemiklerde değişim, burun kökü çöküklüğü,
mastoid cellulada hiperplaziye bağlı olarak
yüz görünümü tipiktir.
Düzenli transfüzyon verilmeyen hastalarda
zamanla büyüme gelişme geriliği
kaçınılmazdır.
Tlassemide klinik bulgular
Düzenli transfüzyon ve şelasyon
verilmeyen hastalarda komplikasyonlar:
 Diabet,
 Hipotiroidi,
 Hipopparatiroidi
 Osteoporoz
 Kalpte ritm bozuklukları klinik tabloları
görülebilir.

Talasemi minör veya trait





Klinik olarak
asemptomatiktir.
Fizik muayene
normaldir.
Rutin kan testlerinde
tespit edilir.
Hafif anemi
Hipokromi, mikrositoz,
target hücreleri,
anizositoz, bazofilik
noktalanma, düşük
MCV, normal RDW
Hb
Demir eks

MCV
RDW Serum TIBC Ferritin Hb elekt


demir



N
Tal trait


N
N
N
N
A2 
F N , hafif
Tal major


N



F %60-90
Kronik
Enf anemisi

N
N

N, 
N, 
N
TALASSEMİ İNTERMEDİA
Orta derecede anemi
 Ineffektiv eritropoez
 Anormal eritrosit morfolojisi
 Splenomegali
 Demir birikimi
 Tranfüzyona bağımlı değil

TALASSEMI INTERMEDIA'DA
KLINIK BULGULAR







Karaciğer büyüklüğü
Dalak Büyüklüğü
Safra taşları oluşumu
Kemik iliğinin aşırı çalışması sonu kemiklerin iç
kısmı genişler, zayıflar deforme olabilir ve
kolaylıkla kırılgan hale geçer, ekstremitelerde
asimetri oluşabilir.
Ekstrameduller Hemopoeze bağlı Tümör
bulgusu
Spinal kanalda Ekstradural kitle
Spinal Kord Kompresyonu, Transvers
miyelopati
HEMATOLOJİK BULGULAR
(Thal-intermedia)
RADYOLOJİK İNCELEME
(Thal-intermedia)
RADYOLOJİK İNCELEME
(Thal-intermedia)