Transcript Maladie limite programme – Syndrome

POLYENDOCRINOPATHIE AUTO-IMMUNE (PEAI)
PEAI 1 (Sd APECED)
Hypoparathyroïdie
Candidose diffuse
Alopécie
Biermer – Diabète – Dysthyroïdie
PEAI 2
I. surrénalienne
Dysthyroïdie
Diabète de type 1
Vitiligo
Connectivite
PEAI 3
2 atteintes AI n’entrant pas dans les
types 1 et 2
NEM : NEOPLASIES ENDOCRINIENNES MULTIPLES (Autosomique récessif)
Type
Atteinte
NEM 1
Gène : Ménine
Hyperparathyroïdie
Tumeur endocrine du pancréas
Adénome hypophysaire
Mnémotechnique
= 3P : Parathyroïde – Pancréas - Pituitaire
CMT
Phéochromocytome
Hyperparathyroïdie
CMT
Phéochromocytome
Aspect marfarnoïde
+ névromes sous-muqueux
NEM 2a
Gène : RET
NEM 2b
Gène : RET
Bilan
Tjs: Cs génétique – Dg génétique après
consentement libre, éclairé, écrit, signé –
Arbre généalogique – Enquête familiale
Bilan PC – PTH 1,84
Insulinémie – Gastrinémie – Glucagon – VIP
Bilan d’adénome hypophysaire
ACE – Calcitonine – Echo thyroïdienne
Bilan PC – PTH 1,84
Métanéphrine – Normétanéphrine urinaire
MALADIE DE RENDU-OSLER
-
Angiomatose hémorragique familiale AD
Clinique : Epistaxis à répétition – Télangiectasies lèvre, langue, extrémités digitales
Atteintes viscérale : Poumon, estomac, foie, neuro
Mauvais pronostic
EXOPHTALMIE : ETIOLOGIES
Infection
Inflammatoire
Infiltrative
Vasculaire
Tumeur
Cellulite infectieuse orbitaire :
Fièvre – Douleur – Œdème palpébral
Porte d’entrée : Ethmoïdite aiguë (enfant) – Foyer dentaire
Pseudo-tumeur inflammatoire
Exophtalmie bilatérale : Sarcoïdose – Amylose
- Fistule carotido-caverneuse post-traumatique
Exophtalmie pulsatile – Souffle orbitaire – Vasodilatation conjonctivale en tête de méduse
- Shunt dural spontané
- Varices des V.orbitaires
- Angiome orbitaire
- Tumeurs primitives orbitaires
- Extension d’une tumeur de voisinage
- Métastases orbitaires
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POLYPOSE NASO-SINUSIENNE
SF
Clinique
Paraclinique
TTT
- Hypo/anosmie
- Obstruction nasale
- Dysfonction tubaire
+/- Rhinorrhée purulente (surinfections)
- Rhinoscopie + Fibroscopie ORL :
Polypes bilatéraux et congestionnés (Aspect en grappes de raisins blanc)
- Recherche d’un sd de Widal : Asthme – Polypose naso-sinusienne – Allergie à l’aspirine
- Recherche des FF : RGO
- Diagnostic positif : TDM des sinus
- Recherche d’un sd de Widal selon clinique : EFR
- DRP
- Lors des poussées : CorticoT PO 7j max – Max 3 fois/an
- Si Sd de Widal : CI à l’aspirine
- Si échec : TTT chirurgical : Polypectomie
SYNDROME D’HYPERTENSION INTRA-CRANIENNE
CLINIQUE
Céphalées
Vomissements
Tb visuels
Tb psychiques
Tb de vigilance
FO
Signes de
gravité =
Engagement
Cas
particulier :
Nourrisson
Intermittente - Pulsaltiles – Persistante – Prédominance matinale – Résistante aux ATG - ↑
en décubitus (positionnelles) – Impulsive (↑ à la toux et l’effort) – en casque
 FO devant toute céphalée persistante
En jet sans effort – A l’acmé des céphalées – Soulagement temporaire des céphalées
- Diplopie par atteinte bilatérale non localisatrice du VI
- Tardivement : Eclipses visuelles aux changements de position
Ralentissement psycho-moteur – Troubles du comportement – Confusion
Obnubilation jusqu’à coma
Œdème papillaire bilatéral – AV initialement normal
/!\ Un FO normal n’élimine pas l’HTIC
- Aggravation des troubles de vigilance
- Troubles circulatoires : tachycardie – Bradycardie – TdR – HTA – Hypersudation
- Troubles respiratoires : Polypnée – Respiration irrégulière
- Hypothermie
- Troubles digestifs : Hoquet – Hémorragie dig sur UG ou oesophagien
- Hypotonie cervicale
Temporal
- Coma profond
- Mydriase unilatérale aréflexique
- Décérébration
Amygdales
- Céphalées occipitales irradiant vers la nuque
cérébelleuses - Crises toniques postérieures : Accès brusque d’hyperextension de la tête et
des MI avec obnubilation
- ↑ périmètre crânien – Bombement de la fontanelle – Dilatation des veines du scalp
- Aspect des yeux en « coucher de soleil » - FO souvent normal
PARACLINIQUE
IRMc
TDM à défaut
Diagnostic étiologique
- Lésion avec effet de masse : Compression des ventricules – Déplacement des structures
médianes
- Œdème cérébral : disparition des sillons corticaux – Hypodensité périlésionnelle
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AngioIRM
AngioTDM
- Hydrocéphalie obstructive
Retentissement : Engagement cérébral
En l’absence de lésion parenchymateuse : Recherche d’une thrombophlébite cérébrale
/!\ Toute suspicion d’HTIC CI la PL – Sauf si TDM normal
ETIOLOGIES
Vasculaire
Traumatique
Infection
Autre
HTIC pseudotumorale
= HTIC bénigne
HTIC isolée
- Hématome intracérébral (fosse postérieur ++)
- Infarctus cérébral étendu (apparition retardée – 1/2j)
- Hémorragie méningée
- Thrombophlébite cérébrale
- HED/HSD
- Contusion cérébrale – Hématome intracérébral post-traumatique
Abcès cérébral – Encéphalite – Méningite bactérienne (cloisonnement méningé)
- Tumeur cérébrale
- Encéphalopathie hypertensive
- Hydrocéphalies congénitales
- Fréquent chez la femme jeune et l’adolescent obèse – Dg d’élimination
- Evolution progressive sur plusieurs semaines
- TDM/IRM normale
- PL [autorisée car TDM normal) : Confirme l’HTIC – LCR normal
- C° : Risque d’atrophie optique avec cécité définitive
- Tumeurs et abcès cérébraux
- Hydrocéphalie congénitale
- Thrombophlébite cérébrale
- HSD chronique
PRISE EN CHARGE
/!\ Toute suspicion d’HTIC est une urgence diagnostique et thérapeutique : Transfert en urgence en neurochir
sous surveillance médicale continue
Mesures générales
TTT antioedémateux
- Tête surélevée à 30°
- IOT/VMI si coma profond ou irrégularités respiratoires
NB : L’hyperventilation peut contribuer à ↓ la PIC si PCO2 ~ 20-30 mmHg
- TTT antipyrétique si fièvre
- Restriction hydrique
- Patient à jeun
- Corticoïde après bilanpréthérapeutique – Surtout si tumeur
Non indiqué si AVC – CI si abcès bactérien
- Solutés hypertoniques :
Mannitol
/!\ Toxicité hépatorénale et risque de DIC  Utilisation en réa – Risque de rebond à
l’arrêt
Glycérol
/!\ Risque d’hyperglycémie : Surveillance si diabète
TTT étio
SYNDROME FRONTAL
CLINIQUE
Tb de motricité
- Réduction de la motricité spontanée du côté opposé à la lésion
- En l’absence de tout déficit sensitivomoteur
- Akinésie – Négligence motrice
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Préhension
pathologique
Persévération
Apraxie dynamique
Tb équilibre
Tb ophtalmo
Tb de la personnalité
Tb du comportement
Tb de l’humeur
Tb cognitifs
Evaluation
- Grasping – Réflexe de succion
- Aimantation du regard/Main : Attraction de la main vers l’objet présenté
- Persévération verbales à l’épreuve d’énonciation
- Persévération gestuelles
- Séquence de Luria : Impossibilité à répéter dans un ordre défini 3 gestes
élémentaires (poing – paume – tranche)
- Epreuve go – no go
Apraxie de la marche avec latéro et rétro-pulsion
- ↓ des mouvements de latéralité de la tête et des yeux du côté opposé à la lésion
- Déviation conjuguée des yeux/de la tête vers la lésion
- Négligence visuelle controlatérale à la lésion
- Perte d’initiative – Apathie – Désintérêt
- Désinhibition – Impulsivité - Comportement instinctifs d’utilisation et d’imitation
– Urination – Boulimie – Tb du comportement sexuel
Indifférence affective – Jovialité excessive - Euphorie
- Tb de l’attention
- Tb de la programmation des gestes
- Tb du raisonnement et des jugements
- Tb de jugement : ↓ fluence - ↓ langage élaboré – Incohérence
BREF
ETIOLOGIES
Processus expansif frontal
AVC frontal
Autre
Tumeur – Abcès HSD chronique
Hématome – AIC sylvien ou ACA
- Lésions frontales post-trauma
- Maladie de Pick
- HPN
- Syphilis IIIaire
NEUROFIBROMATOSE
Génétique
Neurologie
Autre
Type 1
(Maladie de Recklinghausen)
Mutation NF1 - AD
- Neurofibromes multiples :
Racine rachidienne/plexus nerveux/nerf périph /NC (VIII)
- Tumeur primitive du SNC :
Méningiome multiple – Gliome du NO – Astrocytome –
Glioblastome – Ependymome
- Tumeur de l’iris – Phéochromocytome
- Rhabdomyoscarome - Ostéïte fibrokystique
- Cutané : Lipomes multiples – Tâches café au lait
Nerf
Fémoral (L2-L4)
Obturateur (L2-L4)
Sciatique Tibial (L4-S3)
(L4-S3)
Fibulaire commun
(L4-S2)
Troncs Iaire
Supérieur
= C5 + C6
Troncs IIaire
Postérieur
= S+M+I
Motricité
Flexion de hanche
Extension de genou
Adduction de cuisse
Extension du pied.
Releveurs du pied
(loge antéro-externe de jambe)
Nerfs
Axillaire
(C5-C6)
Radial
Type 2 (La + fréquente)
Mutation NF2 – AD
- Neurofibromes multiples ;
Neurinome bilatéral du VIII
- Méningiome
Sensibilité
Face antérieure de cuisse
Face antéro-interne de cuisse
Plante du pied.
Face externe de la jambe.
Dos du pied.
Sensitivité
Moignon de l’épaule
Motricité
Abduction de l’épaule
Face postérieure du bras +
Extension
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du
coude,
du
(C5-T1)
Moyen
= C7
Latéral
= S+M
Inférieur
= C8 + T1
Médial
=I
Musculocutané
(C5-C7)
Médian
(C5-T1)
Ulnaire
(C8-T1)
avant-bras
+
tabatière
anatomique.
Face latérale de l’avantbras
poignet et des doigts.
Doigts externes
Pronation
Flexion du poignet
Pouce pince-index.
Adduction/abduction
doigts.
Opposition du 5.
Partie interne de la main.
Flexion du coude
des
NEUROFIBROMATOSE
Définition
Clinique
DD
Paraclinique
TTT
Dilatation orthostatique des veines du plexus pampiniforme IIaire à un reflux veineux par
insuffisance vasculaire
- Tuméfaction variqueuse du cordon de volume variable
- Apparaissant debout/disparaissant en décubitus
- Indolore – Molle – Irrégulière
- Impulsive à la toux et à l’épreuve de Vasalva
- Non transilluminable
- Asymptomatique le plus souvent
- Testicule homolatéral souvent mou et petit
- Hydrocèle
- Kyste du cordon/épididyme
- Hernie inguino-scortale
- Lipome du cordon
- Tumeur testiculaire
- Diagnostic clinique
- Echo testiculaire si doute diagnostic
- TDM abdominal si apparition récente
- Spermogramme/spermocytogramme si anomalie testiculaire associée
- Indication : Infertilité – Symptomatique – Adolescent
- Embolisation
AMYLOSE AA
Rhumatismes inflammatoires
Colite inflammatoire
Suppuration chronique
Néoplasie
Héréditaire
PR +++ - SPA – Rhumatisme psoriasique
MICI – Maladie de Whipple
DDB – Mucoviscidose – Ostémyélite chronique – BK – Lèpre
Cancer du rein – Maladie de Hodgkin
Fièvre familial méditerranéenne
SYNDROMES HEMATOLOGIQUES
Syndrome
d’hyperviscosité
plasmatique
Syndrome de leucostase
- Céphalées – Vertiges
- Hypoacousie – Acouphènes – Phosphènes
- Baisse d’acuité visuelle
- Asthénie – Anorexie
- Tb de vigilance jusqu’au coma
- Thrombose artérielle ou veineuse
- FO : Œdème papillaire – Hémorragies rétiniennes- Dilatation veineuse
- Signes respiratoires :
Dyspnée – Polypnée – Hypoxémie
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Syndrome de lyse
tumorale
- Signes neurologiques
Tb de vigilance – Convulsions – Ralentissement psychomoteur
Céphalées – Flou visuel
- Hyperuricémie
- Hyperkaliémie : ECG
- Hyperphosphorémie – Hypocalcémie
+/- IRA organique
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