Transcript 01_Uvod_Sokic

www.neurologija.bg.ac.rs
www.neurologija.bg.ac.rs
Prof. dr Dragoslav Sokić
CILJEVI ŠKOLE EPILEPSIJE
www.neurologija.bg.ac.rs
Ciljevi Škole epilepsije: upoznavanje
sa novim konceptima i znanjima
• Epidemiologija epilepsije → Nova definicija epilepsije
• Dijagnostički postupak kod epilepsije
• Funkcionalna anatomija epilepsije
– Neuropsihološke funkcije temporalnih i frontalnih režnjeva
• Klasifikacija uzroka epilepsija
• Glavni uzroci epilepsija (dijagnoza etiologije)
– Strukturni, genetski, ostali kod odraslih i kod dece
• Komorbiditeti kod bolesnika sa epilepsijom
• Diferencijalna dijagnoza epilepsije
• Lečenje epilepsije uslovljeno etiologijom (~20%)
– Hirurgija, ketogena dijeta, vitamin B6, imunosupresivi, everolimus…
• Lečenje uslovljeno tipom napada, sindromom i dr. (80%)
• Uspeh terapije: 70% odlično kontrolisanih bolesnika
www.neurologija.bg.ac.rs
Epidemiologija epilepsije
Nova definicija epilepsije
• Epilepsija je populaciona bolest (1% populacije)
• Epilepsija remeti život i kvalitet života
• Epilepsija je udružena sa povećanim mortalitetom
– Kontrola epileptičkih napada bitno smanjuje mortalitet
• Napredak epidemiologije je omogućio formulisanje nove
operacionalizovane definicije epilepsije
– dijagnoza epilepsije se postavlja posle 2 spontana napada
• verovatnoća 3. napada posle 2 spontana je 73%
– Ako neka bolest čini da je verovatnoća sledećeg napada 73% ili
veća, postavlja se dijagnoza epilepsije već posle 1. napada
• Simplifikacija koju ćemo da koristimo u Školi epilepsija
– Temporalne, ekstratemporalne, ostale epilepsije
www.neurologija.bg.ac.rs
Dijagnostički postupak kod
epilepsije: prevaziđene predrasude
• U prošlosti je postupak dijagnoze bio jednosmeran:
– Dg. „Epileptičar“ („Epileptičarka“)
• Napadi
• Psihičke izmene (epileptoidna ličnost)
– Lepljivost, hiperreligioznost, hiposeksualnost
(Geschwind-Waxmanov sindrom)
• Manja životna i radna sposobnost
• Stigma
• Prenaglašeni uticaj genetskih faktora
– Genetska osnova „praga za pojavu napada“
Swinkels WA, Duijsens IJ, Spinhoven PH. Personality disorder trains in patients with epilepsy. Seizure 2003;12:587-594.
www.neurologija.bg.ac.rs
Dijagnostički postupak kod
epilepsije danas
Prepoznati da li se radi o epilepsiji
Klinička slika
Dijagnostika tipa napada
Klinička slika + EEG
Dijagnostika epileptičkog sindroma Razno, bez jasne etiologije
Dijagnostika etiologije epilepsije MRI, genetika, PH, EEG…
Dijagnostika funkcionalnog stanja
Upitnik o kvalitetu života
Dijagnostika važnih komorbiditeta
Razni poremećaji
Proba sa velikim dozama u
Dijagnostika farmakorezistentnosti; razumno kratkom vremenu
svih relevantnih lekova;
izbora optimalnog načina lečenja
hirurgija, ketogena dijeta…
www.neurologija.bg.ac.rs
Etiologija je glavna odrednica
terapije, prognoze i toka epilepsije
• Trajanje epilepsije
• Broj prethodnih lekova na
koje je epilepsija rezistetna
• Karakteristike AE lekova
% bolesnika sa kontrolom napada
100
%
82%
kontrolisano teško
kontrolisano lako
75
%
45%
50
%
35%
27%
25
%
0
%
11%
n=33
n=337
n=445
n=294
Simpt.+ kript. Idiopatske Simptomat Kriptogene
Generalizovane epilepsije
Fokalne epilepsije
n=224
HS
– sekundarna epileptogeneza
• Prisustvo komorbiditeta
– kognitivni
– psihijatrijski (depresija!, …)
100
%
% bolesnika sa kontrolom napada
• Uzrok epilepsije
kontrolisano teško
75
%
kontrolisano lako
54%
50
%
50%
46%
42%
30%
25
%
24%
11%
3%
0
%
n=26
n=57 n=50 n=268 n=50 n=81 n=224 n=38
postinf Vask. Tumor Norm. trauma FCD
HS
dupla
-arktna Malf.
MRI
patologij
a
Semah F, Picot MC, Adam C, et al. Is the underlying cause of epilepsy a major prognostic factor for recurrence? Neurology.
1998;51:1256–1262.
Uzrok
epilepsije
Teško se leči: Epilepsija usled HS,
LEAT tumora, FCD, mutacija Na
kanala, metaboličke encefalopatije
100
idiopatske generalizovane
fokalne epilepsije
Broj prethodnih lekova na
koje je epilepsija
rezistetna
bolesnici (%)
80
60
53%
40
AED 5
16,6%
20
bez napada
Trajanje epilepsije
-sekundarna
epileptogeneza
% u punoj remisiji
0
1
2
% u punoj remisiji
5
6
7
Epilepsija < 12 godina
80
60
Epilepsija > 12 godina
0
2
4
6
8
Praćenje u godinama
1,0
0,9
0,8
0,7
10
12
manje recidiva epilepsije
više recidiva
N=138
(p=0,0007)
nizak skor psihijatrijskih simptoma
visok skor psihijatrijskih simptoma
0,1
0,0
0
Karakteristike leka
4
100
0
Prisustvo komorbiditeta
-kognitivni
-psihijatrijski (depresija!)
3
broj ranije neefikasnih AEL
4
8
12
16
20
24
28
32
36
40
44
48 mes.
Levetiracetam, Karbamazepin, Lamotrigin…
www.neurologija.bg.ac.rs
Funkcionalna anatomija epilepsije
• Nazivi girusa i sulkusa
– Kako se na MR-i određuje mesto sulcus centralis-a?
– Gde su na MRI snimku Herschel-ove vijuge?
– …
• Desni temporalni režanj
– Pamćenje vizuelnih sadržaja i orijentacija u prostoru
• Levi temporalni režanj
– Pamćenje verbalnih sadržaja i imenovanje
• Frontalni režnjevi
– Planiranje i adaptivno ponašanje
(egzekutivne funkcije)
www.neurologija.bg.ac.rs
Klasifikacija uzroka epilepsija
• Međunarodna liga protiv epilepsije (ILAE)
– Genetske epilepsije
– Strukturno-metaboličke epilepsije
– Nepoznati uzrok
• Predlog S. Shorvona
– Idiopatske (genetske) epilepsije
– Simptomatske epilepsije
– Provocirane epilepsije
– Kriptogene epilepsije
www.neurologija.bg.ac.rs
Etiologija epilepsije
u svakodnevnoj praksi
• Utvrđivanje etiologije epilepsije začuđujuće često ne
predstavlja najvažniji postupak u dijagnostici
– često smo zadovoljni da ne postoji "makroskopski
simptomatski uzrok" koji bi zahtevao vlastito
lečenje, nezavisno od same epilepsije
• ekspanzivni tumori, AV malformacije, cisticerkoza,
infekcija, apsces, inflamatorni uzrok...
• Stereotip 20. veka: uzroci epilepsija su tumori, traume,
zapaljenja, vaskularne bolesti, hemoragije, alkoholizam,
degenerativne bolesti, kongenitalne malformacije
– Realno čine <5% svih uzroka
www.neurologija.bg.ac.rs
Uticaj tehnologije na prepoznavanje
etiologije
• Kompjuterizovana tomografija: mala korist
• Magnetska rezonanca
– Revolucija: Dramatična izmena u distribuciji
uzroka hroničnih epilepsija između perioda kada
se MRI retko koristila i današnjice
• Operacije, histološke analize
– ogroman pomak
• Genetske analize
– veliki pomak
• PET, SPECT, fMRI, spektroskopija, postprocesing…
• Toksikološke, biohemijske i metaboličke analize
www.neurologija.bg.ac.rs
Učestalost pojedinih uzroka
epilepsije
• Etiologija farmakosenzitivnih epilepsija (~60%)
–
–
–
–
–
–
slabije izučeno
retko se radi MRI mozga
nikada se ne dobija tkivo mozga radi PH analize
veća učestalost kriptogenih uzroka
veća učestalost idiopatskih uzroka
retka potvrda uzroka histopatologijom
• Etiologija farmakorezistentnih epilepsija (~40%)
–
–
–
–
često se radi MRI mozga (i više puta)
retki su idiopatski uzroci
dobro izučeno (operacija refraktarnih epilepsija)
česta potvrda uzroka histopatologijom
www.neurologija.bg.ac.rs
Uzroci hroničnih epilepsija prema
verovatnoj učestalosti javljanja
Česti uzroci
Ređi uzroci
Hipokampalna skleroza
Fakomatoze (TS, Sturge Weber sindrom)
Embrionalni tumori (LEAT)
Stanje posle infekcija mozga
Fokalne kortikalne displazije
Stanje posle moždanih hemoragija
Kriptogeni uzroci (??? FCD ???)
Multipla skleroza
Kavernomi / AV malformacije
Sistemski lupus eritematosus
Idiopatski (genetski) uzroci
Infekcije (lues, borelioza)
Glioze nepoznatog uzroka
Degenerativne bolesti mozga
Perinatalna oštećenje
Imunološke bolesti
Stanje nakon traume mozga
Limbički, Rassmusenov encefalitis
Ekspanzivni tumori mozga ("low grade")
Metabolički poremećaji
Cisticerkoza
Stanje posle intoksikacija
Stanja posle infarkta mozga (starije osobe)
Kongenitalne malformacije mozga
Alkoholizam
Atrofije mozga nepoznatog uzroka
www.neurologija.bg.ac.rs
Komorbiditeti
Diferencijalna dijagnoza
•
Problem psihijatrijskog
komorbiditeta
–
–
–
–
•
Zanemarivanje psihičkog statusa
Pacijenti retko spontano iznose
psihičke tegobe
Nedovoljno poznavanje psihopatologije
Velika zauzetost rešavanjem osnovne
bolesti (epilepsija)
Šta ne pomaže?
–
–
–
–
–
–
Nemojte da mislite o tome
Prestanite da brinete
Morate da se opustite
Nije to ništa strašno
I drugi to imaju
Sve je to normalno
u ovoj situacij
• Sistematska diferencijalna dijagnoza
• Diferencijalna dijagnoza prema glavnom simptomu
• Epidemiološka diferencijalna dijagnoza
– Sinkopa
– Komocione konvulzije
– Psihogeni napadi i sve ostalo
• Bolesti nevoljnih pokreta u diferencijalnoj dg epilepsije
www.neurologija.bg.ac.rs
Lečenje epilepsije
• Lečenje vođeno etiologijom (>20% bolesnika)
–
–
–
–
–
–
–
Hirurgija: rezistentni bolesnici sa jasnom epileptogenom zonom
Ketogena dijeta: GLUT-1 deficijencija
Piridoksin: Vitamin-B6 zavisna epilepsija
Everolimus: tuberozna skleroza
Imunosupresivi: imunološki encefalitisi sa epilepsijom
Vigabatrin: Westov sindrom usled tuberozne skleroze
Kalozotomija: rezistentne sekundarno generalizovane
• Lečenje vođeno tipom epilepsije (<80% bolesnika)
–
–
–
–
Tip napada: fokalni vs. Generalizovani
Epileptički sindrom:
Posebni zahtevi grupe bolesnika
Konstelacija i repetitivnosti napada
www.neurologija.bg.ac.rs
O čemu neće biti reči?
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Epileptički status
Provocirani epileptički napadi
Prvi spontani epileptički napad
Klasifikacija epilepsije
Detalji kliničke semiologije epileptičkih napada
Psihosocijalni aspekti
Radna sposobnost
Psihogeni neepileptički napadi
Patofiziologija
Elektroencefalografija
Reproduktivni aspekti…