Transcript 26_Prikaz epilepsije_usle 20 ring hromozom_Dejanovic

PRIKAZ EPILEPSIJE UDRUŽENE SA 20 RING
HROMOZOMOM
Autor: Dr Ivana Dejanović
Mentor: prof. dr Nebojša Jović
Generalije i lična anamneza
 8 godina starosti
 Desnoruka
 Učenik I razreda OŠ
 RPMR je uredan
 Prvo dete po rođenju
 Trudnoća uredna
 Porođaj u terminu SC
 AS 8; TM:2800g; TD
47cm; OG: 33,5cm
Uzrast 5 godina – prvi
epileptički napad...
Anamneza napada
Prvi opis napada
• Iznenadno buđenje, zbunjena
• „Čisti bube“ u krevetu
• < 1min
• Strah ?
 Parcijalni napad sa
halucinacijama
Drugi opis napada
• Iznenadno buđenje
• Zauzima klečeći stav u krevetu
• Protrese se rukama i telom
• Reaguje na pozive
 Prosti parcijalni hipermotorni napad
Treći opis napada
• U budnom stanju se iznenada
zatrči do roditelja ili okolnih
stvari
• Pridrži se i/ili osloni rukama
(vrtoglavica)
• Protrese se celim telom – par
sekundi
• Oblivena hladnim znojem
 Prosti parcijalni napad sa
autonomnim simptomima
Anamneza napada
Četvrti opis napada
• Iznenada zastane u aktivnosti
• Fiksiran pogled / devijacija u desno
• Ne reaguje na pozive
• Trese se celim telom / ukočena
• Povremeno se umokri
 Kompleksni parcijalni napad (sa
sek. gen.)
Peti opis napada
• U spavanju
• Otvara oči
• Ekstenzija i abdukcija ruku i nogu
• Antefleksija trupa
• 15 sekundi
 Generalizovani tonički napad
Šesti opis napada
• U spavanju i budnom stanju
• Ukočena leva ruka i noga
• Devijacija glave i pogleda u
desno
• 2 minuta
 Parcijani napad sa
ipsilateralnom propagacijom
Sedmi opis napada
• Zagledanje, „polusvesna“
• Široke zenice
• Podrhtavanje donje vilice
• Od 30 s do 6min
 Apsansni napad
Interiktusni EEG
Epileptiformne promene anteriorno na sporoj
osnovnoj aktivnosti
Iktusni EEG
Apsansni napad
Video EEG
Primenjena terapija
ANTIEPILEPTIK
MAKSIMALNE DOZE
Valproat
1000 mg (hiperamonijemija)
Karbamazepin
800 mg (pospanost)
Levetiracetam
1600 mg
Lamotrigin
150 mg (uz VPA)/ 375 mg (bez VPA)
Topiramat
300 mg
Zonisamid
200 mg
Etosuksimid
1150 mg
Okskarbazepin
1200 mg
Primidon
625 mg
Vigabatrin
3000 mg
Klonazepam
1 mg
Kortikosteroidi
Sintetski ACTH i pronison 60 mg/dan
Pregabalin
300 mg
Sultiam
400 mg
Humazolamid
(u fazi titracije)
Neželjeno dejstvo
Kratkotrajna
povoljna KN
Duža povoljna KN
Ispitivanja i nalazi
 Neurološki nalaz uredan
 Somatski nalaz:
 Gojaznost
 Synophris
 Psihološko testiranje:
 5g i 2m – IQ 100
 7 g – IQ 80
 Negativistično ponašanja
MR endokranijuma
Opisan kao uredan
Uočeno iregularno zadebljanje korteksa u parijeto-posteriornim
regionima
Zaključak?
 Najčešće noćni žarišni napadi vezani za frontalni režanj
 Spora osnovna EEG aktivnost nad anteriornim regionima
 Blagi facijalni dismorfizam
 Kognitivnо narušenje
 Negativistično ponašanje
Genske analize
• Ring 20 hromozomska aberacija
Ring 20 hromozom
Retka
hromozomska
anomalija gde
jedan hromozom 20
ima oblik prstena, a
drugi je normalnog
izgleda
Gubitak telomernih
regiona -KCNQ2 i
CHRNA4 geni
Prvi put opisan u
sklopu epilepsije
1972. god.
Do 2013. god.
je opisano oko
100 slučajeva
Analiza kariotipa
pokazuje različit
mozaicizam
Klinička slika
• FARMАKOREZISTENTNA EPILEPSIJA
 Noćni frontalni napadi, GTK, kompleksni parcijalni napadi sa
iktusnim strahom i halucinacijama
 Početak napada: 1. – 14. god. života
 76-100% obolelih
 Težina ne zavisi od stepena mozaicizma?
• BLAGO DO ZNAČAJNO KOGNITIVNO PROPADANJE
• POREMEĆAJ PONAŠANJA
• OBIČNO NE POSTOJI ZNAČAJAN DISMORFIZAM
• ČEST JE ATIPIČNI APSANSNI STATUS
Dijagnostička ispitivanja
• EEG
 Iktusni EEG odgovara tipu napada (GTK, KPN)
 Interiktusni EEG zapis je tipično difuzno spor 1-3 Hz ili u teta
domenu, predominantno anteriorno i interponuju se oštri
talasi i šilljci
 Mogući paroksizmi višestrukih ŠTK u NREM spavanju
• MR endokranijuma
 Najčešće uredan
 Moguće fokalne kortikalne displazije/atrofije
• SPECT
 Retke fokalne abnormalnosti
Kada posumnjati na ring 20 hromozom?
 Radhakrishnan et al. Seizure 2012; 92-97
Epilepsija i druge hromozomske
abnormalnosti
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
1p36 monozomija
Wolf-Hirschhorn-ov sindrom (4p- sindrom)
Angelmanov sindrom
Miller-Dieker sindrom/ ring 17
18q sindrom
Daunov sindrom
2p delecija
2q delecija
Delecija kratkog kraka hromozoma 3
Distalna delecija dugog kraka hromozoma 6
Delecija dugog kraka hromozoma 7
Trizomija 12p
Trizomija 13
Pallister-Killian sindrom
 Giovanni Sorge and Anna Sorge. Epilepsy
Ring 14
and chromosomal abnormalities. Italian
Fragilni X sindrom
Journal of Pediatrics 2010; 36:36.