26_Prikaz epilepsije_usle 20 ring hromozom_Dejanovic
Download
Report
Transcript 26_Prikaz epilepsije_usle 20 ring hromozom_Dejanovic
PRIKAZ EPILEPSIJE UDRUŽENE SA 20 RING
HROMOZOMOM
Autor: Dr Ivana Dejanović
Mentor: prof. dr Nebojša Jović
Generalije i lična anamneza
8 godina starosti
Desnoruka
Učenik I razreda OŠ
RPMR je uredan
Prvo dete po rođenju
Trudnoća uredna
Porođaj u terminu SC
AS 8; TM:2800g; TD
47cm; OG: 33,5cm
Uzrast 5 godina – prvi
epileptički napad...
Anamneza napada
Prvi opis napada
• Iznenadno buđenje, zbunjena
• „Čisti bube“ u krevetu
• < 1min
• Strah ?
Parcijalni napad sa
halucinacijama
Drugi opis napada
• Iznenadno buđenje
• Zauzima klečeći stav u krevetu
• Protrese se rukama i telom
• Reaguje na pozive
Prosti parcijalni hipermotorni napad
Treći opis napada
• U budnom stanju se iznenada
zatrči do roditelja ili okolnih
stvari
• Pridrži se i/ili osloni rukama
(vrtoglavica)
• Protrese se celim telom – par
sekundi
• Oblivena hladnim znojem
Prosti parcijalni napad sa
autonomnim simptomima
Anamneza napada
Četvrti opis napada
• Iznenada zastane u aktivnosti
• Fiksiran pogled / devijacija u desno
• Ne reaguje na pozive
• Trese se celim telom / ukočena
• Povremeno se umokri
Kompleksni parcijalni napad (sa
sek. gen.)
Peti opis napada
• U spavanju
• Otvara oči
• Ekstenzija i abdukcija ruku i nogu
• Antefleksija trupa
• 15 sekundi
Generalizovani tonički napad
Šesti opis napada
• U spavanju i budnom stanju
• Ukočena leva ruka i noga
• Devijacija glave i pogleda u
desno
• 2 minuta
Parcijani napad sa
ipsilateralnom propagacijom
Sedmi opis napada
• Zagledanje, „polusvesna“
• Široke zenice
• Podrhtavanje donje vilice
• Od 30 s do 6min
Apsansni napad
Interiktusni EEG
Epileptiformne promene anteriorno na sporoj
osnovnoj aktivnosti
Iktusni EEG
Apsansni napad
Video EEG
Primenjena terapija
ANTIEPILEPTIK
MAKSIMALNE DOZE
Valproat
1000 mg (hiperamonijemija)
Karbamazepin
800 mg (pospanost)
Levetiracetam
1600 mg
Lamotrigin
150 mg (uz VPA)/ 375 mg (bez VPA)
Topiramat
300 mg
Zonisamid
200 mg
Etosuksimid
1150 mg
Okskarbazepin
1200 mg
Primidon
625 mg
Vigabatrin
3000 mg
Klonazepam
1 mg
Kortikosteroidi
Sintetski ACTH i pronison 60 mg/dan
Pregabalin
300 mg
Sultiam
400 mg
Humazolamid
(u fazi titracije)
Neželjeno dejstvo
Kratkotrajna
povoljna KN
Duža povoljna KN
Ispitivanja i nalazi
Neurološki nalaz uredan
Somatski nalaz:
Gojaznost
Synophris
Psihološko testiranje:
5g i 2m – IQ 100
7 g – IQ 80
Negativistično ponašanja
MR endokranijuma
Opisan kao uredan
Uočeno iregularno zadebljanje korteksa u parijeto-posteriornim
regionima
Zaključak?
Najčešće noćni žarišni napadi vezani za frontalni režanj
Spora osnovna EEG aktivnost nad anteriornim regionima
Blagi facijalni dismorfizam
Kognitivnо narušenje
Negativistično ponašanje
Genske analize
• Ring 20 hromozomska aberacija
Ring 20 hromozom
Retka
hromozomska
anomalija gde
jedan hromozom 20
ima oblik prstena, a
drugi je normalnog
izgleda
Gubitak telomernih
regiona -KCNQ2 i
CHRNA4 geni
Prvi put opisan u
sklopu epilepsije
1972. god.
Do 2013. god.
je opisano oko
100 slučajeva
Analiza kariotipa
pokazuje različit
mozaicizam
Klinička slika
• FARMАKOREZISTENTNA EPILEPSIJA
Noćni frontalni napadi, GTK, kompleksni parcijalni napadi sa
iktusnim strahom i halucinacijama
Početak napada: 1. – 14. god. života
76-100% obolelih
Težina ne zavisi od stepena mozaicizma?
• BLAGO DO ZNAČAJNO KOGNITIVNO PROPADANJE
• POREMEĆAJ PONAŠANJA
• OBIČNO NE POSTOJI ZNAČAJAN DISMORFIZAM
• ČEST JE ATIPIČNI APSANSNI STATUS
Dijagnostička ispitivanja
• EEG
Iktusni EEG odgovara tipu napada (GTK, KPN)
Interiktusni EEG zapis je tipično difuzno spor 1-3 Hz ili u teta
domenu, predominantno anteriorno i interponuju se oštri
talasi i šilljci
Mogući paroksizmi višestrukih ŠTK u NREM spavanju
• MR endokranijuma
Najčešće uredan
Moguće fokalne kortikalne displazije/atrofije
• SPECT
Retke fokalne abnormalnosti
Kada posumnjati na ring 20 hromozom?
Radhakrishnan et al. Seizure 2012; 92-97
Epilepsija i druge hromozomske
abnormalnosti
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
1p36 monozomija
Wolf-Hirschhorn-ov sindrom (4p- sindrom)
Angelmanov sindrom
Miller-Dieker sindrom/ ring 17
18q sindrom
Daunov sindrom
2p delecija
2q delecija
Delecija kratkog kraka hromozoma 3
Distalna delecija dugog kraka hromozoma 6
Delecija dugog kraka hromozoma 7
Trizomija 12p
Trizomija 13
Pallister-Killian sindrom
Giovanni Sorge and Anna Sorge. Epilepsy
Ring 14
and chromosomal abnormalities. Italian
Fragilni X sindrom
Journal of Pediatrics 2010; 36:36.