Transcript 28_Generalizovana epilepsija sa febrilnim konvulzijama_Pasovski

Autor: dr Viktor Pasovski
Mentor: dr Željko Bošković
Generalizovana epilepsija
sa febrilnim napadima plus
GEFS+
Bez drugog
komorbiditeta,
Neurološki nalaz
uredan
Pacijent M.M., stara
32 godine iz Beograda,
diplomirani fiziko-hemičar,
Epileptički napadi od 13. meseca
Generalije
Lična
anamneza
RANI PSIHO-MOTORNI RAZVOJ:
Normalna trudnoća. Porođaj hitnim
carskim rezom zbog patnje ploda,
reanimirana
Hronologija napada
•
•
•
Prvi febrilni napad u 13. mesecu života u vidu GTKN, a zatim
još tri u naredne dve godine
Sa 4 god prvi nefebrilni napad, po opisu GTKN
Sa 15 godina počinju "mali" napadi koji se održavaju do danas
Psihička aura→dijaleptički napad
U budnom stanju iznenadan
doživljaj izlaska iz sopstvenog tela
(“out of body experience”) uz
vrtoglavicu i zaglušenost sluha
zatim se javi pomucenje svesti u
trajanju od nekoliko sekundi
Učestalost: više puta nedeljno do
jednom mesečno
Prost motorni napad
Iznenadni trzajevi glave levo-desno
uz učestalo treptanje i očuvanu
svest kratkog trajanja do 3 min
Retko se javlja, nekoliko puta do sada
Dijaleptički napad ?→ GTKN
Nekoliko sekundi zastane u položaju u
kom se zatekne, potom tonička
devijacija glave i bulbusa ulevo, gubi
svest, nakon čega dolazi do GTKN
Učestalost: 1-2 puta godišnje
Video EEG telemetrija
Nespecifična aura- dieleptički napad
MRI i PET: nema epileptogene lezije
Terapijski pokušaji
Fenobarbiton
Fenobarbiton 15 mg/dan od 13. meseca života
do 4.god života. U 10.g. ponovo uveden
Fenobarbiton 200 mg/dan
Benzodiazepini
Frizium 2x10mg
Karbamazepin
Karbamazepin 200 mg/dan od 5-7 god života
Valproati
Eftil 1000 mg/dan od 16. god života, zatim od
21.g 2500 mg/dan- isključen zbog loše
podnošljivosti
Lamotrigin
Lamotrigin 100 mg/dan od 17- 21 god života,
napadi postali učestaliji
?
Topiramat
Topiramat 300 mg/dan od 21. do 28 .god
?
Levetiracetam
Levetiracetam 1500mg/dan od 29.godine,zatim
zbog loše podnošljivosti 500 mg/dan
Sadašnja terapija
Lamictal tbl 100mg+0+100mg
Frisium tbl a 10 mg 1+0+1
Topamax 50mg+50mg+50mg
Više meseci bez napada, dobra podnošljivost
Možemo da zaključimo.....
Ali....geneološko stablo
• Autosomno dominantan tip nasledjivanja
• Nepotpuna penetracija medju članovima porodice
Najveći deo onoga što znamo je samo mali deo
onoga što neznamo.....
Radi se o genetskom
oboljenju koga karakteriše:
– Atipični febrilni napadi
– Tipični febrilni napadi
– Raznovrstan spektar kliničkih
epilepsijskih fenotipova
– Do sada otkriveno nekoliko
point mutacija najčešće:
– SCN1A, SCN2A, SCN1B
GABRG2
Diferencijalna dijagnoza bolesnice
GEFS +
Fokalna epilepsija
Hereditet
++
+-
Generalizovani napad
++
-
Fokalni napad
+-
++
Febrilni napadi
++
+
Febrilni napadi+
++
-
Remisija nefebrilnih napada
u detinjstvu
+
-
MRI
-
+
Zaključak
 Genetika - familijarna agregacija je ključ
postavljanja kliničke sumnje na ovaj i slične
sindrome.
 Potrebno je genetsko ispitivanje na poznate
mutacije
fenotipska i genotipska heterogenost
različita klinička slika
različite vrste mutacija (Dr Dobričić)
 Do sada najbolja kontrola napada uz Frisium
(Clobazam), bolesnica ne može bez ovog leka
 Dvofazno dejstvo pri intermitentnoj i
kontinuiranoj primeni
 Pitanje učinka lekova koji deluju na Na- voltažne
kanale, tragati za novim AE lekovima