Transcript Determinismul genetic al unor caractere umane normale

Dererminismul genetic al unor
caractere umane normale.
1
 Multe din caracterele mofologice
normale intalnite la om se
transmit conform legilor
mendeliene, fiind determinate de
una sau mai multe perechi de gene
alele.
 In a doua jumatete a secolului al
XIX-lea, naturalistul si
matematicianul ceh Gregor
Mendel a elaborat primele legi ale
ereditatii, punand astfel bazele
geneticii ca stiinta.
2
•Primele observatii asupra unor malformatii ereditare la
om au fost facute inca din antichitate de catre Hippocrates
(460-379 i.e.n), intemeietorul medicinei, care a remarcat
ca unele malformatii au o frecventa mult mai mare in
unele familii.
•In secolul al XVIII-lea, medicul P, Maupertius a inceput
unele cercetari privind incidenta familiala pe baze
statistice a unor malformatii precum Polidactilia sau
Ablinismul
•In secolul al XIX-lea, F. Gelton a elaborat metoda
studiului gemenilor monozigoti.
•Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului
XX a determinat avantul cercetarilor de genetica umana si
au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare
se transmit dupa tipul mendelian.
•O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de
genetica umana, a avut-o medicul englez A. E. Garrod,
care a descoperit existenta unor maladii metabolice
ereditare.
3
 Legilor lui Mendel li s-a acordat putinã atentie la vremea respectivã. Dupã
redescoperirea lor la animale si în urma cercetãrilor asupra mitozei si meiozei,
geneticienii au arãtat cã la toate eucariotele care se reproduc sexuat,
transmiterea caracterelor normale sau patologice de la o generatie la alta se
supune acelorasi legi.În limbaj genetic actual, premisele lui Mendel
sunt urmãtoarele:
 1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de o pereche de gene, numite
alele.
 2. Pentru un caracter dat, organismul are douã alele, una de origine maternã si
cealaltã de origine paternã;
 3. Când alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt identice, una
sepoate exprima fenotipic (alela dominantã), iar cealaltã rãmâne în stare
ascunsã(alela recesivã);
4
 4. În timpul meiozei, perechea de gene alele segregã (se separã) æi
fiecare gametprimeæte câte o genã din perechea iniåialã (principiul
segregãrii sau legea puritãtii gametilor);
 5. În timpul meiozei, fiecare gamet poate primi câte o genã din fiecare
pereche de gene alele, formându-se în gameti combinaåii aleatorii de
gene (principiul se-gregãrii si asortãrii independente);
 6. Fiecare alelã se transmite de la o generatie la alta ca o unitate
discretã.
 Concluziile experimentelor lui Mendel au fost traduse de-a lungul
timpului de cãtre specialistii geneticieni în mai multe legi mendeliene.
Azi, în lume, douã sunt unanim recunoscute ca fiind legile mendeliene
ale ereditãtii.
5
 Dintre trasaturile cu transmitere mendeliana se pot
mentiona: forma barbiei, foseta mentoniera,
forma nasului, forma buzelor, linia de insertie a
parului in regiunea frontala, aspectul lobului
urechii, forma sprancenelor si a genelor, sistemele
de grup sangvin, culoarea ochilor.
6
7
 0101 ochi negrii
 0202 ochi caprui
 0303 ochi albastrii
 0102 ochi caprui inchis
 0103 ochi caprui deschis
 0203 ochi verzi
8
9
0102
0103
0203
0203
0203
0203
0103
0103
0103
0103
0203
0303
0303
10
11
0102
0102
0102
0102
0102
0103
0303
0303
0103
12
13
0102
0102
0203
0303
0103
0303
0102
0103
0103
14
Bibliografie
 Biologie Genetica si evolutionism-manual pentru clasa
a XII-a Edp, 1981
 Enciclopedie de Biologie
 Biologie-manual pentru clasa a XI-a
15
Proiect realizat de:
Coman Ana Maria
Cucui Andrada
Mladin Anca
16