HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT

INTRODUCTION

Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Eidos: forme



DÉFINITION C’est l’abaissement en dessous des limites normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes Aussi: - T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée Résistance périphérique aux hormones thyr.



INTÉRÊT

       

Fréquence en nette diminution vue le dépistage Sexe ratio 3 filles / 1 garçon Clinique variable Diagnostic biologique Urgence diagnostique et thérapeutique+++ Pronostic neurologique mis en jeu PEC bien codifiée Prévention par le dépistage

RAPPEL EMBRYOLOGIQUE



ÉBAUCHES THYROÏDIENNES

• • •

2 ème sem



apparition de la thyroïde au niveau de la langue 7 ème – 9 ème sem



forme définitive 10 ème sem



complète sa migration et atteint sa position définitive



DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN

• • • •

8 ème sem



Production de thyroglobuline 10 ème sem



Captation de l’iode et iodation de la tyrosine 12 ème ssm



Sécrétion de TSH Fœtale 21 ème sem



Axe HT-HP T fœtal fonctionnel indépendant

RAPPEL PHYSIOLOGIQUE

•

BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4

–

Captation des iodures

–

Oxydation des iodures

–

Organification

–

Couplage

–

Désiodation

–

Libération

• •

TRANSPORT (TBG+++, Alb) RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP

RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES



Maturation du système nerveux

–

Développement des dendrites et des axones

–

Migration neuronale

–

Myélinisation des fibres nerveuses

–

Synaptogénèse



Différenciation tissulaire



Os

–

Remodelage osseux

–

Développement des épiphyses



METABOLISME

–

Synthèse des facteurs de croissance

–

Catabolisme des glucides et lipides

–

Anabolisme des protéines

–

Consommation d’O2 et calorigénèse

–

Synthèse des vitamines

DIAGNOSTIC POSITIF

TDD : HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE



CLINIQUE



1 ers JOURS DE VIE

•

Gros poids de naissance > 4 Kg

•

Retard d’émission méconiale

•

Aspect dysmature

•

Faciès fripé, peau luisante

•

FA déhiscente

•

Chevelure fournie et dense

•

Anneau ombilical lâche



1 ères SEMAINES

•

Hypothermie

•

Nourrisson calme +++, dort beaucoup

•

Ne réclame pas ses biberons +++

•

Fausses routes

•

Constipation opiniâtre +++

•

Ictère persistant

•

Retard statural



MORPHOLOGIE

•

Faciès grossier

•

Yeux globuleux (batracien)

•

Nez écrasé

•

Cerne bleuâtre autour des lèvres

•

Macroglossie

•

Cou et peau infiltrés

•

Hernie ombilicale

•

Hypotonie

•

RPM



APRÈS QUELQUES MOIS «

GRAND MYXŒDÈME »

•

RS+++

•

PRM patent

•

Complications fréquentes

HYPOTHYROIDIE INFANTILE



Plus fréquente



Révélation post natale



Modalités d’expression variables

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE



PARACLINIQUE



RADIOLOGIE



Retard de maturation osseuse: absence des points tibial sup et fémoral inf



Densification d’ostéopétrose exagérée du squelette parfois aspect



Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté, mûriforme

UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE



Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..

Condensation des os de la base, sutures larges fontanelles ouvertes

ASPECT DENSIFIÉ

NRS de 3 mois Fille de 9 ans

Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale DÉFORMATION EN COXA VARA



BIOLOGIE

•

T 3 et T 4 : basses

•

TSH élevée si primitive > 10 ng/ml

•

TSH normale ou basse si HT secondaire

•

Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréose

Perturbations biologiques 2 aires

–

Anémie normocytaire normochrome

– –

Lipides et cholestérol élevés Hormones surrénaliennes basses

– – – – –

GH basse Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose Glycémie normale Créatinine basse Enzymes musculaires élevées

DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE



Pas indispensable pour la mise en route du TRT



Urgence thérapeutique



Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans



ENQUÊTE Anamnèse, clinique, paraclinique

•

Précoce: congénitale

•

Goitre

–

Trouble de l’hormonosynthèse

–

Ingestion de goitrigène

–

Résistance périphérique T3 T4

–

Crétinisme endémique

autres 15%

ÉTIOLOGIES

trbles hormono synthèse 15% éctopie 47% athyréose 23%

HYPOTHYROIDIES CONGENITALES



DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE

–

T3 T4 basses

–

TSH élevée

–

La scintigraphie pose le diagnostic

–

Deux formes

o

ATHYRÉOSE 1/3 : tableau complet

o

ECTOPIE 2/3 : tableau moins grave

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE



DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR

o o o o o –

GOITRE + hypothyroïdie

–

T3 T4 basses, TSH élevée

–

Selon STANBURY on distingue 5 types Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred) Défaut de desiodation des iodotyrosines Défaut de couplage des iodotyrosines Défaut de libération des iodothyronines Déficit de captation de l’iodures

–

Autres très rares:

o o

Absence de thyroglobuline Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

GOITRE CONGÉNITAL



Déficit en TSH hypophysaire: rare



Ingestion maternelle de goitrigène: ATS



Crétinisme endémique: atteinte familiale

HYPOTHYROIDIES ACQUISES



Maladie auto immune: thyroïdite lymphocytaire chronique



Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou totale



Administration d’agents antithyroïdiens



Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou



Cystinose



Insuffisance rénale chronique

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

•

EN PÉRIODE NÉONATALE

–

Ictère prolongé: galactosémie

–

Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique

–

Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung

•

NOURRISSON

–

trisomie 21

•

ENFANT

–

Petite taille: maladie cœliaque

TRAITEMENT

URGENT++++ le plutôt possible



OBJECTIFS



Rétablir les fonctions métaboliques



Rattraper le retard statural



Restaurer le niveau de maturation biologique et surtout la prolifération neuronale



Intérêt d’un dépistage



ARMES



L thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte



Levothyrox cp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg



L thyroxine cp 100 µg



TRT SYMPTOMATIQUE

–

Coma: réanimation métabolique

–

Origine haute: Corticoïdes

–

Goitre compressif: T4 en IV



TRT SPÉCIFIQUE

–

ATTAQUE LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j Dose à ajuster/ 3 - 4 sem, de façon à avoir T4: 10 16 µg/dl

–

ENTRETIEN À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est adaptée 3 - 4 fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie T4 > 10 µg/dl TSH < 10 UI/ml



SURVEILLANCE

•

CLINIQUE

–

T °, poids, éveil, transit

–

Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires

•

RADIOLOGOQUE

–

Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel

•

BIOLOGIQUE

–

TSH<10UI/ml

•

TRAITEMENT Réel danger: sous dosage!!!

ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT

• • • 

PRONOSTIC Dépond de

–

Étiologie

–

Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence

–

Âge au début du traitement

–

Niveau socio économique EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

–

Nanisme

–

Crétinisme APRÈS HORMONOTHÉRAPIE

–

Croissance staturale

–

Maturation osseuse

–

Développement psychomoteur

DÉPISTAGE NÉONATAL

•

OBJECTIF

–

Diagnostic et traitement précoces

–

Reconnaissance des formes latentes

–

Dépistage de masse

•

MODALITÉS

–

Entre 3 – 8 ème jour

–

Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur papier buvard sur des cercles, séchage à l’air

–

Dosage radio immunologique: Anglo saxons: T4, Français: TSH

•

PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez fœtus à risque

CONCLUSION



Affection grave



Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance



Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux



Dépistage néonatal permet



Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse



Transformer le pronostic de cette affection