Transcript Blodsygdomme hos nyfødte

Blodsygdomme hos nyfødte
Anæmi & thrombocytopeni
Danmarks Jordemoderskole 2006-08
Lars P. Madsen
Oversigt…
• Anæmi
– alment
• akut anæmi
• kronisk anæmi
– Spherocytose
• Thrombocytopeni
Hæmopoiesen…
8
6
4
2
0
2
4
6
8
0
10
GA mdr
Blommmesæk
Lever/milt
Marv
Føtalt (HbF)og adult
hæmoglobin (HbA)…
0
3
6
9
måneder
12
(3)
100
80
60
40
20
0
alfakæder
gammekæder
(føtal)
betakæder
(adult)
Fysiologi I….
• Normal hæmoglobin
– matur (8,7-15,2 mmol/l
– præmatur (1-2 mmol/l lavere)
• Retikulocytter
– matur (3-5 %)
– præmatur (5-20%)
Fysiologi II..
Fysiologi III…
• Mature: store
•
variationer < 8-9 uger
pp:
anisocytose,spherocyt
ter, fragmenter,
blaster
Præmature: udtalt
anisocytose,
fragmenter etc
Fysiologi IV…
• Erythrocytlevetiden nedsat (45-70 d mod ca 120
•
hos voksne)
Erythrocytproduktionen går i stå ved fødslen:
• pO2 stiger
• EPO falder
• marven stimuleres mindre
Fysiologi V…
Hgb
16
14
12
10
mmol/l 8
6
4
2
0
Matur
0
2
4
6
mdr
8
10
12
Anæmi…
• Tidlig anæmi (tilstede ved fødslen)
– akut
– kronisk
• Sen anæmi (optrædende efter fødslen)
– akut
– kronisk
Tidlig anæmi - AKUT
• Føtal blødning (abruptio,
•
•
•
prævia, kirurgisk læsion,
leverruptur, miltruptur,
kefalhæmatom,
intracraniel blødning)
Føto-maternel blødning
Twin-to-twin blødning
Hæmolyse (rhesus)
Tidlig anæmi - KRONISK
• Mild hæmolyse (Rh, ABO, andre)
• Kongenit infektion( TORCH, Parvo B19,
GBS, UVI)
• Perinatal blødning
• Erytocytsygdomme (spherocytose, G6PD,
thalassæmi, kongenit hypoplastisk anæmi)
Sen anæmi - ACUT
• Infektion (sepsis,
•
•
•
DIC)
Blødninger (IVH, NEC,
lunge)
Hæmolyse
(spherocytose,
medicamentelt)
Iatrogent (!!)
Sen anæmi - KRONISK
•
•
•
•
•
•
•
•
Kronisk infektion (CMV, HIV etc)
Asfyksi
”Anæmia of prematurity”
Hæmolyse (Rh, ABO)
Knoglemarvssygdomme
Jernmangel
Folinsyre-mangel (spec. spherocytose, Rhesus)
Kobbermangel (TPN)
Symptomer…
• AKUT anæmi
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
akut dårlig
bleg
stille
icterus (v/hæmolyse)
hurtig, uregelmæssig
respiration
tachycardi
lactatacidose
ingen sikre pulse
Lavt BT
Akut cirkulatorisk kollaps
• KRONISK anæmi
–
–
–
–
–
–
bleg
træt
dårlig trivsel
inkompensation evt.
hepatosplenomegali evt.
icterus (v/hæmolyse)
Udredning….generelt
• Check vitale funktioner (BT, resp, puls,
SAT)
• Mål Hgb / EVF
• (senere: reticulocytter, MCV, MCHC,
coombs test, Hgb elektroforese,
udstrygning, knoglemarvsus., CRP, S/B ,
lactat, evt Kleihauer’s test / Hgbelektroforese)
Hgb / EVF ved akut blødning…
Normal EVF
AKUT blødning
Behandling - AKUT anæmi
• Ilt på maske
• Volumen ekspansion (NaCl, HA 20 % 5
ml/kg)
• Akut erythrocyttransfusion ved påvirket
barn og hgb < 8-8,5 mmol/l (HUSK: ORh
negativt blod = universaldonorblod – dosis
20 ml/kg)
• Korriger acidose
Behandling – KRONISK anæmi
• Indikation for transfusion
– afhæmgig af symptomatologi, grundsygdom, og
tidsrelation
– næsten altid indikation ved hgb < 4,5 mmol/l i
neonatalperioden
– Jerntilskud
• ved lavt s-jern / højt transferrin
• Profylaktisk (mature ammebørn 6-12 mdr, alle præmature 4
uger-12 mdr)
Spherocytose
-hos nyfødte…
Incidens og ætiologi….
• Hyppigste ”sjældne” arvelige hæmolytiske
sygdom
• Ca 1000 ptt i Danmark.
• Nord-europæernes sygdom (sjælden bl.
negroide)
• Arvelig (autosomal dominant (75%),
autosomal recessiv (25%))
Ætiologi…
• Erythrocyt-membran sygdom
• Abnormt spektrin (og /eller
bindingsproteiner)
• Membran permeabel for Na-ioner
• Spherocyt
• Spherocytterne fanges og destrueres af
milten
Udseende…
Klinik I….
• Ofte debut i barndommen.
• 20 % debuterer neonatalt med
hæmolyse/anæmi/icterus
• Oftest værst i 0-8 mdrs. alderen hos de
”neonatalt” debuterende
• Ofte ”små-icteriske” konstant < 6 mdr.
• Senere: miltsvulst, anæmi, icterus,
galdesten
Klinik II…
• Forløbet præget af
hæmolytiske kriser:
– infektion, traumer,
graviditet, ukendt
– Anæmi, icterus, feber,
øm lever/milt,
træthed, mørk urin
(urobilin, bilirubin) evt.
affarvet afføring
(galdesten ,
cholecystit)
Case I – kongenit spherocytose….
• Matur dreng , FV 4300 g, ukomplic. grav og
•
•
•
•
fødsel
Pga anamnese (far + søster spherocytose –
ingen symptomer): NS-prøve – går hjem
Indl. 4 dage gl. icterisk (citrongul), irritabel,
sitrende og i opistotonus i perioder, stirrende
blik.
Bilirubin 693 micromol/l
Udskiftningstransfusion, 4 x lys, fenemal,
albumin
Spherocytose – udredning…
• Familieanamnese
• Objektiv us
• bilirubin, Hgb, MCHC, reticulocytter
• Udstrygning (spherocytter – us først > 2
mdr)
• Osmotisk resistens – evt spectrinundersøgelse
Osmotisk resistens…
100
80
Normal
Spheroc
60
40
20
NaCl pct
0,
9
0,
7
0,
5
0,
3
0
0,
1
pct hæmolyse
120
Osmotisk resistens
Behandling…
• Neonatalt:
– fototerapi
– Udskiftningstransfusion
– Transfusion
• Senere:
– Splenektomi (pneumokokvaccination)
– Folinsyre
Thrombocytopeni
- hos nyfødte
Normalværdier…
• Normalt (voksne): 150- 400 x 100000000/l
• Normalt (nyfødte): 84 – 478
• Thrombocytopeni:
– Let < 100
– Moderat < 50
– Svær < 20
Thrombocytopeni….årsager….
• Destruktion
• Nedsat produktion
Destruktion…
• Allo-immunt (HPA negativ mor med pos
barn)
• Maternel ITP
• Maternel LED
• Infektion (DIC)
• Hypoxi
• (hæmangiomer, Von Villebrand, ABO og
rhesusuforlig, maternel HELLP-syndrom)
Nedsat produktion…
• Intrauterin væksthæmning
• Trisomierne (21, 13 og 18)
• Amegacaryocytær thrombocytopeni
• Leukæmi
• TAR-syndrom (thrombocytopeni + absent
radius)
• (Alport syndrom, Fanoconi-anæmi,
macrothrombocytose)
Udredning….
• Familieanamnese + obj us
• Hæmatologoisk status (thrombocytter,
Hgb, L+D
• Perifer udstrygning
• Ved mistanke om alloimmun tilstand: HPA
type + antistoffer hos mor og barn
• Infektionsudredning / DIC –udredning
• Knoglemarv
Behandling…
• Ved antistoffer hos mor:
– Prænatalt:
• gammaglobulin til mor
• steroid til mor
• thrombocyttransfusion til barn intrauterint
• Elektivt sectio
– Postnatalt:
• HPA-negativ thrombocytkoncentrat med på
fødegang /OP
Behandling….
• Oplagt blødningstendens:
– 15 ml/kg thrombocytkoncentrat
• Ved thrombocytter < 20 x 1000000000/l:
– Thrombocytkoncentrat
• Ved thrombocytter < 5 x 1000000000/l:
– Overvej udskiftningstransfusion
– Overvej Gammaglobulin ved immun-thrombocytopeni
(1 g/kg i 2 dage)