Transcript SD – IAP Prípad č. 462

SD – IAP
Prípad č. 462
BB BIOCYT, s.r.o.
Banská Bystrica
MUDr. Ján Koreň, PhD.
Klinika:
• 62-ročný muž, bolesti v oblasti brucha, schudnutie, celková slabosť.
• CT-vyšetrenie: rozsiahly tumor pravej obličky rozmerov 18x18x4 cm,
taktiež tumor v pravom pečeňovom laloku.
• Pacient nemal zistené kožné morfy, ani kožné tumory.
Operácia:
• Január roku 2011 – pravostranná nefrektómia.
• Pooperačný priebeh primeraný
Makroskopický nález
• operačný preparát rozmerov 17x17x10 cm, tvorený zvyškom pravej
obličky rozmerov 7x5x4 cm a tumorom horného pólu d = 10 cm, na
reze sivohnedej farby, väčšinou nekrotickým, rozpadávajúcim sa.
• Veľké cievy ani ureter sa nedajú identifikovať.
• Prerastanie do hilového tuku a veľkých ciev sa nedá hodnotiť.
• Samostatne sú v nádobe hnedosivé nekrotické nádorové hmoty.
Klinická diagnóza
• Tumor malignum renis l.dx.
Histologický nález:
• Malígny renálny tumor, tvorený 2 zložkami rozdielnej histologickej
•
•
•
•
stavby, s plynulým prechodom:
1/ Renálny onkocytóm (RO) – rastúci acinárne, prípadne solídnealveolárne, bez jadrových atypií, bez mitóz. Fokálne sa v ňom
nachádzajú nádorové bunky vzhľadu koilocytov – perinukleárne
prejasnenie.
2/ Sarkomatózna zložka: fasikulárny alebo storiformný rast, tvoria ju
vretenovité alebo epiteloidné nádorové bunky.
Miestami je histologický obraz polymorfný, početné nápadné jadrové
atypie.
Miestami pseudoangiomatózny rast.
• Mitotická aktivita: sarkomatózna zložka: maximálne 6-8 typických
mitóz/100 HPF, nepočetné atypické mitózy.
• V stróme sú penovité histiocyty.
• V tumore sa nachádzajú početné hrubostenné cievy, rozsiahle
nekrózy.
Imunohistochemické vyšetrenie:
Použité protilátky
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
RCC
CK7
CK 20
CK 8/18
Vimentin
CD10
Alfa-aktin
Desmin
S-100 proteín
MIA
Výsledky imunohistochemických
vyšetrení:
• Sarkomatózna zložka: vimentin+, CD10: fokálne
slabo+.
• RO: MIA+, CK7+, CK 8/18+
• RCC- CK20-, alfa-aktin-, desmin-, S-100 proteín-.
MIA
CK 7
CK 8/18
Molekulovo – genetické vyšetrenie:
• V analyzovanom materiáli mutácia BirtHogg-Dubého génu nedokázaná.
• RNDR. Petr Grossmann, PhD. – Šiklúv ústav patologie LF
KU v Plzni (ČR)
•???????????
Diagnostický záver:
• Pravostranný hybridný renálny
onkocytóm/chromofóbny RCC so
sarkomatóznou transformáciou,
grade 4 podľa Fuhrmanovej,
• bez prejavov Birt-Hogg-Dubého
syndrómu
• pT4,pNx,pMx
Diskusia:
• Hybridný RO/ChRCC prvýkrát popísali v kazuistike Noguchi a spol. (1995)
•
•
•
•
•
ako RO obsahujúci „chromofóbne“ bunky.
Vyskytuje sa väčšinou u pacientov s Birt-Hogg-Dubého syndrómom (BHD)
alebo s onkocytózou – vtedy bez BHD.
Sporadický výskyt je vzácny – náš prípad.
Celkovo predstavuje asi 1% z RC.
Histologicky sú typické jednotlivé bunky vzhľadu koilocytov alebo ich
menšie ložiská v RO.
Imunohistochemicky: typická pozitivita s protilátkami proti CK7 a MIA,
akcentovaná na membránach.
• Sarkomatózna transformácia v ChRCC je popisovaná, buď fokálne alebo ako
•
ucelená zložka tumoru.
Sarkomatózna transformácia v RO nebola doteraz literárne popísaná!
• Sarkomatózna transformácia
hybridného RO/ChRCC nebola v
dostupnej literatúre zaznamenaná.
• Možný prvý známy prípad tumoru!!!
Diferenciálna diagnostika:
• 1/ Sarkomatoidný RCC, grade 4 – neobsahuje
•
šturktúry RO, obsahuje zbytky svetlobunkového RCC.
2/ ChRCC so sarkomatóznou transformáciou,
grade 4 – neobsahuje štruktúry RO.
Birt-Hogg-Dubého syndróm
• BHD prvýkrát popísali Birt a spol. (1977) ako mnohopočetné drobné
•
•
•
•
•
•
papuly na tvári, šiji a trupe – histologicky: kutánne
fibrofolikulómy, trichodiskómy a akrochordómy – typický
výskyt v 4. decéniu života.
Črevné polypy.
Pľúcne prejavy: pľúcne cysty a spontánny pneumothorax.
Sporadické renálne karcinómy: ChRCC, hybridný RO/ChRCC,
konvenčný svetlobunkový RCC.
Familiárne renálne tumory: svetlobunkový RCC s
hemangioblastómami, s mutáciou Von Hippel-Lindau génu,
svetlobunkový RCC s translokáciou krátkeho ramienka chromozómu
3, papilárny RCC s mutáciou MET-protoonkogénu, RO.
Autozomálne dominantné genetické ochorenie.
• Molekulovo geneticky sa dokazuje BHD gén na
•
chromozómoch 17p12q11.2 – Khoo a spol. (2001) –
produkcia folikulínu.
Absencia BHD v našom prípade zrejme súvisí so
sarkomatóznou transformáciou hybridného RO/ChRCC.
Použitá literatúra:
•
•
•
•
•
•
•
•
1/ Adley BP, Smith ND, Nayar R, Jang XJ.: Birt Hogg-Dubé Syndrome: Clinicopathological Findings
and Genetic Alterations. Arch Pathol Lab Med., 2006:130:1865-1870
2/ Delongchamps NB, Galmiche L, Eiss D, Rouach Y, Voigt B, Timsit MO, Vieillefond A, Méjean A.:
Hybrid tumour „oncocytoma-chromophobe renal cell carcinoma“ of the kidney: a report of seven
sporadic cases. Journal Compilation, 2009:103:1381-1384
3/ Kuroda N, Hayashi Y, Itoh H.: A case of chromophobe renal cell carcinoma with sarcomatoid
foci and a small daughter lesion. Pathology International, 1998:48:812-817
4/ Mai KT, Dhamanaskar P, Belanger E, Stinson WA.: Hybrid chromophobe renall cell neoplasm.
Pathology Research and Practice, 2005:201:385-389
5/ Nagashima Y, Mitsuya T, Shioi K. a spol.: Renal Oncocytosis: A Case Report. Pathology
International, 2005:55:210-215
6/ Pavlovich ChP, McClellan WM, Eyler RA, Hewitt SM, Zbar B, Linehan M, Merino MJ.: Renal
Tumors in the Birt-Hogg-Dubé Syndrome. The American Journal of Surgical Pathology,
2002:26:1542-1552
7/ Pettersson F, Gatalica Z, Grossmann P, Perez-Montiel MD. A spol.: Sporadic hybrid
oncocytic/chromophobe tumor of the kidney: a clinicopathologic, histomophologic,
immunohistochemical, ultrastructural, and molecular cytognetic study of 14 cases. Vierchows
Archive, 2010:456:355-365
8/ Quiroga-Garza G, Khurana H, Shen S, Ayala AG, Ro JY.: Sarcomatoid Chromophobe Renal Cell
Carcinoma With Heterologous Sarcomatoid Elements: A Case Report and Review of the Literature.
Arch Pathol Med Lab., 2009:133:1857-1860
• 9/ Toro JR, Glenn G, Duray P, Darling T, Weirich G, Zbar B, Linehan M, Turner ML.:
•
Birt-Hogg-Dubé Syndrome: A Novel Marker of Kidney Neoplasia. Arch Dermatology,
1999:135:1195-1202
10/ Waldert M, Klatte T, Haitel A, Ozsoy M, Schmidbauer J a spol.: Hybrid Renal Cell
Carcinomas Containing Histopathologic Features of Chromophobe Renal Cell
Carcinomas and Oncocytomas Have Excellent Oncologic Outcomes. European Urology,
2010:57:661-666
•Ďakujem za pozornosť.