SD-IAP Prípad č. 409

BB BIOCYT, diagnostické centrum, s.r.o. Banská Bystrica MUDr. Ján Koreň, PhD.

Klinické údaje:

• • • 18-ročná žena, 1-týždeň: prudké bolesti hlavy, zvracanie, poruchy rovnováhy. MR vyšetrenie: diagnostikovaný tumor centrálnej časti mozgu vpravo – pravý temporo-parietálny mozgový lalok. Žiadny iný tumor v organizme nebol zistený. Klinická diagnóza: Tumor regionis centralis

l.dx.

Rýchla peroperačná biopsia:

High-grade gliový tumor, grade 3-4 (MUDr. Koreň).

Makroskopia: totálne exstirpovaný mozgový tumor d = 4 cm, od okolia ostro ohraničený, na reze perleťovobelavej farby, tuhšej konzistencie

Histologický obraz:

• • • • • Miestami bifázický malígny vretenovitobunkový tumor. Striedajú sa úseky menej celulárne až myxoidné – vretenovité nádorové bunky, bez jadrových atypií – s nápadne celulárnymi nodulmi – vretenovité alebo zaoblené nádorové bunky, s nápadnými jadrovými atypiami.

Miestami rastie tumor solídne – atypické okrúhle alebho zaoblené bunky.

Fokálne stromálna hyalinizácia, fokálne zvýšená perivaskulárna celularita.

Tumor je bez nekróz. Mitotická aktivita: maximálne 5-6 typických mitóz/10 HPF.

Použité protilátky:

• • • • • • • • GFAP (poly, N1506, Dako), Desmin (poly, D33, Dako), alfa-aktin (poly, 1A4, LabVision), HHF-aktin (poly, HHF35, Dako), calponin (poly, CALP, Dako), myosin (poly, MY32, Biogenex), S-100 proteín (mono, 4C4.9, LabVision), CD99 (poly, 12-E 71, Dako), CK (poly, AE1/AE3, LabVision), CK7 (poly, OV-TL 12/30, Dako), CK14 (poly, LL002, Novocastra) CK19 (poly, BA17, Dako), CK 8/18 (poly, Cam 5-2, Dako), EMA (poly, E29, Dako), CD34 (poly, QBEnd 10, LabVision), Bcl-2 (poly, 124, Dako), HMB45 (poly, HMB-45, Dako), melan A(poly, AB-3, LabVision)

• chromogranin A (poly, DAK-A3, Dako), synaptofysin (poly, Sy38, Dako), NF (poly, 2F11, INTECH), Ki-67 (poly, MIB-I, Dako)

Výsledky imunohistochemických vyšetrení:

• • • • • • GFAP: fokálne+, desmin: fokálne+ - menej bunečnaté časti, S-100 proteín: fokálne+, Ki-67: celulárne časti 60%, menej celulárne časti: 2-3%.

CD99-, CK-, CK7- CK14-, CK19-, CK 8/18-, EMA alfa-aktin-, HHF-aktin-, calponin-, myosin-, CD34-, bcl-2-, HMB45-, m elan A-, NF-, chromogranin A-, synaptofysin-.

GFAP desmin

Ki - 67

•

Molekulovo-genetické vyšetrenia

(RNDR. Petr Grossmann – Šiklúv ústav patologie, Plzeň)

1/ Detekcia translokácie zasahujúcej gén EWSR1 metódou FISH – analýza zlomu génu EWSR1 negatívna.

• 2/ Detekcia translokácie t(x,18) – (SYT-SSX) metódou RT-PTC negatívna – SYT/SSX univerzál: negatívna, SYT/SSX1: nergatívna, SYT/SSX2: negatívna

EMI vyšetrenie (RNDr.Oľga Niytrayová, Ústav patológie SZU, Bratislava)

• V dôsledku formalínovej fixácie tkaniva neprínosné.

Konzultačné vyšetrenia:

• Konzultant A: mozgový hemangiopericytóm v rozsahu zaslanej vzorky – diagnóza limitovaná poskytnutou vzorkou.

• Konzultant B: Vretenovitobunkový sarkóm, NOS

•

?????????????????

Diagnostický záver:

•

Primárny mozgový nediferencovaný vretenovitobunkový sarkóm,

•

grade 4.

Diskusia:

• • • • • V CNS popísané rozličné sarkómy – kazuistiky alebo menšie série – osteosarkómy, liposarkómy, fibrosarkómy, angiosarkómy.

Najväčšie publikované súbory: 1/ W.Paulus a spol. (1991) – Fakultná nemocnica Viedeň: 19 primárnych intrkraniálnych sarkómov/25 000 mozgových tumorov – z toho: MFH 6, leiomyosarkómy 3, rhabdomyosarkómy 2, angiosarkómy 2, chondosarkómy 2, fibrosarkóm 1, Evansov sarkóm 1, malígny ektomezenchymóm 1, ES/PNET 1.

• 2/ Andre M. Oliveira a spol (2002) – Mayo klinika, Rochester, Minnesota – roky 1959-1999: 18 primárnych mozgových sarkómov/255 primárnych sarkómov CNS – z toho: fibrosarkómy 6, MFH 5, nediferencované sarkómy 3, chondrosarkóm 1, leiomyosarkóm 1, rhabdoymosarkóm 1, liposarkóm 1. • Histologický obraz primárnych mozgových sarkómov a ich imunohistochemický profil je zhodný so sarkómami v iných lokalizáciách.

Diferenciálna diangostika:

• • • Mozgová metastáza sarkómu inej primárnej lokalizácie – komplexné vyšetrenie pacienta Centrálny PNET/Ewingov sarkóm – iný imunohistochemický profil (CD99+, CD117+, cytokeratíny+), častokrát pozitívna translokácia génu EWSR1.

Mozgový bifázický/nediferencovaný synoviálny sarkóm – nebol publikovaný, iný imunohistochemický profil (EMA+, cytokeratíny+, CD99+), pozitívna translokácia génu SYT-SSX

Použitá literatúra:

• • • • • • • 1/ Bauman GS, Wara WM, Ciricillo SF, Davis RL, Zoger S, Edwards MS.: Primary intracerebral osteocsarcoma. A case report. Journal Neurooncology, 1997:32:209-13 2/ Cohen IJ, Kornreich L.: Intracranial osteosarcoma. Report a four cases and review of the literature. Journal Neurooncology, 1999:43:93 3/ Gaspar LE, Mackenzie IR, Gilbert JJ, Fisher BF, MacDonald DR, Cairncross JG.: Primary cerebral fibrosarcomas. Clinicopathologic study and review of the literature. Cancer, 1997:72:2377-81 4/ Mena H, Rinas JL, Enzinger FM, Parisi JE.: Primary angiosarcoma of the central nervous system. Study of eight cases and review of the literature. Journal Neurosurgery, 1991:75:73-76 5/ Oliveira AM, Scheithauer BW, Salomao DR, Parisi JE, Burger PC, Nascimento AG.: Primary sarcomas of the brain and spinal cord. A study of 18 cases. American Journal of Surgical Pathology, 2002:26:1056-63 6/ Paulus W, Slowik F, Jellinger K.: Primary intracranial sarocmas. Histopathologic features of 19 cases. Histopathology, 1991:18:395-402 7/ Rushing EJ, Armonda RA, Ansari Q, Mena H.: Mesenchymal chondrosarcoma. A clinicopathologic and flow cytomnetry study of 13 cases presenting in the central nervous system. Cancer, 1996:77:1884-91

San Antonio – Texas, USA Sv. Anton – Stredné Slovensko