Transcript Document
1 این که یک صفت در پدر مشاهده شده و بعد در هیچ یک از فرزندان مشاهده نمی شود ولی سپس در فرزندان نر نسل بعد مشاهده می شود را Criss Cross Patternگویند. 2 دالیلی که می توان احتمال وابستگی یک ژن را به جنسیت داد: X-Linked : .1 خصوصیت مورد نظر در مردها به دفعات بیشتري دیده می شود. .2 خصوصیت مورد نظر از مرد مبتال توسط دخترش به نیمی از نوه هاي ذکور منتقل شود. .3 ژنی که وابسته به کروموزوم Xاست ،هرگز بصورت مستقیم از پدر به فرزند پسرمنتقل نمی گردد. .4 همه فرزندان دختر مبتال داراي پدر مبتال و مادر مبتال یا ناقل هستند. ژنهایی که برروي کروموزوم yقرار دارند به "ژنهاي “Holandricمعروفند و بطور مستقیم از پدر به پسر منتقل می گردد . 3 آللهاي تحت تاثير جنس: Sex-influenced alleles به آلل هایی گفته می شود که اظهار آنها تحت تاثیر جنسیت موجود ناقل آلل است .این آلل ها لزوماً برروي کروموزومهاي جنسی قرار ندارند. آلل هایی که درجه غالبیت آنها توسط جنس شخص ناقل معلوم می گردد . Pattern of baldness in human: bb Bb BB Nonbald Nonbald Bald ♀ Nonbald Bald Bald ♂ ♂ B behave as dominant in and recessive in ♀. زمان شروع و چگونگی ریزش مو بستگی به عكس العمل تعداد زیادي ژن با عوامل داخلی ( )Hormonalو یا خارجی ( )Environmentalدارد. به دلیل وضعیت محیط داخل بدن ( )Hormonalشروع ریزش مو در زن ( )BBبسیار دیرتر از مرد شروع می شود. 4 Sex-influenced inheritance of pattern of baldness in humans :Sex-limited Genesبه ژن هایی گفته می شود که اظهار آن ها فقط در یک جنس اتفاق می افتد. 7 دالیل دیگري که می تواند باعث انحراف از نسبت هاي مندلی شود: • رابطه بین آللی یا Intra locus Interactionیا Allelic Interaction • رابطه بین ژنی یا: Gene Interactionیا Inter locus Interaction رابطه بين آللی: A): Dominance غالبیت ناقص: Incomplete Dominanceیا B): Partial Dominance Semi Dominance No Dominance Additive وقتی است که F1حاصل از فنوتیپ فی مابین در دو والد قرار گیرد. 8 سفید ¼ rr سفید × rr صورتی Rr قرمز RR صورتی ½ Rrقرمز¼ RR • • • P: F1: F2: C): Over Dominance: فوق غالبیت وقتی است که F1هتروزیگوت خارج از محدوده والد غالب باشد. aaکوتاه × AAبلند بسیار بلند ⅟₄ aa کوتاه ⅟₂ Aa Aa F₁: ⅟₄ AA بسیار بلند P: F₂: بلند : Transgressive Segregationوقتی که تفرق در فرزندان از نظر فنوتیپ خارج از محدوده والدین باشد. در اصالح نباتات و حیوانات کاربرد دارد. : Hybrid vigourبه رشد زیادتر فرزندان نسبت به والدین در یک تالقی گویند. هم بارزي D ) Co dominance وقتی است که هر دو آلل از یک ژن بطور کامل خود را اظهار می کنند. مثالً در گروه خونیIAIB ♂ IBIB X IAIB 9 هم آلل IAو هم آلل IBخود را اظهار کرده اند. ♀IAIA P: F₁: E) Lethal Alleles آلل هاي کشنده آلل هایی هستند که وقتی خود را اظهار می کنند باعث مرگ یا ناهنجاري شدید در موجود شده. به دو حالت خود را اظهار می کنند : • حالت مغلوب Recessive Lethal • حالت غالب Dominant Lethal در حالت غالب ،آلل فوراً خود را اظهار می کند – این آلل از جمیعت حذف می گردد. Aa Mutation Aaمی میرد و اگر فرزندي هم تولید کند ¾ ،آنها می میرند. •آلل کشنده در حالت هموزیگوس غلب خود را فوراً اظهار کرده و در حالت هتروزیگوس در مراحل بعد از بلوغ خود را اظهار کرده و یا در موجود حالت غیر طبیعی بوجود می آورد. در انسان –Huntington’s diseaseشخص ناقل در سنین 20−50سال بیماري را اظهار کرده و می میرد. 10 aa پس اگر ناقل قبل از بیماري ازدواج کند ،ژن کشنده را به نیمی از فرزندان منتقل می کند . ناقل × Dd طبیعی dd ½طبیعی ½ - ddناقل Dd F₁ اگر دو شخص ( Ddناقل) با هم ازدواج کنند ¼ ،فرزندان DDاند ( .ازدواج نزدیک) ← مرگ DD در مرغ ( Creeperخزنده) Cc × Cc )¼ cc (normal 11 ) (Creeper ½ Cc )(Dies ¼ CC P F₁ : Recessive Lethalآلل هایی هستند که در حالت هموزیگوس مغلوب کشنده و در حالت هتروریگوس غیر طبیعی یا طبیعی هستند. Aa × Aa (مرگ) ¼ aa (ازدواج نزدیک) 12 (طبیعی یا غیر طبیعی) ( ½ Aaطبیعی) ¼ AA 13 آلل هاي چند گانه F) Multiple Allele وقتی است که یک ژن 3یا بیشتر آلل باشد . گروه هاي خونی در انسان از این قبیل هستند . AB I AI B 14 B A IBIB I AI A Or Or IBi I Ai O ii →Blood Group phenotype →Genotype رابطه ژنی ):(Epistasis حالتی است که یک ژن در یک لوکوس ( )Locusاز بروز یا اظهار ژن دیگري در لوکوس دیگر جلوگیري کند یا در بروز آن تغییر ایجاد کند .یا دو Lociمسئول بروز یک صفت باشند. -1اپیستازي مغلوب Recessive Epistasis -2اپیستازي مغلوب مضاعف Duplicate Recessive Epistasis -3اپیستازي غالب Dominant Epistasis -4اپیستازي غالب مضاعف Duplicate Dominant Epistasis 15 Gene Interaction 16 17 .زمانی که یكی از ژنها بصورت مغلوب از اظهار ژن دیگر جلوگیري نماید:اپیستازي مغلوب 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb a b *Recessive Epistasis Precursor Molecule (colorless) Gene A Black Pigment Gene B Agouti Pattern 18 19 Recessive Epistasis 20 زمانی که ژن اول بصورت مغلوب از اظهار ژن دوم جلوگیري نماید و ژن:اپیستازي مغلوب مضاعف .دوم بصورت مغلوب از بروز ژن اول جلوگیري نماید 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb *Duplicate Recessive Epistasis Precursor Molecule (colorless) Gene A 1aaBB 2aaBb 1aabb Complementary Gene Action Intermediate product (Colorless) Gene B Final product (Purple) 21 An example of Duplicate Recessive Epistasis 22 An example of Duplicate Recessive Epistasis 23 . زمانی که یک ژن به صورت غالب اثر ژن دیگر را می پوشاند:اپیستازي غالب 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb Dominant Epistasis: White A- B- & A- bb Yellow White aa B- Green White aa bb White 24 25 . زمانی که حضور حداقل یک ژن به صورت غالب اثر ژن دیگر را بپوشاند:اپيستازي غالب مضاعف 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb Duplicate Dominant: precursor Gene A Product Gene B Precursor Precursor Gene A bb aa Product Product Gene B precursor aa bb No Product 26 Dominant & Recessive Epistasis: در این حالت ژن اول به صورت غالب اثر ژن دوم و به طور:اپيستازي غالب و مغلوب .همزمان ژن دوم به صورت مغلوب اثر ژن اول را می پوشاند 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb A- Precursor Molecule (colorless) aa Intermediate product (Colorless) bb B- Final product (Purple) 27 Duplicate Interaction Epistasis: 1AABB 2AaBB 1aaBB 2AABb 4AaBb 2aaBb 1AAbb 2Aabb 1aabb precursor در این حالت هر:اپیستازي افزایشی بین دو ژن ژن غالب در هر مكان به میزان مشخصی به .فنوتیپ می افزاید Gene A Product(value=2) Gene B Precursor Precursor Gene A bb aa Product(value=1) Product(value=1) Gene B precursor aa bb No Product(value=0) 28 29 G) Pleiotropy تاثیرات چندگانه یک ژن یا یک آلل را گویند Sabtance D Enzyme D substance C Enzyme C1 substance B substance X Enzyme X Enzyme B End product A substance Enzyme Y End product Y Z Enzyme D Sabtance D Step in pathway “A” can not proceed. Step in pathway “Z” can not proceed. 30 H) Penetrance قدرت نفوذ ژن .نسبت افرادي که فنوتیپ خاصی را از ژنوتیپ خاص بروز می دهند – Brachydactyly involves abnormalities of the fingers, and shows 50–80% penetrance – Many cancer genes are thought to have low penetrance, making them harder to identify and characterize I) Expressivity درجه یا قدرت اظهار ژن .درجه اي که یک ژن مخصوص در فردي که داراي صفت است بروز می کند 31 Illustrations of the concepts of penetrance and expressivity in the phenotypic expression of a genotype