Transcript TEMBLOR ESENCIAL Sección Parkinson y movimientos anormales del Instituto de Neurología del H. de Clínicas Prof.

TEMBLOR
ESENCIAL
Sección Parkinson y movimientos
anormales del Instituto de
Neurología del H. de Clínicas
Prof. Adj. Dr. Ricardo Buzó.
Dr. Daniel Salinas
Neurólogo
22 agosto 2008
Definiciones Previas :





Temblor:
movimiento involuntario, oscilatorio y rítmica
alrededor de un eje, generada por contracciones
alternantes o sincrónicas de músculos agonistas y
antagonistas.
Ritmicidad: diferencia de corea, distonías, tics y
mioclono.
Temblor desaparece durante el sueño.
Se puede presentar ante el miedo y las emociones.
Se clasifica según: frecuencia, amplitud, relación con
postura y el movimiento, distribución topográfica y
etiología.
CLASIFICACIÓN : en relación a postura y movimiento:
Temblor de reposo
Temblor de acción Temblor de actitud o postural
Temblor cinético
Temblor intencional

Temblor de reposo: se reconoce a simple vista
durante el reposo y se hace evidente en miembros
superiores con manos apoyadas sobre muslos, o cuando
están colgando en la estación de pie o durante la
deambulación. Lento 4 a 6 c/s, amplio, limitado o a
predominio unilateral. Acentuado en pulgar e índice,
¨contando dinero¨.

Temblores de acción: se producen durante las
contracciones voluntarias de los músculos esqueléticos:
Temblor de actitud o postural: surge cuando se
ponen los miembros en actitud fija o posición estática
manteniendo una postura anti-gravitatoria (en
miembros superiores :brazos extendidos con dedos
separados, confrontación de índices).
Temblor cinético: se produce al efectuar
movimientos voluntarios dirigidos a un fin .
Temblor intencional : es un temblor cinético el cual
aumenta en amplitud al llegar al objetivo, en una tarea
motora bajo control visual (prueba índice – nariz).
Etiologías más comunes de Temblor:
Temblor Fisiológico
Exagerado:
Ansiedad, Feocromocitoma,
Hipertiroidismo
Fármacos
Abstinencia alcohólica
Temblor de Reposo:
Enfermedad de Parkinson
Parkinsonismo farmacológico
Temblor de Acción:
(postural y cinético)
Temblor Esencial
Temblor cinético
intencional
T. cerebeloso
T. mesencefálico
T. distónico
T. neuropático
Enf. Wilson
Aspectos epidemiológicos del
Temblor Esencial:
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

Movimiento anormal más frecuente.
Doble de frecuente que E.P.
Prevalencia en Uruguay: 2,34/1000 habitantes.
Estudio Villa del Cerro. Ketzoian et al.
Frecuentemente familiar, pero también esporádico.
Espectro etario amplio: niño, joven y adulto
Marcado aumento prevalencia con la edad entre
1% y 5% en mayores de 70 años (¨ T. senil¨)
Más frecuente en raza blanca.
Temblor semántico !!
Distintas denominaciones previas a una misma
afección:
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

Temblor hereditario
Temblor familiar
Temblor senil
Temblor benigno
Temblor esencial
¿Temblor Esencial =
Temblor Benigno?


Hasta 25% de afectados: sufren repercusión
laboral (pierden trabajo o se reubican) y en
actividades de la vida diaria.
Estudio prospectivo longitudinal caso-control:
¨Riesgo de mortalidad estuvo incrementado para
quienes padecían Temblor Esencial¨
Neurology, 2007 Nov 20; 69 (21): 1982-9
A population-based study of Mortality in ET
Louis ED, et al.
G.H. Sergievsky Center and Department of Neurology, College of Physicians and
Surgeons Columbia University
¿Temblor Esencial =
Temblor Benigno?

¨En pacientes con inicio de Temblor Esencial.
luego de los 65 años, se constató una asociación
con demencia 70% mayor que en el grupo
control.¨
Neurology. 2006 May 23; 66 (10) : 1500-5
Elderly onset essential tremor is associated with dementia.
Benito-León J, et al.
Deparment of Neurology, Móstoles General Hospital: Madrid.




Genética y Etiología del
Temblor
Esencial:
Existen AF de temblor entre 17% y 70% (hasta 96% con
Anamnesis o Examen Físico directo a familiares).
Pacientes en 1er. grado tienen de 5 a 10 veces más probabilidad
de sufrir la afección.
Mayoritariamente se comporta como Herencia Autosómica
Dominante con penetrancia variable (pero casi completa a partir
de los 50 años).
Vinculación con marcadores en genes situados en cromosomas
diferentes: gen FET1 o ETM1 en Cr 3
gen ETM2 en Cr 2
y otros locus candidatos potenciales.
Brain 2007 Jun; 130 (Pt 6) : 1456-64 . Epub 2007 Mar 12
Genetics of Essential tremor. Deng H, Jankovic J.
Department of Neurology Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Etiología del Temblor Esencial:

Estudios con tomografía por emisión de positrones
(PET), espectroscopía con resonancia magnética (RM)
y un estudio propectivo con autopsias en 24 pacientes
con Temblor esencial, sugieren alteraciones localizadas
fundamentalmente a nivel del cerebelo
Neurology. 2008 Apr 15;70 (16 Pt 2) : 1452-5
Pathologic findings in prospectively ascertained ET subjetcs.
Shill et al.
Etiología del Temblor Esencial :
¨Pacientes con TE presentaron anormalidades
medias en el patrón de captación a nivel de los
transportadores dopaminérgicos estriatales en
relación a los pacientes con EP (patrón de
captación muy bajo) y los controles sanos
(patrón de captación alto) sugiriendo una
relación entre estos dos desórdenes.¨
Nucl Med Commun. 2008 Apr; 29 (4) : 349-53
Striatal dopamine transporter abnormalities in patients with essential tremor.
Isaias IU, et al.
Parkinson Institute, Instituti Clinici di perfezionamento, Milan, Italy
Aspectos clínicos del Temblor
Esencial:



¨Afección monosintomática¨.
Presentación clásica: Temblor bilateral, aunque admite
menos frecuentemente variantes unilaterales.
94% de los casos:
Temblor postural de miembros superiores
caracterizado por movimientos de flexo-extensión de la
mano y abducción aducción de los dedos, oscilando
rítmicamente a frecuencia de 4-12 c/s acompañado o
no de Temblor cinético el cual generalmente es de >
amplitud y en general es el que contribuye mayormente
a la discapacidad.
Aspectos clínicos del Temblor
Esencial :



Escritura: grandes trazos oscilantes, contrasta con EP micro.
Repercusión sobre actividades de la vida diaria: usar cubiertos,
abotonarse, afeitarse o maquillarse.
Frecuente participación axial:
34% T. cefálico clásico en ¨negación¨.
16% T. de la voz (T.laríngeo): palabra ¨chevrote¨o voz de cabra.
8% T. mandibular.
3% T. mentón.
3% T. tronco.
15% T. piernas.
Aspectos clínicos del Temblor
Esencial :


Temblor Esencial puede exacerbarse con:
ansiedad
miedo
fatiga
excitación sexual
temperaturas extremas
Mejora con: ingesta de alcohol etílico
acarrea riesgo desarrollo de alcoholismo

Temblor Esencial. : se mantiene con escasa
progresión al inicio.

Tendencia en la evolución (edad avanzada):
disminuir la frecuencia
aumentar la amplitud
¨El Temblor Esencial no es
solamente una afección monosintomática… ¨

Estudios detallados en pacientes con TE han
demostrado deficiencias cognitivas de perfil
prefronto-subcorticales y cambios en la marcha
en tandem, vinculados a la alteración cerebelosa.
(Stolze et al 2001 en Neurología Clinica, bradley
2006,pág. 2128).
Perfil psicológico de los pacientes
con Temblor Esencial:

Manifestaciones no motoras del T.E. :
Estudio caso-control:
¨Pacientes con T.E. se caracterizan por ser
pesimistas, miedosos, tímidos y ansiosos, con
tendencia a cansarse fácilmente¨
La personalidad en el Temblor Esencial: más evidencia de manifestaciones no motoras
de la enfermedad.
Chatterjee A, et al
Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 75 (7):958.961, Jul 2004
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
DEL TEMBLOR ESENCIAL
Documento de consenso de expertos de la Movement Disorder
Society (MDS) y anterior del Tremor Investigation Group (TIG):
 Criterios
principales:
Temblor bilateral de acción de manos y
antebrazos. No temblor de reposo.
 Ausencia de otros signos neurológicos (excepto
rueda dentada).
 Puede haber temblor cefálico pero sin distonía
ni posturas anómalas.


Criterios Secundarios:


Duración prolongada > 3 años.
Historia familiar positiva.
Mejoría con el alcohol etilico.

Criterios de Exclusión:

Temblor unilateral, en la pierna, rigidez, bradicinesia, T. de
reposo (EP).
Alteración en la marcha (EP ? EM ?)
Temblor cefálico aislado asociado a postura anormal. (T.
distónico?)
Inicio súbito o de rápida evolución. (Ictus? EM? T.
psicogénico?)
Tratamientos farmacológicos (exageración de T.
fisiológico)





¨1 de cada 3 pacientes con Temblor Esencial son
ERRÓNEAMENTE DIAGNOSTICADOS¨
 Los diagnósticos falsos más frecuentes son:
EP 15%
Distonías 7% y otros 6%
 Factores más frecuentemente asociados al error:
Temblor unilateral
Manos con posturas distónicas
¨RED FLAGS¨
T. aislado en pierna
T. no rítmico

Arch. Neurol. 2006 Aug; 63 (8) : 1100-4
Common misdiagnosis of a common neurological disorder: how are we misdiagnosing
essential tremor.
Jain S. et al.
Department of Neurology. College of Physicians and Surgeons Columbia University

Diagnóstico Diferencial Temblor Esencial vs
Enfermedad de Parkinson:
T.E.
E.P.
Prevalencia:
Incidencia Familiar:
Sindrome clínico:
Tipo de Temblor:
Inicio:
Tendencia:
2,34/1.000 hab.
Alta
Af. monosintomática
T. postural (¨actitud¨)
Bilateral
Simetría
Frecuencia del T:
Temblor axial:
Temblor cefálico:
Invalidez asociada:
Evolución de la enf:
Variable: con edad ↓
frecuente
en negación
poco frecuente (obs)
lenta o estable
1,36/1.000 hab.
Baja
Sindr. PKN
T. reposo y post
Unilateral
Mantiene
asimetría
estable
poco frecuente
asentimiento
frecuente, tardía
más rápida
Diagnóstico Diferencial Temblor Esencial vs
Enfermedad de Parkinson:
T.E.
E.P.
Respuesta a alcohol
SI
NO
Respuesta a L-Dopa
y anticolinérgicos:
Ineficaz – mal tolerado
Eficaz y
tolerada
Eficaz
Eficaz
Ineficaz
Ineficaz
Respuesta a:
Propanolol
Primidona
Enf. Parkinson parkinsonismos y mov. anormales. En pautas de tratamiento en
Neurología. Ed. 2002.pág.190.
Ex. Prof. C. Chouza †.
Diagnóstico Diferencial:
Temblor Esencial vs
Temblor psicógeno:




Son factores predictores de T.Psicógeno y
ayudan a diferenciarlo del T.E :
Historia de inicio súbito de temblor
Remisiones espontáneas.
Variable con distractiblidad y sugestibilidad
J. Neurol. Sci. 2007. Dec 15; 263 (1-2): 94-9. Epub 2007 jun 29.
Distinguishing psychogenic and essential tremor. Kenney et al.
Parkinson´s Disease Center an Movement Disorders Clinic. Department of Neurology
Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Los Salinas de a caballo…