Slide 1

Leri-Weill syndroma
Esetbemutatás
Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes
Dr. Károly Éva
Bajai Kórház Gyermekosztály


Slide 2

Anamnesis





13 éves lány
Normál intellektus
Felvétel: ortopédiáról






növekedésbeli elmaradás
alkari szimmetrikus deformitás

Menstruáció: 11 éves kora óta, szabályos
ciklusok


Slide 3


Slide 4


Slide 5

Vizsgálatok







Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció,
alk.ph.): eltérés nélkül
Csontkor: életkorának megfelel
Hasi UH, szemészet, kardiologia,
nőgyógyászat – negatív
Rtg: mindkét kar Madelung-deformitása,
más csontrendszeri anomalia nincs


Slide 6

Madelung-deformitás előfordulása
Serdülőkorú lányok
 Traumát követően
Megsérül a növekedési zóna


Dysplasiás

(dyschondrosteosissal társuló)


Kromoszóma-mutációval társuló:

(pl.: Turner-sy., mucopolysaccharidosis)


Idiopathiás, primer


Slide 7

Kromoszómavizsgálat


16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció


Slide 8

Feltételezett diagnózis

Leri-Weill syndroma


Slide 9

A Leri-Weill syndroma jellemzői


Madelung-deformitás

(radius distalis vége, ulna, proximalis
kéztőcsontok deformitása)


Dysproportionalt törpenövés (rövid
végtagok)
 Dyschondrosteosis:

Alacsonynövés (25-ös percentil alatt)
 Rövid alkar (a humerus 75 %-a)
 Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 %-a)
A serdülőkorban válik kifejezetté




Hiányzó fibula (az ő esetében nem állt fenn)


Slide 10

Öröklődés




Oka: X-kromoszóma transzlokáció –
SHOX mutáció
AD; penetrancia: 50%


Slide 11

Felmerülő kérdések






Van-e kapcsolat a családban előforduló
csontrendszeri deformitások között?
Milyen módon lehet segíteni a
növekedést?
Milyen kilátások vannak a későbbi
generációkra nézve?


Slide 12

Köszönetnyilvánítás


Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak
segítségéért, a kromoszómavizsgálat
elvégzéséért