Transcript Casos cl+¡nicos seminario

Varón de 14 años nacido en Sudáfrica (no
tenemos historia previa), que acude al servicio de
urgencias por astenia de 2 semanas de evolución.
Consultando a su MAP previamente, lo diagnostica
de cuadro viral y prescribe paracetamol 650
mg/8h, que terminó hace 1 semana.
AP: sin interés.
No realiza ningún tratamiento.
TA 120/80 FC75 SAT 98% T 36.2ºC
BEG. VOC. Eupneico. Tolera decúbito. NH y NC. Ligera
palidez cutáneo mucosa.
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CYC: no IY. No adenopatías, no bocio.
AC: ritmico, con soplo sistólico panfocal.
AP: mvc, sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación.
Hepatomegalia de 3 tdd junto a esplecnomegalia de 2tdd. No
signos de irritación peritoneal. RHA normales.
EEII: no edemas ni signos de insuficiencia venosa.
Exploración neurológica: PICNR. Pares craneales normales.
Fuerza y sensibilidad normales. No dismetrías ni
disdiadocinesias. Marcha normal. Glasgow 15 ptos.
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Analítica:
- Hemograma: Hb 8,5 gr/dl; Htco 26.9%; VCM 70
fl (80-100); HCM 24 pg (27-33); leucocitos
7500/mm3 con fórmula normal; plaquetas
110000.
- Coagulación: TP 83%; INR 1.1, Fibrinógeno 310.
- Bioquímica: BT 2.3 mg/dl (0.2-1.2), BD 0,7 mg/dl
(0.1-0.35). Glucosa, urea, creatinina, iones, LDH,
GOT, GPT, GGT y FA normales.
Orina: normal.
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Síntomas:
Astenia.
Signos:
Ictericia subconjuntival + soplo + hepatoesplecnomegalia.
Pruebas complementarias:
Anemia microcítica + BI.
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Hierro: 17 ug/dl (37-145)
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Ferritina: 400 ng/ml (10-120)
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Transferrina: 270 mg/dl (250-380)
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IST/CTFH: 21% (20-50)
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Reticulocitos: 2% (normales).
Haptoglobina: disminuida.
Test coombs: negativo.
Ecografía abdominal: hepatomegalia y
esplecnomegalia. Vía biliar no dilatada sin cálculos
en su interior.
La mayor parte de la Hb es Hb F, con una pequeña cantidad de Hb A2 y ausencia de
Hb A.
DISMINUCIÓN EN LA SÍNTESIS DE LA CADENAS ß DE
GLOBINA
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Características de la anemia: microcítica hipocroma.
Ferritina elevada: consecuencia en parte de la
eritropoyesis ineficaz y en parte de las repetidas
transfusiones necesarias para mantener unos
hematócritos adecuados.
Frotis sangre periférica: Dianocitos.
Facies mongoloide característica: expansión medular
de pómulos.
Cráneo en cepillo: debido a la gran expansión de la
médula osea (causada como consecuencia de la
eritropoyesis ineficaz y la hipoxia).
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Hepatoesplenomegalia: consecuencia de
eritropoyesis ineficaz.
Electroforesis hemoglobina: Hb A1 ↓ - Hb A2 ↑, Hb F
↑ (60-98% de toda la Hb).
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Transfusiones periódicas (para mantener la Hb > 9 y
que asi no exista hipoxia, consiguiendo que
disminuya la EPO y se frene la actividad
eritropoyética).
Quelantes del hierro (para evitar la sobrecarga
férrica).
Acido fólico (dado el componente de hemólisis
crónica de esta anemia).
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Fármacos: hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina.
Esplenectomía (para aquellos pacientes con
importante hiperesplenismo). Esperar a los 5-6a
Trasplante de médula ósea: Es el único tratamiento
curativo hasta el momento.