Transcript Maladie de Friedreich

Maladies dégénératives du système nerveux
central
Dr DEBBACHE H.L.N.S
M/A médecine Interne
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Plan:
I Introduction
II Classification
III Clinique:
 Maladie d’Alzheimer
 Maladie de Pick
 Maladie de Huntington
 Maladie de Friedreich
 Maladie de Pierre -Marie
 Maladie de Strumpell lorrain
I /Introduction :
-Maladies caractérisées par une mort neuronale d’ évolution progressive ;
-Dgc nécessite l’élimination d’autres facteurs étiologiques possibles (infectionstroubles métaboliques-intoxications).
-De nombreuses sont génétiques de transmission dominante ou récessive, d’autres
sont sporadiques.
-Leur classification étiologique est impossible,
-sont constituées de plusieurs syndromes différents dont l’identification permet un
diagnostic clinique.
II / Classification:
Affections caractérisées par une démence progressive sans autre signe neurologique prédominant :
Maladie d’ Alzheimer.
Maladie de Pick.

Syndromes associant démence progressive à d’autres signes neurologiques prédominants :
Maladie de Huntington.

Syndromes comportant des anomalies posturales et des mouvements anormaux d’installation
progressive :
Maladie de Parkinson.
Syndrome de Gilles de la Tourette.

Syndromes d’ataxie cérébelleuse :
Dégénérescences spinocérebelleuses : maladie de Friedreich
Dégénérescences cérébelleuses : maladie de Pierre Marie, maladie de strumpell lorrain
atrophie olivo-ponto-cérébelleuse.
Syndrome d’atteinte du système nerveux central autonome: syndrome de Shy -Drager


Syndromes d’atteinte du motoneurone :
SLA
Amyotrophie spinale infantile ,et juvénile.
Sclérose latérale primitive.
Paraplégie spastique héréditaire.
CLINIQUE
Maladie d’Alzheimer :
-la cause la plus fréquente de démence PRIMITIVE chez l’adulte ,invalidante.
-maladie liée à l’ âge 50-80ans ,avec prédisposition génétique dans quelques
familles.
a-Clinique :
-Début *insidieux, progressif, troubles de la mémoire ,du comportement.
* Parfois brutal à l’occasion d’un stress psychique.
-Phase d’état :
*troubles mnésiques ,désorientation temporo- spatiale totale,
*Syndrome aphaso(aphasie de Wernicke) apracto –agnosique.
*Des crises épileptiques sont possibles.
b-TDM-IRM :atrophie cortico- sous corticale diffuse à
prédominance pariéto -occipitale et temporale non
spécifique.
c-EEG :anomalies épileptiques. Non spécifiques.
d-Évolution: lentement progressive avec installation d’une
hypertonie extra pyramidale aboutissant à la mort.
Maladie de Pick : Atrophie lobaire (lobe temporaux et frontaux)
-plus rare ,touche surtout la femme, entre 50-70ans.
-atteinte du cortex frontal et temporal avec respect de la zone du langage ,et
du lobe occipital .
-syndrome démentiel+syndrome frontal+signes pyramidaux et
extrapyramidaux.
-pas de crises comitiales.
-TDM –IRM :dilatation des cornes frontales et des ventricules latéraux.
Atrophie corticale, hypodensités du lobe atteint.
-Evolution :progressive :démence profonde, mutisme.
Maladie de Huntington :chorée chronique
-Affection dégénérative héréditaire des noyaux gris centraux et du cortex cérébral.
-Transmission autosomique dominante, touche les 2sexes.
-Anapath :
Atrophie cérébrale diffuse ,prédominant dans la région frontale et occipitale ,avec
atteinte spécifique du striatum.
a-clinique :début :insidieux 30-50ans .Associe :
troubles neurologiques et troubles psychiatriques constants.
1 -Troubles neurologiques :
mouvements choréiques : polymorphes ,imprévisibles,
*mouvements involontaires à la face puis s’étendant à tout le corps, en prédominant à
la racine des membres ,augmentés par l’émotion ,
*amimie, attitudes dystoniques.
*Troubles de la marche devient difficile ,entrecoupée de brusques
embardées (impression de danse)

2- Troubles psychiatriques :constants
*Altération des fonctions supérieures : troubles mnésiques ,et de l’attention.
*Troubles du caractère type anxiété ,hallucinations ,délire
* amaigrissement constant avec boulimie.

b-Forme infantile, et juvénile, et formes tardive après 60ans.
c-Evolution :progressive, vers état démentiel
Les mouvements anormaux rendent impossible toute
activité :état grabataire.
Maladie de Friedreich :
-La plus fréquente des dégénérescences spinocerebelleuses.
-Affection dégénérative ,hérédo familiale autosomale récessive ,progressive
-Caractérisée :Dégénérescence spino- cérébelleuse , des cordons et racines
postérieurs de la moelle et des faisceaux pyramidaux.
a -Clinique:
*Début 15-20ans ( puberté ).
*Troubles neurologiques+déformations ostéo-articulaires.

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1 Signes neurologiques :
Syndrome cérébelleux statique :démarche ébrieuse, élargissement du polygone de
sustentation.
Syndrome radiculo-cordonal postérieur :avec:
*Ataxie aggravant les troubles cérébelleux :signe de Romberg, démarche talonnante, perte de
la sensibilité profonde ( sens de position segmentaire, astéréognosie) ,hypotonie.
* Aréflexie achilléenne constante, signe fondamental dans la maladie de Friedreich.
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Syndrome pyramidal discret avec signe de Babinski.

2- Déformations ostéo articulaires : sans lésions osseuses.
-Utiles au dgc.
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Pied creux
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Cyphoscoliose dorsale haute
3-Cardiomyopathie :sans signe clinique,
-peut aggraver le pronostic

-ECG troubles de la repolarisation du rythme, déviation axiale droite.
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4-Diabète sucré , nystagmus, atrophie optique.
b -Diagnostic :
*signes neurologiques+déformations osteoarticulaires+cardiopathie
*Notion de consanguinité parentale, cas similaires dans la fratrie.
-Evolution :aggravation,avec invalidité, décès par atteinte cardiaque.
-Traitement :symptomatique :
*Beta bloquants (syndrome cérébelleux),tonicardiaques,trt du diabète.
*Le meilleur traitement :conseil génétique +enquête familiale.
Maladie de Pierre Marie : hérédo ataxie cérébelleuse
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Hérédité dominante
Début tardif
Association troubles vestibulaires et ophtalmologiques.
Absence de sémiologie radiculo cordonale postérieure et de troubles
myocardiques.
Maladie de Strumpell Lorrain :
Paraplégie spasmodique progressive, hérédité dominante.
Maladie de Roussy Levy :
Syndrome radiculocordonal postérieur+pied creux bilatéral+aréflexie
ostéotendineuse.
Bibliographie
-Pr M .TAZIR,cours de neurologie ,OPU Alger
-J.Cambier ,M.Masson. Abrégé de neurologie.
-Harrison,Principes de Médecine interne,édition 1992.