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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5
Patient 1
 Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans
 IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale
Tumeur? Suivi neurochirurgical
 Evolution:
Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie
cérébelleuse progressive / Pic de lactate
Atrophie optique
Hyperlactatorrachie (5 mmol/l),
CAO u: lactate, intermédiaires du K
Pas d’hyperlactacidémie
 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
 Kit surveyor
Mutation m.13513 G>A (ND5)
Hétéroplasmique 70-80% muscle
Non héritée
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
normal
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
normal
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Deficit du complexe 1
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
Mutation ND5
13513 G>A
13513 G>A
normal
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Deficit du complexe 1
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
Mutation ND5
13513 G>A
13513 G>A
Patient 3
7.5 ans
 acuité visuelle
strabisme
Pas d’atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 2.5
normal
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Deficit du complexe 1
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
Mutation ND5
13513 G>A
13513 G>A
Patient 3
7.5 ans
 acuité visuelle
strabisme
Pas d’atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 2.5
Enzymo CR nle
normal
Patient 1
Patient 2
9 ans
acuité visuelle
Strabisme
4 ans
acuité visuelle
Strabisme
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 4
Atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 5
Patient 3
7.5 ans
 acuité visuelle
strabisme
Pas d’atrophie optique
Pas d’atteinte neuro
Lactates LCR 2.5
Deficit du complexe 1
Deficit du complexe 1
Enzymo CR nle
Mutation ND5
Mutation ND5
13513 G>A
13513 G>A
Mutation ND5
13514 A>G
normal
Case 1
Case 2
Case 3
Normal child
Atteinte visuelle
(baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique)
+
Hypersignal plaque tectale
Recherche mutation ADN mitochondrial