Transcript Vývojové vady orofaciální oblasti

Vývojové vady orofaciální
oblasti
Doc. MUDr. Jan Laco, Ph.D.
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1a. Změny velikosti a tvaru
• mikrodoncie …zuby < norma
– stálé zuby
– absolutní x relativní
– generalizovaná x izolovaná (horní I2, M3)
• nanismus
• makrodoncie …zuby > norma
– absolutní x relativní
– generalizovaná x izolovaná
• gigantismus
1a. Změny velikosti a tvaru
• zdvojený zub (geminace, schizodontia)
– nekompletní rozdělení zárodku zubu
– 2 oddělené korunky na jednom kořeni, horní I1
• srostlice (synodontia)
• konkrescence
– spojení po ukončení vývoje kořenů (trauma)
– zuby spojeny cementem
1a. Změny velikosti a tvaru
• dilacerace
– ohnutí v místě spojení korunky a/nebo kořene
– trauma
– obtížná extrakce
• drápovitý hrbolek
– dens evaginatus
– linguální nebo palatinální plocha stálých zubů
– horní I2 + I1
1a. Změny velikosti a tvaru
• dens invaginatus (dens in dente)
– invaginace sklovinného orgánu do mezodermu
pulpy před kalcifikací
– horní I2, bilaterální, kaz
1a. Změny velikosti a tvaru
• taurodontismus (bull tooth)
– porucha Hertwigovy kořenové pochvy
– široká dřeňová dutina
– moláry
• sklovinná perla
– perzistence Hertwigovy kořenové pochvy 
ameloblasty pod amelocementální junkcí
– mm uzlíky, horní moláry, vícekořenové zuby
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1b. Změny počtu
• Izolovaná hypodoncie – častá
–
–
–
–
vrozená
M3 + P2 + I2
M3 + P2: bez klinického významu
I2: porucha erupce C směrem k I1
• Anodoncie – velmi vzácná
1b. Změny počtu
• Anhidrotická ektodermální dysplázie
–
–
–
–
X-vázaná dědičnost
mutace genu EDA
hypodoncie + hypotrichóza + anhidróza
porucha vývoje alveolárního výběžku
• Downův syndrom
– absence M3 (90 % pacientů)
1b. Změny počtu
• Hyperdoncie (přespočetné zuby) – častá
– konické: I + M + střední čára (mesiodens)
– normální tvar : výrazný růst l. dentalis, M4
• Kleidokraniální dysplázie (dysostóza)
• Gardnerův syndrom
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1c. Poruchy struktury
• mléčné zuby
– novorozenecká žloutenka  žlutá
– kongenitální porfyrie  červené
– tetracyklin
• stálé zuby
– periapikální infekce / trauma mléčného zubu 
porucha skloviny nástupce = Turnerův zub
– systémové choroby
1c. Poruchy struktury
• genetické
– amelogenesis imperfecta
– dentinogenesis imperfecta
– Ehlers-Danlosův syndrom, Gardnerův syndrom
•
•
•
•
infekční – kongenitální syfilis
metabolické – dětské infekce, křivice
léky – tetracyklin, chemoterapeutika
fluoróza
1c. Poruchy struktury
• Amelogenesis imperfecta
– všechny zuby + veškerá sklovina x dentin normální
– mutace genů AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4
– Hereditární hypoplázie skloviny
• AD dědičnost
• porucha sklovinné matrix – prohlubně, zářezy, tvrdá
– Hereditární hypokalcifikace skloviny
• AD + AR dědičnost
• normální matrix x porucha kalcifikace – měkká
1c. Poruchy struktury
• Dentinogenesis imperfecta
–
–
–
–
–
porucha kolagenu, AD dědičnost
normální tvar zubů
žlutohnědá průsvitná sklovina  odštěpení
obliterace pulpy
dentin – málo tubulů + abnormální matrix + neúplná
kalcifikace
– “shell teeth“ – tenký proužek dentinu kryje
abnormální dentin + rozšířená dutina
1c. Poruchy struktury
Dentinální dysplázie
– velmi krátké a konické kořeny, časná ztráta zubů
Regionální odontodysplázie („ghost teeth“)
– křehké, průsvitné na RTG
– hypoplastická / málo mineralizovaná sklovina +
tenký dentin
1c. Poruchy struktury
• Ehlers-Danlosův syndrom
– porucha syntézy kolagenu
– zvýšená pohyblivost kloubů a kůže
– mikrodoncie + krátké kořeny + kalcifikace pulpy
• Gardnerův syndrom
– mnohočetné osteomy (čelisti) + kožní tumory a
cysty + adenomy tlustého střeva  adenokarcinom
– neprořezané přespočetné zuby
1c. Poruchy struktury
• Kongenitální syfilis – Hutchinson (1858)
–
–
–
–
fetální infekce
infekce zárodku zubu T. pallidum
chronický zánět  fibróza  deformace
stálé zuby
• horní I1 (Hutchinsonův řezák) – soudkovitý, zářez na
incisální hraně
• M1 (Moonův molár) – kopulovitý, prohlubně na
okluzální ploše („morušovitý molár“)
1c. Poruchy struktury
• Tetracyklin (TTC)
–
–
–
–
–
–
–
vychytáván mineralizovanými tkáněmi
žlutá fluorescence (UV světlo)
během vývoje zubu – plod x dětství
dentin
žlutá  hnědavá  šedá
stálý chrup
nepodávat TTC dětem mladším 12 let
1c. Poruchy struktury
• Fluoróza (mottled enamel)
 fluoridy v pitné vodě, Indie
během vývoje zubu, období 1.-4. rok
skvrny bělavé  hnědavé
stálý chrup
hydroxyapatit  calcium fluoroapatit
neplná kalcifikace + vysoký obsah organických látek a
vody
– sklovinná matrix většinou normální
–
–
–
–
–
–
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1d. Poruchy prořezávání
• mléčné zuby: 6.-30. měsíc
–
–
–
–
–
–
–
–
při narození: dentes natales
během 1. měsíce: dentes neonatales (dolní I1)
nemají vyvinuté kořeny
+ pachyonychia congenita, Ellis-van Creveldův sy
traumatizace bradavky matky
traumatizace jazyka dítěte (Riga-Fedes disease)
aspirace
dentitio praecox – erupce před 4. měsícem
1d. Poruchy prořezávání
• stálé zuby: 6.-13. rok; (M3: 18.-30. rok)
– ztráta prostoru, retence předchůdce, cysta
– hypofunkce hypofýzy nebo ŠŽ, Down, křivice
X
– předčasná ztráta mléčného zubu
– hyperfunkce hypofýzy nebo ŠŽ
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
2. Vývojové vady - čelisti
•
•
•
•
•
•
mikrognacie x makrognacie
hereditární prognacie a progenie
kraniofaciální anomálie
cherubismus
Gardnerův syndrom
osteogenesis imperfecta
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
3. Rozštěpové vady
•
•
•
•
•
•
NE rozštěp  nespojení !!!
? etiologie – genetická složka (40%)
rozštěp rtu -  chlapci, inc. 1/1000
rozštěp patra -  dívky, inc. 1/2000
ret : ret + patro : patro …22% : 58% : 20%
+ Downův syndrom
3. Rozštěpové vady
• rozštěp rtu – cheiloschisis
– neúplná forma (coloboma labii)
– laterální: unilaterální (vlevo) x bilaterální
– mediální
•
•
•
•
rozštěp alveolární výběžku – gnathoschisis
rozštěp tvrdého patra – palatoschisis
rozštěp měkkého patra – uranoschisis
rozštěp uvuly – staphyloschisis
3. Rozštěpové vady
• komplikace
–
–
–
–
–
–
malformace nebo absence zubu
+ další vrozené defekty
poruchy kojení
poruchy dýchání
poruchy řeči
kosmetický defekt
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
4. Dutina ústní
• 4a. sliznice dutiny ústní
• 4b. gingiva a periodoncium
• 4c. jazyk
4a. Sliznice dutiny ústní
• bílý houbovitý névus – AD dědičnost (CK4, CK13)
– Cannonova choroba
– bělavá měkká ztluštělá plocha
– Mi: akantóza + hyperkeratóza + intracelulární edém
• Fordyceovy skvrny (m. Fordyce)
– heterotopické mazové žlázy
– 80 % dospělí
– měkké (žluto)bělavé skvrnky nebo uzlíky
– symetrické, tvářová sliznice, rty
4a. Sliznice dutiny ústní
• Atypický (vysoký) úpon retní uzdičky
– frenulum breve
– úpon přes mukogingivální hranici do gingivy
• Linea alba
– bělavé linie v rovině okluze
– podtlak + mírná traumatizace sliznice
4b. Gingiva a periodoncium
• hereditární gingivální fibromatóza
– AD dědičnost, RASopatie
– výrazně zbytnělé dásně – překážka erupce
– Mi: kolagenní vlákna
– gingivektomie po pubertě
• Ehlers-Danlosův syndrom
4c. Jazyk
• makroglosie
–
–
–
–
svalová hypertrofie
kongenitální hemangiom nebo lymfangiom
Downův syndrom
linguální štítná žláza
• incidence 10%
• uzlík, foramen caecum
• rozštěp jazyka
• ankyloglosie (až lingua accreta)
4c. Jazyk
Lingua plicata
•
•
•
•
•
•
•
cerebelli-, cerebriformis, fissurata, gyrata, scrotalis
rozbrázděná sliznice hřbetu jazyka (arborizace)
dětství x dospělost
asymptomatické x bolest při jídle, hygieně
+ mapovitý jazyk
+ Cowdenův syndrom
+ Melkersson-Rosenthalův syndrom
4c. Jazyk
Lingua geographica
•
•
•
•
mapovitý jazyk, glossitis migrans
+ lingua plicata
asymptomatický x bolest při jídle
rychle mizící bělavá ploška  různě rozsáhlá šířící se
červená ploška s bílým lemem
• keratinizace vlásků  úplná ztráta vlásků nitkovitých
papil + zánět (infekce ?)
• vymizení během hodin až dní