Transcript Le cas clinique de Souza.
Le cas clinique n°1.
Souza 2006
Cas clinique n°1
Motif de consultation : – Petite fille de 4 ans amenée par sa maman pour crise convulsive hyperthermique.
HDM: – crise convulsive généralisée tonicoclonique accompagnée d’une révulsion oculaire avec arret spontané et d’une durée inf à 2minutes, – dans un contexte fébrile depuis la matinée et de 3 épisodes de vomissements.
Suite de l’interrogatoire:
Antécédents – Née en Macédoine à 37SA, accouchement eutocique • Age de la mère à sa naissance : 36ans • PN: 3650g TN:51cm PC:37cm. • APGAR à 1 et 10 minutes : 10. • Ictére néonat (pdt 48h) incompatibilité rhésus?(mère B et enfant O+).
– Elle a été nourrie au sein jusqu’à 4 mois – Puis au lait artificiel et au lait de vache – Fragilité aux infections
Cas clinique n°1
Antécédents familiaux
– Parents BP – Elle a 3 frères (8 et 14 ans avec atcd de CCH et 12 ans ayant la mucoviscidose) – Pas d’allergie connue
Environnement
– Scolarisé depuis l’âge de 3 ans
Examen clinique
L ‘examen clinique fait aux urgences : – Signes généraux • Pâleur cutanéo muqueuse • Asthénie • T°:38,1°C ; PA: 106\63 ; Pouls:144 ; Sat:100%.
• Poids:15kg300 ( DS )Taille DS – Pas de foyer infectieux ORL – Ex Pulmonaire • Toux grasse • Râles de bronchite
Rx thorax: – accentuation de la trame bronchique – Pas de foyer systématisé
Examen fait aux urgences (suite) – Examen neurologique • Pas de photophobie pas de céphalées • Pas de S de Kernig ni de Brudzinski • Pas d’indication pour une PL – En post critique • Conscience normale • Pas d’émission d’urines • Pas de déficit moteur – TDM cérébrale sans injection :normale
Suite …
Examen fait aux urgences (suite) – Examen cardiaque • FC 144/mn • souffle systolique éjectionnel – Examen digestf • Vomissements sans diarrhée • Pas de saignement • abdomen souple et indolore ballonnement abdo.
• Pas HSM – Examen urinaire • Pas de SF • BU: nit- prot- gluc- H- L-
Quels signes cliniques vont orienter les examens ?
Fièvre Pâleur cutanéo muqueuse – Asthénie – Pas d’ictère – Pas d’adénopathies ni splénomégalie ni d’hépatomégalie – Bien toléré sur le plan hémodynamique Développement staturo pondéral ? A confirmet Sur le plan digestif – Vomissements aigus dans un contexte infectieux – Ballonnement abdominal – Pas de troubles du transit chronique 4 ème enfant – Née à 37 semaines – Nourrie au sein jusque 3 mois – Origine Méditerranéenne Infections – ORL à répétition – et des épisodes fébriles inexpliqués
Quels examens complémentaires?
NFS – GB=5600mm3( PNN Eo B L Mono – GR=4,460 000/mm3 ; Ht=22.6% – Hb:5,6g/dl ; anemie hypochrome microcytaire 3.jpg
– VGM:50.7μ 3 ; TCMH=12.6 pg ; CCMH=24.8g/l – Plaquettes =345.10
9 /L Frottis – anisocytose + hypochromie – pas de cellules anormales .
NFS Valeurs normales du taux d’hémoglobine en fonction de l’âge (mesurées au coulter) R Hall -RG Malia JK Lee Groupes Enfants Ado Age / sexe Terme 1 mois 1 an 10ans 12-14ans Adultes 15-17 ans Homme Femme F ménopause Hb g/dl 13.6-19.6
9.5-12-5 11.0-13.0
11.5-14.8
13.5-18 11.5-16.4
1.0-16.0
Age / Sexe >36s 8- 12s 6m 4ans 8-11ans Filles Garçons Filles Garçons Hb g/ dl 13 9.5
11 12 12 12,5 12 13
En pratique
Paramètres biologiques du GR – VGM volume globulaire moyen • exprimé en microcubes (μ 3 ) ou en fentolitres (fl) • Valeur calculée Ht / Nb GR – Concentration corpusculaire moyenne en Hb ou CCMH • exprimée en g/l • Valeur calculée Hb / Ht – Teneur globulaire moyenne en Hb (TGMH) • Exprimée en picogramme (pg) • Valeur calculée Hb / Nb GR)
NFS Paramètres Biologiques Normaux (suite) (R Hall and RG Malia) Mesuré au Coulter limites influencées par la pop de ref Group RBCx12 / L MCV (fl) MCH pg
Infant
Full term – 115 80 – 95 1 year 3.6 – 5.0
75 -90 34 25 – 39 –32 23 - 30
Children 10years
4.2 – 5.2
Adult
Male Female Post menopausal 4.6 3.9 4.3 –6.5
– 5.6
– 6.0
79 - 93 83 –95 81 – 93 83 -95 25 -32 27 – 32 26 –31 27 -32
Définition d’une anémie
L’anémie se définit – comme un abaissement de la quantité d’hémoglobine au dessous des valeurs normales – Sous réserve que l’Hémoglobine soit fonctionnelle , non dénaturée et que le volume plasmatique soit normal Le nombre de GR – n’a pas de signification dans la définition de l’anémie – Ce qui importe c’est la quantité d’hémoglobine fonctionnelle pour le transport de l’oxygène
En pratique on parlera d’Anémie pour
– Taux Hb <11g/l quelque soit l’âge (OMS) – A moduler en fonction de l’âge chez l’enfant • < 13g/l chez le nouveau-né • < 9,5g/l chez le nourrisson de 1 mois • < 11g/L entre 6mois et 2 ans • < 11,5g/l à partir de 10 ans
En pratique on parlera de Microcytose et d’hypochromie
VGM en fentolitres Sang cordon 3 mois 1 –2 ans 5 ans 15ans <95 fl <75gfl <72gfl <75 fl <82 fl TGMHb En picogrammes Sang cordon 3 mois 1-2 ans 5 ans >15 ans <34 pg <24 pg <23 pg <25 pg <27 pg Une hypochromie doit toujours être vérifiée sur un frottis sanguin Il n’y a pas d’hyperchromie
Quels examens supplémentaires?
Bilan hyperhémolyse ?
• Svt anémie normocytaire • Réticulocytes :1.1% (VA 5 000/mm3) • Bilirubine T/I N • Haptoglobine ND • LDH ND Bilan martial ?
• Fer sérique : 0.7 μmol / l • CTF : 57.5 μ mol / l • %de saturation : 1.2 % • Ferritinémie : 3 μg / l
En pratique
Examen réalisé • entre 8 et 10h (grandes variations nycthémérales) • En dehors de toute prise de fer (wash out 15j ) Normales R Hall Carence enfant R Hall Carence 6mois 1an Nhanes Fer sérique CTF %saturation Ferritine protoporphyrine 10 – 29 μmol/l 54 –72 μmol/l 30-40% 20 –50 μg/l <35 μU/100ml <10 μmol/l >72 μmol/l <16% <10 μg/l ND <5.4 μmol/l >86 μmol/l <8% <8 μg/l ND
La question est:
Comment Interpréter ce résultat?
Synthèse anormale de l’hème
VGM diminué Fer dim Coef sat Transferrine aug Anémie ferriprive Coef sat Transferrine adin Anémie inflammatoire Fer N Anémies sidéroblastique héréditaire
Enquête alimentaire
Cette enquete a montrée qu ‘elle ne mange pas assez de fruit et légume probable carence en vit et notamment vit c qui facilite l absorption du fer non héminique Ne mange pas de poissons.
L’apport Ca est dans les normes or le Ca est un facteur limitant l’absorption du fer.
Sérologies virales – Parvovirus B19 =IgG+ et IgM – VHA- VHB- VHC – VIH – CMV- EBV – Rotavirus et adenovirus selles Test de la sueur -
Réponse:
Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ? Et comment les vérifier?
ANEMIE PAR CARENCE MARTIAL
Trouble digestif avec ballonnement abdominal pouvant être mis sur le compte de la carence martial
suite
Lait de vache très pauvre en fer mal absorbé et débutée avant age de 1 an ,non supplémenté.
Née à 37SA besoin en fer pour le fœtus et le plus important au 3 eme trimestre.
Fragilité au infections fièvre… Infection de la courbe staturo pondéral.
Prise en charge
Pas de transfusion .
Devant la gravitée du bilan martial on a choisis un TTT martial en IV ( venofer) 3mg\ kg chez l’enfant 1à3 fois\semaine à 48h d’intervalle.
TTT antiparasitaire intestinaux (ankylostomes) Alimentation diversifiée vit c
évolution
Bonne évolution sous TTT.
Reprise de l’ érythropoeise car le fer (+folates + B12 +EPO…)en est un facteur.
Il est prévu de realiser une électrophorése de l’hémoglobine(,thalassémie) Supplémentation en vit D car 12.7ng\ml au dosage avec Pal et bilan P-Ca normal.cf rachitisme.
Anémie par carence martial
bonus
introduction
L’importance du rôle du fer sur la santé de l’homme a été perçu dès le début du monde civilisé.
Il y’a déjà plus de 3 mille ans, Mélampos guérissait le fils du Roi d’Argos en lui faisant boire une potion dans laquelle avait été plongée l’épée rituelle du sacrifice afin qu’elle y dépose sa rouille.
Suite…
Réalisant ainsi le premier essaie thérapeutique à base de fer de l’histoire de l’humanité.
Les grecs et les romains avaient l’habitude de faire boire à leurs soldats l’eau ayant servit à leur rafraîchir leurs armures, afin qu’ils y puisent force et vigueur avant de se jeter dans la bataille.
Suite 2…
Le terme « martial » est une allusion à Mars, le dieu de la force et de la guerre !
Mais il fallut attendre le milieu du 18ème siècle pour que le fer devienne le traitement spécifique d’une affection largement répondu notamment chez une femme jeune (reconnu par signes cliniques).
Le fer héminique
Hémoglobine 65% Myoglobine 3 à 5% De meilleur biodisponibilité son coefficient d’absorption est de l’ordre de 25%.
Viande et poisson.++++
Fer non héminique
Fer de reserve 30%: stockés dans le systéme macrophagique et les hépatocytes ,et comprend 2 formes:la ferritine,forme de résérve facilement échangeable et l’hémosidérine,réserve lentement mobilisable (repérable par la coloration de perls) Faible biodisponibilité (végétaux,lait,œufs…) Influence possible de certains facteurs tels que le thé,le café,le vin, le calcium limitant l’absorption.
Viande et poisson et acide ascorbique accélèrent l’absorption.
Fer héminique ou non
Transferrine 0.1%:bétaglobuline d’origine hépatique qui transporte le fer plasmatique.
Enzymes 0.3%: cytochromes,catalase,lactoperoxydases …
physiopathologie
3 étapes successives: 1)la diminution des reserves: le fer est libéré d’abord à partir de la ferritine puis à partir de l’hémosidérine.donc c’est le stade de carence prelatente avec baisse de la ferritine et baisse des résérves de la moelle osseuse.(augmentation de l’absorption intestinale : seul mécanisme de régulation en ca de déficit!)
suite
Et augmentation de la synthése de transferrine. Ces mécanismes permettent le maintient d ‘une sidérémie normale mais il y a déjà cependant diminution de la saturation de la transferrine.
2)diminution du fer circulant qui traduit l’epuisement des résérves.
Suite 2
Retentissement sur l’érythropoiese(car fer n ‘est plus délivré au érythroblastes):diminution synthése de l’Hg entrainant l’ HYPOCHROMIE,augmentation de l’activité mitotique des érythroblastes : MICROCYTOSE.
Csq final : anémie peu régénérative.
Signes cliniques
Décoloration des muqueses Paleur cutanée Asthénie DE,palpitation,tachycardie,souffle systolique.
Céphalée,vertige,accouphéne… Koilonychie,cheveux sec et cassant.
Perléche , stomatite,glossite ,oesophagite,gastite atrophique… Prurit vulvaire ou anal.
suite
Pica Diminution des activités physique ,des performances intellectuelles.
Diagnostic différentiel
Anémie infl Thalassémies mineures
étiologie
Saignement du tractus digestif Ménorragie Grossesse Malabsorption Malnutrition Hémosidérose pulmonaire idiopathique.
pronostic
Dépend de la cause.
Correction de l’anémie sous TTT.