Transcript CARDIOMIOPATIAHIPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA
HIPERTROFICĂ FAMILIALĂ
Dr. Cristina Skrypnyk
Definiţie clinică
hipertrofică este
o afecţiune primară a miocardului
caracterizată
de
hipertrofia
masivă ventriculară stângă cu
reducerea cavităţii ventriculare.
Cardiomiopatia
din cazuri se încadrează în
forma obstructivă (cu obstrucţie
la nivelul tractului de ejecţie a
ventricului stâng) şi 25% în forma
neobstructivă.
75%
Aspecte genetice
hipertrofică familială este o afecţiune genetică,
unele cazuri fiind identificate a se produce secundar unei mutaţii
de tip autozomal dominant altele fiind sporadice.
Cardiomiopatia
In
aproximativ 50% din cazuri pacienţii cu cardiomiopatie
hipertrofică au moştenit această boală de la parinti.
cunosc astăzi 13 gene a căror mutaţii se manifestă clinic cu
simptomatologia
cardiomiopatiei
hipertrofice,
ele
fiind
răspunzătoare de sinteza unor proteine care asigură contracţia
fibrelor musculare cardiace (miozina, troponina, actina,
tropomiozina).
Se
Semne clinice
Manifestările
clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem
de variabile, de la forme asimptomatice la forme severe sau moarte
subită.
In
60% din cazuri poate exista un istoric familila pozitiv pentru
afectare cardiacă.
Semnele
clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent:
oboseală, dispnee de efort, ameţeli la schimbarea poziţiei
corporale, dureri precordiale, sincope.
precordiale pot mima o angină pectorală dar nu răspund
la terapia cu nitroglicerină.
Durerile
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
cardiologică a pacienţilor cu
istoric familial de afectare cardiacă sau
semne clinice sugestive pentru o posibilă
afectare cardiacă:
examen clinic cardiologic
Evaluarea
Ecocardiografie
doppler, electrocardiogra-
ma, Holter
examinare radiologică cardiotoracică.
Hipertrofia
ventriculară este frecvent
asimetrică, implică predominant septul
interventricular.
Unii pacienţi au insuficienţă a valvei
mitrale.
Sfat genetic
a preveni moartea subită indusă de
efortul fizic intens este extrem de importantă
consilierea psihologică a părinţilor unui copil
diagnosticat ecografic şi fără semne clinice
sugestive pentru cardiomiopatia hipertrofică.
Pentru
Testarea
genetică este posibila astazi pentru
13 gene care au legatură cu această boală.
Un
pacient afectat are un risc de 50% de a
avea copii afectati.
Diagnosticul
prenatal molecular este posibil
doar atunci când mutaţia genetică specifică a
fost identificată la o rudă bolnavă.
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia
pacienţilor cu cardiomiopatie
condiţionată de severitatea bolii.
hipetrofică
este
subită, cel mai adesea la efort fizic intens este
înregistrată adesea la pacienţii tineri, sub 35 de ani, cu forme
asimptomatice de cardiomiopatie.
Moartea
Nu
există semne predictive pentru moartea subită.
formele simptomatice, sincopele, tahicardia ventriculară şi
hipotensiunea de efort sunt semne care indică o afectare
severă.
În
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi
urmărire
indică monitorizarea cardiacă a indivizilor din familii cu istoric
pozitiv de afectare cardiomiopatică hipertrofică sau cu istoric de
moarte subită.
Orice pacient diagnosticat întâmplător sau pe baza unor semne
clinice uşoare necesită monitorizare cardiologică cu controale
repetate la medicul cardiolog.
Tratament medicamentos cu betablocanţi, blocanţi de calciu,
antiartimice.
Profilaxia endocarditei bacteriene.
Implantul de pacemaker cu stimulare bicamerală pote fi eficient la
pacienţii cu hipertrofie masivă a septului interventricular.
Intervenţia chirurgicală cardică (miomectomie) se recomandă în
formele severe de boală.
Transplantul de cord este o opţiune în formele grave.
Se
Viaţa cotidiană
Restricţia
moderată a activităţilor fizice.
Consultarea medicului in legatura cu nivelul
de dificultate al exercitiilor fizice si ce tip de
activitate sunt sigure.
Activitatea prelungita pe vreme calduroasa
nu este recomandata datorită riscului de
deshidratare si agravare a bolii.
Evitarea bauturilor alcoolice.
Datorită riscului de moarte subită este
recomandat ca familia să inveţe tehnicile de
resuscitare cardiorespiratorie.
Se contraindică practicarea unui sport de
performanţă.
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
1. Cardiomiopatia hipertrofică:
a. o boală întodeauna moştenită din familie
b. caracterizat de hipertrofia severă a muschilui cardiac
c. o boală genetică comună, frecventă
d. o boală cauzată de modificări ale genelor implicate in
dezvoltarea musculaturii cardiace
2. Diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică:
a. imposibil de elucidat de către medicul de familie
b. doar medicul genetician poate recunoaşte semnele clinice
c. ecocardiografia şi examenul clinic detaliat sunt de ajutor
d. adesea dificil datorită variabilităţii clinice-de la forme
asimptomatice la moarte subită
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
3. Semnele clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice:
a. oboseală, ameţeli
b. dureri precordiale
c. ureri musculare
d. rezistenţă crescută la efort
4. Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica:
a. nu pot avea o viaţă independentă
b. necesită evaluarea cardiologica repetata
c. durerile precordiale sunt semn predictiv pentru moartea subita
d. transplantul de cord le poate salva viata
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
Părinţii unui copil cu cardiomiopatie hipertrofica:
a. sunt întodeauna sănătoşi
b. pot avea boala dar sa fie asimptomatici
c. necesita evaluare cardiologica
d. toţi copiii lor vor fi afectaţi cucardiomiopatie hipertrofica
5.
6. Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica:
a. trebuie sa evite efortul fizic intens
b. pot practica orice sport de performanta
c. au un risc de 50% de a avea copii afectaţi cu aceeasi boala
d. implantul de pacemaker nu este de ajutor
Răspunsuri corecte






1. b, d
2. c, d
3. a, b
4. b, d
5. b, c
6. a, c