Transcript Mutacje - pokaz slajdów

Mutacje
genetyczne
Mutacje
genowe
chromosomowe
• Zmiana w sekwencji
nukleotydów
• Powstają na skutek
wypadnięcia lub dodania,
jednego lub dwóch
nukleotydów.
• Zmiany w liczbie lub budowie
chromosomów
• Powstają podczas zaburzeń w
trakcie mejozy
• delecja
• Inwersja
• Translokacja
• Duplikacja
• Nondysjunkcja – tu trisomie
delecja
inwersja
duplikacja
translokacja
Anomalie w liczbie chromosomów
Choroby genetyczne
Fenyloketonuria
• Fenyloketonuria–schorzenie polegające na uszkodzeniu
genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową.
Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny,
może dojść do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego
jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa,
drgawki. Osoby posiadają "mysi" zapach, jasną karnację
skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste
występowanie wysypek. Dziecko bada się zaraz po
urodzeniu, w kierunku fenyloketonurii. Choremu
dziecku w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się
dietę
niskofenyloalaninową,
która
powoduje
wyeliminowanie szkodliwego wpływu fenyloalaniny na
mózg. Gdy jest przestrzegana, dziecko nie będzie się
niczym różniło od swoich rówieśników.
Anemia sierpowata – niewłaściwy
kształt czerwonych krwinek
 Anemia sierpowata, choroba ta występuje
najczęściej u Mulatów i Murzynów
 Objawy
Zmęczenie, skrócenie oddechu, szybkie bicie
serca i opóźnienie wzrostu. Po pewnym czasie
nerki, płuca, serce i stawy ulegają trwałemu
uszkodzeniu
Albinizm
• Bielactwo - brak pigmentu w skórze, tworach
skórnych, włosach i tęczówce oka(czerwone oczy lub,
rzadziej, niebieskawe). Chorzy, są wrażliwi na
działanie promieni słonecznych, mają bardzo
jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z
albinizmem rodzi się różowawe, co jest
spowodowane
prześwitywaniem
naczyń
krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna,
przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co
nadaje oku czerwoną barwę. Albinizm wywołany jest
przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego
prekursor melaniny
w barwnik
melaninę.
Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny.
Mukowiscydoza
• Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą
genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu
odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego
CFTR. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności : trzustki,
gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie
pokarmowym i układzie oddechowym. Gęsty i lepki śluz, który
zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza
dla gronkowca złocistego i pałeczki ropy błękitnej. Występuje
suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność. Nawracające
zapalenia oskrzeli i płuc. Przewlekłe zapalenie zatok
przynosowych bocznych nosa z polipami. Powiększenie
objętości brzucha. Zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą
wydzieliną śluzową
Pląsawica Huntingtona
 Pląsawica Huntingtona - choroba genetyczna, atakująca
ośrodkowy układ nerwowy. Choroba występuje u 1 na 15 000
osób. Objawia się między 35 a 50 rokiem życia. Od momentu
rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Przyczyną
choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę,
położonym na chromosomie 4. Chory traci kontrolę nad ciałem i
umysłem.
Sprzężone z chromosomem X
• Daltonizm - najczęściej polega na nierozróżnianiu
koloru zielonego i czerwonego.
 Hemofilia
Zespół
Downa
Zespół Downa zwany też
trisomią 21, ponieważ
charakteryzuje się
dodatkowym chromosomem
w 21 parze alleli.
Występuje w około jednym
przypadku na 600 urodzeń.
Częstość występowania
zespołu Downa zwiększa się
z wiekiem matki
Zespół Kleinfeltera XXY, XXXY
• występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem
nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów
płciowych. Chorobę tę charakteryzuje obecność
dodatkowego chromosomu X. Szacuje się, iż zespół
Klinefeltera występuje raz na około 1000 żywych
narodzin chłopców.
• Objawy: Mężczyźni są osobami wysokiego wzrostu,
słabiej umięśnionymi oraz o bardziej kobiecej
sylwetce, wynikającej z charakterystycznej budowy
klatki piersiowej i miednicy. Dłuższe niż przeciętnie są
kończyny górne i dolne
• Leczenie polega na dożywotnim podawaniu
testosteronu . Mężczyżni nie produkuja plemników.
Zespół Kleinfeltera
Zespół Turnera
 Zespól Turnera związany jest z zaburzeniami
chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.
 Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem
wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i
narządów wewnętrznych
 Objawy: Niski wzrost (poniżej 150 cm), koślawość
łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, płetwistość
szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego,
krążenia i serca. Uszkodzenie gonad prowadzi do:
braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia
łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju
zewnętrznych narządów płciowych.
Zespół Pataua
• trisomia chromosomu 13 (47,XX,+13/47,XY,+13) Częstość
występowania wynosi od 1:5000 do 1:15000.
• Spowodowany jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II
podziału mejotycznego u któregoś z rodziców
• silny niedorozwój umysłowy
• rozszczep wargi i podniebienia
• wady oczu
• wady uszu
• anomalie kończyn
• wady sercowo-naczyniowe wady nerek (torbielowatość nerek,
wodonercze)
• anomalie mózgu
• hipotonia mięśni
• napady drgawek
Adrenoleukodystrofia - Lorenzo
Odone
Adrenoleukodystrofia jest rezultatem złego genu, który powoduje
wrodzony niedobór enzymu peroksysomalnej sytetazy acylo~S-CoA.
W efekcie w organizmie gromadzą się długołańcuchowe nasycone
kwasy tłuszczowe, które uszkadzają otoczkę mielinową,
czyli osłonkę włókien nerwowych. Objawami adrenoleukodystrofii
są: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy. W późnej
odmianie tej choroby dochodzi do: postępującego niedowładu
kończyn dolnych, ataksji móżdżkowej, upośledzenia czucia i
zaburzenia zwieraczy.
Michaela i Augusto Odone, rodzice nieuleczalnie chorego chłopca o
imieniu Lorenzo, nie pogodzili się z wyrokiem lekarzy. Na własną
rękę rozpoczęli badania nad olejem który, miał ratować życie ich
syna. Wspólnie z chemikami przeprowadzali eksperymenty i z
kwasów oleinowego i erukowego wynaleźli środek zapobiegający
tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Olej ten
nazwano od imienia chorego chłopca - olejem Lorenza.
Olej Lorenza
•
Their invention, Lorenzo's Oil, has been adopted as the therapy of choice for ALD by
major neurological institutes the world over.