Transcript Prezentacja 1 Klasyfikacja mutacji

Treści multimedialne - kodowanie,
przetwarzanie, prezentacja
Odtwarzanie treści multimedialnych
Andrzej Majkowski
informatyka +
1
Klasyfikacja mutacji
Urszula Grygier
Beata Jancarz-Łanczkowska
2
Definicja mutacji
Mutacja to nagła, skokowa, dziedziczna
zmiana w materiale genetycznym.
Mutacje zachodzące w komórkach
somatycznych nie dziedziczą się, chyba że
organizm rozmnaża się bezpłciowo.
3
Klasyfikacja mutacji
Mutacje
Genowe
Chromosomowe
strukturalne
Chromosomowe
liczbowe
4
Mutacje genowe
To mutacje, które zachodzą w odcinku DNA
niewiększym niż jeden gen i polegają na zmianie
sekwencji nukleotydów.
SUBSTYTUCJA – podstawienie nieprawidłowego
nukleotydu
-Tranzycja - A – G, G – A lub C – T, T – C
-Transwersja – A – T, T – A lub C – G, G – C
DELECJA – utrata pary lub kilku par nukleotydów
INSERCJA – wstawienie pary lub kilku par nukleotydów
Skutki mutacji genowych w budowie białka
MUTACJA ZMIANY SENSU – kodon ulega zmianie
w kodon kodujący inny aminokwas i zamiast jednego
aminokwasu jest przyłączany inny aminokwas
MUTACJA MILCZĄCA – kodon ulega zmianie, ale na taki,
który koduje ten sam aminokwas, w łańcuchu
polipeptydowym nie występuje żadna zmiana
MUTACJA NONSENSOWNA – kodon ulega zmianie
w kodon STOP, łańcuch polipeptydowy ulega skróceniu
MUTACJA PRZESUNIĘCIA RAMKI ODCZYTU – wypada
lub zostaje wstawionych kilka nukleotydów i od miejsca
mutacji przesuwa się całkowicie odczyt kodonów
6
Mutacje chromosomowe strukturalne
Mutacje chromosomowe strukturalne to mutacje,
podczas których zmianie ulega struktura pojedynczych
chromosomów.
DEFICJENCJA (DELECJA) – pęknięcie chromosomu
i utrata jego fragmentu
DUPLIKACJA – podwojenie fragmentu chromosomu
INWERSJA – wycięcie i obrócenie fragmentu
chromosomu o 180 stopni
TRANSLOKACJA – przeniesienie fragmentu
chromosomu i dołączenie do innego chromosomu
niehomologicznego
7
Mutacje chromosomowe liczbowe
To mutacje polegające na zmianie liczby chromosomów.
ANEUPLOIDY – zmiana liczby chromosomów dotyczy tylko
jednej pary
-monosomia (2n – 1) – brak jednego chromosomu w parze
chromosomów homologicznych
-trisomia (2n+1) – w jednej z par chromosomów
homologicznych występuje dodatkowy chromosom
-EUPLOIDY (POLIPLOIDY) – zwielokrotnienie całego
kompletu chromosomów
-autopoliploidy – w obrębie chromosomów jednego gatunku
(np. triploidy 3n, tetraploidy 4n)
-allopoliloidy – powstają z połączenia dwóch różnych
genomów pochodzących z różnych gatunków, mieszaniec
o dodatkowo zwiększonej liczbie chromosomów to amfiploid.
8
POWSTAWANIE MUTACJI
Mutacje spontaniczne – powstają samorzutnie bez
wpływu czynników chemicznych czy fizycznych
powodowane najczęściej błędami polimerazy DNA
podczas replikacji.
Mutacje indukowane – powstają pod wpływem
czynników mutagennych chemicznych, fizycznych lub
biologicznych.
9