Transcript etiologia-u.u

ETIOLOGIA
UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO
Opracowała: Monika Haligowska
Upośledzenie umysłowe jest złożonym
stanem, a nie chorobą.
Jest wynikiem działania różnych czynników
etiologicznych.
Może też wynikać np. z różnych
pod względem etiologii chorób,
w których dochodzi
do uszkodzenia OUN we wczesnej fazie
życia.
Im wcześniej zadziała czynnik patogenny
w procesie rozwoju
(w im wcześniejszym stadium rozwoju),
tym uszkodzenie układu nerwowego jest bardziej
rozległe.
We wczesnej ontogenezie układ nerwowy płodu rozwija
się bardzo dynamicznie, a te tkanki, które rozwijają się
najintensywniej, są najbardziej wrażliwe na działanie
czynników szkodliwych.
Czynniki negatywne występujące w okresie prenatalnym
(przedporodowym) częściej powodują upośledzenie umysłowe
głębszego stopnia,
a czynniki negatywne występujące w okresie postnatalnym
(poporodowym) częściej wywołują upośledzenie umysłowe
w stopniu lekkim.
(Moser, 1985).
Podział czynników etiologicznych:
I – ze względu na charakter czynnika:
• czynniki dziedziczne,
• zakaźne,
• działania mechaniczne,
• zatrucia,
• konflikt serologiczny,
• urazy czaszki i mózgu,
• niewłaściwe odżywianie,
• działanie szkodliwych promieni
(promieniowanie),
• choroby psychiczne;
II – ze względu na stopień wywołanego upośledzenia:
• czynniki powodujące głębsze upośledzenie umysłowe, np.
-
nieprawidłowości genowe i chromosomowe,
infekcje bakteryjne i wirusowe,
zamartwica płodu,
bloki metaboliczne,
mechaniczne uszkodzenia mózgu,
choroby zakaźne;
• czynniki powodujące lżejsze upośledzenie umysłowe:
-
uwarunkowania rodzinne,
uwarunkowania kulturowe,
uwarunkowania środowiskowe,
izolacja społeczna,
lżejsze uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego,
genetyczne – dziedziczne;
Wśród czynników genetycznych powodujących
upośledzenie wyróżnia się:
a) nieprawidłowości genowe,
b) nieprawidłowości chromosomowe (dotyczą liczby
i morfologii chromosomów autosomalnych bądź płciowych;
niedobór lub nadmiar materiału chromosomowego;
zespół Downa – choroba wywołana anomaliami
chromosomów autosomalnych- trisomia chromosomu 21);
c) defekty metaboliczne.
III - ze względu na okres, w jakim czynnik zadziała:
a) przed urodzeniem dziecka,
b) podczas porodu,
c) po urodzeniu dziecka;
IV – ze względu na wewnętrzne lub zewnętrzne
pochodzenie czynnika:
a) czynniki endogenne,
b) czynniki egzogenne.
Upośledzenie umysłowe spowodowane jest
pewnymi organicznymi i funkcjonalnymi
zmianami w mózgu,
zwłaszcza w korze mózgowej.
Przyczyny upośledzenia mogą mieć charakter
pierwotny,
bądź wtórny.
1) Przyczyny pierwotne wywołane są
przez czynniki genetyczne:
- nieprawidłowe lub uszkodzone geny
i chromosomy, przekazywane przez rodziców,
powodujące, że embrion i płód nie rozwijają
się normalnie - w konsekwencji dziecko rodzi
się upośledzone umysłowo;
Jest to najczęstsza przyczyna upośledzenia.
Czynnikami zmian w organizmie, które mogą wpływać
na wytworzenie się upośledzenia umysłowego są:
a) POSTACIE UPOŚLEDZENIA ZWIĄZANE
Z NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI GENÓW
to różne tzw. tryby dziedziczenia :
• dominujący, gdy jednostka otrzymuje gen
chorobowy tylko od jednego z rodziców,
• recesywny, gdy oboje z rodziców są nosicielami
chorobowego genu;
b) ABBERACJE CHROMOSOMÓW, które należą do grupy powodującej
uszkodzenie komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych),
chromosomy te są nie sprzężone z płcią, tzw. autosomalne
oraz są sprzężone z płcią X i Y.
Aberracje mogą polegać na zwiększonej liczbie w poszczególnych
parach chromosomów, albo na nietypowym ich kształcie.
Do aberracji zwiększonej liczby chromosomów należy np.:
Zespół Downa tzw. trisomia chromosomu 21 ( w którym zamiast 2
występują 3 chromosomy ).
Znanych jest ponad 330 różnorodnych nieprawidłowości - mutacji
genów recesywnych, które prowadzą do głębokich zaburzeń
intelektualnych (Cavalli - Sforza & Bodmer, 1971).
Uszkodzenia chromosomów w każdym okresie rozwoju a w szczególności w okresie gdy kształtuje się mózg –
mogą powodować upośledzenie umysłowe.
c) DEFEKTY METABOLICZNE
W anomaliach tego typu zachodzi brak danego enzymu,
który jest niezbędny do pewnego typu reakcji chemicznej.
Są one najczęściej uwarunkowane genetycznie.
Wyróżniamy tu trzy anomalie:
1. w zakresie przemiany białkowej (np. fenyloketonuria ),
2. w zakresie przemiany tłuszczowej (np. choroby:
gargolizm, mikrocefalia, hydrocefalia),
3. w zakresie przemiany cukru,
i inne wciąż jeszcze wykrywane;
d) ANATOMICZME ZMIANY MÓZGU :
- zaniki płatowe,
- dziurawość mózgu,
- porowatość mózgu itd.
i inne zaburzenia rozwojowe:
- np. brak jąder komórkowych lub części mózgu
Wady rozwojowe są wynikiem zatrzymania
lub nieprawidłowego kształtowania się struktur mózgu.
Jeśli wystąpią wtedy, gdy jest on już uformowany, zmiany
te noszą nazwę mózgowego porażenia dziecięcego.
2).Wtórne przyczyny upośledzenia mają wpływ
na korę mózgową
a) przed urodzeniem dziecka:
- leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży:
środki nasenne, pobudzające, odurzające, co prowadzi do zmniejszenia
ilości hormonu tarczycy we krwi
- przebyte przez matkę choroby wirusowe:
• w I kwartale ciąży: różyczka, odra, ospa wietrzna,
półpasiec, świnka,
• w późniejszym okresie: kiła wrodzona i inne,
oraz in. choroby matki: układu krążenia, spowodowane
organiczną wadą serca, nadciśnieniem lub podciśnieniem,
choroby nerek lub wątroby, zaburzenia hormonalne
u matki w czasie ciąży (matki chore na cukrzycę mogą urodzić dzieci z różnymi
odchyleniami w rozwoju psychicznym);
- zaburzenia wywołane konfliktem serologicznym;
przed urodzeniem dziecka – cd.
-warunki fizyczne matki: niedożywienie, brak witamin,
-warunki psychoemocjonalne matki:
• przeżycia ciężarnej,
• niechętny stosunek do dziecka w tym okresie,
• cięższe konflikty małżeńskie,
• separacja,
• rozwód,
• alkoholizm i narkomania matki,
• konflikty serologiczne,
• uszkodzenia chemiczne, mechaniczne i radiacyjne,
• niedostateczna działalność biologiczna bardzo młodych matek,
• wyczerpanie sił matek starszych.
przed urodzeniem dziecka – cd.
- czynniki działające na płód, na zarodek – embriopatie:
• embriopatie wirusowe ( różyczka, grypa, katar)
• aktymiczne (promienie, Czarnobyl)
• toksyczne ( zatrucie ciążowe, pokarmowe, lekami)
• toksoplazmatyczne ( toksoplazmoza odzwierzęca) (warga
zajęcza, małogłowie, podniebienie gotyckie)
b) w czasie porodu dziecka:
-urazy związane z porodem, np. zgniecenie kleszczami czaszki
noworodka (urazy mechaniczne),
-niedotlenienie przy zbyt długo trwającym porodzie, (w II fazie
porodu) zamartwica – doprowadza do zaburzenia
w krwioobiegu noworodka, wylew do opon mózgowych
i mózgu dziecka,
-zbyt szybka zmiana ciśnienia przy zbyt szybkim porodzie;
c) po urodzeniu dziecka:
- uszkodzenia infekcyjne układu nerwowego:
• nagminne zapalenie opon mózgowych lub mózgu, których
konsekwencją może być uszkodzenie kory mózgowej powodujące
zahamowanie dalszego rozwoju umysłowego dziecka;
- kora mózgowa może ulec uszkodzeniu na skutek urazów fizycznych,
- ciężkie zaburzenia metabolizmu,
Warunki sprzyjające powstawaniu negatywnych dla rozwoju dziecka
czynników:
1. ubóstwo i koncentracja wysiłków rodziny na materialnym
przetrwaniu,
2. rodziny wielodzietne, zwłaszcza pozbawione zaplecza rodziny
rozszerzonej,
3. niewielki odstęp między urodzeniami,
4. przeludnienie mieszkań,
5. somatyczna lub psychiczna choroba u jednego lub obojga
rodziców,
6. uzależnienia alkoholowe lub inne,
7. lekkie upośledzenie umysłowe występujące u rodziców lub innych
dzieci,
8. niski poziom wykształcenia u rodziców,
9. życie w źle prowadzonych instytucjach opieki całkowitej.
(Wyczesany)
Często u tej samej osoby można wykryć współistnienie
kilku czynników powodujących upośledzenie umysłowe.
Wyróżnia się dwie grupy czynników etiologicznych:
• genetyczne (endogenne),
• egzogenne.
(Clark, 1977)
Kryterium różniącym te dwie grupy jest czas ich powstawania.
Czynniki genetyczne, endogenne powstają w okresie
przed zapłodnieniem, czynniki egzogenne – w okresie
po urodzeniu dziecka.
• Czynniki genetyczne (endogenne), postacie upośledzenia
umysłowego uwarunkowane genetycznie:
Postacie kliniczne upośledzenia umysłowego spowodowane na
poziomie nieprawidłowości genowych dotyczą zaburzeń struktury
ośrodkowego układu nerwowego.
• zespoły spowodowane przez nieprawidłowości genowe,np.:
- stwardnienie guzowate,
- fenyloketonuria,
- zwyrodnienie mózgowo-plamkowe,
- maszkaronizm,
- matołectwo i in.
• aberracje chromosomalne, np.:
- zespół Downa - trisomia chromosomu 21,
- zespół Turnera,
- zespół Klinefeltera,
- zespół kociego krzyku,
- zespół Pataua - trisomia chromosomu 13 i in.
• Czynnik egzogenne (por. Kościelak, 1989)
zespoły kliniczne będące następstwem zadziałania
czynników egzogennych mogą być wywołane różnymi
przyczynami:
- infekcje (zapalenie opon mózgowych)
- zatrucia,
- urazy (np. komplikacje przy porodzie),
które uszkadzają OUN dziecka w okresie jego rozwoju
płodowego, w okresie okołoporodowym lub po urodzeniu
(Wald, w: Kirejczyk, 1981, Kościelak, 1989);
- przyczyny środowiskowe, społeczne, np. czynniki
rodzinne.
H. Spionek dokonała podziału czynników uszkadzających
na następujące grupy wpływów z uwagi na czas ich
powstawania:
• komórkę rozrodczą: przewlekły alkoholizm lub upojenie alkoholowe
w chwili poczęcia;
• zarodek i płód: embriopatie wirusowe, toksoplazmoza wrodzona,
zakażenie płodu, embriopatie aktyniczne, embriopatie toksyczne,
awitaminozy i niedożywienie organizmu matki w czasie ciąży, a tym
samym płodu, anemizację płodu;
• dziecko w chwili porodu: bezpośrednie urazy czaszki, wylewy
śródczaszkowe spowodowane urazem, zaburzenie w krążeniu
płodowym w chwili porodu;
• dziecko po urodzeniu: narażone jest na infekcje, urazy, zaburzenia
przemiany materii oraz schorzenia somatyczne.
M. Kościelska (1991) przyjmuje tezę, że upośledzenie
umysłowe jest niepowodzeniem rozwojowym, stanem
względnie trwałym, powstałym na skutek nieprawidłowo
przebiegającego rozwoju, osobowości.
Kościelska wyróżnia stadium wstępne oraz trzy fazy
w procesie dochodzenia do upośledzenia umysłowego.
• Stadium wstępne dotyczy okresu przed poczęciem
dziecka, na które składa się zespół czynników
biologicznych, psychologicznych oraz społecznych,
które wiążą się z osobami przyszłych rodziców,
jak również z właściwościami środowiska, które źle
rokują z punktu widzenia rozwoju dziecka.
Faza 1:
• zaistnienie bezpośrednich zagrożeń dla rozwoju dziecka
o charakterze biologicznym, psychologicznym czy społecznym,
działających w czasie życia płodowego lub po urodzeniu dziecka;
• reakcje psychofizyczne dziecka i jego otoczenia skierowane
na przezwyciężenie skutków uszkodzenia;
skuteczne przezwyciężenie tego uszkodzenia otwiera szansę
na prawidłowy rozwój i pomyślne zakończenie fazy 1;
Jeśli uszkodzenie nie zostanie przezwyciężone, wtedy dochodzi
do fazy 2.
W fazie l konieczna jest szeroko zakrojona wczesna interwencja,
polegająca na eliminacji szkodliwych czynników rozwoju dziecka,
poczynając od pracy oddziałów dla noworodków, a kończąc
na wspomaganiu rodzin w wychowaniu i rehabilitacji „dziecka
ryzyka".
Faza 2:
• okres patologizacji rozwoju, który polega „na tworzeniu
się ciągu niekorzystnych (destrukcyjnych) związków
między funkcjonowaniem biologicznym i psychicznym
ustroju, między funkcjami psychicznymi (organizacja
osobowości), między dzieckiem i otoczeniem;
• w tej fazie widoczne jest opóźnienie tempa rozwoju
i objawy psychopatologiczne dziecka oraz widoczne
zaburzenia w funkcjonowaniu rodziny"; (Kościelska, 1991, s. 47)
• konieczne jest podjęcie specjalistycznej interwencji
terapeutycznej, skierowanej na zahamowanie procesu
patologizacji rozwoju. Odpowiednią pomocą powinni
objęci zostać zarówno dziecko, jak i rodzice.
Faza 3:
• istotą tej fazy jest strukturalizacja defektu; powstają
układy biologiczne, psychiczne i społeczne, które
podtrzymują patologię funkcjonowania osoby
z upośledzeniem umysłowym;
• Faza 3 nie daje szans na „wyleczenie" z upośledzenia,
lecz wymaga zaakceptowania osób z upośledzeniem
umysłowym, pomocy terapeutycznej polegającej na
stworzeniu odpowiednich warunków życia i rozwoju tym
osobom.
ZABURZENIA ROZWOJU ZWIĄZANE
Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ UMYSŁOWĄ
Zaburzenia uwarunkowane genetycznie:
•
Zespół Downa
•
Zespół Angelmana
•
Zespół Jacobsena
•
Zespół kociego krzyku – Cri du Chat
•
Zespół Pataua
•
Zespół łamliwego chromosomu X
•
Stwardnienie guzowate
Całościowe zaburzenia rozwoju:
• Autyzm dziecięcy
• Zespół Retta
• Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
• Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem
umysłowym i ruchami stereotypowymi
Zaburzenia neurologiczne:
• padaczki
• mózgowe porażenie dziecięce
• wady wrodzone mózgu
• stany po urazach czaszkowo-mózgowych
• stany po infekcyjnych chorobach centralnego układy nerwowego
• brak zakrętów kory mózgu
• wady wrodzone rdzenia kręgowego
Stany po infekcjach okresu prenatalnego:
• Embrionopatia poróżyczkowa
• Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii
• Objawowa toksoplazmoza wrodzona
Choroby metaboliczne:
• Fenyloketonuria
• Galaktozemia
• Mukopolisacharydoza
• Choroba Niemanna – Picka
• Zespół Taya – Sachsa
Inne:
• Zespół Fas – Fetal Alcohol Syndrome (alkoholowy zespół
płodowy)
• Zaniedbania środowiskowe
CHARAKTERYSTYKA WYBRANYCH ZESPOŁÓW KLINICZNYCH,
W PRZEBIEGU KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWE.
• ZESPÓŁ WESTA
- należy do encefalopatii padaczkowych;
- klinicznie wyróżnia się dwa typy tego zespołu - o lekkim oraz ciężkim przebiegu;
- opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego oraz inne deficyty poznawcze
występują u około 80 - 85% dzieci z zespołem Westa o wczesnym ujawnieniu się
napadów – przed 2 r.ż; u 25% diagnozowane jest mózgowe porażenie dziecięce
- napady i podkliniczne wyładowania powodują postępujące zaburzenia funkcji
mózgu; dysfunkcje mózgowe dotyczą funkcji poznawczych, emocji, jak i
zgeneralizowanej funkcji mózgu – inteligencji;
- przebieg oraz skutki choroby utrudniają realizację zadań rozwojowych, a także
adaptację do środowiska społecznego;
• ZESPÓŁ DOWNA:
- wywołany abberacjami chromosomalnymi, związany z nadmiarem materiału
chromosomowego
- 75% upośledzenie umysłowe umiarkowanie i znaczne, ok. 20% głębokie,
5% lekkie;
• ZESPÓŁ EDWARDSA:
- nadliczbowy 18 chromosom,
- upośledzenia umysłowe różnego stopnia, częściej znacznego;
• ZESPÓŁ TURNERA:
- tylko jeden chromosom X, nie wykształcają się cechy płciowe;
- upośledzenie umysłowe różnego stopnia, ale nie zawsze;
• ZESPÓŁ RETTA, czyli Świat Milczących Aniołów
- choroba genetyczna ;
- częściej występuje u dziewczynek;
- wiąże się z upośledzeniem rozwoju intelektualnego, motorycznego, m.in.: utrata
mowy przez dziecko – przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby;
zaburzenia czynności poznawczych (myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji
(odbiór i przetwarzanie bodźców zmysłowych), ekspresji (gesty, mimika, mowa);
deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się;
- objawy pojawiają się po okresie prawidłowego rozwoju;
• AUTYZM WCZESNODZIECIĘCY:
- zaburzenie rozwojowe,
- ma wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów społecznych
i porozumiewania się;
- jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym
(częstszym niż zespół Downa);
- istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki
z bardzo wysokim intelektem, któremu towarzyszą sfery znacznych zaburzeń
skojarzone ze sferami pozostającymi w normie lub nawet z nadmiernie
rozwiniętą pamięcią mechaniczną, umiejętnościami liczenia lub zdolnościami
muzycznymi; niektóre mówiące osoby z autyzmem mogą prowadzić
samodzielne życie;
• MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE:
- ok. 95% osób chorych na mózgowe porażenie dziecięce ma problemy z nauką
przedmiotów ścisłych np. matematyką i fizyką; dzieje się tak dlatego, ponieważ
osoby chorujące na tę chorobę mają uszkodzone części mózgu odpowiedzialne
za ruch i wyobraźnię przestrzenną. W szczególności ten problem dotyczy osób
z tzw. lewostronnym mózgowym porażeniem dziecięcym.
- upośledzenie umysłowe: ok.75%- przede wszystkim w postaciach spastycznych
i hipotonicznych, najmniej w postaci dyskinetycznej;