Transcript (normal), -thalassemia2 trait

แบบทดสอบ
1.จากผลการตรวจกรองต่ อไปนี้ ท่ านจะวินิจฉัยเบือ้ งต้ นและส่ งตรวจเพิม่ เติมอย่ างไร
กรณี
OF Test
ที่
DCIP Test
1.1
Negative A2A (normal), -thalassemia2 trait
Negative
แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
-
กรณี
OF Test DCIP Test
ที่
แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
1.2 Positive Negative β-thal trait, -thal1 trait,
Thalassemia disease
Iron deficiency anemia
1. ตามสามีมาตรวจ screening
2. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ Hb typing ทัง้ ู่
3. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ DNA analysis
ทัง้ ู่
กรณี
ที่
OF Test DCIP Test
แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
1.3 Negative Positive HbE trait, Homozygous HbE,
Unstable Hb อื่นๆ เช่ น HbH, HbBart’s
1. ตามสามีมาตรวจ screening
2. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ Hb typing ทัง้ ู่
3. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ DNA analysis
ทัง้ ู่
กรณี
ที่
OF Test DCIP Test
แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
1.4 Positive Positive HbE trait, Homozygous HbE, HbH disease,
EABart’s disease, β-thalassemia/HbE
1. ตามสามีมาตรวจ screening
2. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ Hb typing ทัง้ ู่
3. ถ้ ามีโอกาสเสี่ยง ส่ งตรวจ DNA analysis
ทัง้ ู่
2. แปลผลการตรวจทางห้ องปฏิบัตกิ าร ต่ อไปนี้
Case number
Cases
Lab.
1
2
3
4
5
6
7
OF Test
DCIP Test
CBC
MCV (fl)
Hb typing
HbF (%)
HbA2/E (%)
HbA (%)
HbH
HbBart’s
Negative
Positive
Negative
Negative
Positive
Positive
Positive
Positive
Positive
Negative
Positive
Positive
Positive
Positive
80.6
84.1
70.3
62.2
62.5
60.3
67.7
0.8
28.1
61.8
-
0.3
3.1
88.0
-
0.5
1.6
90.0
Found
Found
5.8
83.1
-
0.8
5.3
84.4
-
55.7
32.2
-
0.6
22.8
67.7
-
Interpretation
EA
A 2A
HbE
trait
Normal HbH
Homo
Hb
disease HbE
typing
A2ABt’sH EE
A2A(highA2) EF
EA(Low E)
β-thal trait β-thal/ HbE trait
HbE +-thal1
trait
3. จากผลตรวจทางห้ องปฏิบัตกิ ารของคู่สามีภรรยาต่ อไปนี้
ท่ านจะแจ้ งผลและให้ คาปรึกษาอย่ างไร
3.1
ภรรยา
สามี
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : A2A
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : A2A
Normal Hb typing / OF positive อาจเป็ น -thal 1 trait ทั้งคู่
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่
เพราะอาจเสี่ ยงต่ อการมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis
3.2
ภรรยา
OF : Negative
DCIP : Positive
Hb typing : EA
สามี
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
ภรรยาเป็ น HbE trait สามีเป็ น b-thal trait
เสี่ ยงต่ อการมีบุตรเป็ นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease
ไม่ ต้องส่ งตรวจ PCR for -thal 1 (ยกเว้ นกรณี HbE < 25%)
3.3
ภรรยา
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
สามี
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
ทั้งคู่เป็ น b-thal trait ซึ่งอาจมี -thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ กไ็ ด้
เสี่ ยงมีบุตรเป็ นโรคชนิดรุ นแรง Homozygous b-thalassemia disease
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis ด้ วย
3.4
ภรรยา
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
สามี
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : A2A
ภรรยาเป็ น b-thal trait สามีเป็ น Normal Hb typing / OF positive
แม้ ท้งั คู่ไม่ เสี่ ยงต่ อ b-thalassemia disease แต่
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis
3.5
ภรรยา
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : HbE trait (E 21%)
สามี
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : EE
ภรรยาเป็ น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็ น -thal 1 trait
สามีเป็ น Homo E ซึ่งอาจมี -thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ กไ็ ด้
แม้ ท้งั คู่ไม่ เสี่ ยงต่ อ b-thalassemia disease แต่
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis
3.6
ภรรยา
OF : Negative
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
สามี
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : HbE trait (E 21%)
ภรรยา b-thal trait สามี HbE trait (low E) อาจมี -thal 1 trait
เสี่ ยงมีบุตรเป็ นโรคชนิดรุ นแรง b-thalassemia/HbE disease
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis ด้ วย
3.7
ภรรยา
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
สามี
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : EE
ภรรยา b-thal trait สามี Homozygous HbE
ซึ่งทั้งคู่อาจมี -thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ กไ็ ด้
เสี่ ยงมีบุตรเป็ นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis ด้ วย
3.8
ภรรยา
สามี
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : EE
OF : Positive
DCIP : Positive
Hb typing : EE
ทั้งคู่เป็ น Homo HbE ซึ่งอาจมี -thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ กไ็ ด้
แม้ ไม่ เสี่ ยงทีจ่ ะมีบุตรเป็ น b-thalassemia disease แต่
ควรส่ งตรวจ PCR for -thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ ยงต่ อ
การมีบุตรเป็ น HbBart’s hydrops fetalis
4. คู่สามีภรรยามาตรวจสุ ขภาพก่ อนวางแผนมีบุตร
ภรรยา
OF : Negative
DCIP : Positive
Hb typing : EA
สามี
OF : Positive
DCIP : Negative
Hb typing : b-thal trait
4.1 แปลผลการตรวจเลือดของคู่สามีภรรยานี้
ภรรยาเป็ น HbE trait สามีเป็ น b-thal trait
4.2 บุตรมีโอกาสเสี่ ยงทีจ่ ะเป็ นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ อัตราเสี่ ยงเท่ าไร
บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็ นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease
ภรรยา HbE trait
สามี
b* / b
bE / b
b* / bE
25%
b-thal/HbE disease
b-thal trait
b* / b
bE / b
50%
Carriers
b/b
25%
Normal
5. หญิงไทย คู่ มาฝากครรภ์ เข้ ารับการตรวจกรองธาลัสซีเมีย ได้ ผลดังนี้
Hb 11.5 g/dl, Hct 36.0%, MCV 70.3 fl, MCH 22.9 pg, RDW 17.0%
DCIP = Positive
Hb typing : EA (low HbE level); HbF 0.2%, HbE 22.8%, HbA 77%
5.1 แปลผลการตรวจเลือดของผู้ป่วย และท่ านจะแนะนาผู้ป่วยรายนีอ้ ย่ างไร
- เป็ น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็ น -thal 1 trait แฝงอยู่
- ให้ ตามสามีมาตรวจเบือ้ งต้ นดูว่าจะมีความเสี่ ยง
ต่ อ b-thalassemia และ/หรือ HbBart’s hydrops หรือไม่
5.2 ตรวจเลือดสามี พบว่ า Hb typing : A2A, A2 2.1%, A 97.9%
CBC : Hb 13.0 g/dl, Hct 39.0%, MCV 67 fl, MCH 23 pg, RDW 16.6%
DCIP = Negative จงแปลผลเลือดของสามี และควรทาการทดสอบใดเพิม่ เติม
- สามีเป็ น Normal Hb typing ซึ่งอาจมี -thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ กไ็ ด้
เมื่อพิจารณาผล CBC น่ าจะมีความผิดปกติสาย alpha
- ให้ ส่งตรวจ PCR for -thal 1 เพิม่ เติมทั้งคู่
(เพราะภรรยาก็มีโอกาสเป็ น -thal 1 trait)
- DCIP negative แสดงว่ าไม่ น่าจะมี HbE
5.3 สู ตแิ พทย์ ได้ ทาการส่ งตรวจ PCR for -thalassemia ทั้งสามีและภรรยาเพิม่ เติม
ทั้งคู่พบ : Heterozygous -thal 1 (--SEA type)
บุตรของทั้งคู่มโี อกาสเป็ นพาหะหรือธาลัสซีเมียชนิดรุ นแรงหรือไม่ อัตราเสี่ ยงเท่ าไร
บุตรมีโอกาสเป็ นโรคชนิดรุนแรง HbBart’s hydrops fetalis
ภรรยา -thal1 trait
สามี -thal1 trait
- - / 
- - / 
--/-25%
HbBart’s hydrops
- - / 
- - / 
50%
-thal1 trait
 / 
25%
Normal
Thank You