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Hémophilie constitutionnelle
IFSI - 2010
Généralités
Maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe.
Déficit en facteur VIII = Hémophilie A.
Déficit en facteur IX = Hémophilie B.
Incidence de l'hémophilie
1/5 000 garçons.
En France, il y aurait 4 à 5000 hémophiles, 40 à 50 naissent chaque année.
Hémophilie A (déficit en VIII) = 80 % et hémophilie B (déficit en IX) = 20%.
Hérédité de l'hémophilie
Transmission récessive liée au chromosome X.
Manifestations cliniques de l'hémophilie.
Clinique
Identique dans les deux formes
Dépend de la sévérité du déficit.
Circonstances de découverte
Lors d'un examen systématique ( enquête familiale ou bilan pré-op).
Le plus souvent, il s'agit de manifestations hémorragiques :
rares en période néonatale (risque d'hémorragie cérébrale).
parfois avant 1 an. ; circoncision rituelle , un volumineux céphalhématome,
des hématomes récidivants ou au point d'injection des vaccinations,
une plaie hémorragique.
apparaissent surtout au moment de l’acquisition de la marche
Hémarthroses aiguës +++++++++++
Les genoux, les coudes et les chevilles sont les plus souvent touchés.
L'hémarthrose constituée se traduit par :
- la douleur, le gonflement articulaire
- l'augmentation de la chaleur locale,
- la limitation des mouvements liée à l'épanchement intraarticulaire.
Les hématomes intramusculaires
Les hémorragies dans les muscles à grande gaine (cuisse, fessier, abdominaux superficiels) risque: anémies graves chez le petit enfant.
Dans les muscles à petite gaine (syndrome de Volkman).
L'hématome de psoas est fréquent et le diagnostic difficile avant la phase d'état.
Les hématomes rétropéritonéaux sont rares, douleur abdominale mal définie.
Une échographie ou un scanner sont indispensables
Manifestations hémorragiques diverses
Les hématomes du plancher de la bouche ou du cou peuvent entraîner une asphyxie ; hématurie, hémorragie digestive,…
Les autres manifestations hémorragiques graves
Elles sont moins fréquentes et souvent post-traumatiques. Elles concernent les viscères profonds et les hémorragies intra-cérébrales.
Ces dernières doivent être évoquées après un traumatisme même minime++.
Fréquence cumulée en fonction de l ’âge de la première hémarthrose
Manifestations hémorragiques - Hémarthroses
Manifestations hemorragiques - Hématomes
Manifestations hemorragiques - Hématomes de loge
Manifestations hemorragiques - Hématomes
voile
cou
Manifestations hémorragiques - Néonatales
céphalhématomes
Manifestations hémorragiques - Cutanéo-muqueuses
hématome sous cutané
gingivorragies
Imagerie des accidents hémorragiques. Arthropathies
Arthropathies vieillies
Imagerie des accidents hémorragiques. Reins
bassinet
Loge rénale
Imagerie des accidents hémorragiques.
Psoas
Hématomes intra craniens
Sous-dural
temporal
Hématomes intra craniens - 2
Hémophile A majeur, 7 mois
traumatisme minime
convulsions
Biologie
Le diagnostic est essentiellement biologique et
repose sur des tests simples :
allongement du temps de céphaline-Kaolin
souvent double ou triple du témoin.
l'activité des facteurs coagulants
VIII ou IX est effondrée.
Ce dosage permet de définir la sévérité :
taux de facteur < 1% Hémophile majeure
taux de facteur 1 à 5 % Hémophile. modérée
taux de facteur 5 à 30 % Hémophile. mineur
Hémophilie - Age médian au diagnostic selon sévérité
Principes de traitement
Etablir une carte d'affiliation + cahier d’hémophile
Etablir des règles de conduite : Education parentale +++++++
- toutes les vaccinations sont possibles. Le vaccin contre l'hépatite B est recommandé très précocement,
a effectuer en sous cutané, face externe de l’avant bras. Bonne contention post vaccinale
- interdire des intramusculaires,
- se méfier des médicaments ayant une action sur l'hémostase : aspirine, anti-inflammatoire,
- bien comprimer après une ponction veineuse,
- bonne hygiène dentaire.
Enquête familiale
Pour dépister d'autres hémophiles et les conductrices.
Aborder la possibilité du diagnostic anténatal
Traitement curatif
Produits actuellement utilisés (cf)
Traitement: Facteurs VIII et IX
 Facteur VIII
– Plasmatique: Factane
– Recombinants: Advate , Kogenate Bayer , Helixate
Nexgen , Refacto 
 Facteur IX
– Plasmatique: Bétafact 
– Recombinant: Benefix 
Recommandations (AFH- COMETH).
En cas de saignement peu important :
Comprimer pendant 10 minutes avec thrombase ou mèchage d'une narine avec une mèche résorbable.
En cas de saignement plus important :
1.
2.
3.
Perfusion de facteur à la posologie moyenne de 25-50U/kg en absence d'anticoagulants qui peut
/ doit être renouvelée au bout de 8-12 heures selon la gravité et le type de déficit.
Calmer la douleur
Immobiliser (brève immobilisation)
Hémarthroses - Hématomes
- Hémarthroses avant l'apparition de signes cliniques objectifs : 25 U/kg (souvent par l'hémophile lui-même),
- Hémarthroses constituées : 25-50 U/kg. Immobilisation BREVE 24 à 48 heures.
- Hémarthroses récidivantes : traitement prophylactique : 20 U/kg tous les deux à sept jours - Corticothérapie
Traumatismes crâniens
- Traumatisme important : perfusion immédiate (avant meme le scanner de 50 Ul/kg suivie de 25U/kg toutes les 8 à
12 heures.
Complications du traitement
Infectieuses :
- hépatites transfusionnelles (A, B, C),
- VIH : ne doit plus se voir depuis 1985 avec le contrôle et la préparation des produits sanguins.
- Agents infectieux non conventionnel (prions ?)
Immunologiques :
- apparition d'un anticoagulant circulant dirigé contre le facteur manquant ++.
le rechercher toutes les 5 à 10 perfusions pendant les 100 premières perfusions,
ou après tout traitement prolongé ;
fréquence de survenue : 5 - 30 %, selon type de facteur utilisé, plus fréquent chez hémophile A
l'existence d'un anticoagulant pose de difficiles problèmes thérapeutiques
Risques infectieux
Risque ACC
Facteurs plasmatiques
Facteurs recombinants
AINC ???
Nul
10-15%
20-30%
Prophylaxie chez l ’hémophile sévère
 AVANTAGES
– réduction de la fréquence des accidents hémorragiques
– réduction de la sévérité des accidents hémorragiques
– épargne articulaire
 INCONVENIENTS
– difficultés d ’abord vasculaire chez le petit
– risque d ’induction d ’un ACC (cf facteur de risque)
– Coût (0.8 € / unité)
 EN PRATIQUE
–
–
–
–
50-75 UI/Kg/inj
1 fois/semaine -> toutes les 48 heures
couvrir l’acquisition de la marche 10 - > 24 mois (mais abord vascul)
Prophylaxie de l’adolescent – adulte ??
Diagnostic anténatal
soit, par diagnostic de sexe chromosomique
par amniocentèse à la 17è semaine et en cas de foetus mâle,
dosage du facteur VIII (ou IX) par ponction du cordon sous échographie.
soit, par biopsie de trophoblaste qui permet, à 10 semaines,
à la fois le caryotype foetal et, par biologie moléculaire,
si la famille est informative, un diagnostic d'enfant indemne ou atteint.
Transmission liée à l’X