Haigusjuht: antenataalne ajuhemorraagia Kati Korjus Tallinna Lastehaigla EPS, Pärnu 09.11.2007 Rasedus Terve 37 a. ema IIIR/IIS Erakorraline keisrilõige 29.
Download ReportTranscript Haigusjuht: antenataalne ajuhemorraagia Kati Korjus Tallinna Lastehaigla EPS, Pärnu 09.11.2007 Rasedus Terve 37 a. ema IIIR/IIS Erakorraline keisrilõige 29.
Slide 1
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 2
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 3
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 4
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 5
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 6
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 7
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 8
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 9
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 10
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 11
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 12
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 13
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 14
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 15
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 16
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 17
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 18
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 19
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 2
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 3
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 4
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 5
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 6
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 7
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 8
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 9
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 10
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 11
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 12
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 13
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 14
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 15
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 16
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 17
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 18
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?
Slide 19
Haigusjuht:
antenataalne ajuhemorraagia
Kati Korjus
Tallinna Lastehaigla
EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus
Terve 37 a. ema
IIIR/IIS
Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal
– platsenta enneaegse irdumise tõttu
– histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne
hematoom
Vastsündinu
Sünnib enneaegne poeglaps
- sünnikaal 1150 G
- Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37
- adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining
bilateraalne ajuhemorraagia
MRT
10. elupäeval kinnitab bilateraalse
ajuhemorraagia diagnoosi
AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund
Seisund stabiilne
– Toitmine õnnestub
– Hingamishäireteta
Probleemiks
– lapse rahutus
– PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm,
hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas
Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (1)
Mittestukturaalsed
- Neonataalne alloimmuunne
trombotsütopeenia
– Kongenitaalne koagulatsioonihäire
– Metaboolne haigus
Homotsüsteinuuria
OTC
Orgaanilised atsiduuriad
Glükolüüsimise defektid
– Kardiaalne anomaalia
– Hüpertensioon
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (2)
Strukturaalsed
– Arteriovenoosne malformatsioon
– Aneurüsm
– Vaskulopaatia
– Siinustromboos
– Ajutuumor
– Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia
võimalikud põhjused (3)
Trauma
Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine
Anamnees
– ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust trauma?
Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel
– Trombotsüüdid N
– Hemostasiogramm
INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor,
D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N
APCR negatiivne
– Molekulaargeneetilised analüüsid
hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja
protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine
Metaboolsed uuringud lapsel
– NH4+, homotsüsteiin N
– Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste
muutusteta
– Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N
Infektsiooni diagnostika lapsel
– Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1
Linda DeVries
“Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul
sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “
Arvamus
– kahjustus antenataalse algusega, varajastes
aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist
Uuringud
– välistada alloimmuunne trombotsütopeenia
– CMV infektsioon
– OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2
Francis Cowan
“Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt
enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines
unilateraalne skisentsefaalia”
Uuringud
– faktor V Leideni mutatsioon
– protrombiini mutatsioon
– MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas
3 - kuuselt
– V.-P. šunt
Šunt töötab hästi
– PÜ vähenemine
– laps rahulik
Šundiinfektsioon
– šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas
Lapse seisundi halvemine
- krambid
- süvenev düsfaagia NGS toitmine
Pere soovil edasine kodune hooldus
Tänaseks laps 9-kuune
– sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas
Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus,
valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised
probleemid
Eetilised probleemid
– eluiga?
– elukvaliteet?
– elu mõte?
– õige ravimaht?
Pere stress
Antenataalse ajuhemorraagia
põhjus?
AVM?
Aneurüsm?
Trauma?