Transcript Cas clinique 3 - Université de Strasbourg

Cas clinique N°3
Cas clinique N°3
Madame B.A. âgée de 37 ans, primipare consulte pour la surveillance de sa
grossesse.
A la 20è semaine d'aménorrhée l’échographie permet de visualiser un bec de
lièvre avec fente palatine ainsi qu’une polydactylie et une cardiopathie. Ces
anomalies sont accompagnées retard de croissance intra-utérin (RCIU) très
important. Devant ces anomalies il est décidé de faire une biopsie du
trophoblaste ou de villosités choriales pour réaliser le caryotype du fœtus.
Le résultat est une trisomie du chromosome 13.
-Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal a proposé au couple une
interruption médicale de grossesse (IMG), car cette anomalie est grave. L’IMG a
été réalisé à 23 semaines d’aménorhée.
Fente labio-palatine
Dysplasie de l’oreille
Polydactylie
Micropenis
Holoproséncéphalie
la Trisomie 13
Incidence: 1/24856
Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin (RCIU) avec les symptômes suivants :
Anomalies du système nerveux L'holoprosencéphalie, la plus fréquente (50 %), spina bifida
Anomalie du visage
Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant
aller jusqu’à la cyclopie
Fente labio-palatine
Anomalie des reins
Augmentation du volume des reins
Anomalies du cœur
Communication inter-ventriculaire
Tétralogie de Fallot
Anomalies des membres
Polydactylie
Pied-bot
Anomalie de l’abdomen
Omphalocèle
Extrophie vésicale
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un
ventricule cérébral unique. Forme létale.
Holoprosencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du
cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente
uniquement dans la partie postérieure
Cliniquement, on distingue une microcephalie ou une hydrocéphalie, épilepsie et
troubles du comportement neuropsychomoteur allant jusqu'au retard mental, avec un tonus
normal ou associé à une tétraplégie spastique.
Holoprosencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande
partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée. Cliniquement, l'enfant présente
généralement un retard du développement psychomoteur léger ou modéré, une dysfonction
hypothalamo-hypophysaire ou des problèmes visuels.