Transcript 4.Anomalies cardiaques rappels

Anomalies cardiaques
Anomalies cardiaques
• Anomalies de la réalisation de la forme
externe du cœur
• Anomalies du cloisonnement des oreillettes
• Anomalies du cloisonnement auriculoventriculaire
• Anomalies du cloisonnement ventriculaire
Anomalies de la réalisation de la
forme externe du cœur
1) Dextrocardie
La boucle cardiaque se forme vers la gauche.
- Cette anomalie est rare (1/10.000 naissances). Elle est asymptomatique
lorsqu’elle est isolée (sans autre malformation du cœur, ce qui est rare). Elle est
parfois associée à une inversion de l’ensemble des viscères thoraco-abdominaux
qui peut être totale (situs inversus) ou partielle (hétérotaxie viscérale).
2) Anomalies de l’incorporation du sinus veineux et des veines pulmonaires
Une anomalie de l’incorporation du sinus veineux peut réaliser :
- une forme de communication inter-auriculaire
- des anomalies du retour veineux systémique ou pulmonaire
3) Autres anomalies de la plicature cardiaque.
Chez la souris, on connaît de nombreux gènes dont l'inactivation (= mutation nulle
= perte totale de la fonction) se traduit soit par une absence de plicature (= le cœur
reste rectiligne), soit par une plicature anormale. Toutes ces mutations affectant la
réalisation de la forme externe du cœur sont létales à un stade du développement
Anomalies du cloisonnement des oreillettes
a) par défaut d'incorporation du sinus veineux dans l'oreillette = communication
interauriculaire (CIA) de type sinus veineux ; les communications de ce type sont
haut situées dans la cloison interauriculaire définitive.
b) par absence (= agénésie) des 2 cloisons interauriculaires: oreillette commune
(très rare) ;
c) par défaut de fusion des bourrelets endocardiques auriculo-ventriculaires qui
cloisonnent l'orifice du même nom : persistance de l'ostium primum
(communication interauriculaire de type ostium primum) ;
d) par chevauchement des orifices :
- résorption excessive du septum primum (ostium secundum trop large)
- développement insuffisant du septum secundum (le foramen ovale est trop
large).
- Dans les 2 cas on parle de CIA de type secundum.
Atrial Septal Defect
http://www.youtube.com/watch?v=e46jtin-H50&list=PLA81DD78BDE77FBFC
Anomalies de l'orifice atrio-ventriculaire
a) Le canal atrio-ventriculaire commun
C'est l’anomalie cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down (trisomie
21). On notera qu'un trisomique 21 sur deux est porteur d’une malformation cardiaque).
- Mécanisme. C’est l’absence de fusion des bourrelets endocardiques antérieur et postérieur.
Ces bourrelets :
-forment le septum intermédium et, en partie, les valvules des valves mitrale et tricuspide ;
- permettent le raccordement des cloisons ventriculaires (qui se soudent normalement au
septum intermédium) à l’étage auriculaire du cœur;
- permettent la fermeture de l'ostium primum.
La forme complète du canal atrioventriculaire commun associe donc :
- une déficience de la partie basse de la cloison interauriculaire
(communication inter-auriculaire de type "ostium primum")
- une déficience de la partie haute du septum interventriculaire portant surtout sur la
portion membraneuse (communication interventriculaire membraneuse)
- une valve atrio-ventriculaire unique à 6 valvules.
Anomalies de l'orifice atrio-ventriculaire
b) Atrésie tricuspidienne (hypoplasie du
cœur droit)
- Absence de l'orifice tricuspide,
résultant probablement d'une division
inégale du canal auriculoventriculaire
- Hypoplasie du ventricule droit (qui n'est
pas perfusé)
- Communication inter-auriculaire de
type secundum, seul passage possible
pour le sang de l'oreillette droite
L'atrésie tricuspidienne peut être isolée
ou entrer dans le cadre d'une
cardiopathie encore plus complexe.
Anomalies de l'orifice atrio-ventriculaire
•
c) Le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche
Il associe :
- une sténose ou une atrésie de l'orifice mitral
- une hypoplasie du ventricule gauche
- une sténose ou une atrésie de l'orifice aortique
- une hypoplasie de l'aorte ascendante
- C'est la cause la plus fréquente d'insuffisance
cardiaque et de mort pendant la première semaine
de la vie.
Anomalies de l'orifice atrio-ventriculaire
d) Maladie d'Ebstein (rare)
Auricularisation partielle du ventricule droit du fait d’une
insertion trop « basse » de 2 valvules de la valve tricuspide.
La 3è valvule adhère souvent à la paroi du cœur. A chaque
systole une partie du sang du ventricule droit est régurgité
dans l’oreillette droite (d’où dilatation de l’oreillette droite).
- Pathogénie : inconnue.
- Le carbonate de lithium, un médicament de la psychose
maniaco-dépressive est à l'origine de cas de maladie
d'Ebstein
Anomalies de l'orifice atrio-ventriculaire
e) Le prolapsus de la valve mitrale
- Les dimensions de la valve mitrale ne sont pas adaptées à
celles de l’orifice éponyme. En conséquence l’une des valvules
bombe dans l’oreillette à la systole
- C'est une anomalie cardiaque congénitale très fréquente
puisqu'elle affecte 3 % de la population générale. Elle est 2 fois
plus fréquente chez la femme que chez l'homme.
- Elle est asymptomatique dans 90 % des cas, de découverte
auscultatoire (click mésosystolique). Dans 10 % des cas elle est
responsable de régurgitation mitrale avec apparition d’un
souffle à l’auscultation. Dans ces cas, le risque d’endocardite est
augmenté.
Anomalies du cloisonnement ventriculaire
a) Absence complète de cloisonnement à l’origine
d’un ventricule unique .
b) Communication inter-ventriculaire (CIV)
musculaire unique ou multiple (rare) : défaut de
formation du septum musculaire.
c) Absence de fusion des bourrelets cono-truncaux.
Elle se traduit, selon son importance et sa
localisation :
- par une communication inter-ventriculaire
membraneuse ou CIV haute. Très fréquente, environ
30% de la totalité des anomalies cardiaques, elle est
isolée dans la moitié de cas
- au maximum, par un ventricule droit à double issue
(DORV, double outlet right ventricule), dans lequel
l'aorte communique, en partie ou en totalité, avec le
ventricule droit. Lorsque la communication n’est que
partielle, on parle également d'aorte à cheval sur les
ventricules.
Ventricular Septal Defect (VSD)
http://www.youtube.com/watch?v=IUP78brP92w
Anomalies du cloisonnement ventriculaire
d) La tétralogie de Fallot
Les bourrelets conotruncaux fusionnent l’un avec l’autre, mais dans une position anormale
(i.e., trop ventrale) entraînant (1) un rétrécissement de l'infundibulum pulmonaire ; (2) une
aorte à cheval sur les 2 ventricules ; (3) une communication interventriculaire membraneuse
par défaut d'alignement des septa conotruncal et inter-ventriculaire musculaire. Ce sont là 3
des composantes de la maladie décrite par Louis Etienne Arthur Fallot en 1888 comme la
"maladie bleue", prototype des cardiopathies cyanogènes. La 4è composante de la tétralogie
est une hypertrophie de la paroi du ventricule droit qui lutte contre l'obstacle représenté par
la sténose pulmonaire.
La tétralogie de Fallot représente 10 % des anomalies cardiaques congénitales, et c'est la
cardiopathie cyanogène la plus fréquente.
Tetralogy of Fallot Defects
http://www.youtube.com/watch?v=bTkE_wygT4&list=PLA81DD78BDE77FBFC&index=1
Les anomalies du cloisonnement aortico-pulmonaire
et des valves aortique et pulmonaire
a) Agénésie du septum aortico-pulmonaire (rare):
Le tronc artériel commun (TAC) ou tronc commun
aortico-pulmonaire est un tronc artériel unique
naissant du cœur au-dessus des 2 ventricules, donnant
naissance aux coronaires, à l'aorte et aux artères
pulmonaires.
Le TAC est causé par un défaut de migration des
cellules de la crête neurale ou par un défaut de leur
différenciation en cellules musculaires lisses.
- 80% des TAC sont associés à des anomalies de position de la crosse de l'aorte (i.e. aorte à
droite) ou d'autres gros vaisseaux artériels céphaliques. Cette association s'explique par une
origine embryologique commune : les cellules musculaires lisses formant la média de ces
vaisseaux, comme celles du septum aortico-pulmonaire sont dérivées de CCN.
- Ces anomalies artérielles sont elles-mêmes souvent associées à d'autres anomalies touchant
des structures dérivées des CCN. De telles associations constituent une neurocristopathie.
Le syndrome de DiGeorge (anomalie du cloisonnement aortico-pulmonaire, anomalie de
position des gros vaisseaux artériels céphaliques, agénésie du thymus et des parathyroïdes)
en est un exemple.
Les anomalies du cloisonnement aortico-pulmonaire
et des valves aortique et pulmonaire
b) Absence ou insuffisance de spiralisation du septum aortico-pulmonaire.
Le septum aortico-pulmonaire est rectiligne au lieu d'être hélicoïdal. L'aorte naît du
ventricule droit, l'artère pulmonaire naît du ventricule gauche. Cette anomalie,
appelée transposition des gros vaisseaux est souvent isolée.
c) Sténose de la valve aortique
d) Sténose de la valve pulmonaire
Transposition of the Great Arteries
http://www.youtube.com/watch?v=O83cYwKOKtI&lis
t=PLA81DD78BDE77FBFC
En Résumé
http://www.youtube.com/watch?v=tKFjmbKRuuY
ASD = CIA
VSD = CIV
AS = sténose Aorte
PS = sténose A Pulm
PDA = ductus
arteriosus (canal
artériel) persistant
PFO = persistance
foramen ovale
Facteurs de risque et
circonstances de
découverte des anomalies
cardiovasculaires fœtales
Facteurs de risque et circonstances de découverte
des anomalies cardiovasculaires fœtales
• Causes chromosomiques
• Causes tératogènes
• Multifactorielles
• 1 malformation cardivasculaire /4000-8000
naissances
• La diabète maternel multiplie par 5 le risque de
cardiopathie congénitale: l’insuline est un facteur de
croissance fœtale impliqué dans la constitution d’une
hypertrophie septale asymétrique pendant le troisième
trimestre et est réversible dans les premiers mois de vie
extra-utérine.
• Les tératogènes les plus connus sont: les rétinoïdes, les
anticonvulsivants, les amphétamines, l’alcool, le lithium
(controversé).
Aberrations chromosomiques
• La découverte d’un canal atrio-ventriculaire doit
faire rechercher une trisomie 21
• La tétralogie de Fallot est associée fréquemment à
une trisomie 21, 13,18, microdélétion 22q11.