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DIAGNOSTIC DES
VENTRICULOMEGALIES FOETALES
Dr C.Fallet-Bianco
Paris - France
Master Neuroradiologie et Neuroimagerie
Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010
Hydrocéphalie - Ventriculomégalie
Hydrocéphalie ( hudos: eau, kephale: tête)
Augmentation du volume du LCR et des ventricules
en rapport avec un trouble de la circulation du LCR
Ventriculomégalie
Toute augmentation de la taille des ventricules
quelqu’en soit la cause
Découverte d’une ventriculomégalie
Prénatale au cours du suivi échographique
Néonatale devant une macrocéphalie
Mise en œuvre d’un bilan et d’une surveillance
Apprécier l’évolutivité
Rechercher des éléments étiologie
Evaluer le pronostic
Orienter la prise en charge
Bilan d’une ventriculomégalie
• Anamnèse:
- Déroulement grossesse
- Pathologie maternelle
- Antécédents de ventriculomégalie, RM
pathologie neurologique,
- Fausses-couches à répétition
• Examen neuropathologique
• Type de ventriculomégalie
• Anomalies associées du SNC
• Caryotype
• Bilan infectieux et/ou coagulation
• Mécanismes pathogéniques
• Examen Foetoplacentaire
• Orientation étiologique
Mécanismes responsables d’une ventriculomégalie
Augmentation du volume et de la pression du LCR
Hydrocéphalies
Destruction /atrophie parenchymateuse
Ventriculomégalie « a vacuo »
Anomalie du développement des ventricules
Ventriculomégalie , élément d’une
malformation cérébrale
Hydrocéphalies
1) Blocage voies d’écoulement:
- trou de Monro: He.asymétrique
- aqueduc: He. triventriculaire
- V4, Lushka: He tétraventriculaire
He. non communicante
2) Trouble de résorption:
He.tétraventriculaire
He. communicante
3) Hypersécrétion de LCR:
- très rare : papillome
Malformations ou lésions cérébrales
Responsables d’un blocage de la circulation du LCR
• Anomalies de l’aqueduc de Sylvius isolées / associées à
• Anomalies/malformations de la fosse postérieure
• Lésions occupant de l’espace (tumeurs, hamartomes, kystes…)
Anomalies de l’aqueduc
Atrésie : « forking »
- une des causes les plus fréquentes
- différents mécanismes pathogéniques
- primitives ou secondaires
Sténose
Anomalies de l’aqueduc et anomalies de la fosse postérieure
Malformation
d’Arnold-Chiari
Rhombencéphalo
synapsis
Compression de l’aqueduc
Kyste
arachnoïdien
rétro cérébelleux
Papillome de l’angle pontocérébelleux
Lipome
du tectum
Malformation de Dandy-Walker
• Fosse postérieure large
• « Kyste » du V4
• Agénésie vermienne
• Hydrocéphalie + tardive
inconstante chez le fœtus
Tumeurs
Processus occupant de l’espace
Gliome malin
Anévrysme de
l’ampoule de Galien
Lésions responsables
d’un trouble de la résorption du LCR
Hydrocéphalie post-hémorragique:
Complication majeure
des hémorragies intraventriculaires et sous-arachnoïdiennes
Hémorragies intraventriculaires
Souvent, association de
troubles de la résorption
blocage par caillot
Ventriculomégalie « a vacuo »
• Elargissement des cavités ventriculaires résultant d’une
atrophie ou destruction du parenchyme
• Contrairement à l’hydrocéphalie
Pas d’augmentation du BIP et du PC, voire
diminution
Lésions ischémiques
(collapsus maternel)
Anomalie du développement des ventricules
• Anomalies du développement cérébral retentissant sur la
morphogenèse des ventricules
• La ventriculomégalie n’est qu’un élément de la
malformation
Agénésie calleuse
« Midline defects »
Agénésie
septale
Dysplasie
Septo-optique
Schizencéphalies
Agénésie localisée du manteau
fente uni ou bilatérale
communiquant avec Ve
et espaces méningés
Etiologies des ventriculomégalies
Causes acquises « environnementales »
Infections
Anoxie-ischémie, hémorragies
Toxiques
Causes génétiques
Anomalies chromosomiques
Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X
Anomalies de la coagulation : thrombophilies familiales…
Causes non élucidées
Infections les plus fréquentes
Cytomégalovirus
Toxoplasmose
Polymicrogyrie
Inclusion cytomégalique
Kyste toxo
Lésions anoxo-ischémiques et hémorragiques
• Syndrome de transfusion fœtale
• Toxémie, HELLP
• Alloimmunisation plaquettaire
• Diabète maternel
• Traumatisme, collapsus
• Toxiques
• Aucune cause décelée
Collapsus maternel
Toxémie
RCIU sévère
Causes génétiques
Anomalies chromosomiques:
hydrocéphalie peut être le signe d’appel
caryotype systématique++
Syndromes génétiques identifiés:
Lissencéphalies « Cobblestone » (AR)
Syndrome de Meckel (AR)
VACTERL-H (AR)
Hydrolethalus (AR)
CRASH Syndromes
Anomalies de la coagulation
Hydrocéphalie isolée AR
Syndrome de Walker-Warburg (AR)
• Hydrocéphalie: signe d’appel habituel
Migration massive
dans les espaces méningés
Obstruction des fentes de Luska
et espaces sous-arachnoïdiens
Hydrocéphalie
non communicante
Syndrome de Meckel AR (17q21, 11q13)
Malformation cérébrale complexe incluant hydrocéphalie
sur atrésie de l’aqueduc
• Gros rein
• Encéphalocèle
• Polydactylie
encéphalocèle
Atrésie de
l’aqueduc
Syndrome Hydroléthalus AR
( HYLS1)
-Hydrocéphalie
-Micrognathie, fente
-Polydactylie post-axiale
-Malfo.laryngo trachéale
-Finlande+++
Atrésie de l’aqueduc
Agénésie vermienne
Hydrocéphalie triventriculaire++
VACTERL-H (AR)
-V : anomalie vertébrale
- A : anomalie anale
- C : anomalie cardiaque
- T : fistule trachéo-oeso
- E : atrésie oesophagiennne
- R : anomalie rénale
- L : anomalie membres
Atrésie de l’aqueduc
• Syndromes avec mutation du gène L1CAM (Xq28)
• Associant de façon diverse
C : Corpus callosum agenesis
R : Retardation
CRASH syndromes
A : Adducted thumbs
S : Spastic paraplegia
H : Hydrocephalus
4 syndromes liés à l’ X
• Syndrome de Bickers-Adams
Hydrocéphalie, pouces adductus, sténose aqueduc,
hypoplasie pyramides bulbaires
• Syndrome MASA
Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adductus
• Paraplégie spastique
• Agénésie calleuse liée à l’X
Pouces adductus
Syndrome
de Bickers-Adams
Sténose
de l’aqueduc
Hypoplasie
des pyramides
Anomalies génétiques de la coagulation
Lésions ischémiques
ou hémorragiques
Thrombophilies familiales
+++
Toute lésion ischémique
ou hémorragique prénatale
sans cause retrouvée
Bilan de coagulation
Mutations COL4A1
Ventriculomégalie hémorragique
contexte de thrombophilie familiale
Hydrocéphalie isolée récessive autosomique
16s
18s
18s
24s
Atrésie de l’aqueduc
Sténose de l’aqueduc
Ventriculomégalies Sporadiques
sans cause environnementale
totalement isolées
ou dans un contexte malformatif
non étiqueté
Diagnostic d’une ventriculomégalie
Collaboration Multidisciplinaire
Possibilité
de prévention?
Cause
Pronostic
Prise en charge
Risque
de récidive?