Transcript Télécharger le dépliant - Test prénatals

Pour prendre un rendez-vous ou obtenir
de l’information, merci d’appeler la clinique
de votre région.
Montréal
Tél. : (514) 345-8535
1 888 PROCREA
Québec
Tél. : (418) 260-9555
1 877 PROCREA
1361, avenue Beaumont
Bureau 301
Mont-Royal (Québec)
H3P 2W3 CANADA
Station Métro Acadie
5600, boulevard des Galeries
Bureau 401
Québec (Québec)
G2K 2H6 CANADA
Granby
Tél. : 1 888 PROCREA
St-Hubert
Tél. : (450) 766-0494
1 855 PROCREA
177, rue Denison Est
Bureau A
Granby (Québec)
J2G 4C4 CANADA
Pour avoir l’esprit tranquille
TESTS
P RÉNATALS
Simples • Rapides • Fiables • Complets
4025, boulevard Taschereau
Bureau 2200
St-Hubert (Québec)
J4T 2G6 CANADA
Faites-vous plaisir. .
Offrez-vous
l’échographie
procrea.com
04/2013 12961_vascodesign.com
3D/4D !
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Offrez-vous
Vous êtes enceinte
PROCREA Cliniques, situées à Montréal et Québec,
offrent les services d’échographie 3D/4D.
Chez PROCREA Cliniques,
nous mettons notre
équipe de spécialistes
en génétique à votre
disposition, en vous
offrant un service
médical de haute qualité
ainsi que toute l’écoute
dont vous avez besoin.
l’échographie
3D/4D !
Grâce à la qualité esthétique de l’imagerie et de la
vidéo en 3 dimensions, vivez un moment extraordinaire avec votre bébé en découvrant ses traits et sa
vie en mouvement in utero.
FORMULE COMPLÈTE
FORMULE COMBINÉE
•
•
CombitestMD du
1er trimestre
combiné à l’échographie
de clarté nucale
• Échographie de routine
CombitestMD
1er trimestre
combiné à l’échographie de clarté nucale
FORMULE ÉCHO
• Échographie
3D/4D
uniquement
• Échographie
3D/4D
• Échographie
3D/4D
Réalisée entre la 25ème et la 30ème semaine
de grossesse, l’échographie 3D/4D ne demande
aucune préparation particulière et ne représente
aucun danger pour la mère et le fœtus. La technique
utilisée est identique à celle d’une échographie de
routine et la procédure dure en moyenne de 20 à
30 minutes.
Grâce au DVD vidéo qui vous est remis
à l’issue de la séance, vous aurez l’occasion de
revoir ces images magnifiques autant de fois que
vous le souhaitez !
et souhaitez connaître rapidement
l’état de santé du fœtus que vous portez ?
Les tests prénatals et les
services d’échographies
disponibles chez
PROCREA Cliniques
convergent vers un
objectif unique : détecter
certaines anomalies
fréquentes chez les fœtus.
Si ce n’est pas encore
fait, parlez-en avec votre
médecin, car c’est lui qui
vous recommandera le
test ou l’examen le mieux
adapté pour vous.
Une réponse plus rapide • Une fiabilité éprouvée • Un service complet
Grâce à sa
technologie avancée
et performante,
il permet également
d’évaluer certains
autres problèmes
liés à la grossesse
comme la
pré-éclampsie.
Le CombitestMD est un
dépistage prénatal,
c’est à dire qu’il permet
de connaître votre
risque de porter un
fœtus atteint d’une
des anomalies* les
plus fréquemment
observées à la
naissance : la trisomie
21, la trisomie 18,
la trisomie 13, ainsi
que le spina bifida et
l’anencéphalie.
Semaines de grossesse
0...
11
12
13
CombitestMD
du 1er trimestre
Analyse de
2 protéines
sanguines
Échographie de
clarté nucale
• Trisomie 21
• Trisomie 18
• Trisomie 13
14
15
16
17
18
19
CombitestMD
du 2e trimestre
Analyse de 4 protéines
sanguines
Grossesse datée par
échographie fœtale
• Trisomie 21
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Anomalies du tube neural
(à partir de 15 semaines)
Simple et rapide, le
CombitestMD s’adresse
à toutes les femmes
enceintes, quel que soit
leur âge. Il peut être
réalisé lors du 1er et/ou
du 2e trimestre de la
grossesse. Lorsque
l’investigation est débutée
au 1er trimestre, 2.5 %
des femmes obtiendront
un résultat à risque élevé
(taux de faux positifs) avec
un taux de détection
d’environ 95 %. Les
patientes qui auront
obtenu un résultat à
risque élevé seront, en
majorité, dirigées vers
l’amniocentèse (test
diagnostique), offert
gratuitement chez
PROCREA lors
de l’obtention d’un
résultat de CombitestMD
à risque élevé.
20
21
22...
Le CombitestMD ne
présente aucun danger
pour la mère ou le
fœtus. Les résultats
sont transmis en 2 jours
ouvrables après réception
des échantillons à notre
laboratoire de Montréal
(Mont-Royal).
échographie de clarté
nucale et une analyse
de sang. Au 2e trimestre
(de 14 semaines jusqu’à
17 semaines et 6 jours de
grossesse), le CombitestMD
Lorsque le CombitestMD
est effectué au premier
trimestre (11 semaines et
consiste en un simple
prélèvement sanguin et
une analyse de sang.
il consiste en un prélèvement sanguin, une
* Vous trouverez de l’information sur
les principales anomalies observées
à la naissance en page 10.
3 jours jusqu’à 13 semaines
et 6 jours de grossesse),
1
LE COMBITEST MD
MD
Une réponse plus rapide
Une fiabilité éprouvée
Un service complet
Le Combitest
Comprendre vos résultats
Il est important de vous rappeler que
le CombitestMD est un test de dépistage
et qu’il ne pose donc pas de diagnostic
définitif sur l’état du fœtus que vous
portez. Les résultats transmis à votre
médecin traitant sont le niveau de
risque que vous avez d’avoir un fœtus
atteint d’une des principales anomalies
observées à la naissance.
Exemple d’un cas
d’épaississement des tissus mous
dans la région nucale du foetus.
• Si vos résultats de 1er ou
• Si vos résultats de
1er ou 2ème trimestre
2ème trimestre indiquent
indiquent un risque faible,
un risque élevé, le
cela signifie que votre
test aura été effectué
niveau de risque de porter
suffisamment tôt dans
un fœtus atteint d’une
la grossesse pour vous
anomalie est faible. Il
permettre de faire une
s’agit donc d’une bonne
amniocentèse et de
nouvelle !
prendre une décision
éclairée et réfléchie.
• Si vos résultats de
1er trimestre indiquent
un risque moyen, il est
nécessaire de valider
vos résultats avec le
CombitestMD de
2ème trimestre.
2
Un service complet
Suite à un résultat de
CombitestMD à risque
élevé, le test PanoramaTM*,
l’amniocentèse, le
CombiGeneMC et le conseil
génétique pourront être
effectués chez PROCREA
Cliniques sans frais
supplémentaires.
*Le test PanoramaTM est inclus sans frais
seulement si l’option « CombitestMD/
PanoramaTM Cascade » est choisie et
que le résultat du CombitestMD est
à risque élevé.
À qui s’adresse le CombitestMD ?
Le CombitestMD s’adresse
à toutes les femmes
enceintes au 1er trimestre
de grossesse ainsi qu’à
une proportion importante
de femmes enceintes
au 2ème trimestre de
grossesse.
20 %
80 % des bébés
trisomiques
naissent d’une mère
âgée de moins
de 35 ans.
80%
Le CombitestMD du 2e trimestre s’adresse à :
• Les femmes qui se sont • Les femmes dont
présentées trop tard
les résultats du
pour le CombitestMD
CombitestMD de
du 1er trimestre ;
1er trimestre ont
indiqué un risque
• Les femmes dont
moyen ;
les résultats du
• Les femmes qui
CombitestMD de
1er trimestre ont
veulent éviter
indiqué un risque faible
autant que possible
mais qui souhaitent
l’amniocentèse.
être rassurées au cours
de l’avancement de
leur grossesse ;
3
L’amniocentèse
pour être certaine
L’amniocentèse est un diagnostic prénatal
permettant de déceler (mais le plus
souvent d’exclure) la présence d’une
anomalie chromosomique chez le fœtus
que vous portez.
Ce test a lieu pendant le second trimestre
de la grossesse (entre la 15ème et la 22ème
semaine), généralement à la 16ème semaine.
4
La technique de
l’amniocentèse
consiste en deux étapes
principales :
La ponction ne prend que
quelques minutes. Le
médecin repère d’abord
le fœtus et le placenta
grâce à une échographie
abdominale. Après avoir
délimité et aseptisé la
zone qu’il juge la plus
sécuritaire pour y insérer
l’aiguille, le médecin peut
alors prélever l’équivalent
d’une ou deux cuillères
à table de liquide
amniotique.
Un délai de 7 à 12
jours est requis pour
obtenir votre résultat
d’amniocentèse.
Ce délai peut se
prolonger de quelques
jours si d’autres analyses
s’avèrent nécessaires
dans le cas de maladies
génétiques complexes
ou rares.
5
L’AMNIOCENTÈSE
• La culture des cellules
fœtales présentes
dans l’échantillon de
liquide amniotique
suivi de l’analyse
en laboratoire des
chromosomes.
pour être certaine
• La ponction abdominale
afin de prélever un
échantillon de liquide
amniotique ;
C’est à partir des cellules
fœtales vivantes contenues
dans l’échantillon de
liquide amniotique que
se fait la seconde étape
de l’amniocentèse. Après
environ une semaine de
culture en laboratoire, les
cellules sont récoltées
par la technologiste et
les chromosomes sont
analysés afin de déceler
(ou d’exclure) une
éventuelle anomalie.
Les risques encourus et
les précautions à prendre
De nombreuses études à travers le monde ont démontré
que l’amniocentèse sous guidage échographique est
sécuritaire pour la mère et son bébé. Toutefois, il existe
un risque d’infection maternelle et de perte fœtale
de l’ordre de 0,5 à 1 %. Il est généralement reconnu
que ce risque diminue selon l’expérience du médecin
opérateur. Chez PROCREA Cliniques, les médecins
pratiquent l’amniocentèse sur une base hebdomadaire
et sont donc très familiers avec cette technique.
À qui s’adresse l’amniocentèse ?
• Il est également possible
• À toute femme enceinte
de plus de 40 ans à la date
de faire une amniocentèse
prévue d’accouchement* ;
pour les femmes âgées
de moins de 40 ans et
• À toute femme dont
sans histoire familiale
génétique à risque;
les résultats du
il s’agit alors d’une
CombitestMD sont élevés
décision par convenance
(tests sanguins et/ou
personnelle.
échographie fœtale) ;
• À toute femme dont les
À noter qu’une
prescription médicale est
résultats d’échographie
toujours requise.
indique la possibilité d’une
anomalie chromosomique
fœtale ;
• À toute femme dont
l’histoire familiale ou celle
de son conjoint, démontre
un ou des cas d’anomalies
chromosomiques ou de
maladie génétique à haut
risque de récurrence ;
6
Il est recommandé de
rester au repos et d’éviter
tout effort physique dans
les 24 heures suivant
l’amniocentèse.
* Directive clinique de la SOGC,
Fév. 2007
Comprendre votre résultat
• Dans plus de 95 %
des cas, le résultat de
l’amniocentèse vous
fournit l’assurance que
votre bébé n’est pas
atteint d’une anomalie
chromosomique; le
taux de précision de ce
résultat est de 99 %. En
cas de résultat rassurant,
ce dernier vous sera
transmis directement par
PROCREA Cliniques.
• Toutefois, il peut arriver
qu’une anomalie
chromosomique soit
diagnostiquée lors de
l’amniocentèse. Dans ce
cas, c’est votre médecin
traitant qui en sera
avisé et qui fixera une
rencontre avec vous le
plus rapidement possible.
Apprendre une telle
nouvelle peut être une
expérience extrêmement
difficile à vivre, c’est
pourquoi il est important
de vous entourer et
d’être conseillée par des
personnes compétentes
qui sauront vous
accompagner jusqu’à
votre prise de décision
de poursuivre ou non
votre grossesse en toute
connaissance de cause.
Si vous en ressentez
le besoin, n’hésitez
pas à nous rejoindre
pour consulter un(e)
conseiller(ère) en
génétique.
Un délai de 7 à 12 jours est requis
pour obtenir le résultat de votre
amniocentèse. Dans certaines
circonstances, ce délai peut vous
sembler très long. Grâce à
l’Amnio-ExpressMD, il est possible
d’obtenir un résultat en seulement
48 heures ouvrables pour le diagnostic
des principales anomalies fœtales
touchant les chromosomes 13, 18, 21,
X et Y.
Pour en savoir plus, parlez-en à votre
médecin et consultez la section
« L’Amnio-ExpressMD : le privilège de
savoir rapidement ».
Optez pour
l’Amnio ExpressMD
Un résultat
en seulement
48 h
ouvrables
7
L’Amnio-ExpressMD
Un résultat
en seulement
Le privilège de savoir rapidement
L’attente du résultat de l’amniocentèse peut vous
sembler interminable si vous souhaitez être rassurée
rapidement.
Grâce à l’Amnio-ExpressMD,
réalisée en complément
de l’amniocentèse, il vous
est possible d’obtenir un
résultat en seulement
48 heures ouvrables
pour les anomalies
chromosomiques les plus
fréquemment observées
à la naissance (trisomies 13,
18, 21, XXY et XO).
Demandez l’Amnio-ExpressMD
au moment de votre
amniocentèse
Pour bénéficier du privilège
de savoir rapidement l’état
du bébé que vous portez,
il est important d’informer
le médecin chargé de
votre amniocentèse que
vous désirez faire l’AmnioExpressMD. Ainsi avisé,
le médecin prendra 5 ml
de liquide amniotique
supplémentaire au
moment du prélèvement
d’amniocentèse.
48
h
ouvrables
qui offre une exactitude audelà de 99.8%. Bien qu’elle
soit approuvée pour un
usage commercial partout
au Canada et aux ÉtatsUnis, PROCREA Cliniques
est parmi les seuls au pays
à vous offrir ce service
à la carte, et en version
express pour un résultat
en seulement 48 heures
ouvrables.
Si vous avez choisi de
faire votre amniocentèse
ailleurs que chez PROCREA
Cliniques, il vous est quand
même possible de bénéficier
de l’Amnio-ExpressMD en
Les spécialistes de
nous faisant parvenir une
PROCREA Cliniques
partie de votre échantillon de
analysent votre échantillon
liquide amniotique afin que
de liquide amniotique en
utilisant la technologie FISH* soit réalisée l’analyse à notre
laboratoire de Montréal
(Mont-Royal). Contactez le
laboratoire de cytogénétique
pour connaitre les conditions
de transport ainsi que les
modalités de paiement.
8
MD
MD
L’AMNIO-EXPRESS
L’AMNIO-EXPRESS
9
Le privilège de savoir
rapidement
* FISH : Identification des anomalies
chromosomiques numériques les
plus fréquentes par technique
d’hybridation in situ fluorescente.
possible étant donné
que la culture des
cellules n’est pas
requise pour ce type
d’analyse. De plus,
respecter le délai de
48 heures ouvrables
est une priorité pour
le personnel de notre
laboratoire.
• Dans le cas d’un résultat Dans d’autres cas, une
rassurant, vous serez
décision pourra être prise
avisée directement par
sans attendre. Apprendre
PROCREA Cliniques.
une telle nouvelle peut
Il s’agit d’une bonne
être une expérience
nouvelle car cela signifie
extrêmement difficile à
que votre bébé n’est pas
vivre pour le couple, c’est
atteint de l’une des cinq
pourquoi il est important
principales anomalies
de vous entourer et
chromosomiques
d’être conseillée par des
représentant plus de 90 %
personnes compétentes
des anomalies décelées à
qui sauront vous
la naissance. C’est donc le
accompagner jusqu’à
cœur plus léger que vous
votre prise de décision
attendrez le résultat final
de poursuivre ou non
de l’amniocentèse.
votre grossesse, en toute
connaissance de cause.
• Toutefois, il peut
arriver qu’une des cinq
Si vous en ressentez
principales anomalies
le besoin, n’hésitez
chromosomiques soit
pas à nous rejoindre
diagnostiquée lors de
pour consulter un(e)
l’Amnio-ExpressMD.
conseiller(ère) en
génétique.
Dans ce cas, c’est votre
médecin traitant qui sera
avisé et qui organisera
une rencontre avec vous le
plus rapidement possible.
Dans certains cas, votre
médecin vous suggèrera
Une réponse si
d’attendre le résultat de
rapide est rendue
l’amniocentèse.
Comprendre votre résultat
Principales anomalies observées à la naissance
Principales anomalies
détectables lors des
tests prénatals
Définitions et symptômes
Trisomie 21
Cette anomalie génétique survient au moment de la conception, lorsque
le fœtus reçoit trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.
Syndrome de Down
La trisomie 21 engendre des handicaps intellectuels et physiques (dont
des problèmes cardiaques) pour lesquels il est impossible de prévoir
le degré de gravité. Toute femme enceinte peut mener à terme une
grossesse dont le fœtus est atteint du syndrome de Down et il n’existe
aucun traitement curatif.
Trisomie 18
Syndrome d’Edwards
La trisomie 18 survient également au moment de la conception.
Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 18 au lieu de
deux dans les cellules du fœtus.
Dans la presque totalité des cas, le fœtus ne survit pas
à la naissance.
Trisomie 13
La trisomie 13 est une anomalie plus rare que les trisomies 21 et 18.
La plupart des fœtus atteints meurent in utero ou peu de temps après la
naissance. Ceux qui survivent sont lourdement handicapés physiquement
ou intellectuellement.
Anomalies numériques des
chromosomes sexuels
Le syndrome de Turner (XO) n’affecte que les filles. En général, elles
ont une intelligence normale, cependant, elles peuvent présenter des
difficultés d’apprentissage. Elles sont plus petites que la moyenne. À l’âge
adulte, elles sont presque toujours infertiles (insuffisance ovarienne).
Syndrome de Patau
Syndrome de Turner (XO)
Syndrome de Klinefelter (XXY)
Anomalies
du tube neural
Le syndrome de Klinefelter (XXY) n’affecte que les garçons. Pendant
l’enfance, des troubles d’apprentissage peuvent survenir au niveau de
la parole et de la lecture. À la puberté, des caractéristiques physiques
dues à un déficit hormonal peuvent apparaitre tels que la petite taille des
testicules et un manque de pilosité. Ils sont généralement plus grands que
la moyenne. À l’âge adulte, la majorité sont infertiles (très peu ou absence
de spermatozoïdes).
Une anomalie du tube neural survient lorsque le cerveau ou la colonne
vertébrale du fœtus ne se développe pas normalement et ce, dès le début
de la grossesse. Les deux malformations majeures du tube neural sont :
• Le spina bifida, qui se caractérise par un défaut de fermeture de la
paroi osseuse recouvrant la moelle épinière, entraînant des handicaps
physiques et intellectuels d’une intensité variable selon la lésion.
Certaines personnes atteintes de cette anomalie peuvent mener une
vie active, alors que d’autres sont incapables de marcher et souffrent
d’incontinence;
• L’anencéphalie, qui se caractérise par l’absence d’une grande
partie du crâne et du cerveau, entraînant le décès du fœtus avant
l’accouchement ou peu après la naissance.
10
Facteurs de risques
Tests prénatals
appropriés
Augmentation du risque en
fonction de l’âge maternel
• Dépistage lors du CombitestMD
du 1er et/ou du 2e trimestre de grossesse
• Diagnostic lors de l’amniocentèse
et de l’Amnio-ExpressMD
Augmentation du risque en
fonction de l’âge maternel
• Dépistage lors du CombitestMD
du 1er et/ou du 2e tri­mestre
• Diagnostic lors de l’amniocentèse
et de l’Amnio-ExpressMD
Augmentation du risque en
fonction de l’âge maternel
Bien qu’elle puisse être fortement soupçonnée
lors du CombitestMD ou d’une échographie, la
trisomie 13 ne peut être que formellement
diagnostiquée lors de l’amniocentèse et de
l’Amnio-ExpressMD
Pas de facteurs de risque en
particulier
Diagnostic lors de l’amniocentèse et de
l’Amnio-ExpressMD
Pas d’augmentation de risque
en fonction de l’âge maternel
Déficit en acide folique
Antécédents familiaux
La plupart des anomalies du tube neural
peuvent être dépistées à l’échographie du
deuxième trimestre et lors du CombitestMD
du deuxième trimestre de grossesse
(à partir de 15 semaines).
L’anencéphalie peut toutefois être dépistée
lors de l’échographie de clarté nucale au
1er trimestre.
11
Arbre de décision
Un service complet
Combitest MD
1er trimestre
Risque
Faible
Risque
Modéré
Risque
Faible
Combitest MD
2e trimestre
Suite à un résultat de CombitestMD
à risque élevé, le test PanoramaTM*,
l’amniocentèse, le CombiGeneMC et
le conseil génétique pourront être
effectués chez PROCREA Cliniques
sans frais supplémentaires.
*Le test PanoramaTM est inclus sans frais
seulement si l’option « CombitestMD/
PanoramaTM Cascade » est choisie et
que le résultat du CombitestMD est
à risque élevé.
Risque élevé
Ou
Amniocentèse
Normale
Anormale
Test
Panorama TM *
Risque
élevé
Test
CombiGene MD
Normal
Anormal
Conseil
génétique
12
Risque
faible
Faites-vous plaisir...
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offrent les services d’échographie 3D/4D.
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disposition, en vous
offrant un service
médical de haute qualité
ainsi que toute l’écoute
dont vous avez besoin.
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FORMULE COMBINÉE
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•
CombitestMD du
1er trimestre
combiné à l’échographie
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CombitestMD
1er trimestre
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FORMULE ÉCHO
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uniquement
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Réalisée entre la 25ème et la 30ème semaine
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30 minutes.
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Québec
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1361, avenue Beaumont
Bureau 301
Mont-Royal (Québec)
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Station Métro Acadie
5600, boulevard des Galeries
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Tél. : 1 888 PROCREA
St-Hubert
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1 855 PROCREA
177, rue Denison Est
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Granby (Québec)
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P RÉNATALS
Simples • Rapides • Fiables • Complets
4025, boulevard Taschereau
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St-Hubert (Québec)
J4T 2G6 CANADA
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