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DÉPISTAGE DE LA
TRISOMIE 21
Fatma ABBOU
Gynécologue- Obstétricien
Centre Hospitalier de Villeneuve Saint Georges
Novembre 2011
INTRODUCTION

Mis en place a l’échelon national depuis1997

Proposé à toutes les femmes
Arrêté du 27 mai 1997, modifiés par l’arrêté du 28 avril 1999


Permet d’apprécier le risque pour une femme enceinte
de porter un enfant atteint de trisomie 21
Réglementations très strictes
TRISOMIE 21

Prévalence 1/700

La plus fréquente des anomalies chromosomiques

FDR le mieux établi : âge maternel

1984 : Relation entre T21 anomalies sériques
 Augmentation des HCG et diminution de l’alfa
foetoproteine
QUELS PROBLÈMES DE SANTÉ PEUVENT POSES
LES ENFANTS ATTEINTS DE TRISOMIE 21?
 Malformations






multiples et variables
Malformations du squelette
Problèmes cardiaques : 40-45%
Malformations intestinales
Dysthyroidie
Risques de développer une leucémie plus important que dans
la population
Maladies d’Alzheimer
 Pb
d’insertion socio professionnels
 Lourdeur de prise en charge
RISQUE QU’UNE FEMME ENCEINTE PORTE UN
FŒTUS PRÉSENTANT LA TRISOMIE 21,
RELATIVEMENT À SON ÂGE
Age
maternel
R
20
25
30
1/1222 1/1081 1/727
34
40
45
1/307
1/99
1/22
Age maternel



1977 : Amniocentèse pour toute femme > 38 ans, taux
de dépistage de 30 %
Mais 70 % des enfants trisomiques naissent de mères <
35 ans
1988 : amniocentèse sur signes d’appel échographiques
Dosages des marqueurs sériques
 Cibler
les patientes présentant un risque accru
 Proposition d’amniocentèse
 14
et 17 sa + 6
 Calcul
d’un risque qui intègre l’âge maternel et
dosage de marqueurs sériques


Age de la donneuse si don d’ovocytes
Si TEC : âge maternel au moment de la ponction
Dosages des marqueurs sériques (2)
Seuil en France : 1/250
 Sensibilité : 60 %
 VPP : 1/100



Influence
 Tabagisme ( concentration d’hcg ↘ de 25%)
 Poids
 Ethnie
 Grossesse gémellaires
 Diabète antérieur?
Ces stratégies de dépistage indépendantes ont générés
11 % d’amniocentèses , soit plus d’une femme sur 10!
Dépistage combine du 1er trimestre
Arrêté du 23 juin 2009 faisant suite au rapport de la
HAS de 2007
 Test combine au 1er trimestre incluant les données
échographiques et biologiques
 11 – 13+6 SA
 Clarté nucale et LCC ( 45 mm – 84 mm)

Dépistage combine du 1er trimestre
(2)
 Dosage
de PAPP-A et fraction libre de la βHCG
 Propose
en 1ere intention
 Si
il n’a pu être réalisé, proposer marqueurs du
2eme trimestre
 Suppression
du seuil de 38 ans pour la
réalisation systématique du caryotype
Dépistage combine du 1er trimestre
(3)
 Combinés
à l’age maternel, le taux de
détection 60 %
 Combinés
à l’age maternel et à la CN,le taux
de détection 85, 2 % ( Wapner et al,
UOG,2002)
 Seuil
 Pas
1/250
de dépistage si grossesse gémellaire
Mais ……..
51 trisomies 21
40
8
3
R>1/250
1/250<R<1/1000
<1/1000
n=390
n=972
n=13285
 Résultats

> 1/250  Proposition de caryotype

< 1/1000  Hors zone à risque de T21

Entre 1/250 et 1/1000:
Genetic scan?
Echo référent à 22 SA?
Rien du tout?
Genetic scan ?
 Recherche
de marqueurs échographiques
plus souvent présents chez un fœtus
trisomique qu’euploide

Son absence diminue le risque

Sa présence augmente le risque
OPN courts: RV de 6 à 50!
Anses hyper échogènes
Spot intra
cardiaque
hyperechogene
Pyelectasie
Nuque épaisse
Implications du dépistage à l’échelon
national
 Décision


de recourir ou non au dépistage
Décision de recourir à l’amniocentèse
Décision de poursuivre la grossesse
 Implique
une information claire, loyale et
appropriée à chaque patiente
 Neutre et non directive
 Implique
une coordination entre les
équipes médicales impliquées dans le
dépistage et le diagnostic
BUT DU DÉPISTAGE ?
 Bénéfice
médical  NON
 Bénéfice
social ou familial
 Éviter
une perte de chance d’avoir pu faire un
choix éclairé
BUT DU DÉPISTAGE ?



Éradication des fœtus porteurs de trisomie 21?
1990 : 785 naissances
1999 : 355 naissances
Article 16-4 du code civil « toute pratique eugénique
tendant à l’organisation de la sélection des personnes
est interdite »
« Tôt ou tard, les gynécologues ne pourront plus
supporter cette fonction de liquidateur des
imperfections de la nature que la société leur impose »
Dr Sureau. De l’incertitude législative à l’insécurité juridique 2006
BUT DU DÉPISTAGE ?
 Coût
du dépistage et de l’IMG opposé au celui
de la prise en charge des enfants atteints de
trisomie 21
 Le
DPN prend place dans la période légale de
l’IVG à 14 SA
Comment donner l’information?
 Représentation du handicap
 Statut donné au fœtus
 Fiabilité du test
Regard sur le handicap
 Aspect
socio-familial, difficultés
rencontrées par les familles
 Handiphobie
Fiabilité du test (2008)
Age
Nb de
femmes
testées
Nb de
femmes
à risque
% femmes
à risque
/femmes
testées
Nb de
trisomie
21
% T21 /
femmes à
risque
< 38
ans
637 783
43 655
6.8
352
0.8
>38
ans
27 271
11 986
44
164
1.4
Total
665 054
55 641
8.4
514
0.9
Fiabilité du test (2008)



VPP, probabilité d’avoir un enfant trisomique si le
test est positif : 0.95 %
VPN, probabilité de ne pas avoir un enfant
trisomique si le test est négatif : 99.94 %
Seuil de 1/250 permettant 5 % amniocentèse
Conséquences iatrogènes du DPN
 Pertes
fœtales à caryotypes normal
 Caractère anxiogène de la technique
 Taux de prélèvements de 5%
 Risque de FC : 1 à 2%
 Précocité
du diagnostic
 Investissement affectif moins important?
Déclaration de grossesse non fait encore
 Sous
estimation des conséquences
psychologiques de ce geste
Quels informations donner à la
patientes?
 Méthodes
 Risques
de dépistage
iatrogènes
 Possibilités
de prise en charge par la
société de leur enfant si celui-ci est
porteur d’un handicap
INFORMATION


Patientes étrangères
Enquête 2009
 1/3 des femmes ne comprennent pas les résultats
du dosage
 Plus de la moitié n’imaginaient pas l’amniocentèse
possible
 40% des femmes ne pensaient pas être confrontées
à une IMG
 Motivation des patientes : se rassurer
 Examen de routine
CONCLUSION

Test proposé à toutes les patientes

Obligation d’information

Respect de l’autonomie

Est-ce que le médecin peut vraiment parvenir à une
bonne information et à une bonne compréhension?
Merci de votre attention