Slide 1

QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


Slide 5

QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


Slide 8

QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


Slide 11

QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


Slide 14

QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION


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QUI SONT LES ENFANTS
TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL
JEANNE DE FLANDRE

A.DESEURE-MARX
24 MARS 2012

INTRODUCTION
• Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique
avec l’arrêté de 2009
Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en
2011 x2 /aux années précédentes
Impact du changement de pratique ?
échec du dépistage
souhait des parents ?
Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011
Objectifs:
- Identification de la population
- Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS
• Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu)

• En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES
• Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans)
• Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants
• Antécédents :
– ATCD PMA = 0
– ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie
diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype
: monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle
– ATCD IMG = 0

• Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++
(gynécologue et sage femme)
• Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF
≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE

• Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes
• Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

L’ECHOGRAPHIE T1
échographie T1:
14 patientes
Médiane des
clartés nucales
mesurées en
MoM = 1,01

1 seule clarté nucale pathologique :
Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM
Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour
 Diagnostic prénatal de Trisomie 21
 Souhait de poursuite de grossesse

LES MARQUEURS SERIQUES
• Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22
– 8 ont refusé le dosage
– 8 ont réalisé le dosage
• À quel trimestre ?
– 5 au 2ème trimestre
– 3 au 1er trimestre
• Combien de calcul de risque pathologique?

Parmi MST2

Parmi MST1

Risque biologique

1/247

Risque biologique

Bas risque *

Risque biologique

1/936 *

Risque intégré

1/256

Risque intégré

1/2687

Risque combiné

1/10

Risque combiné

1/630

Risque combiné

1/400

Risque intégré calculé
dans le dossier.
Risque biologique =
1/46
* Résultats du Laboratoire du
dosage des MS non tracés dans le
dossier, considéré comme risque
biologique car réalisé en 2009 et
pas de notion de calcul de risque
intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU
2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE
ECHOGRAPHIES
ANORMALE
MALFORMATIONS

SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES

T2
(19)

T3
(22)

7

10

2

4

5

5

- Majeurs et/ou
- Mineurs

AUTRES ANOMALIES
Echographie de référence = 9 patientes
Présentation au CPDPN = 7
Nombre de Caryotypes proposés= 9

1
5

6

2
3

10

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3
MALFORMATIONS

- CAV

SAE MAJEURS

-

SAE MINEURS

Hypoplasie OPN

pyélectasie

Fémur inf 5ème per

-

-

Tétralogie de Fallot
Cardiopathie complexe

Nuque épaisse

Hyper
échogénicité
intestinale

Ventriculomégalie
RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT
LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL
• Caryotypes proposés = 9 , indications:
–
–
–
–
–
–

Age maternel (1)
Nuque pathologique (1)
Dépistage combiné (1)
MST2 seuls (1)
Anomalies échographiques (4)
Anomalies échographiques et atcd (1)

Dont
Malformations (3)
SAE (2)

• Examens réalisés = 2,
1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype

• Refus de caryotype = 7
–
–
–
–

Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1)
risque de perte fœtale (1)
IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2)
Non précisé (3)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés)

ET1 (14)

PAS D’ET1 (8)

NORMALE (13)

MST21 (7)
RISQUE

RISQUE

FAIBLE (6)

ELEVE (1)

PAS SAE
(4)

FAUX
NEGATIF
(4)

MALFO
OU SAE

REFUS
CARYOTYPE
(1)

MST21 (1)

PAS MST21
(6)

PAS MST21 (7)

RISQUE
ELEVE

PAS SAE
(5)

(2)

REFUS
CARYOTYPE
(2)

ANORMALE (1)

MALFO
OU SAE

SAE

(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

DPN T21
(1)

REFUS
CARYOTYPE
(1)

PAS SAE
(4)

- 1 REFUS
CARYO
POUR ÂGE
MATERNEL
- 1 PEC NON
OPTIMALE ?
(AGE SUP 40
ANS)

MALFO
OU SAE
(3)

- 1 REFUS
CARYOTYPE, 1 acct AVANT
RÉSULTATS 1 CARYO NON
FAIT CAR
calcul risque =
1/706

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ?
1) LES « FAUX NÉGATIFS » : 4
•
•

Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3
Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250

2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2
•
•

Absence de dépistage T21 et âge maternel (?)
Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

LES FAUX NEGATIFS
Date
acct

LCC
(mm)

N°
1

2O11

55

1,3

0,89

N°
2

2011

63,8

1,2

0,73

N°
3

2010

N°
4

2009

51,6

61,5

CN
CN
(mm) (MoM)

1,4

2,2

R.
bio

RI
1/
2687

Risque
intégré
par le
laboratoire

630

1,01

1,39

RC
1/

400

936

Risque
biologique
(à priori)
Résultats MS
non tracés
Pas de notion
de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS
N°1 Patiente de 27 ans,
accouchement en 2011

N°2 Patiente de 40 ans,
accouchement en 2008

• Pas dépistage de T21
• échographie T2= pyélectasie
modérée
• calcul de risque fonction de
l’âge et du rapport de
vraisemblance = 1/706
• Échographie de référence=
normalisation de la
dilatation, pas d’autres
petits signes
 CARYOTYPE NON PROPOSÉ

• Grossesse de découverte
tardive à 33SA
• échographie T3 par un
échographiste référent =
normal
• Proposition de caryotype
pour âge maternel et
absence de dépistage non
tracé dans le dossier
 REFUS? PRISE EN CHARGE
NON OPTIMALE?

CONCLUSION

• Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011
• Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2
• Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE
ATTENTION